스크랩 X염색체를 해부한다

[차 성숙]

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염색체

X염색체를 해부한다

남자는 말을 듣지 않고,여자는 지도를 읽지 못한다. 남자는 다른 사람의 고민을 들으면서 해결책을 제시해주려 하지만 여자는 그저 이야기를 들어주길 바란다. 남자는 상대가 자신을 필요로 한다고 느낄 때,여자는 사랑받고 있다고 느낄 때 마음이 움직인다. 남자는 자신을 인정해주는 사람을 필요로 하는 반면, 여자는 이해해주는 사람을 필요로 한다. 이 외에도 남녀의 차이에 대한 얘기는 수없이 많다. 남자와 여자의 차이를 다룬 책도 베스트셀러로 인기를 끌었다.

여성과 남성의 차이는 과학 철학 문학 등 많은 영역에서 광범위하게 다뤄졌고 때로는 거센 논란을 불러일으키기도 했다. 최근 미국 하버드대 총장은 “과학과 수학 분야에서 여성 최우수 학생이 적은 것은 선천적 이유일 수도 있다”라는 발언으로 학계의 비난을 샀다. 남자와 여자의 차이, 그것은 사회의 문화에서 비롯된 것일까? 혹은 선천적으로 그러한 유전적 특성을 지니기 때문일까?

어쩌면 이 문제에 대한 답을 유전자로부터 찾을 수 있을지도 모르겠다. 최근 유전자에 대한 연구가 활발해지면서 X염색체에 대한 비밀이 풀렸다. 영국에서 발행하는 과학저널 네이처 17일자는 영국 웰컴 트러스트 세인저 연구소 엘리자베스 소더란 박사팀과 미국 독일 프랑스 등 다국적 과학자들이 참여한 국제협력 연구결과를 표지 논문으로 실었다.

이 연구 논문의 제목은 ‘인간 X염색체의 DNA 서열’이며 X염색체에 존재하는 유전자를 밝혀냈다. 이들의 궁극적 목표는 유전자 차원에서 남녀 차이를 규명하는 것이다.

인간은 모두 23개의 염색체를 갖고 있으며, 이 중 1~22번의 ‘상염색체’는 크기와 모양이 같은 것끼리 짝을 이뤄 유전 정보를 활발히 공유하며 남녀 모두 동일하게 갖고 있다. 그러나 23번째 염색체인 성 염색체는 남성과 여성이 다르게 갖고 있다. 여성의 경우 다른 염색체와 같이 동일한 한 쌍이 존재하지만, 남성은 크기가 훨씬 작고 구조가 완전히 다른 염색체와 쌍을 이룬다. 이 염색체는 과학자들에 의해 ‘의미를 모르겠다’는 뜻의 X염색체로 불리기 시작했다. 남성만 갖고 있는 ‘또 다른 한 쪽’은 이와 상응하는 Y염색체로 일컬어진다.

이번 연구는 X염색체의 염기서열을 분석한 것이며, Y염색체의 염기서열은 2000년에 이미 밝혀졌다. 연구결과에서 Y염색체는 성을 결정하는 SRY유전자(Y염색체 상의 성-결정 부위, Sex-determining region on the Y Chromosome) 외에 사실상 중요 유전자가 거의 없다고 볼 수 있다. 즉, 남녀 차이의 열쇠는 X염색체에 있는 것이다.

연구 결과 X, Y염색체의 크기는 다르지만 비슷한 패턴을 지녔다는 사실이 밝혀졌다. 이들이 본래 동일한 염색체였다는 이전의 가설을 확인해준 셈이다. 사실 X염색체는 Y염색체보다 훨씬 크고 유전자 수도 더 많다. 영국 생거연구소 마크 로스 박사팀의 해독 결과 X염색체에 포함된 유전자는 1098개로 밝혀졌다. 반면 Y염색체에는 78개의 유전자가 있는 것으로 알려져 있다. 이런 차이에도 불구하고 두 성염색체의 조상은 같다는 게 생명과학계의 중론이었다.

미국 화이트헤드 연구소 데이비드 페이지 박사팀은 1999년 과학저널 ‘사이언스’에 이 가설에 대해 발표했다. 당시 X, Y염색체 유전자 염기서열의 유사성을 계산했던 페이지 박사는 “원인은 알 수 없으나 이 두 염색체는 2억4,000만~3억2,000만년 전에 갈라졌고, Y염색체는 네 차례에 걸쳐 크기가 계속 쪼그라들었다”고 주장했다

2개의 X염색체를 가짐으로써 남성보다 2배나 많은 양의 유전자를 갖게 된 여성의 23번 염색체는 남성과 유전자 균형을 맞추기 위해 한 쪽이 활동을 중단하기도 한다. 실제로는 두 개가 존재하지만 한 개만 기능하도록 진화한 것이다. 이러한 가설을 ‘라이언 가설’이라고 하며 불활성화된 염색체를 ‘바소체’라고 한다. 소더란 박사는 이 같은 ‘불활성화 현상’을 규명하기 위해 40명의 여성에게서 피부세포를 채취해 분석했다. X염색체가 얼마나 많이 불활성화되었는지, 그리고 활성화된 유전자와 불활성화된 유전자 사이의 차이가 무엇인지 알아내기 위해서였다.

그 결과 약 75%의 유전자는 양쪽 모두 활성화하지 않아 인체에 별다른 영향을 끼치지 않았고 15%는 양쪽 모두가 활성화해 남성보다 양이 두 배나 많았다. 나머지 10%는 경우에 따라 활동하기도 했고 침묵하기도 했다. 연구팀은 이 10%의 독특한 유전자가 남녀 사이의 차이를 규명하는데 결정적 역할을 할 것으로 확신하고 있다. 이 염색체는 한 쪽이 고장 나면 그 동안 조용히 있던 다른 한 쪽이 망가진 유전자를 대신해 일한다. 물론 두 개가 존재하는 여성에 한해서다.

X염색체가 하나뿐인 남성의 경우 유전자가 손상되면 이를 대신해서 보상해줄 유전자가 없기 때문에 유전자 손상이 그대로 질병으로 이어진다. 따라서 X염색체를 하나밖에 갖지 않는 남성에게서 발병률이 높다. 혈우병, 근이영양증, 색소성망막염 등 아들에게만 유전되는 희귀병의 비밀이 이 독특한 10%의 유전자에 담겨 있을 가능성이 크다.

또 지적 능력이나 심리적 불균형, 목소리나 취향 등 생식 기능과는 관계 없는 남녀 간의 무수한 차이를 규명할 열쇠도 X염색체가 쥐고 있을 것이라는 게 과학자들의 판단이다. X염색체의 염기서열이 밝혀지면 많은 병의 발생 및 치료경과 등에 남녀차가 뚜렷한 이유도 알아낼 수 있을 것으로 기대된다.

<출처 : 한국일보 2005-03-23(X염색체 '아들에만 혈우병 유전' 답 찾았다), 한국경제 2005-03-18([천자칼럼] X염색체)>