<p><span>희귀병 종류 무엇이 있을지 알아보자</span></p><p><span>혹시 여러분 희귀병 극복의 날이라고 </span></p><p><span>들어보셨나요? 희귀병에 대해서는 기본적으로 </span></p><p><span>몇 가지 알고 있었지만, 희귀병 극복의 날이 </span></p><p><span>있다는 것은 처음 들어보았는데요</span></p><p><span>​</span></p><p><span style="color: #ba0000;"><b>매년 5월 23일 보건 당국과 의료계에서 </b></span></p><p><span style="color: #ba0000;"><b>정한 날이라네요</b></span></p><p><span>​</span></p><p><span>희귀병의 정의는 같은 증상을 앓고 있는</span></p><p><span>환자가 2만 명 이하로 적은 병을 의미한다네요</span></p><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><div class="figure-img" data-ke-type="image" data-ke-style="alignCenter" data-ke-mobilestyle="widthOrigin"><img src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/714c8a902a8b89761dcb620e3705e37afd855759" class="txc-image" data-img-src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/714c8a902a8b89761dcb620e3705e37afd855759" data-origin-width="416" data-origin-height="416"></div><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><p><span style="color: #ff9300;"><b>약 80% 정도가 유전질환을 가지고 </b></span></p><p><span style="color: #ff9300;"><b>있으며 </b></span><span>질환에 대한 정보와 전문가가 많이 </span></p><p><span>부족한 것이 특징이라네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>진단이 어렵고 희귀병 종류 7000~8000가지 </span></p><p><span>정도에 이를 정도로 많은 편이며 지속적으로</span></p><p><span>연구해야 하는 질환이 바로 희귀병이라고 해요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>최근 희귀질환자의 수는</span><span style="color: #ff008c;"><b> 2018년 기준</b></span></p><p><span style="color: #ff008c;"><b>약 50만 정도로 10년 전에 비해 2배</b></span><span> </span></p><p><span>가까이 늘어났다고 해요</span></p><p><span>​</span></p><p><span>희귀병의 경우 환자의 수가 적기 때문에 연구가</span></p><p><span>진행되기 어렵고 해결 방안도 일반적이지</span></p><p><span>않아서 비급여로 해결하는 경우가 많아 비용 </span></p><p><span>부담이 크다고 해요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><div class="figure-img" data-ke-type="image" data-ke-style="alignCenter" data-ke-mobilestyle="widthOrigin"><img src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/93373bfa70ae4445d4ae8d5fb73f3274460f7591" class="txc-image" data-img-src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/93373bfa70ae4445d4ae8d5fb73f3274460f7591" data-origin-width="572" data-origin-height="487"></div><blockquote><p><span style="color: #007433;"><b>희귀병 종류 몇 가지 알려드릴게요</b></span></p></blockquote><p><span>제가 알려드릴 희귀병 종류 중</span></p><p><span style="color: #aa1f91;"><b>첫째는, 근이영양증이에요 </b></span></p><p><span>​</span></p><p><span>근이영양증은 진행성 근육 소모성 질환으로</span></p><p><span>가족력이 강한 유전성 불치병 중 하나라네요</span></p><p><span>​</span></p><p><span>온몸이 서서히 굳어 목숨을 잃게 되는 병으로 </span></p><p><span>근육효소 활성치 상승, 유전적 소인, 진행성, </span></p><p><span>근육 자체 원인 등에 의해 발병한다네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>해결방안은 따로 없기 때문에 환자의 </span></p><p><span>상태에 따라서 보조기, 물리적 방법, 교정 등의</span></p><p><span>간단한 조치만 가능하다고 해요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>정확한 원인이 밝혀지지 않아서 예방법도 </span></p><p><span>없고 진행을 늦추기 위한 관절가동운동,</span></p><p><span>호흡 운동 등이 병행되기도 한다네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><div class="figure-img" data-ke-type="image" data-ke-style="alignCenter" data-ke-mobilestyle="widthOrigin"><img src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/3b5cdd03fdc5a2201902c307238a96df6b4dd9d3" class="txc-image" data-img-src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/3b5cdd03fdc5a2201902c307238a96df6b4dd9d3" data-origin-width="562" data-origin-height="539"></div><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><p><span style="color: #004e82;"><b>둘째, 헌터증후군이에요</b></span></p><p><span>​</span></p><p><span>헌터증후군은 성염색체 열성으로 유전하는 </span></p><p><span>질병으로 선천적으로 뮤코다딩의 대사에</span></p><p><span>관여하는 효소가 결핍되어 뮤코다당이 체내나 </span></p><p><span>세포에 쌓여 여러 증상을 유발한다네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>이 질병을 가진 사람은 정상인보다 키가 작고 </span></p><p><span>머리가 크며 앞 이마가 돌출되어 있어요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>또한 코가 낮으며 넓어 입술이 두꺼우며</span></p><p><span>혀가 큰 것이 특징이라네요 그 밖에 척추가 </span></p><p><span>뒤로 휘어지고 척추뼈가 변형되는 형태를 띠고</span></p><p><span>있어요</span></p><p><span>​</span></p><p><span>지능의 경우 경증과 중증으로 나뉘는데 경증은 </span></p><p><span>지능 저하가 거의 없으며 수명도 긴 편이라고 해요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>중증의 경우 중추신경계 증상이 나타난다고 해요 2~4세 정도면 지능 저하, 난청, 간과 비장이 </span></p><p><span>커지는 증세 등이 나타나며 10~15세가 되면</span></p><p><span>신경계 증상이 나타나 15세 전후로 사망한다고 해요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><div class="figure-img" data-ke-type="image" data-ke-style="alignCenter" data-ke-mobilestyle="widthOrigin"><img src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/fb75eb5091090799b2b8ab1a50a5548d2de9d48e" class="txc-image" data-img-src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/fb75eb5091090799b2b8ab1a50a5548d2de9d48e" data-origin-width="618" data-origin-height="588"></div><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><p><span style="color: #ba0000;"><b>셋째, 희귀병은 '부신백질이영양증'이에요</b></span></p><p><span>​</span></p><p><span>로렌즈 오일 병이나 ALD라고 불리는</span></p><p><span>희귀병으로 성염색체인 X 염색체 유전자</span></p><p><span>이상으로 발생해 몸 안의 긴 사슬 지방산이 </span></p><p><span>분해되지 않고 뇌에 들어가서 신경세포를 </span></p><p><span>파괴하는 질환이라네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>주로 10세 이하 남자 어린이에게 발생하며</span></p><p><span>5~10세에 발병하는 소아형의 경우 첫 증세가 </span></p><p><span>나타난 후 6개월 내 시력과 청력을 잃은 후</span></p><p><span>2년 내 식물인간이 된 후 사망하게 된다네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><div class="figure-img" data-ke-type="image" data-ke-style="alignCenter" data-ke-mobilestyle="widthOrigin"><img src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/9bf0f1dec97bafb8e025356091e2e131dd9e9f8d" class="txc-image" data-img-src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/9bf0f1dec97bafb8e025356091e2e131dd9e9f8d" data-origin-width="524" data-origin-height="458"></div><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><p><span>소아기에 발생한 경우 행동장애, 사지의 경직, </span></p><p><span>음식물을 삼키기가 곤란한 상태 전신마비가 </span></p><p><span>진행되고, 증상이 나타난 뒤 수 년 안에 사망하게</span></p><p><span>되는데요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span style="color: #ff9300;"><b>이에 반해 30세 전후 발병 시 증세가 </b></span></p><p><span style="color: #ff9300;"><b>비교적 가볍고 병의 경과도 느린 편</b></span><span>이라네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>완치를 위해 골수이식이 진행되기도 하지만, </span></p><p><span>시술 후 사망률이 10~20%에 달해서 완벽한 </span></p><p><span>해결방안은 없다고 해요</span></p><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><div class="figure-img" data-ke-type="image" data-ke-style="alignCenter" data-ke-mobilestyle="widthOrigin"><img src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/ddea3842119f1428fc2c0152d768f8b67ee8c028" class="txc-image" data-img-src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/ddea3842119f1428fc2c0152d768f8b67ee8c028" data-origin-width="468" data-origin-height="416"></div><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><p><span style="color: #ff008c;"><b>넷째, 워너 증후군은</b></span><span> 비정상적으로 빠른 </span></p><p><span>세포분열이 일어나 사춘기 이후부터 인체가 </span></p><p><span>빨리 늙어 일찍 사망하는 희귀 질환이라네요</span></p><p> </p><p><span>청소년기에 급격한 성장 촉진이 없어 </span></p><p><span>정상인에 비해 키가 작으며 대부분 </span></p><p><span>160cm 미만이라네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>피부가 얇은 편이며 근육 위축이 동반되고 </span></p><p><span>두개골이 큰 편이라서 얼굴의 아랫부분과 </span></p><p><span>불균형을 보인다네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><div class="figure-img" data-ke-type="image" data-ke-style="alignCenter" data-ke-mobilestyle="widthOrigin"><img src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/2442be11410fea6fc1067e8d92ae84d147783823" class="txc-image" data-img-src="https://t1.daumcdn.net/cafeattach/1YdvN/2442be11410fea6fc1067e8d92ae84d147783823" data-origin-width="554" data-origin-height="510"></div><p><span>​</span></p><p><span>​</span></p><p><span style="color: #007433;"><b>그 밖에 흰 머리카락과 탈모가 나타나고 </b></span></p><p><span style="color: #007433;"><b>이른 나이에 백내장, 골다공증, 당뇨병이 </b></span></p><p><span style="color: #007433;"><b>발생</b></span><span>한다네요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>악성종양이 발생해 일찍 사망하는 경우가</span></p><p><span>많은 편이라고 해요 </span></p><p><span>​</span></p><p><span>워너 증후군의 근본적인 해결책은 없으며 </span></p><p><span>환자 개개인에 따라 증상이 달라서 전문의의 </span></p><p><span>도움이 필요하다고 해요</span></p><p><span>​</span></p><p><span>합병증이 발생할 수 있으므로 금연과 </span></p><p><span>규칙적인 운동, 체중 조절 등이 필요하다네요</span></p><p><span>​</span></p><p><span>당뇨나 지질 이상이 나타나기 쉬우므로 </span></p><p><span>정기적인 건강검진을 받는 것이 중요하다고 해요 </span></p><p><b>[출처]</b> <a href="https://blog.naver.com/wlsdk82love/221525367366" target="_blank" class="ke-link">희귀병 종류 무엇이 있을지 알아보자</a>|<b>작성자</b> <a href="https://blog.naver.com/wlsdk82love" target="_blank" class="ke-link">지나</a></p>
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첫댓글 항상 좋은 정보 감사합니다.
감사합니다.