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암을 조기에 발견할수록 치료 가능성이 높아지고 생존 기간이 길어질 것으로 예상됩니다.
국가 검진 프로그램은 증상이 나타나기 전에 암 발견을 개선하기 위해 개발되었지만 모든 암에 사용할 수 있는 것은 아닙니다.
또한 선별 프로그램이 가치가 있을 만큼 충분한 암 사례를 선택하는지 여부와 건강한 사람에서 너무 많은 위양성 결과를 선택하는지에 대한 일부 논란 이 있습니다.
많은 암 선별 검사는 유방암과 같은 특정 기관의 종양을 찾기 위해 고안되었습니다.유방조영술신뢰할 수 있는 출처상영. 일부 선별 검사는 특정 기관에서 특정 암 표지자를 찾기도 합니다.전립선암 검진신뢰할 수 있는 출처.
암의 메틸화 시그니처
유전적 돌연변이가 발생하면 세포가 암이 되고 DNA 복구, 세포 분열 또는 죽음과 관련된 유전자의 발현이 변화하여 통제할 수 없는 성장을 일으키게 됩니다.종양신뢰할 수 있는 출처.
모든 인간 세포의 DNA에는 DNA가 전사되고 번역되는 방식에 영향을 미치는 메틸 그룹이라는 분자가 포함되어 있습니다. 암세포에서 이들은 종종 다르며 세포의 유전자 발현 변화에 기여합니다.
연구원들은 또한 1948년에 모든 인간 세포(암성 세포와 건강한 세포 모두 )가 무세포 DNA 라고 불리는 것을 혈류로 흘리는 것을 발견했습니다.
무세포 DNA를 사용한 혈액 검사 는 태아가 남성인지 여성인지, 혈액형 또는 유전적 또는 염색체 상태가 있는지 여부를 결정하기 위한 비침습적 산전 검사 에 이미 사용되고 있습니다.
임산부가 이러한 검사를 사용하는 것은 산모에게서 암으로 판명된 일부 이상이 발견되었을 때 암을 탐지하기 위해 무세포 DNA 혈액 검사를 사용할 가능성이 있음을 나타 냅니다 .
Gallieri 테스트의 개발
퀘스트는 무세포 DNA를 사용하여 더 많은 유형의 암에 대한 암 검진에 사용할 수 있는 혈액 검사를 개발하기 시작했습니다.
몇 년 동안 GRAIL에서 Gallieri 테스트를 개발한 후, 2019년 FDA(식품의약국) 는 혈액 내 무세포 DNA의 메틸화를 조사하는 테스트에 대한 획기적인 장치 지정을 받았습니다.
이듬해 회사는 영국 NHS(National Health Service)와 함께 이 검사가 암 진단에 적시에 미치는 영향을 평가하기 위해 2020년 2월에 PATHFINDER 시험을 시작할 계획이라고 발표했습니다.
이 시험에는 현재 140,000명이 넘는 사람들이 등록했으며 회사는 2026년에 시험을 완료하고 2024년에 중간 결과가 나올 것으로 예상하고 있습니다.
이번 주에 회사는 프랑스 파리에서 열린 2022년 유럽의학종양학회 (ESMO) 학회 에서 PATHFINDER 연구에서 6,662명의 개인을 대상으로 한 일부 결과 를 공개했습니다.
갤러리 테스트
Galleri 테스트 개발의 일환으로 혈액 샘플에서 발견된 무세포 DNA의 메틸화를 기계 학습을 사용하여 분석하여 암과 관련된 패턴 및 심지어 어떤 기관 또는 조직 암이 발생했는지 감지했습니다.
이 테스트는 전체 게놈의 모든 단일 DNA 염기에서 메틸화를 시퀀싱하여 작동합니다. 그런 다음 발견된 데이터는 암성 DNA의 존재 여부와 출처를 결정하기 위해 기계 학습에 의해 생성된 알고리즘을 사용하여 분석됩니다.
PATHFINDER 시험은 Gallieri 검사가 암 진단을 가속화하는지 평가하기 위해 설계되었습니다. 50대 이상 6,662명의 샘플에서 혈액 검사는 92명의 참가자에서 암을 발견했고 최종적으로 35명의 참가자에서 11가지 유형의 암을 확인했습니다.
거의 절반(암의 48%)이 발견 당시 I기 또는 II기의 초기 단계에 있었습니다. 약 71%는 간암, 소장암, 자궁암, 췌장암, 뼈암, 두경부암 등 현재 검진 프로그램이 제공되지 않는 암이었습니다.
검출된 다른 암에는 호지킨 및 비호지킨 림프종, 구강인두, 간내 담관, 폐, 난소, 형질 세포 골수종 및 형질 세포 장애가 포함됩니다.
검사를 통해 암을 발견한 참가자 대부분은 암 진단을 확인하기 위해 스캔이나 MRI와 같은 영상 절차를 거쳤습니다. 실제 암 진단을 받은 사람들은 또한 암을 확인하기 위해 생검과 같은 더 침습적인 절차를 거쳤으며 참가자의 30%는 위양성 결과를 보였습니다.
위양성 결과에 따라 암이 없음을 확인하는 데 걸린 시간이 진양성 결과를 따르는 것보다 더 길었다는 점은 주목할 가치가 있습니다.
위음성 비율이 1% 미만으로 검사에서 발견되지 않은 암이 거의 없었습니다. 이것은 Galleri 검사가 암의 99.5%를 발견했음을 의미합니다.
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테스트의 장점과 단점
보도 자료 에서 GRAIL의 최고 의료 책임자 인 Dr. Jeffrey Venstrom 은 "PATHFINDER가 Galleri가 감지한 민감도나 암 유형의 수를 결정하도록 설계되지 않았지만 이 연구에서 11가지 다른 암 유형이 감지되었습니다. 오늘은 표준 선별이 없고 위양성률은 1% 미만이었습니다.”
"훨씬 더 큰 CCGA 사례-대조군 연구 에서 Galleri 검사는 50가지 이상의 유형의 암을 발견했습니다."라고 Dr. Venstrom은 말했습니다.
메디컬 뉴스 투데이 (Medical News Today)는 영국 케임브리지 대학 암 유전 역학 센터(Center for Cancer Genetic Epidemiology)의 폴 파로아(Paul Pharoah) 교수 와도 이야기를 나눴다 . 암 역학 교수는 지금까지 발표된 결과가 갈리에리 검사의 전체 사망률을 측정한 무작위 시험의 필요성을 입증했다고 말했다. 이 검사를 통해 암을 발견한 후 사람들이 더 오래 사는 경우.
“이 관찰 연구에서 비정상 검사를 받은 92명의 개인이 있었습니다. 이 중 35명만이 암에 걸렸고 1명은 2개의 암(35명 중 36명)에 걸렸다. 그것은 많은 사람들이 자신이 갖지 못한 것에 대해 조사를 받고 있다는 것을 의미합니다.”
– 폴 파로아 교수
“36개의 암 중 17개가 혈액암이었습니다. 이것은 매우 높은 비율로 이 검사가 진단하는 모든 암의 45% 미만이 혈액암이라고 합니다. 이는 혈액 악성 종양의 실질적인 과잉 진단을 시사합니다.”라고 Pharoah 교수는 지적했습니다.
“그것이 반드시 나쁜 것은 아니지만 악성 종양을 어떻게 관리하느냐에 달려 있습니다. 그리고 이 검사로 혈액암이 과진단되었을 가능성이 있었다”고 경고했다.
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