비정형 레트증후군

[박길호(06년혜인)/경북상주7기부회장]

비정형이라는 뜻의 “Atypical”이라는 말은 정형적이라는 뜻의 “a typical”로 혼동되기도 한다. 하지만 이 둘은 전혀 반대되는 말이다. 비정형이라는 뜻은 전형적이지 않다는 말이다. 비정형 레트증후군에 해당하는 환아들은 일반적인 레트증후군의 기준을 완전히 충족하지는 않지만 그 중 다수를 충족하며 MECP2 돌연변이가 나타나는 경우도 많다.

레트증후군 진단을 받은 환아 중 20퍼센트는 일반적인 사례보다 경미하거나 더 심각하며, 비정형 레트증후군으로 분류된다. 대다수를 차지하는 전형적인 레트증후군이 중간에 있고 경미한 수준과 심각한 수준의 비정형 레트증후군이 스펙트럼의 양쪽을 구성한다고 생각할 수 있다.

비정형 레트증후군의 유형은 다음과 같다.

선천적 발병 레트증후군(Congenital Onset RS): 출생 직후부터 발달 지연이 나타나고, 초기 정상 발달 기간이 없다. 퇴행기 전에 발작이 시작된다.

후기 발병 레트증후군(Late Onset RS): 일반적으로 발병되는 18개월 이후에 발달 지연 징후가 나타나며, 어떤 경우 3, 4세 후에 나타나기도 한다.

발화 및 손기술 보존 레트증후군: 3, 4세에 발병하면서 경미하고 불완전한 증상이 나타난다.

남성 레트증후군: 여성에게 나타난 것과 동일한 증상이 아닐 수도 있다. MECP2 돌연변이가 있는 남아는 발병이 더 빠르고 심각하며, 더 쇠약한 상태가 되고 레트증후군 진단 기준을 충족하지 못한다. 그러나 X염색체가 하나 더 있는 남아의 경우(XXY, 클라인펠터 증후군), 전형적인 레트증후군 증상을 보일 수 있다. 다른 종류의 MECP2 돌연변이를 가진 남성도 있는데, 심각한 정신 지체를 보이며 레트증후군 진단 기준에 전혀 맞아 떨어지지 않는다.

❚선천적 발병 레트증후군

전형적인 레트증후군 환아와 달리 선천적 레트증후군이 있는 환아는 퇴행기에 상실할만한 많은 기술을 발달시키지 못한다. 이런 경우 발달 둔화나 퇴행이 매우 초기에 발생하며 혼자 앉거나 무게를 지탱할만한 능력이 발달하지 못하고, 목적에 따른 손기술을 거의 갖지 못한다. 이 환아들은 뇌성마비로 잘못 진단되기도 한다.

이런 여아(및 남아)에게 Xp22에서 CDKL5(cyclin-dependent kinase-like 5) 유전자 돌연변이가 나타나는지 확인해야 한다. 이러한 경우 심각한 임상 양상(clinical picture), 특히 영아 연축이 나타나며, 레트증후군에서 보이는 것과 비슷할 수 있다. CDKL5 돌연변이 검사는 현재 이용 가능하며 임상 양상이 매우 심각한데 MECP2 유전자에서 돌연변이가 나타나지 않을 경우 고려해야 한다.

❚후기 발병 레트증후군

후기에 발병되는 환아는 걸을 수 있을 뿐 아니라 뛸 수도 있다. 비정형 레트증후군 진단을 받기 전에는 자폐증이나 PDD(전반 발달 지연)로 잘못 진단되기도 한다.

❚발화 및 손기술 보존 레트증후군

발화 능력이 보존된 환아들은 언어 기능을 일부 보유하며 구절로 질문에 답을 할 수 있는 경우도 있다. 손기술도 더 좋으며 학습 기술도 보유할 수 있다.

❚남성 레트증후군

 5살 콜은 레트증후군이 있는 누나가 있다. 두 아이 모두 MECP2 돌연변이가 있다. 콜을 가졌을 때는 아무런 움직임이 없었고 출산 직후 호흡 곤란을 겪었다. 처음에는 성장 장애 진단을 받았고 한 살 때 위루관과 위바닥주름술을 받았다. 아이는 손을 비틀지 않는다. 손을 뻗을 수 있지만 잡지는 못한다. 숨참기나 과호흡은 하지 않지만 호흡 곤란이 자주 있다. 항상 심박수가 느리다. 잦은 감염을 겪고 매년 서너 번씩 입원한다.
제이콥은 XXY 염색체형(클라인펠터 증후군)을 갖고 있고 MECP2 돌연변이도 있다. 아이는 말을 하지 못한다. 걸을 수는 있지만 걸음걸이가 뻣뻣하고 어색하다. 손뼉을 치는 습관이 있다.
티미는 심각한 신경학적 문제를 많이 안고 태어났다. 아이는 3살이지만 신생아와 다를 것이 없다. 고개를 가누지 못하며 발작이 많다. 아이는 위루관을 사용한다. 근육 긴장도도 매우 낮다.

❚희귀병 중에서도 소수로 산다는 것

비정형 레트증후군 진단을 받은 부모들은 혼란스러워하거나 어리둥절한 경우가 많다. 희귀 질환 진단을 받는 것도 힘든데 그나마도 소수의 여아에게만 나타나는 증상을 갖고 있다면 유사한 자녀를 가진 부모를 만나기 어렵다. 전형적인 레트증후군 환아의 부모들은 비정형 환아가 해내는 일들을 부러워하며 모르는 사이에 아이의 기능이 많이 퇴화되지 않았다는 이유로 그 가정의 슬픔을 축소 또는 무시하거나 이들이 운이 좋다고 생각할 수도 있다.

고통이 경쟁이 아니라는 것을 기억해야 한다. 비정형 레트증후군 환아들도 자기만의 어려움을 호소한다. 과잉행동을 보여 안전을 위해 끊임없는 관찰을 요하는 아이들이 많다. 교사와 치료사들은 비정형 레트증후군에 대한 정보가 없어서 이 아이들에게 필요한 프로그램을 찾다가 좌절하는 경우가 많다.

비정형 레트증후군 진단 기준

선정 기준 (여섯 개의 주요 기준 중 세 개 이상 충족)

1.손기술 부재 또는 감퇴

2.옹알이 감퇴 또는 상실

3.상동증적 손동작의 단조로운 양상

4.의사소통 능력 감퇴 또는 상실

5.한 살 때부터 머리크기 성장 둔화

6.레트증후군 질환 특성: 퇴행기 후 상호작용 회복이 있으나 신경운동 퇴화가 느리게 나타남

선정 기준 (열한 개의 보조 기준 중 다섯 개 이상 충족)

1.불규칙한 호흡

2.복부팽만/공기 삼키기

3.이갈이, 거친 소리를 내는 유형

4.이상 보행

5.척추측만증/척추후만증

6.하지 쇠약

7.발이 차갑고 검푸르며 대게 성장장애가 있음

8.한 밤 중에 비명을 지르는 등의 수면 장애

9.웃음/비명 발작

10.고통 반응 감소

11.강한 눈맞춤/눈으로 가리키기

출처 : 레트증후군 핸드북2  -케이시 헌터