[정보] 케네디병 이란? - 일본후생노동성자료

[세옥이]

일본 후생노동성에서 케네디병 관련 자료가 업데이트 되었는데, 질환에 대해 알기 쉽게 정리되어있어 공유합니다.    '치료제 나올때 까지 건강관리 잘해야겠습니다!'

케네디병 (구 척수성 근위축증)

1. 개요

  일반적으로 성인 남성에게 발병하는 유전성 하위 운동 뉴런 질환입니다.

사지의 근력 저하 및 근위축, 구마비를 주 증상으로 하고,

체질량이 높은 사람(비만)에게 여성화 유방 등 경도의 안드로겐 부전증이나 내당능 이상, 지질 이상증 등을 합병이 발생할 수 있습니다.

근력 저하의 발병은 보통 30~60세경이며, 경과는 느린 진행성입니다.

국제 명칭은 Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)이지만 Kennedy disease라고도합니다.

2. 원인

  X 염색체 장완 근위부에 위치한 안드로겐 수용체 유전자 제1 엑손 내에 있는 CAG의 반복이 38 이상으로 이상 연장 하고 있는 것이 본증의 원인입니다.(정상에서는 36 이하). CAG의 반복 수와 발병 연령 사이에 역 상관 관계가 있습니다. 남성호르몬이 신경장애의 발병·진전에 깊이 관여하고 있다고 생각되고 있습니다.

3. 증상

신경 증후로는, 하위 운동 뉴런인 안면, 혀, 및 사지 근위부 우위의 근위축 및 근력 저하와 근수축시의 현저한 근섬유 속성 수축이 주증상입니다.

사지 힘줄 반사는 전반적으로 떨어지고 상위 운동 뉴런 징후는 보이지 않습니다. 손가락의 진전이나 근경련이 근력 저하의 발병에 선행하는 일이 있습니다.

후두 경련에 의한 단시간 호흡 곤란을 자각할 수도 있습니다. 심부 감각 우위의 경징적인 감각 장애가 특히 하지 말단부에서 보일 수 있습니다.

 진행하면 삼키는 장애, 호흡기능 저하 등 이 보이고 호흡기 감염을 반복하게 됩니다. 고환 위축, 여성화 유방, 여성과 같은 피부변화 등 경미한 안드로겐 부전 증 후가 나타납니다.

혈액 검사에서는 CK가 높은 값을 보이는 경우가 많고, 내당능 이상, 지질 이상증, 경증의 간 기능 이상, Brugada 증후군을 합병하는 경우가 있을수 있습니다.

4. 치료법

  현재 질환을 완전히 고치는 치료는 확립되어 있지 않습니다. 증상의 진행에 따른 운동요법과 함께 오연예방 등의 생활지도를 하고, 내당능 이상(당뇨), 지질이상증(과체지방) 등의 합병에 대해 치료를 하고 있습니다.

일본에서 남성 호르몬 억제 요법에 대한 임상 시험이 진행되고 있고, 미국, 대만 등에서 유전자 치료제 임상이 진행되고 있습니다.

5. 예후

본증의 신경증후는 느린 진행성으로 서서히 근력이 저하되어 발병 10년 정도로 삼키는 장애가 현저해지고, 발병 15년 정 도로 휠체어 생활을 강요당하는 경우가 있습니다.

일반적으로 오 삼키는 폐렴과 같은 호흡기 감염은 종종 사망을 일으킬 수 있습니다.

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000064337.pdf

[요천]

감사합니다 기다리다보면 좋은 날이오겟지요 그러나 힘이듬니다

[적벽대전]

감사합니다 어느 나라에서나 빨리 나왔으면 좋겠네요

[그남자]

처음 이병을 미국에 1957년인가 비슷한시기에 겨니디의학박사 발견했고 그때부터 연구를 하는데 아직도 치료제 없는데 이번 미국서 2상 시험 들어갔고 결과 좋우면 내년에 서울대 경북대병원 2상a 임상에 들어가서 결과 좋우면 3상으로 이어진고 FDA승원 받고 시판에 들어가겠지요