<p> 2년전 강남 세브란스에서 유전자 검사 받고 이상을 찾지 못하다 작년에 추가 검사로 이상 유전자를 찾았다고 연락 받았습니다. 80%의 정확도라 추가 검사 받자셨는데 코로나로 아직 가보질 못하고 완화되길 기다리고 있습니다. 제 경우 X염색체의 FHL1단백질이 이상이 있다고 합니다. 저는 여성이고 20대 후반에 발병했어요. 자매들 중 저만 근육병 발병했고 저희 엄마가 저처럼 근육병이셨어요. 혹시 환우분들 중 저와 같은 유전자 이상이신 분 있는지 여쭙니다. 있으시다면 근육병 타입과 증상 등 정보 교류를 하고 싶어서요. 댓글이나 쪽지 부탁드립니다.</p>
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네. 반갑습니다. 병원으로부터 FHL1단백질 이상이 의심된다고 추가 검사 받자는 전화만 받고 아직 병원은 못 가봤어요. 의사선생님께서 추가 검사 후 정확한 결과가 나오면 말씀해 주신대서 병명 포함 아직 자세한 얘기를 듣지 못했어요. 혹시 다른 환우들 저와 같은 유전자 이상이 있으신가 해서 글 올려봤습니다.
첫댓글 안녕하세요~반갑습니다. FHL1 단백질 이상은 혹시 병명은 어떤걸까요?
네. 반갑습니다. 병원으로부터 FHL1단백질 이상이 의심된다고 추가 검사 받자는 전화만 받고 아직 병원은 못 가봤어요. 의사선생님께서 추가 검사 후 정확한 결과가 나오면 말씀해 주신대서 병명 포함 아직 자세한 얘기를 듣지 못했어요. 혹시 다른 환우들 저와 같은 유전자 이상이 있으신가 해서 글 올려봤습니다.
FHL1 단백질이라고하면 모르시는 분들도 많을거 같아용
네이버에서 찾아도 안나와서요 병원에서 병명도 꼭 물어보시길 바래요~
@한근협 네. 답변 감사합니다.
저도 같은병입니다.서울대 병원에서 진단받았고 병명은 FHL1-mutant reducing body myopathy입니다.저와 교류를 원하시면 yshiny@hanmail.net 로 메일 주세요.저는 여자입니다.
반갑습니다. 메일 보냈습니다.