번호 |
희귀질환명 |
제목 |
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1 |
왜소증 |
의학신문 내용중에서... |
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2 |
모상세포백혈병 |
모상세포의 침착에 의한 비장종대.. |
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3 |
실조증 |
아탁시아 홈페이지 내용중에서... |
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4 |
레츠 증후군 |
레츠 홈페이지 글중에서... |
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5 |
페닐케톤뇨증 |
'PKU' 함께하는 우리 창간호 중에서... |
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6 |
혈우병 |
혈액질환으로 혈액이 응고되지 못하는 병이다. |
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7 |
고셔병 |
(GC)라는 효소의 결핍에 의해서 생기는 병 |
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8 |
골형성부전증 |
의학신문 내용중에서... |
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9 |
망막색소변성증 |
한국 RP협회 홈페이지 글 중에서... |
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10 |
윌슨병 |
윌슨 홈페이지 내용중에서... |
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11 |
묘성증후군 |
국민일보 '희귀병 눈물겨운 사투' 61호 중에서 |
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12 |
단순표피박리증 |
조호연 |
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13 |
주보트증후군 |
주보트증후군 |
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14 |
베체트병 |
구내염및 각 장기에 염증동반 실명초래 위험. |
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15 |
경피증 |
피부가 딱딱해지는병 |
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16 |
양명희 |
rp |
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17 |
폴란드 증후군 |
가슴 함몰 및 각종 후유증상(콩팥,심장,척추기형,합지증) |
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18 |
섬유근통증후군 |
온몸이 계속 쑤시고 압통점이 있다 |
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19 |
스티븐존슨 |
피부물집이 있고 화상입은것처럼 피부가 벗겨짐 |
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20 |
스 |
피부괴사증 (다형홍반) |
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21 |
선천성 혈관기형 |
선천성 혈관기형이란? |
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22 |
엔젤만 증후군 |
모친 유래의 15번 염색체의 극히 작은 결실 부위로 인해 발병하는 질환 |
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23 |
림프 평활근 증식증 |
폐의 섬유질화 |
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24 |
척수공동증 |
중추신경계중 척수의 중심부에 공동이 생기는 증세 |
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25 |
중증근무력증 |
아세틸콜린 수용체에 이상에 의한 근육약화 |
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26 |
9번염색체중첩 |
발달지연 |
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27 |
이염성백질이영양증 |
못걷고 전신이 마비되고 |
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28 |
선천성 선메 반족 |
발이 안족으로 솔리고 발뒤금치가 조금 짭았어여 |
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29 |
.. |
.. |
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30 |
묘성증후군 |
고양이울음소리 소뇌증 격리증 소하악증 등 |
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31 |
묘성증후군 |
고양이울음소리 소뇌증 격리증 소하악증 등 |
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32 |
길리안바레신드롬 |
자가면역파괴에의한 전신말초신경의손상 |
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33 |
mullerian agenesis 증후군, 뮐러리안 증후군 |
선천적인 자궁 무형성 ,질 무형성증 |
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34 |
본태성혈소판증가증 |
정상수치이상의 혈소판을 골수에서 생성 |
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35 |
외배엽이형성증 |
땀이나지않아 치아와 머리카락수가 적음 |
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36 |
신경섬유종 ( neurofibromatosis ) |
다발성신경섬유종(유전가능) |
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37 |
문경양 |
골형성부전증 |
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38 |
smallround cell tumor |
배변장애 |
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39 |
고함신드롬(Gorham syndrome) |
신체 일부분의 뼈가 녹아 없어지는 희귀병 |
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40 |
거대지증 |
손이나 발이 거대하게 성장하는것 |
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41 |
병명을 모르겠네요 |
좌측 뇌쪽 측두엽이 없습니다 |
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42 |
크루존씨병 |
악안면기형 안구돌출증 |
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43 |
가와사끼 |
감기비슷... 손발껍질이 홀랑...관상동맥비대 |
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44 |
프라더 윌리 증후군 |
15번 염색체 이상(돌연변이) |
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45 |
임영주 |
모야모야 병 |
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46 |
결절성경화증(Tuberous Sclerosis) |
피부와 신경 양측에 나타나느 피부신경증후군 |
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47 |
표피박리성 과각화증 |
피부가 건조하고 박피가 심하고 전신에 수포가발생하며, 손과 발이 가장 심함. |
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48 |
뫼비우스증우군 |
머리에서 눈,코,입등으로오는신경및근육이약화 |
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49 |
당원병 |
선천성대사질환 |
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50 |
크론병(염증성 장염) |
염증이 입에서 부터 항문까지 위장관모두 침범하는 병 |
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51 |
본 빌레 브란트씨병 |
혈우병과 유사한 병. |
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52 |
CHARGE Syndrome ( Association ) |
코/귀/눈/심장/고환/성장의 6가지 질환 |
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53 |
프로테우스증후군 |
신체 부위 중 하나가 극도로 커지는 병 |
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54 |
선천성면역결핍 |
iv글로블린부족으로각종질병에시달림 |
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55 |
콜로디온베이비(층판상어린선) |
각질이 두껍게 지속적으로 올라옴 |
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56 |
아급성경화성범뇌염 |
홍역 휴유증 |
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57 |
근질환(근이영양증) |
근육마비, 운동장애, 행동제약, |
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58 |
특발성 폐섬유증 |
특발성 폐섬유증 |
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59 |
터너증후군 |
성염색체이상으로 오는 희귀병 |
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60 |
콜로디온베이비 |
전신에 각질이 일어나고 다시 올라 옴 |
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61 |
콜로디온베이비 |
전신에 각질이 일어나고 다시 올라 옴 |
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62 |
위스코트 알드리히 증후군 |
1.면역결핍, 2.혈소판감소(1만5천이하), 3.피부상처 |
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63 |
라센증후군 |
팔,다리등 골형성부전등으로 인한 여러가지 증상 |
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64 |
롬버그씨병 |
반안면 서서히 말름. 비대칭. |
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65 |
폰 빌레 브란트 |
피가 잘 멋지안음,첨엔 혈우병 으심 |
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66 |
정현우 |
보그트 고야나기 하라다 증후군 |
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67 |
정현우 |
보그트 고야나기 하라다 증후군 |
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68 |
ALS(운동신경 측삭경화증) |
구마비 언어장애, 사지마비, 호흡곤란, 연하작용곤란 |
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69 |
갈락토즈혈증(Galactosemia) |
혈액내 갈락토즈(유당)을 효소 결핍으로 분해하지... |
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70 |
오우경 |
신생아무호흡곤란증 |
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71 |
만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disese:CGD) |
임상적으로 반복적이고 치명적인 세균과 진균의 감염과 육아종 형성을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환입니다. (250,000명당 한 명 정도의 빈도로 발생하는 희귀질환) |
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72 |
만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disese:CGD) |
임상적으로 반복적이고 치명적인 세균과 진균의 감염과 육아종 형성을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환입니다. (250,000명당 한 명 정도의 빈도로 발생하는 희귀질환) |
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73 |
만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disese:CGD) |
임상적으로 반복적이고 치명적인 세균과 진균의 감염과 육아종 형성을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환입니다. (250,000명당 한 명 정도의 빈도로 발생하는 희귀질환) |
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74 |
강직성 척추염 |
뼈가 강직되고 붙어서 치료가 불가능해지는 병 |
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75 |
Autoimmune enteropathy |
자가 면역 장증 |
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76 |
유전성혈관질환 |
혈관이 부으며 몸의 이곳 저곳이 바늘로 찌르는 듯한 통증혈관이 당기기도 하고 얼굴과 사지가 부으며 |
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77 |
골형성부전증 |
왼쪽다리는 무릎미만 아래가 없도 오른쪽은 안쪽으로 휘고 발가락이 두개이다. |
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78 |
강직성척추염 |
척추관절 및 전신의 관절에 강직현상이 일어나는 것 |
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79 |
울프허쉬호른증후군 |
4번염책체결손 |
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80 |
판코니 빈혈, 혈소판 감소증 |
백혈구,헤모글로빈, 혈소판이 재생돼지않은병 |
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81 |
판코니 빈혈,혈소판감소증 |
백혈구 ,헤모글로빈,혈소판 수치 재생불량 |
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82 |
엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome) |
표피 밑에 있는 결합조직에 이상이 생기는 유전병. |
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83 |
간질@사립체질환 |
간질이란? 경기를 하게되면 거품을물고 눈동자가 돌아가며 사지가 마비된것처럼 경직됩니다. 사립체질환이란? 잘 걷질못하고 다리가 아프고 쉽게 피로감을 느낀다 |
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84 |
루프스 |
자가면역질환 |
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85 |
쇼그렌증후군 |
입샘.눈물샘등이 마름 |
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86 |
묘성증후군 |
작은 머리에 발달장애, 정신지체장애, 등이굽는 각기병 |
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87 |
척수성 근위축증 |
김정희 |
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88 |
골수섬유증 (Myelofibrosis) |
백혈구 혈소판등 피의 불균형 생산 |
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89 |
호산구성육아종 |
몸에 세포로 인한 염증 |
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90 |
백색증 |
눈썹이나 피부가 하얀 병 |
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91 |
이명 |
이명에 대해서 |
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92 |
쿠싱증후군 |
부신피질호르몬 과잉분비 |
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93 |
바터증후군Batter syn) |
신장에서 칼륨이 흡수가 되지않고 소변으로 배출되는 병입니다 |
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94 |
피부근염 |
근육병 |
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95 |
소뇌운동장애소증 |
최삼현 |
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96 |
외배엽이형성증 |
치아가 나지않고 땀구멍이 없으며 머리숱도 적음 |
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97 |
선천성 부신 기능저하증 |
부신에서 호르몬 분비를 못함 |
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98 |
선천성 부신기능 저하증 |
부신에서 호르몬 분비를 못함 |
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99 |
거대세포바이러스감염 |
바이러스의감염으로 안구진탕,발달지연이 있음.. |
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100 |
미토콘드리아 근육병 |
미토콘드리아 근육병 |
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101 |
히르슈스프룽병 |
무신경절 증후군(선천성거대결장) |
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102 |
안면견갑상완근이영양증 |
삼키지못함 |
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103 |
lowe syndrome |
로이 증후군 |
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104 |
근이긴장증(근육이상긴장증,dystonia) |
운동장애, 근육수축 그외 여러가지 증상 |
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105 |
다발성연골종양 |
뼈마디와 연골이 비정상정으로 성장 |
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106 |
Myotonic distophy |
근육병 |
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107 |
김영선 |
백색병 |
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108 |
아밀로이드증 |
온몸이땡땡하고목이마비대고목구멍이좁아숨쉬기가임들고 |
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109 |
아밀로이드증 |
박일창 |
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110 |
이영자 |
목이 뒤로 넘어갑니다 |
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111 |
이영자 |
목이 뒤로 넘어갑니다 |
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112 |
러셀실버증후군 |
자궁내성장지연 |
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113 |
척수수막류 |
척수수막류 |
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114 |
탄력섬유가황색종 |
피부,망막,심혈관계등에 석회화가 일어남 |
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115 |
신경동 |
꼬리뼈의 혹 |
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116 |
폐림프관 평활근종 |
lymphangiomyomatosis(LAM) |
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117 |
루게릭 |
운동근육신경이굳어짐 |
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118 |
근위축증 같은데요.. |
팔과 다리에 점차 힘이 빠지고 있어요. |
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119 |
뇌하수체 양성신생물 |
뇌의일부인 뇌하수체에 발생한 종양을 말한다 |
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120 |
기관지연화증 |
기관의협착증 |
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121 |
카나반 |
뇌에단백질을분해를못하고백질이쌓이는병 |
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122 |
크론씨병 |
대장및 구내염동반 염증.. |
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123 |
병명모름 |
경기를 하고 척추측만증이 심하며 발육이 안되고 있음 |
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124 |
메니에르씨 증후군 |
난청, 이명, 어지러움, 무기력증 등 |
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125 |
특발성 혈소판 감소증 |
출혈시 지혈이 되지 않음 |
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126 |
스티븐존슨중후군 |
피부에물집이생기고피부가벗겨짐 |
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127 |
골형성부전증 |
뼈가 잘 부러진다 |
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128 |
김귀례 |
스티븐존슨병 |
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129 |
포니알렌 |
괴사성패혈증 |
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130 |
크라베 |
뇌세포질환 |
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131 |
크라베 |
뇌 신경장애 |
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132 |
안구진탕 |
눈이원하는데로움직이지않고계속흔들리는현상 |
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133 |
강직성척수염 |
진단 받았습니다. |
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134 |
베체트병 |
구강궤양.외음부궤양,화농성피부염,포도막염,결절성홍반 |
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135 |
말단비대증 |
뇌하수체 종양으로 인해~ |
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136 |
척수소뇌변성증 |
소뇌 ·뇌간 ·척수 등에 변성위축을 일으키는 유전병 |
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137 |
ffff |
ffff |
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138 |
근이영양증(Becker muscular dystrophy) |
나이가 들어감으로 근육이 약해지는 (상향으로)중 입니다. |
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139 |
방향성 아미노산 대사장애 |
페닐케톤뇨증 |
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140 |
폐에 관련된. |
폐포에 딱지가 앉고 피를 토하며 호흡곤란을 일으킴 |
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141 |
연축성발성장애 |
의지와 상관없이 말이 끊기고 떨리는 현상 |
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142 |
신경섬유종 |
신경계 종양발생. 척추측만등 골격계 이상. |
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143 |
강직성하지마비 |
가족형으로대대로나타남 |
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144 |
고제안 |
가족형하지마비 |
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145 |
원발성경화성담낭염 |
서서히 담관이 막히면서 결국에는 간경화까지 이른다. |
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146 |
아밀로이드증 |
붓고 기운없고 음식섭취가 안되며 구토가 있음 |
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147 |
아밀로이드증 |
붓고 기운없고 음식섭취가 안되며 구토가 있음 |
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148 |
Hyperekplexia |
경기를하듯이 몸을 튕기듯이떨고 근육이 뻣뻣해짐 |
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149 |
선천성 갈비뼈 늑골 중후군 |
갈비뼈가 자라지 않아 폐를 누루고 있어 숨을 못쉬어서 사망하는 병 |
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150 |
복합부위통증증후군 |
복합부위통증증후군 |
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151 |
박진영 |
총동맥간증 |
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152 |
폰히펠린다우 증후군 |
망막의 혈관종증과 중추신경게의 혈관모세포종, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 페의 낭종 등 다양한 악성 및 양성종양을 유발하는 복합 증후군입니다 |
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153 |
권솔비 |
묘셩증후군 |
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154 |
김복덕 |
마르판 중후군 |
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155 |
포르피리아 |
복통 및호흡곤란,근육경련 및 의식 혼미등 |
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156 |
정숙경 |
소뇌실조증 |
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157 |
크라베 |
지방대사이상 |
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158 |
살라쎄미아<지중해빈혈> |
철분이 흡수가 안되는 질환.. |
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159 |
톨로사헌트증후군 |
톨로사헌트증후군을 아시나요... |
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160 |
설인신경통 |
왼쪽 입안쪽및 목쪽에 인두로 지지는 듯한 통증 |
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161 |
후종인대골화증(OPLL. M48.8) |
척추체 뒤에 있는 후종인대가 골화되는 질환 |
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162 |
클라인펠터증후군 |
무정자증 |
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163 |
클라인펠터증후군 |
무정자증 |
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164 |
클라인펠터증후군 |
무정자증 |
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165 |
클라인펠터증후군 |
성염색체이상 |
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166 |
결절성경화증(Tuberous Sclerosis) |
뇌, 눈, 심장, 신장, 피부와 폐 등에 양성 종양을 일으키는 유전적 질환 |
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167 |
결절성경화증(Tuberous Sclerosis) |
뇌, 눈, 심장, 신장, 피부와 폐 등에 양성 종양을 일으키는 유전적 질환 |
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168 |
난치성간질장애2급 |
뇌손상을 심하게 입어 늘 보호자와 함께...... |
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169 |
클라인펠터증후군 |
성염색체이상 |
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170 |
글루타린 산혈증 |
아미노산 대사이상... |
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171 |
부신백질이영양증 |
뇌세포의 백질화 |
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172 |
가족형하지마비 |
가족형하지마비 |
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173 |
당원축척병 |
간이커지며저혈당이옴 |
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174 |
신경섬유종 |
신경섬유종 |
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175 |
루게릭병 |
모든 근육이 굳어감에 따라 몸을움직일 수 없게 된다 |
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176 |
귀막암 |
우리아부지요 |
첫댓글 처음들어보는 병명이 많네여, 건강이 최고라 생각합니다.
인간 이라는 한 개체에 이렇게 알지도 못하는 많은 병이 ...앞으로 더더욱 생겨 나겠죠? 인간이 스스로 불러 들이는 병이겠죠?
현대 문명이 발달 할 수록 역사적으로도 새로운 병이 창궐했었죠. 도시화. 무기화. 자연파괴. 생태계멸종.무관심.증오.시기.오만. 등 등 ........살기위해 발버둥 치다 보니....................전세계가 과학화되고 도시화되고 첨단화 된지 불과 200녀도 안되었는데.. 원시시대로 돌아가야 이 병들이 사라지러냐 봐요
거의 대부분이 모르는 병들이네요. 요즘 아토피같은 경우는 시골에서 살기만 해도 자연스럽게 없어지던데... 대부분이 환경호르몬병인것 같아요.
헐.............. 저 신경섬유종 있는데..................