희귀 난치성 질환

[쥬얼리]

"원인과 치료방법을 개발하지 못하고 있는 질병으로 생활환경이 변화 또는 악화되면서 발생하는 질병, 만성적이고 후유증을 남길 우려가 많은 질병, 치료에 많은 비용이 소요돼 치료와 보호 등에 여러 기관과 후원자의 도움이 필요하며, 그 당사자인 개인이나 가족단위의 노력만으로는 해결하기 어려운 질병을 가리킨다."

<희귀질환의종류>

. 드믄질환
. 인구 2000명당 1명이하 질환(유럽희귀질환연합정의)
. 5000-8000개 질환
. 전체 인구의6-8%
. 보건복지부희귀, 난치성질환자의료비지원사업: 2006년 현재 근육병등 89종 질환 지원
. 미국희귀질환연합회(National Organization of Rare Disease): 1,150 개질환이등재되어있음.
.  2007년말 현재 109종 질환 지원

[보건복지부 지정 희귀,난치성 질환 - 109개]

1 중추신경계통의 비정형 바이러스감염
2 크립토콕쿠스증
3 뇌하수체 양성신생물
4 포도당6인 산탈수소효소[6PD]결핍에 의한 빈혈
5 해당 효소장애에 의한 빈혈
6 재생불량성빈혈
7 혈우병
8 정성혈소판 결함
9 글란즈만병
10 상세불명의 혈소판감소증
11 무과립세포증
12 다핵성호중구의 기능적 장애
13 림프망 계통을 침범하는 특정질환
14 면역결핍증
15 사르코이도시스
16 말단거대증 및 뇌하수체 거인증
17 뇌하수체 기능저하증(칼만 증후군)
18 뇌하수체-의존 쿠싱병
19 넬슨 증후군
20 딴곳 부신피질 자극호르몬 증후군

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21 부신성기장애
22 부신의 기타장애
23 기타 명시된 내분비장애(레프리코니즘 등)
24 방향성아미노산 대사장애
25 측쇄 아미노산대사 및 지방산 대사장애
26 부신백질영양장애
27 아미노산대사의 기타장애
28 유당불화증
29 탄수화물대사의 기타장애
30 고셔병
31 파브리병
32 뮤코다당증
33 당단백질 대사장애
34 기타 포르피린증
35 구리대사장애(윌슨병 등)
36 낭성섬유증
37 아밀로이드증
38 레트 증후군
39 헌팅톤병
40 유전성 운동 실조증
41 척추성 근육위축 및 관련 증후군(근육병)
42 중추신경계통에 영향을 주는 전신 위축
43 파킨슨병(장애3급 이상)
44 다발성경화증
45 간질지속상태
46 멜커슨증후군(멜커슨-로젠탈증후군)
47 작열통
48 유전성 운동 및 감각 신경병증(샤르코-마리-투스병 등)
49 염증성 다발 신경병증
50 달리 분류된 감염성 및 기생충성질환에서의 다발신경병증
51 중증 근무력증
52 근육의 원발성 장애
53 자율신경계통의 기타 장애
54 척수공동증 및 구공동증
55 심근병증 ?
56 모야모야병
57 폐색성 혈전 혈관염(버거씨병)
58 버드-키아리 증후군
59 크론병(국한성 창자염)
60 궤양성대장염(큰창자염)
61 원발성 담즙성경화
62 자가면역 간염
63 천포창
64 후천성 수포성 표피 박리증
65 청소년성 관절염
66 결절성 다발 동맥염
67 기타 괴사성 혈관병증
68 전신 홍반성 루프스
69 피부다발근육염
70 전신경화증
71 결합조직의 기타 전신침습
72 베체트병
73 강직성 척추염
74 동통성 신경영양장애
75 재발성 다발 연골염
76 만성신부전증
77 콩팥(신장성) 요붕증
78 신생아의 호흡곤란
79 척추갈림증
80 척수갈림증
81 아놀드-키아리증후군
82 총동맥줄기
83 양대혈관 우심실 기시증
84 양대혈관 좌심실 기시증
85 폐동맥판막 폐쇄
86 발육부전성 우심 증후군
87 대동맥 및 승모판의 선천기형
88 심장동맥 혈관의 기형
89 폐동맥 폐쇄
90 대정맥의 선천 기형
91 쓸개관(담관)의 폐쇄
92 머리얼굴뼈 형성 이상(크루종병)
93 턱얼굴뼈 형성이상
94 연골무형성증
95 이영양성 형성이상
96 불완전 골형성증
97 다골성 섬유성 형성이상(알브라이트증후군)
98 달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천성기형
99 치사성 표피 수포증
100 이영양성 표피 수포증
101 신경섬유종증(비악성 : 폰 렉클링하우젠병 )
102 (이상형태증성)태아알코올증후군
103 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증
104 주로단신과관련된선천기형증후군
105 마르팡 증후군
106 다운증후군
107 에드워즈 증후군
108 파타우 증후군
109 터너증후군

* 이 외에도 고통받으면서도 알지 못하는 질환명이 더 있답니다.

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<희귀질환의문제 >

. 의료 지원 부족
. 연구가 잘 되지않는다.
. 따라서 진단과 치료의 기술 진보가 이루어 지기 어렵다.
. 사회적 무관심
. 공중보건망에서 간과되기 쉽다.
. 대개 진단이 되지않고 방치 된다.

<희귀질환의특징(1) >

. 대개심각한만성, 퇴행성, 치명적질환이다.
. 자율성이 매우 떨어진 심신장애 질환이다.
. 환자와 가족들에게 질병에 대한 고통이 매우 크다.
. 효과적인 치료가 없는 경우가 많으나, 특정 증상은 삶의 질 향상이나, 수명연장을 위해 치료될수있다.

<희귀질환의특징(2) >

. 희귀질환의 80% 정도는 유전적 원인을 가지고 있는 것으로 알려져 있다.
. 출생인구의 3-4%정도
. 기타 질환
. 감염, 알러지, 퇴행성 혹은 증식성 질환
. 증상은 출생시부터 나타나거나, 성인이 된후에 나타나기도 한다.
. 증상은 질환에 따라, 환자에 따라 매우 다양하다.

<희귀질환의진단 >

. 비유전적원인의희귀질환
. 감염, 알러지, 퇴행성, 증식성질환
. 대개진단이가능하다.
. 유전적원인의희귀질환
. 유전진단이필요하다.
. 세포유전검사(염색체검사) (cytogenetic test)
. 생화학적유전검사(biochemical genetic test)
. 분자유전검사(molecular genetic test)

 이 외, 더 자세한 자료는 검색을 통해 더 얻어 보실 수 있으며 아래 출처 및 참고자료 사이트를 통해서보 보실 수 있습니다.

[후원참여]
희귀 난치성질환 가족과 환우들을 위해 사용됩니다.

 [출처 및 참고자료]

- (사)한국희귀 난치성질환 연합회 - http://www.kord.or.kr
- 희귀난치성질환센터 - http://helpline.cdc.go.kr/
- 대학생을 위한 병역 정보 - http://blog.naver.com/topstar81?Redirect=Log&logNo=80019658309
- 희귀질환의 발견과 진단 - 삼성서울병원 김종원 M.D

이 많은 병명중에... 왜 녹내장은 안 들어가는지.. 안습..T^T

듣도 보도 못한 병이 넘 많네요..

녹내장 하나만 추가해주지..ㅋㅋㅋ

7월 1일부터 희귀난치성 질환 환자, 기존 본인 부담 20%-> 10%로 하향 조정 됩니다.

우리 환우님들은 해당 사항 없지만.. 참고 하세요.^^

[이창근]

진짜 듣도 보지도 못한 휘기한 병들이 많네요. 열심히 건강하게 살수 있는 우리! 신께 감사드립니다.

[쥬얼리]

관리하는 병만 생기는 걸 보니.. 하나님이 열심히 살라고 말씀하시는 거 같아요..^^ 난 불교인데...ㅋㅋ

[evergreen]

난 또 녹내장도 여기 해당되는 줄 알고 열심히 보았네요ㅠㅠ 당근 안들어가죠..우린 관리만 잘 하면 난치성이 아니니까요^^

[쥬얼리]

마지막에 멘트날려놨는데요..^^ 녹내장도 추가해줬으면 좋겠다고요..ㅋㅋ 녹내장도 완치 불가하니.. 난치성 아닌가요?^^;;

[evergreen]

여기서 발하는 난치성은 질환이 악화되는 걸 말하지만 우리 녹내장은 잘 관리하면 악화되지 않으니까 엄밀히 발하면 난치성은 아니죠^^

[하암~]

저도 녹내장 있나하고 쭉 훑었네요 쩝-

[이민호]

저 또한 녹내장 있나하고 열심히 읽었네요,..아~~~~~~눈아포..^^ㅎ