누난 증후군(Noonan Syndrome) | ||
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1963년 Jacqueline A. Noonan과 Dorothy Ehmke에 의해서 특이한 얼굴형태와 선천성 심장 질환을 포함한 다양한 신체 기형이 있는 환자들의 증례가 보고되면서 누난 증후군(Noonan syndrome)으로 명명되었다. 이 질환은 이미 1883년 O. Kobylinski에 의해 보고된 적이 있다.
누난 증후군(Noonan syndrome)은 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타난다. 이 질환에서 나타나는 증상과 심각한 정도는 개인마다 매우 다르게 나타난다.
터너 증후군에서 나타나는 작은 키와 짧은 목 그리고 목과 어깨가 물갈퀴 모양으로 붙어 있는 익상경(webbed neck)이 이 질환에서도 나타나기 때문에 “남성 터너 증후군, 여성 가성 터너 증후군, 터너 유사증후군”이라고도 불린다. 그러나 터너 증후군은 X 염색체 하나가 없는 염색체 이상 질환으로 주로 여성에게 나타나는 질환이지만, 누난 증후군(Noonan syndrome)의 염색체는 정상이며, 남녀 모두에게 나타난다. [발생 빈도] 남녀 동일한 비율로 영향을 미치며, 신생아 1,000∼2,500명 중 한 명의 비율로 나타나는 것으로 추정된다.
누난 증후군을 가진 환자에게 나타나는 증상들과 신체 소견은 개인마다 증상의 심각한 정도와 범위가 매우 다르게 나타난다. 어떤 환자들은 약간의 얼굴 기형만 가지고 있을 수 있고, 또 어떤 환자들은 이 질환과 관련된 주요 증상들과 신체소견을 나타내기도 한다.
1) Manbir Online(http://www.manbir-online.com/diseases/noonan.htm) 누난 증후군은 상염색체 우성 형질로 유전되며 표현되는 양상이 매우 다양하다. 또한 유전자의 새로운 돌연변이에 의해서 가족력 없이 나타나는 경우도 있다. 누난 증후군을 일으키는 유전자는 염색체 12번의 장완에 위치(12q24.1)한다. - NS1 유전자로 PTPN11(Protein tyrosine phosphatase Nonreceptor-Type 11)이라고 불리며 이는 2001년에 발견되었다.
이 밖에도 누난 증후군과 관련된 여러 가지 유전자에 대한 연구가 진행 중에 있다.
대부분의 경우 누난 증후군은 태어날 때 또는 영아기 초기에 진단되며, 자세한 임상 평가, 신체 소견상의 특징, 다양한 정밀 검사를 통하여 진단이 내려진다.
Update : 2007.04
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