스크랩 ♣재활의학정보 트레처콜린스 증후군

[오상사]

몇 개월 전, SBS에서 ‘얼굴없는 아이’라는 이름으로 방영되어 많은 사람의 관심을 불러모았던 줄리아나라는 아이가 있었다. 이 아이는 태어날 때부터 얼굴의 뼈가 절반이 없는 상태로 태어나 14번의 수술을 해야만 했다. 이 아이가 가지고 있던 증후군이 바로 트레처콜린스 증후군이라 불리우는 유전병이다.

이 증후군은 1900년 Edward Treacher Collins 라는 안과의사의 이름으로 불려졌다. 또 다른 이름들로 Berry-Treacher Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Franceschetti-Zwahlen Syndrome and Thomson complex 가 있다. 이 증후군은 안면기형과 중증 청력손실을 유발한다.

- 트레처콜린스 증후군의 특징
1. 신체적 특징(Physical characteristics)
Treacher Collins 증후군을 가진 사람은 광대뼈, 턱, 코, 입, 관자놀이의 기형이 있을 수 있다. 눈꺼풀이 늘어져 눈을 받쳐주지 못하는 것처럼 보이며, 하안검(아래 눈꺼풀)에 작은 틈이 있는 경우도 있다. 귀가 기형이거나 전혀 없을 수도 있다. 머리털이 난 선과 입천장 또한 정상이 아닐 수 있다.

2. 덜 형성된 광대뼈(Depressed cheekbones)
광대뼈는 덜 발달되었거나 없다. 뺨의 근육이 아래턱 근육에 연결되며, 이에 따라 눈을 처지게 하는 것이다. 이 증후군은 '인공이식'이나 '골이식'으로 교정할 수 있다.
'인공이식'은 인공보조물을 이식하는 것이고 '골이식'은 통상 다른 부위에 있는 자신의 뼈 를 절단하여 이식하는 것을 의미한다.

3. 귀가 기형이거나 소실(Malformed or absent ears)
이는 경우에 따라 양상이 매우 다르게 나타난다.
어떤 경우에는 귀가 작으며, 또 어떤 경우에는 귀가 전혀 없기도 하다.
외이가 접히거나 눌린 상태로 될 수 있다. 중이도 기형이거나 소실될 수 있다.
교정수술은 개인과 귀의 어느 부위에 이상이 있는지에 따라 달리 시술하게 된다.
청력은 보청기로 증진시킬 수 있다.

4. 미발육 턱(Receded chin)
트레처콜린스 증후군을 가진 아이는 아래턱이 매우 작은 상태로 출생되는 경우가 많다.
이것은 아이가 성장함에 따라 개선될 수 있다.

5. 모발 성장(Hair growth)
이것 역시 출생시에 매우 흔히 나타나는 것이다.
헤어라인이 뺨을 가로질러 명확한 형태의 구렛나룻을 형성하여 입으로 이어진다.
이는 일시적인 것이며, 아이에 따라 다르다.

6. 기타
ㆍ호흡에 문제가 있을 수 있다.
ㆍ어린아이와 아기들은 아주 시끄럽게 호흡할 수 있다.
ㆍ감기에 걸리거나 감염이 되는 경우에는 일상적인 문제들이 더 위중하게 나타나게 된다.이것은 입천장이 높고 코 구멍이 아주
  작기 때문이다.
ㆍ통상 코를 골게 되며, 코고는 소리가 클 수 있다.
ㆍ소아의 경우 안과감염이 흔히 나타난다.
ㆍ입이 작기 때문에 치아에 문제가 생길 것이다. 턱의 발육부전으로 치아의 과잉성장이 나타나거나 치아의 교합이상이 나타날 수
  있다. 이 모든 것은 치아교정으로 개선될 수 있다.

- 트레처콜린스 증후군은 유전인가?
그렇다, 그러나 이것은 피할 수 있음에 틀림없다. 이러한 증후군을 가진 사람의 경우 아이가 이러한 증후를 나타내게 될 가능성은 50%이다. 부모가 가진 상태의 경중에 따라 아이의 경중이 결정되는 것은 아니다.
부모가 위중한 경우 아이는 경증인 경우가 가능하며, 이와 마찬가지로 이와 반대의 경우도 가능하다. 각 경우가 서로 다르며, 개인적으로 평가해야 한다.
트레처콜린스 증후군은 얼굴에 기형을 유발하기 때문에 심리적 영향이 심각하다.
관련된 모든 문제에 관하여 올바른 상담을 받는 것이 중요하다. 트레처콜린스 증후군 중 절반은 새로운 유전적 돌연변이로서, 부모로부터 직접 유전된 것이 아니다.
이러한 아이들은 후대에 계속하여 반반의 유전적 기질을 가지게 된다.
트레처콜린스 증후군은 진행성이 아니라는 것을 잊지 않도록 하여야 한다.
아이들이 악화되지는 않는다. 사실상 성장하고 수술이나 기타 처치로 많이 개선될 수 있다. 이 증후군이 유전성이기 때문에, 트레처콜린스 증후군을 가진 사람이 아이를 가지고자 하는 경우에는 유전학의 전문가와 상담하여 지도를 받도록 하여야 한다.

트레처콜린스 증후군을 접할 수 있는 사이트
운교와 해교 http://www.tcs.pe.kr/
트레처콜린스 증후군 가족모임 http://cafe.daum.net/tcsfamily/