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Abstract | ▴Top |
Motor neuron disease (MND) is mostly associated with an irreversible course. Spontaneous recovery has been rarely reported. Herein described is a case of a spontaneous recovery of a lower motor neuron disease. A 38-year-old man complained of an insidious onset of weakness in the right upper limb that progressed to the lower limbs in 16 months. Physical examination revealed mild dysphonia, dysphagia, fasciculations, global hypotonia without prominent atrophy, proximal and distal tetraparesis. The patient was wheelchair-bound. EMG revealed signs of recent and chronic denervation involving bulbar, axial and appendicular myotomes with abundant positive sharp waves and fibrillations potentials in all muscles tested. In two year follow-up, the patient evolved with complete recovery and a new EMG study was completely normal. Reversible MND is a condition rarely reported, but physicians should keep in mind the possibility of its occurrence.
운동 신경 질환(MND)은 대부분 돌이킬 수 없는 경과와 관련이 있습니다. 자연 회복은 거의 보고되지 않았습니다. 여기에서는 하부 운동 뉴런 질환이 자연적으로 회복된 사례를 설명합니다. 38세 남성이 16개월 동안 오른쪽 상지에 교묘한 쇠약이 시작되어 하지로 진행되었다고 호소했습니다. 신체 검사 결과 경미한 발성 장애, 연하 장애, 매혹, 두드러진 위축이 없는 전신 근긴장 저하, 근위 및 원위 사지 마비가 발견되었습니다. 환자는 휠체어에 묶여 있었습니다. 근전도 검사 결과 구근, 축성 및 부속 근섬유의 최근 및 만성 탈신경화 징후가 나타났으며, 검사한 모든 근육에서 양성 날카로운 파동과 세동 전위가 풍부하게 나타났습니다. 2년간의 추적 관찰 결과, 환자는 완전히 회복되었고 새로운 근전도 검사에서는 완전히 정상으로 나타났습니다. 가역성 MND는 거의 보고되지 않는 질환이지만 의사는 그 발생 가능성을 염두에 두어야 합니다.
Keywords: Motor neuron disease; Anterior horn cell disorders; Lower motor neuron disease; Amyotrophic lateral sclerosis
Introduction | ▴Top |
The term ‘motor neuron disease’ (MND) is mostly associated with an irreversible progression of motor symptoms to death in few years. Several case reports of secondary MND have been published, in which motor symptoms remitted after treatment of the underlying causes, such as lymphoma [1], carcinoma [2], cervical trauma [3], paraproteinaemia [4] and heavy metal intoxication [5]. Spontaneous remission of non-symptomatic MND is extremely rare.
'운동신경질환'(MND)은 대부분 수년 내에 운동 증상이 돌이킬 수 없을 정도로 진행되어 사망에 이르는 질환입니다. 림프종[1], 암종[2], 자궁 경부 외상[3], 부단백질혈증[4], 중금속 중독[5] 등 근본적인 원인을 치료한 후 운동 증상이 완화되는 이차성 MND에 대한 여러 사례 보고가 발표되었습니다. 무증상 다발성 경화증의 자연 관해는 극히 드뭅니다.
Case Report | ▴Top |
In May 2008, a 38-year-old man complained of an insidious onset of weakness in the right upper limb. After the progression of the weakness to the lower limbs in one year and four months, he was first evaluated at our clinic. He also presented speech and swallowing difficulties. He denied systemic diseases, sensory symptoms, urinary/faecal sphincter impairment, sexual dysfunction, exposure to toxic agents, tobacco, alcohol or recreational drugs. Physical examination revealed mild dysphonia, dysphagia, fasciculations, global hypotonia with mild atrophy in the proximal and distal paretic muscles (upper-limb strength MRC graded 3 and lower-limb strength MRC graded 2) and brisk reflexes without Hoffmann and Babinski signs. The patient was wheelchair bound.
2008년 5월, 38세 남성이 오른쪽 상지에 서서히 진행되는 쇠약이 시작되었다고 호소했습니다. 1년 4개월 만에 하지까지 약화가 진행된 후, 그는 저희 병원에서 처음 진료를 받았습니다. 그는 또한 말하기와 삼키는 데 어려움을 겪었습니다. 그는 전신 질환, 감각 증상, 배뇨 / 대변 괄약근 장애, 성기능 장애, 독성 물질, 담배, 알코올 또는 기분 전환 용 약물에 대한 노출을 부인했습니다. 신체 검사 결과 경미한 발성 장애, 연하 장애, fasciculations , 근위 및 원위 마비 근육의 경미한 위축을 동반한 전신 근긴장 저하(상지 근력 MRC 3등급, 하지 근력 MRC 2등급), 호프만 및 바빈스키 징후 없이 활발한 반사가 확인되었습니다. 환자는 휠체어에 묶여 있었습니다.
An extensive work-up revealed absence of abnormalities in brain, cervical and thoracic magnetic resonance imaging, cerebrospinal fluid analysis, blood screen chemistry, ions, platelet count, liver function, creatine kinase, thyroid hormones, serum protein electrophoresis, complement and vitamin levels, HTLV I and II, VDRL and HIV serologies and auto-immune pannel (rheumatoid and antinuclear factors, anticardiolipin, lupus anticoagulant, anti-SSa, anti-SSb, anti-DNA, anti-RNP, anti-Sm antibodies). Twenty-four-hour urine specimen was negative for heavy metals (lead, mercury and arsenic) and blood lead levels were normal. Chest x-rays, abdominal ultrassonography as well as basic laboratory screening (prostate-specific and carcinoembryonic antigens, alpha-fetoprotein) for occult malignancy were also negative. Nerve conduction studies showed normal sensory and motor action potentials, with no conduction block or focal abnormalities. Late responses (F wave) were also normal. Electromyography (EMG) revealed signs of recent and chronic denervation involving bulbar, axial and appendicular myotomes with abundant positive sharp waves and fibrillations potentials in all muscles tested, including tongue, sternocleidomastoid, thoracic paraspinal and limb muscles, with decreased recruitment and neurogenic motor unit potentials. The electrophysiological pattern was compatible with inferior MND.
광범위한 검사 결과 뇌, 경추 및 흉부 자기공명영상, 뇌척수액 분석, 혈액 검사 화학, 이온, 혈소판 수, 간 기능, 크레아틴 키나아제, 갑상선 호르몬에 이상이 없는 것으로 나타났습니다, 혈청 단백질 전기 영동, 보체 및 비타민 수치, HTLV I 및 II, VDRL 및 HIV 혈청 검사, 자가 면역 판넬(류마티스 및 항핵 인자, 항카디오리핀, 루푸스 항응고제, 항-Sa, 항-Sb, 항-DNA, 항-RNP, 항-Sm 항체). 24시간 소변 검체에서 중금속(납, 수은, 비소)이 음성으로 나왔고 혈중 납 수치는 정상이었습니다. 흉부 엑스레이, 복부 초음파 검사 및 기본 실험실 검사(전립선 특이 및 암 배아 항원, 알파 태아 단백질)에서도 잠복 악성 종양은 음성으로 나타났습니다.
신경전도 검사에서는 전도 차단이나 국소적 이상 없이 정상적인 감각 및 운동 활동 전위가 나타났습니다. 후기 반응(F파)도 정상이었습니다. 근전도 검사(EMG) 결과 혀, 흉쇄유돌근, 흉부 부척추 및 사지 근육을 포함한 모든 검사 대상 근육에서 양성 예리파 및 세동 전위가 풍부하고 모집 및 신경성 운동 단위 전위가 감소한 구근, 축성 및 부속 근섬유의 최근 및 만성 탈신경화 징후가 나타났습니다. 전기 생리 학적 패턴은 열등한 MND와 호환되었습니다.
Treatment with Riluzole 50 mg twice a day was started in February 2010, but adverse effects such as gastric intolerance prompted its withdrawal shortly after. At this time, the patient mentioned improvement in swallowing and in a 3 month-follow up consultation he denied any dysphagia. In a 6 month-follow up consultation, he reported gradual improvement of speech and muscle strength, leading to the use of a bilateral support to walk. In November 2011, his muscle strength was normal and he was walking without the need of any help. In February 2012, another electroneuromyography performed by the same neurophysiologist was considered normal. The patient recovered his physical capacity.
2010년 2월에 릴루졸 50mg을 하루 두 번 복용하는 치료를 시작했지만, 위 과민증과 같은 부작용으로 인해 얼마 지나지 않아 복용을 중단했습니다. 이때 환자는 삼킴 개선에 대해 언급했으며 3개월 후 후속 상담에서 연하 곤란이 호전되었다고 했습니다. 6개월 후의 후속 상담에서 그는 언어와 근력이 점진적으로 개선되어 양측 지지대를 사용하여 보행할 수 있게 되었다고 보고했습니다. 2011년 11월에는 근력이 정상으로 돌아왔고 도움 없이도 걸을 수 있게 되었습니다. 2012년 2월, 같은 신경생리학자가 시행한 또 다른 신경전도 검사에서도 정상으로 판정되었습니다. 환자는 신체 능력을 회복했습니다.
Discussion | ▴Top |
Our case illustrates a spontaneous remission of MND, defined by clinical and electroneuromyographic studies. There are further cases described in the literature. Mulder and Howard [6] reported that, during the period of 20 years examining more than 2,000 patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), they had seen “several” patients who were initially diagnosed with ALS but subsequently recovered. Tucker and Layzer [7] described four patients with a clinical syndrome closely resembling ALS that recovered completely in 5 - 12 months after onset. In 1993, Tsai et al [8] described the latest case of a clinically resembling ALS that recovered completely in approximately 1.5 years without having any underlying systemic disease, malignancy or intoxication. All previously described cases had both superior and inferior MND features, being characterized as ALS-like syndrome, which differs from our case with predominantly inferior MND features. Given the presence of brisk reflexes in a patient with clear muscle denervation, a superior MND should not be ruled out. One might suggest that the diffuse and abundant fibrillations and positive waves without evident muscle atrophy or reduced motor action potentials on EMG are suggestive of muscle membrane dysfunction rather than denervation. However, no myopathic finding was observed and the motor unit potentials had a neurogenic pattern with decreased recruitment. Our case has diagnostic limitations due to lack of tests for channelopathies, assessment by means of motor evoked potentials or muscle biopsy. All the same, unusual features were present: presence at EMG of active denervation without fasciculation, as well as the coexistence of brisk tendon reflexes, a repeated EMG performed after the clinical recovery with normal results without signs of motor unit rearrangement. Reversible MND is an enigmatic rare condition that physicians can eventually meet.
우리의 사례는 임상 및 근전도 연구에 의해 정의된 다발성 경화증의 자발적 관해를 보여줍니다. 문헌에는 더 많은 사례가 설명되어 있습니다. 멀더와 하워드[6]는 20년 동안 2,000명 이상의 근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자를 조사하는 동안 처음에 ALS 진단을 받았지만 이후 회복된 "여러" 환자를 보았다고 보고했습니다. 터커와 레이저[7]는 루게릭병과 매우 유사한 임상 증후군을 가진 환자 4명이 발병 후 5~12개월 만에 완전히 회복되었다고 설명했습니다. 1993년 Tsai 등[8]은 임상적으로 루게릭병과 유사하지만 기저 전신 질환, 악성 종양 또는 중독 없이 약 1.5년 만에 완전히 회복된 최신 사례를 설명했습니다.
근위축성 측삭 경화증은 일반적으로 1~3년 안에 치명적인 종말을 맞이하는 질병으로 간주됩니다. 이 질환을 앓고 있는 100명의 환자를 대상으로 한 전향적 연구에 따르면 이 중 20명은 질환 발병 후 5년이 지난 후에도 생존하고 있는 것으로 나타났습니다. 다른 발표된 논문들을 검토한 결과, 5년 이상 생존한 환자들이 보고된 바 있으며, 일반적으로 비정형 사례로 보고되었지만 비정형 사례로 설명되는 유일한 방법은 질병의 지속 기간입니다. 이러한 데이터와 추가적인 임상 관찰에 근거하여 근위축성 측삭 경화증 환자의 상당수가 5년 이상 생존하며, 드물게는 질병이 완화될 수 있다고 추정합니다. 이러한 관찰의 가능한 의미에 대해 논의합니다.
앞서 설명한 모든 사례는 우수한 루게릭병과 열등한 루게릭병의 특징을 모두 가지고 있었으며, 이는 루게릭병의 특징이 우세한 저희 사례와는 다른 ALS 유사 증후군으로 특징지어집니다. 근육 탈신경이 뚜렷한 환자에게 활발한 반사 신경이 있다는 점을 고려할 때, 우월성 MND를 배제해서는 안 됩니다. 근전도상 명백한 근육 위축이나 운동 활동 전위 감소가 없는 확산되고 풍부한 세동과 양파는 탈신경화보다는 근막 기능 장애를 시사한다고 생각할 수 있습니다. 그러나 근병증 소견은 관찰되지 않았고 운동 단위 전위는 모집이 감소한 신경성 패턴을 보였습니다. 이 사례는 채널 병증에 대한 검사, 운동 유발 전위 또는 근육 생검을 통한 평가가 부족하여 진단적 한계가 있습니다. 근전도 검사에서 매혹이 없는 활성 탈신경의 존재와 활발한 힘줄 반사의 공존, 운동 단위 재배열의 징후 없이 정상적인 결과로 임상 회복 후 반복된 근전도 검사 등 특이한 특징이 모두 존재했습니다. 가역성 MND는 의사가 결국 만날 수 있는 수수께끼의 희귀 질환입니다.
근위축성 측삭 경화증과 매우 유사한 임상 증후군을 앓고 있던 환자 4명이 발병 후 5~12개월 만에 치료 없이 완전히 회복되었습니다. 전기 진단 검사 결과 급성 및 만성 탈신경을 보였으며 운동 및 감각 신경 전도 검사에서는 정상으로 나타났습니다. 뇌척수액은 정상이었으며, 부단백혈증, 중금속 중독, 전신 질환에 대한 검사 결과도 음성으로 나왔습니다. 이러한 경우는 드물지만 루게릭병이 의심되는 환자와 상담할 때는 항상 자연 회복 가능성을 고려해야 합니다.
우리는 근위축성 측삭 경화증과 유사한 임상 증후군을 앓고 있는 69세 남성을 대상으로 하지의 근력 저하, 사지 근육의 소모, 심부 힘줄 반사 증가를 조사했습니다. 근전도(EMG) 검사 결과, 사지와 부척추 근육의 모집이 감소한 상태에서 양성 날카로운 파동과 세동 전위가 풍부하게 나타났습니다. 환자는 약 1.5년 만에 거의 완전히 회복되었으며, 후속 근전도 검사에서 양측 고유 손 근육의 일부 다상성 운동 유닛을 제외하고는 사지 근육에서 양성 예리파 또는 세동 전위가 나타나지 않았습니다. 병이 진행되는 동안 알려진 전신 질환, 악성 종양 또는 중금속 중독은 발견되지 않았습니다. 지금까지 운동 신경 질환이 자발적으로 관해된 사례는 거의 보고되지 않았지만, 그 가능성은 항상 고려해야 합니다.
Author Contributions
Study concept and design: Oliveira, Teixeira. Acquisition of data: Vale, Freitas, Mageste, Oliveira. Analysis and interpretation of data: Vale, Freitas, Mageste, Oliveira, Teixeira. Drafting of the manuscript: Vale, Freitas, Oliveira. Critical revision of the manuscript for important intellectual content: Oliveira, Teixeira. Administrative, technical and material support: Vale, Freitas, Mageste.
Declaration
We declare no conflicts of interest/no financial support.
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