21세기는 유전정보가 곧 재산이라는 시대이며 누가 유전자정보를 빨리 잘 수집하여 유용한 자산으로 만드냐에 따라 엄청난 지적자산의 소유냐 아니냐가 결정되는 시대가 된다.
「인간 게놈 프로젝트」는 사람으로써 살아가는데 필요한 모든 기능을 하는데 필수적인 유전적 정보를 가진 유전자들의 DNA서열을 다 밝히는 프로젝트이다.
1990년도에서부터 본격적으로 미국을 중심으로 시작된(인간유전체기구(HUGO)-18개국)이 프로젝트는 2005년까지 3단계로 나누어 추진되고 있었다.
초기에는 2005년까지 사람의 유전자지도 및 사람의 DNA서열을 다 밝히는 계획이었으나 이 계획은 민간기업인 셀렐라와의 경쟁이 자극되어 2000년 6월 26일에 대체적인 염기서열 분석이 거의 다 완성되었는데 즉 30억쌍의 염기서열 중 90%를 99.9%의 정확도까지 밝혀내는 초안으로 나머지 10%는 염색체의 양쪽에 끝부분에 위치한 의미 없는 염기서열로 이들은 앞으로 4년 이내 모두 밝혀질 것이다.
이 DNA의 염기서열 분석 후 이제는 이 속에 아직 밝혀지지 않는 유전자들의 기능 즉, 기능유전학(Functional Genomics)이 도래 되었다.
이제로부터 이 DNA염기서열 속에 있는 유전자가 실제로 우리 몸속에서 어떤 기능을 하는지를 밝혀야 하는 시대로 들어가게 되어 생명과학분야의 연구방향이 달라지고 이로부터 해명되어지는 유전자의 기능규명은 생명현상의 이해를 가속화시킬 전망이다.
즉 우리가 어떻게 해서 태어나고, 성장하며, 질병 없이 삶을 살고 때가 되면 죽는가하는 일련의 과정을 어느 정도 이해할 수 있게 될 것이다.
이렇게「인간 게놈 프로젝트」는 수억만년동안 서서히 현재의 우리모습으로 진화된 과정을 이해할 수 있는 실마리를 제공하게 된다.
그러므로 인간 게놈 프로젝트가 무엇이며 우리생활과 어떤 관계가 있는가에 대해 언급해 보고자 한다.
1.인간게놈프로젝트 이해를 위한 기초지식과 그 완성의 의미
지놈(Genome)이란 30억쌍의 유전정보가 담겨 있는 46개의 인간 염색체 세트를 의미하며 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)를 합성한 용어로 생물의 총 유전정보, 유전자 총체를 이르며
그동안 국내언론에서 '게놈' 이란 용어를 사용해 왔으나 이는 독일 일본식 발음이며 미국과 대다수 학자들은 지놈으로 발음한다.
그리고 염기서열이란 용어가 자주 나오는데 이는 유전자를 구성하는 염기의 배열로 아데닌(A), 구아니(G), 시토신(C), 티민(T)의 배열 순서이다.
인간 유전자엔 이들 네 종류의 염기가 30억 개가 일정한 순서로 늘어서 있다. 염기서열에 따라 키 피부색 등 생물학적 특성이 결정된다.
유전자(Gene)란 단백질 합성 등 생체기능을 주관하는 유전정보의 최소단위, 염기체 수천∼수만개가 하나의 유전자를 형성 즉 염기가 모여서 유전자를 구성하며 인간에겐 모두 10만개의 유전자가 있는 것으로 추정된다.
염색체는 유전자를 담고 있는 그릇으로 세포의 핵속에 위치한다. 인간엔 부계로부터 23개, 모계로부터 23계씩 모두 46개의 염색체가 있다.
SNP(Single Nuceotide Polymorphism)는 사람마다 0.1%의 확률로 나타나는 유전적 차이를 의미하며 단일염기다양성(Single Nucleotide Polymorphism)이라 부른다. 인간은 99.9% 유전자가 일치 하지만 0.1%의 SNP차이 때문에 키와 피부색이 달라지게 된다.
Proteome은 (protein 단백질)+(ome 전체)의 합성어로 유전자로부터 생산되는 기능을 가진 단백질의 구조기능을 밝히는 연구 즉, 이 용어는 세포에 적이 침투하거나 세포가 분열할 때 등의 외부환경이 바뀔 때마다 수많은 단백질이 어떻게 움직이고 어떻게 상호 작용하는가를 인체 내에서 밝힌다는 것으로 곧 인간의 신체작용을 단백질을 통해서 분석한다는 의미이다.
6월 말 인간유전체구조의 초안이 만들어져 우리 실생활에 미치는 직접적인 효과는 엄청날 것으로 예상된다.
첫째로 우리인간의 몸속에서 각각의 기능을 하는 유전자가 어디에 위치해 있으며 그 역할이 무엇인가를 알 수 있는 근거가 밝혀진다.
둘째로 이러한 유전자들이 각 개인마다 어떻게 다른가가 바로 비교된다. 이에 따라 어떤 형태의 인간인가를 비교분석할 수 있게 된다.
셋째로 어떤 유전자들의 염기서열 일부가 바뀌거나, 없어지거나 중복되어 제기능 을 못하게 되는지 알 수 있게 되어 왜 질병이 생기는가를 알 수 있게 되며 인간의 생노병사의 근본 유전자들이 어떤 것인지 알 수 있게 된다.
2. 생명현상의 근본이해와 질병예측 가능
우리가 태어나 질병없이 잘 지내는 것은 우리 몸속에 각 기관들이 제기능을 하여 균형된 성장과 대사를 하기 때문이다.
이들이 제기능을 하려면 관련된 유전자들로부터 나오는 물질들이 제때에 우리몸속의 각 기관에서 제대로 기능을 해야한다.
우리몸속의 뇌, 간, 신장, 소화기관등 각 기관마다 이들의 기능을 관장하는 유전자들의 종류는 각각 다르며 우리인간의 30억쌍의 DNA중에 있는 약 10만 개의 유전자 둥 각 기관마다에서 작용하는 정도가 다르다.
일차「인간 게놈 프로젝트」완성으로 이 10만개의 유전자들의 서열이 어떤 것일라는 것 정도는 예측할 수 있으나 이들중에 어떤 유전자가 우리몸속의 각 기관에서 그 기능을 하는지 알아내야 한다.
일차 염기서열 해독으로 「인간 게놈 프로젝트」가 끝난 것이 아니라 이 연구결과로 얻어진 유전자서열정보를 이용하여 실제로 우리몸속에서 이 유전자들이 어떻게 서로 작용하여 우리가 살아가고 있는지를 밝힐 수 있는 기초자료를 만들 수 있게 된 것이다.
이 결과가 연구실에서 만들어 내는 연구결과이지만 이로부터 우리가 현재 생명을 유지하며 살아가는 근본 이치를 이해하게 하는 아주 중요한 자료이다. 실생활과 직접 관련된다는 말이다.
한예로 우리 뇌의 기능을 관장하는 여러 유전자들 중에 사물을 보고 기억하는데 관련되는 유전자가 어떤 것인지 안 후에 만약 이 유전자가 어떤 형태로든지 변형되어 제기능을 못하게 되면 기억상실증에 걸릴 수 있음을 예측할 수 있다.
또한 세포의 성장을 조절하는 유전자들이 어떤 것인지 밝히게 되면 이 유전자중의 일부가 없어졌을 때 세포성장이 제대로 되지 않아 키가 작은 사람이 될 것이라는 것을 알 수 있다.
한편 어떤 유전자들이 과도하게 작용하여 세포성장과 분열이 무제한적으로 되어 세포가 한없이 늘어나게 되면 정상세포에서 암세포로 되면서 암이 걸리는 원인이 되기도 한다.
어떤 유전자들은 우리가 살아가는 동안에 항상 필요로 하는 물질을 만들어 내는 유전자들이지만 어떤 유전자들은 특정한 시기에만 작용하고 더 이상은 필요하지 않는 유전자들도 있다.
이와 같이 우리 각자의 몸속에 있는 유전자들은 각 개인의 특징을 나타나게 하는 근본물질이므로 이 유전자들이 제기능을 할 때 각자 마다의 독특한 형태로서 존재하며 우리가 속해있는 사회속에서 생활하며 제대로 살아가게 한다.
유전자 그 자체가 곧 생명의 근원이라고 할 수 있다.
이 유전자들이 어떤 형태로든지 변형되어 표현되면 질병을 지닌 개인으로 살아 갈 수밖에 없다.
제1단계 일차「인간 게놈 프로젝트」가 끝나 지금은 각 유전자의 기능을 밝히는 제 2단계 「인간 게놈 프로젝트」가 시작되어 진행중이고 향후 약 10 ∼20년 동안 이 분야연구가 가속화되어 우리몸속에 있는 10만개의 유전자의 기능(Functional Genomics)이 다 밝혀지게 될 것이다.
이렇게 되면 내몸속에 있는 유전자가 정상인지 아닌지를 비교할 수 있게 되고 내몸속에 있는 이 유전자들의 기능여부에 따라 내가 미래에 어떤 형태의 사람이 될 것인지를 예측할 수도 있게 된다.
즉 특정 질병의 발병시기가 언제인지를 알 수 있게 되어 질병의 조기예방, 치료 등이 가능하게 된다. 질병발생시기예측과 더불어 내몸속의 유전자와 다른 사람의 유전자가 어떻게 다른가를 곧바로 비교(Comparative Genomics)할 수 있게 되어 같은 질병에 걸렸을 때에도 질병치유정도가 다른 이유 등을 쉽게 예측할 수 있게 된다.
3. 의학적인 파급효과
우리인간에 대한 유전자의 차이점을 빠르게 비교분석 할 수 있게 됨으로서 질병치료의 방법이 달라지게 된다. 즉 치료약에 대해서도 각 개인마다 같은 약물에 대한 반응의 차이가 있게 되는 이유로 그 약물을 분해시켜 약효를 나타내게 하는데 관련된 유전자들의 기능이 달라지기 때문이다.
이같이 유전자의 기능은 이유전자의 기본구성요소인 염기서열에 따라 결정되며 이 서열이 변하게 되면 유전자의 기능도 변하므로 우리 인간에 대한 염기서열의 차이는 곧 유전자기능의 차이로 이어지고 이 기능에 따라 똑같은 치료약품에 대한 반응도 달라지게 된다.
그러므로 너와 나의 유전자의 서열을 비교하여 유전자 서열의 차이대로 사람을 분류하여 놓고 각 그룹에 해당하는 사람이 특정 약물에 대한 약효가 어떻게 나타나는가에 따라 그 약물에 대한 용량을 결정하여 각 개인마다 최대의 약효가 나타나도록 용량을 결정하는 맞춤약시대로 접어들게 할 것이다.
즉 똑같은 약물이라도 너와 내가 각각 다른 약효를 내어 치료율이 달라지는 이유가 각 개인의 유전자차이에 기인한다고 할 때 최대의 약효를 내기 위해 나의 유전자 정보를 명확히 알아 적절한 용량의 약을 써 질병의 치유를 빠르게 하고 질병으로 인한 고통기간을 단축할 수 있게 될 것이다.
이같이 각 개인의 유전자 정보를 알게 됨으로써 질병의 조기 진단, 예방이 가능하고 발병시기에 적절한 치료가 가능할 것이다. 약물에 의한 치료이외에도 각개인의 유전자를 정확히 분석하여 결손이 있는 유전자를 미리 알 수 있게 되면 이 결손된 유전자를 정상의 유전자로 바꾸어 놓는 유전자 치료법을 이용하여 결손된 유전자를 회복시켜 정상적인 기능을 할 수 있도록 하여 사망률을 감소하게 할 수 있을 것이다.
선천성 유전병 등의 질병의 발병을 미리 막을 수도 있게 된다. 암, 고혈압 등 같은 특정질병과 관련된 유전자들을 한곳에 모아 놓은「유전자 chip」을 이용하여 암발생을 조기에 진단하고, 혈압상승에 의한 치명적 뇌졸중에 대한 예방할 수 있는 방법 등이 가능해 질 것이다.
4. 산업적인 파급효과
「인간게놈프로젝트」결과가 가져다주는 파급 효과는 각 개인의 유전적 정보가 분석되면서 유전자 변이에 따른 각개인 질병의 치료효과가 높아진다는 사실 이외에, 이를 이용한 생명, 의료분야 및 타 산업의 복합적 활성화다.
인간유전자의 일차 서열 정보로부터 유용한 기능을 하는 유전자들이 어떤 것인가를 예측하려면 이 서열정보를 잘 가공해 구조를 분석하여 유사한 기능이 예측되는 유전자들만을 골라 낼 수 있는 프로그램 등을 개발하는 소프트웨어 산업이 개발되어야 할 것이며,
이들을 이용하려면 전산학 Computer Science 및 정보산업 기술의 도움이 없이는 불가능하므로 생물학 Biology과 정보학 Informatics의 융합(bioinform-atics)이 필수적이다.
그러므로 생물학자와 정보학자. 전산학자가 서로 그들의 연구결과를 공유해야 하고, 이들의 연구결과가 생물산업, 정보산업, 전산산업의 기술을 확대할 수 있는 계기가 되어 이 분야에서 융합된 산업이 발전할 것이다.
융합된 산업이 나오게 됨으로 인해 지금까지 있었던 산업과는 다른 분야의 기술과 인력을 필요로 하게되어 새로운 직업이 창출 될 것이며 21세기 산업의 구조가 변화하는 계기가 되기도 할 것이다.
개인유전정보를 이용하여 각 개인에게 유익한 보건의료학적 혜택을 누릴 수 있는 의학산업이 발전될 것이며 이 정보를 원거리에도 이용하여 병원에 가지 않더라도 각자의 질병의 진단, 예방, 치료가 가능하도록 하는 종합의료 기술 산업 및 이에 요구되는 새로운 기기 개발 산업이 추진될 것이다.
그리고 이러한 의학 및 산업적 발달로 인해 우리의 수명이 분명히 연장될 것이고, 노화현상을 방지할 수 있게되어 사회학적으로 노령인구가 늘게됨에 따라 노인 문제를 해결하는 산업이 발달할 것이다.
즉, 개인의 유전자 정보로부터 각 개인의 삶을 질병 없이 보다 건강하고 즐겁게 살 수 있도록 하는 산업들이 활발히 추진될 것이다. 이로서 보다 건강하게 살 수 있도록 하는 Silver 산업이 분명히 활성화 될 것이다.
5. 윤리적, 법적, 사회적인 문제(ELSI=Ethical, Legal, Social Implication)의 파급효과
개인유전정보의 노출로서 이를 잘 이용하여 우리의 삶이 건강하고 윤택해질 수 있는 것을 「인간게놈프로젝트」결과의 유익한 면이다.
그러나 이와 더불어 우리가 생각해야하는 것은 이러한 개인유전정보들이 악용되는 것을 막아야 한다.「인간게놈프로젝트」로부터 나온 결과들이 인류가 살아온 역사를 이해하고 생명현상을 근본적으로 이해하는데는 분명히 더할 나위 없는 현대과학기술의 극치인 것이다.
그러나 개인정보 노출로 인한 불이익은 최대로 막아야 한다. 예를 들어 한 사람의 유전자 분석을 통하여 언제 질병이 발생할 것인가를 예측할 수 있을 때 현재 직장을 가질 수 있겠는가, 또는 의료보험회사로부터 보험가입 대상에서 제외된다든가 하는 등의 문제는 사회적으로 제도를 마련하여 해결되어야 할 문제이다.
개인 유전정보의 노출을 어디까지 허용할 것인가에 대한 법적, 윤리적 문제가 함께 해결되어야 하므로 이에 대한 사회, 윤리, 법학적인 충분한 논의와 대책마련 등을 할 수 있는 제도가 마련되어야 할 것이다.
이를 위해 사회적이고 윤리, 법적 분야에서 연구가 활성화될 것이고 일반 개인의 인식도 올바르게 알고, 판단하고, 대처하는 능력을 길러야 하므로 이러한 분야에서의 기술 개발이 병행되어야 할 것이다.
그러므로 「인간게놈프로젝트」가 일차 완성된 올해부터는 과학기술 분야뿐만 아니라 사회학, 윤리학, 법학 분야에서 종합적으로 우리 인간의 문제를 해결하는 시대에 접어들게 됨으로서 생명과학 분야로부터 출발되는 「인간게놈프로젝트」가 전 분야에 미치는 효과는 무한하다고 할 것이며
이에 대한 정확한 이해를 통해 이를 선별적으로 잘 이용한다면 우리의 미래는 무섭고, 파괴적인 것이 아니고 오히려 편안하고 평화로운 미래가 될 것으로 생각된다.
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염기서열이란 용어가 자주 나오는데 이는 유전자를 구성하는 염기의 배열로 아데닌(A),
구아니(G), 시토신(C), 티민(T)의 배열 순서이다. 인간 유전자엔 이들 네 종류의 염기가
32억 개가 일정한 순서로 늘어서 있다. 염기서열에 따라 키 피부색 등 생물학적 특성이 결정된다.