1956년 티지오(Joe-Hin Tjio)와 레반(Albert Lavan)에 의해 사람의 염색체수가 23쌍(46개)임이 밝혀진 이래 염색체들의 분류와 연구가 본격적으로 시작되었다. 인간의 지놈은 모두 23쌍의 염색체로 되어 있고, 이들은 그 크기순으로 번호가 매겨져 있다. 즉 염색체들을 크기에 따라 배열을 하는데, 단완(short arm)이 위로 가도록 하고, 가운데 잘룩한 동원체(centromere)를 맞추어서 배열을 해 간다. 이렇게 해서 그려진 그림을 염색체의 핵형도(idiogram)라 한다.
23개의 인간 염색체는 인간의 육체를 만드는 상염색체 22개와 성별을 구분 짓는 성염색 X,Y로 대별된다. 다음에 상염색체는 동원체의 위치와 팔의 크기에 따라 염색체를 구분하여 A부터 G까지의 7개 그룹으로 구분한다.
상염색체(autosome)
사람은 부모로부터 성염색체와 상염색체를 각각 하나씩을 물려받아 모두 23쌍의 염색체를 갖게되는 수정란이 된다. 즉 크기와 모양이 똑 같은 염색체가 2개씩 쌍을 이루어 존재한다. 이 수정란의 23쌍의 염색체들은 발생과정에서 인간의 몸을 만드는 설계도 역할을 한다. 1번부터 22번까지의 염색체를 상염색체(autosome)라고 한다.
상염색체에는 기본적으로 인간의 몸통과 팔, 다리, 머리, 장기들을 만드는 유전자와 여러 가지 물질대사에 필요한 효소나 호르몬 등을 만드는 유전자가 들어 있다. 따라서 상염색체에 이상이 있다면 치명적인 유전자 질환을 일으켜 출생전이나 어릴 때에 죽을 수도 있다. 우리는 아직 각 염색체의 유전자와 그들간의 상호작용에 관하여 거의 대부분을 모르고 있다.
1번 염색체
가장 긴 염색체로 길이는 263Mb이다. 즉 1번 염색체는 약 2억 6천만개의 염기로 이루어져 있으며, 약 29-33개의 수퍼코일로 되어 있다. 1번 염색체의 단완인 p팔에는 3개의 영역이 있고, 긴 q팔에는 4개의 영역이 있다. 1번 염색체에는 Rh 혈액형을 결정하는 유전자가 존재한다. 장완인 q21에 있는 유전자가 결손되면 클루코세리브로사이드(glucocerebroside)라는 물질이 신체 조직에 쌓여 정신발육을 지체시키고, 마비를 일으키는 고셔(Gaucher)병을 일으킨다. 그리고 1번 염색체에는 fgr, L-myc, jun, N-ras, ski 등의 암유전자가 있다.
2번 염색체
두 번째로 긴 2번 염색체 길이는 255Mb로 약 2억 5천만개의 염기로 이루어져 있다. 2번 유전자에는 N-myc, rel 암유전자가 있으며, 호메오박스 유전자 등이 있다. 2번 염색체에는 체질성 황달과 관련된 유전자가 있다. 적혈구의 산성 포스파테이스의 자리도 2번 염색체에 있다. PAX-3이라는 호메오 유전자(2q35)의 이상은 난청과 적색소증, 치조횡문근육종을 일으키는 바덴버그(Wadenburg) 증후군을 유발한다.
3번 염색체
3번 염색체 길이는 214Mb이다. 영국 브루넬 대학 연구팀의 로버트 뉴볼드 박사는 텔로머레이스(telomerase)의 생산을 중단시키는 유전자를 3번 염색체에서 발견했다고 밝혔다. 이 유전자를 이용하여 암세포를 자살시켜서 암을 치료할 수 있다고 한다. 그리고 3번 염색체에는 raf-1 암유전자가 있다. 3번 염색체에는 시각세포의 간체(rhodopsin)유전자가 있다. SCLC1이라는 암억제 유전자가 손상을 받아 없어지면 특정한 종류의 폐암을 일으킨다. 또 3번 염색체에는 세포자살(apoptosis)과 관련된 유전자가 있다. DNA 핵산내부가수분해효소(DNA endonuclease; DNase ?)라는 효소는 DNA를 일정한 크기로 마구 잘라 버린다. 이 효소를 만드는 유전자가 발동하면 세포의 DNA가 조각나고 핵도 조각나 세포가 죽는다.
4번 염색체
4번 염색체 길이는 203Mb이다. 콩팥에 물집이 생기는 상염색체 우성 다낭성 신종이라는 질병에는 3가지 유형이 있다. PKD-1, PKD-2, PKD-3형이 그것이다. PKD-2유전자는 4번 염색체에 있다. 그리고 4번 염색체의 단완 일부가 떠어져 나가면 울프-허쉬혼 증후군(Wolf-Hirschorn syndrome)이 나타난다.
5번 염색체
5번 염색체의 크기는 194Mb로 5번 염색체의 짧은 팔에 있는 유전자가 결손되거나 자리가 바뀌면 고양이 울음 소리를 내는 묘성증후군(Cri Du Chat syndrome)이 나타난다. 이 병은 1963년 다운 증후군을 발견한 레쥬느 교수에 의해 처음 보고되었다. 묘성 증후군은 여러 정도의 정신발달의 장애가 나타난다. 그리고 5번 염색체 긴팔(q)에 fms라는 암유전자가 있다.
6번 염색체
6번 염색체는 183Mb의 크기를 하고 있다. 6번 염색체에는 30-40세에 소뇌성 운동실조증을 일으키는 척수소뇌 실조증 1형이라는 병에 관한 유전자가 있다. 6p22에서 23사이에 CAG염기가 반복되는 배열의 증가가 발병의 원인이라고 1993년에 오르(Orr)등이 밝혔다. 6번 염색체에 있는 주조직적합성 항원유전자(DDM1)에 이상이 생기면 자신의 T 임파구가 자기 췌장의 인슐린 분비세포를 공격해 인슐린 분비가 안되어 소아형 당뇨병을 유발한다.
7번 염색체
7번 염색체는 171Mb의 크기다. 7번 염색체의 엘라스틴 유전자의 결손으로 눈 주위에 부종이 생기고, 두툼한 입술을 가지며, 턱이 작고, 폐동맥이 폐쇄되는 윌리암스 증후군(Williams syndrome)이라는 질병이 생긴다. 이 질병은 뉴질랜드의 윌리암스(J.C. Williams)가 처음으로 보고한 유전병이다. 약 2만명중에 한 명의 빈도로 나타난다. 7번 염색체(7q21에서 22)에는 뼈를 만드는 콜라겐2형 단백질을 만드는 유전자가 있다. 그리고 CFTR유전자가 7q31.2에 있는데, 이 유전자의 결손은 낭포성 섬유종, 양측 윤정관 결손 등을 일으킨다. 또 7번 염색체에는 청색을 보는 유전자가 있다. 이 유전자가 결손되면 청색을 올바로 볼 수 없게 되는 것이다. 참고로 X염색체(Xq28)에는 적색 녹색 시물질 단백유전자가 있다.
8번 염색체
8번 염색체의 크기는 155Mb의 크기로 8번 염색체에는 지단백 리파제(lipase) 결핍증에 관한 유전자가 있다. 또 어린 나이에 갑자기 늙는 조로증이 생기는 워너 증후군(Werner syndrome)을 유발하는 유전자도 있다. 또 8번 염색체에는 MYC 유전자가 있는데 이 유전자를 포함하는 염색체 절편이 다른 특정염색체에 가서 붙는 돌연변이가 일어나면 특정한 림프종이 생긴다.
9번 염색체
9번 염색체의 크기는 145Mb이며, 9번 염색체에는 ABO 혈액형을 결정하는 유전자가 있다. 이 유전자에 의하여 특정한 전이효소가 발현되고 이 전이효소의 기능에 의해 ABO 혈액형이 발현된다. 보통은 한 쪽 염색체에 한 가지 혈액형을 나타내는 유전자가 들어 있어 AB형일 경우 한쪽 상동염색체에서는 A형을, 다른 상동염색체에서는 B형을 나타내는 유전자가 들어 있으나 cis-AB일 경우 한쪽 염색체에서는 AB형을 나타내는 유전자가 다른 염색체에서는 다른 혈액형(A, B, O)을 나타내는 유전자가 있게 된다. 따라서 이런 cis-AB형은 O형과 결혼해도 A형, B형뿐 아니라 AB형, O형도 나타날 수 있다. 또 9번 염색체에 있는 ABO식 혈액형을 결정하는 유전자의 근처에 있는 LMX1B라는 유전자의 이상에 의하여 일어나는 유전병으로 조슬개골증후군(Nail-Patella syndrome; NPS)이라는 질병이 있다. 이 질병은 손톱의 형성이 부진하다. 9번 염색체에는 갈락토스혈증(galactosemia) 유전자가 있다.
10번 염색체
10번 염색체의 크기는 144Mb이다. 10번 염색체에는 다발성 내분비 종양증 2형과 관련된 유전자 MEN2A가 있다. 이 유전자의 이상은 뇌하수체, 갑상선, 부갑상선, 부신 등의 내분비기관에 다발적으로 종양을 만든다. 또 10번 염색체에 있는 OAT유전자의 이상은 눈의 망막과 맥락막에 위축을 가져온다. RET유전자는 10q11.2에 있는데 이것이 결손되면 다발성 내분비선종증 2A형, 2B형 갑상선수양암, 힐슈스푸릉병 등이 나타난다.
11번 염색체
11번 염색체의 크기는 10번과 같이 144Mb이다. 11번 염색체에는 Wilm's 종양과 관련된 유전자가 있고 당뇨병을 일으키는 인슐린을 만드는 유전자가 있다. 인슐린은 혈중의 포도당을 11번 염색체에는 신경전달물질인 도파민(dopamine)의 수용체중 제4형 유전자(D4DR)가 있다. 이 유전자는 탐구성, 창조성, 스릴을 좋아하는 성격과 완고하고 신중한 성격을 일부 결정한다고 미국 국립보건원(NIH)의 벤자민 박사가 주장했다. 제4형 유전자에는 염기의 반복서열이 있다. 특히 3번 엑손의 반복서열이 길면 창조성, 탐구성이 높고, 스릴을 추구한다. 반대로 짧으면 완고하고 융통성이 없는 성격이 된다는 것이다.
12번 염색체
12번 염색체의 크기는 143Mb이다. 12번 염색체에는 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)에 관여하는 유전자가 있다. 페닐케톤뇨증은 필수아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)을 산화시키는 페닐알라닌하이드록실라아제(phenylalaninehydroxylase)라는 효소가 없어 혈중에 페닐알라닌이 증가하고 뇨중에 페닐케톤인 페닐피루브산이 배출되는 병으로 지능발달이 지연된다. 그리고 유산탈수효소B의 자리는 12번 염색체의 짧은 팔에 있다. 또 12번 염색체에 있는 PXR1유전자의 이상은 젤버거 증후군(Zellwerger syndrome)을 일으키며, 정상유전자를 이식해 교정할 수 있다. 젤버거증후군은 과산화수소수를 만드는 옥시다제(oxidase)와 그것을 분해하는 카탈라제(catalase)가 든 페록시좀(peroxisome)이라는 세포소기관(cell organelle)을 형성하는 단백질인자의 유전자결손에 의해 일어나는 질환으로 중증 신경증상을 보이며, 유아기에 사망한다. 과학자들은 알츠하이머병(Alzheimer disease)이 빈번하게 일어나는 가족들의 DNA를 일일이 검사하여 통계적으로 분석한 결과 12번 염색체중앙에 알츠하이머 유전자가 위치할 것으로 추측하고 있다.
13번 염색체
13번 염색체의 크기는 114Mb로 약 1억개의 염기로 구성된다. 13번 염색체는 제1차 협착인 동원체 이외에 제2차 협착이라는 것이 있다. 그 위에는 위성(satellite)이 있는데 이것은 큰 리보좀 RNA(rRNA)에 대한 유전자를 가지고 있다. 13번 염색체에는 암억제 유전자가 존재한다는 것이 1987년 와인버그팀에 의해 알려졌다. 이 유전자가 결손되면 망막아 세포종(retinoblastoma)이라는 암이 잘 발생한다. 13번 염색체에는 망막아세포종과 관련있는 유전자가 있다. 1986년 프렌드(Friend)가 이 유전자를 찾아냈다. 이 유전자의 크기는 200Kb이고 27개의 엑손(exon)으로 구성되어 있다. mRNA의 길이는 4.7Kb로 928개의 아미노산을 암호화한다. 그리고 13번 염색체가 하나 더 많은 파타우 증후군(Patau syndrome)이라는 병에 걸린다.
14번 염색체
14번 염색체의 크기는 109Mb로 14번도 13번 염색체와 같이 제 2차 협착과 위성을 가진다. 14번 염색체에는 사람을 빨리 노화시키는 조로 유전자가 있다.
15번 염색체
15번 염색체의 크기는 106Mb이다. 15번 염색체의 장완(15q)에 존재하는 어떤 유전자에 문제가 있으면 말판 증후군(Marfan syndrome)이라는 질병이 생긴다. Marfan 증후군은 골격, 폐, 눈, 심장이나 혈관 등의 많은 기관에 증상이 나타나는 결합조직 질환이다. 그 75%가 유전적인 것이며, 25%는 돌연볍이로 생긴다. 발생빈도는 5천명중에 1명정도이다. 신체의 결합조직에는 매우 가느다란 섬유가 있다. 이 유전자는 이 섬유를 만드는 피블린(fiblin)이라는 단백질의 생산을 조절한다. 피블린 단백질에 대한 유전자는 15번 염색체의 q팔 21.1에 존재한다. 즉 이 유전자 발현을 조절하는 조절유전자에 문제가 생겨서 피블린 단백질을 만들 수 없고, 그래서 결합조직이 튼튼하게 되지 못해 병이 오는 것이다. 또 발달이 지체되고 동작이나 평형감각이 이상하고 집중력이 없고, 흥분을 잘 하며, 언어장애를 보이는 안젤만 증후군(Angelman syndrome)은 15번 염색체의 q팔(15q11-13)결실로 오는 병이다.
16번 염색체
16번 염색체의 크기는 98Mb이다. 콩팥에 물집이 생기는 상염색체 우성 다낭성 신종의 유형은 3가지가 있다. PKD-1, PKD-2, PKD-3형이 그것이다. PKD-1의 유전자는 16번 염색체에 위치해 있다는 것이 알려졌다. 16번 염색체에는 간장, 췌장, 비장 등에 낭포가 형성되는 낭포신이라는 병과 관계되는 유전자가 있다. 16번 p팔의 알파글로빈 유전자 근처에 이 유전자가 존재하는 것으로 생각된다.
17번 염색체
17번 염색체의 크기는 92Mb이다. 17번 염색체의 p53 암억제 유전자와 18번 염색체의 DCC 암억제 유전자가 파괴되면 대장암이 된다고 추측되고 있다. 17번 염색체에는 뼈를 만드는 콜라겐 1형 단백질을 만드는 유전자가 있다. 이 유전자에 문제가 생기면 골형성 부전증에 걸린다. 또 17번 염색체에는 신경섬유증(neurofibromatosis) 1형이라는 병과 관계 있는 유전자가 있다. 이 유전자는 17q11.2에 있고, 크기는 350Kb이고 49개의 엑손으로 이루어져 있다. 대뇌피질의 신경세포의 이동이 불완전해서 대뇌가 잘 발달하지 않아서 발육이 정지하는 활뇌증을 일으키는 밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome)은 17번 염색체의 단완이 결핍되어 생기는 병이다.
18번 염색체
18번 염색체의 크기는 85Mb이다. 18번 염색체에 있는 DPC4유전자가 결손되면 췌장암을 악성화해 주변조직을 침범하게 만든다. 18번 염색체가 하나 더 많으면 에드워드 증후군(Edward syndrome)이라는 병이 생긴다.
19번 염색체
19번 염색체의 크기는 67Mb이다. 19번 염색체에는 근 긴장성이영양증이라는 병과 관계된 유전자가 있다(19q13). 또 19번 염색체의 ApoE4 단백질 4형 유전자가 알츠하이머 치매발생을 3배 이상 높인다.
20번 염색체
20번 염색체의 크기는 72Mb로 부갑상선질환 유전자가 있다.
21번 염색체
21번 염색체의 크기는 50Mb로 전체의 1.5%에 해당하는 약 5천만개의 염기가 배열된 비교적 작은 염색체지만 600-700개의 유전자를 가지고 있다. 21번 염색체도 동원체가 한쪽으로 많이 치우친 아크로센터릭이다. 21번 염색체에는 알츠하이머병과 급성 골수성 백혈병외에도 영국의 물리학자 스티븐 호킹박사가 앓고 있는 근위축성 측색경화증 등 난치병 유전자가 있다. 특히 아밀로이드 전구체 단백질(APP)의 유전자도 있다.
현재까지 알츠하이머병의 확진은 뇌조직의 신경 병리학적 확인없이는 불가능하다. 육안으로 뇌피질의 전반적인 위축이 있으며, 특히 전두엽-측두엽의 변화가 생긴다. 뇌조직을 현미경으로 관찰하면 노인반 형성, 신경섬유원 엉김, 선택적 신경세포 손실, 신경섬유변화 등을 볼 수 있다. 대부분의 노인반은 아밀로이드(amyloid)라는 단백질을 포함하고 있는데, 아밀로이드는 본 질환의 원인에서 매우 중요한 내용의 하나로, 베타-아밀로이드(?-amyloid) 단백질은 유전자 21번 염색체에 의해 결정되며, 뇌의 퇴행성 변화의 주요 원인으로 연구되고 있으나 아직까지 이 질환이 왜 생기는지 그 정확한 발생기전은 잘 모르는 상태이다.
21번 염색체가 1개 더 많은 3개로 되면 다운 증후군(Down syndrome)이 나타나는데, 이 병은 눈이 작고 약간 처지며, 코는 납작하고, 귀가 아래로 처진 모습을 보이며, 신생아 7백명당 1명꼴로 나타난다. 정산박약, 지능저하를 동반하고, 선천성 심장병, 십이지장 협착증 등을 수반하기도 한다. 원인은 부모중 어느 한 쪽이 염색체 이상으로 인한 다운 증후군 보인자일 경우에 발병할 수 있고, 정상적인 부부사이에서도 임신부의 나이가 고령이면 세포분열시 비분리 현상에 의하여 발생될 수도 있다.
22번 염색체
가장 짧은 22번 염색체의 크기는 56Mb이다.1999년 12월 6일 22번 염색체의 DNA 서열지도가 영국 등 5개국의 국제연구팀에 의해 인류 역사상 처음으로 완성되었다고 발표되었다. 22번 염색체는 23쌍의 염색체중에서는 가장 작지만 결함이 생기면 광범위한 질병과 기능장애를 유발하는 유전자들이 가득 들어 있다. 이 염색체는 인간의 면역체계에 관여하고 있고, 선천성 심장병, 정신기능장애, 백혈병 등 일부 암과도 연관이 있는 것으로 알려지고 있다. 또 22번 염색체의 어딘가에 정신분열증과 관련된 유전자가 있을 것으로 보여 이 유전자가 발견되면 정신질환의 치료법도 개발될 수 있다. 이 염색체에는 545개의 기능유전자와 유전자 모양은 하고 있으나 단백질 생산명령을 내리지 못하는 쓸모 없는 유전자 134개가 들어 있다. 이들 유전자의 서열과 구조 등 외형적인 것은 완전히 파악하였으나 그 기능은 아직도 수수께끼로 남아 있다. 22번 염색체(22q11.2)의 일부가 결실되면 DiGeorge증후군(DiGeorge syndrome)이 나타난다.
성염색체(sex chromosome)
성염색체는 남자나 여자의 성을 결정하는데 관여할 뿐만 아니라 불임, 무월경 또는 발기불능을 비롯하여 여러 문제에 관계되는 경우가 많다. 아직 원인은 확실히 모르지만 어떤 경우에는 언어장애와 정신박약의 일부도 성염색체와 관련되어 있다. 암수의 구별이 있는 생물에서는 암수에 따라 다른 모양과 수를 가지는 성염색체가 있다. 1891년 독일의 헨킹(H. Henking)이 별박이노린재(Pyrrhocoris)의 정모세포의 분열중에 특수한 행동을 하는 염색체를 발견하고, 그 의미가 불분명한데서 X 염색체라고 명명하였다. 1902년 맥클렁(C.E. McClung)이 X 염색체가 성 결정에 관여한다는 사실을 밝혀냈다. 그래서 맥클렁이 성염색체라고 불렀다.
사람의 경우 모든 세포에는 각기 46개의 염색체가 있는데, 그 중 2개는 성과 관계되어 있다. 여성의 성염색체는 X 염색체라 하고 정상인 여자는 XX로 2개의 X염색체를 갖게 되며, 남자의 염색체는 Y로서 정상인 남자는 XY로 되어 있다. 그러나 태아의 발육시기에 일반 염색체에서 많은 변화가 생기듯이 성염색체에도 변화가 일어날 수 있어서 어떤 경우에는 남, 여 모두 X 또는 Y 염색체가 정상의 수보다 훨씬 많을 수도 있고, 반대로 부족할 경우도 간혹 찾아볼 수 있다.
만일 X 염색체가 2개, 3개 또는 4개를 갖는다 할지라도 Y 염색체를 갖게 되면 남성이 된다. Y 염색체를 갖지 않는 남자는 매우 예외적인 경우이며, 이런 남자의 경우에도 잘 보이지는 않으나 다른 염색체에 Y 염색체의 작은 부위가 일부 부착되어 있고, 이 작은 Y 염색체의 단편 위에 남성을 결정짓는 유전자가 있어 그 힘이 작용하는 것이다.
성염색체에서도 다른 염색체와 같이 절단(breakage)이나 결실(deletion) 등의 이상 현상이 생길 수 있으며, 어떤 경우는 한 사람의 몸에 일부 세포는 정상인 성염색체를 갖고, 일부 세포들은 비정상적인 성염색체를 갖는 이른바 모자이크(mosaic) 현상을 나타내기도 한다. 이와 같은 성염색체의 이상은 비교적 그 빈도가 높은 편으로 통계적으로 보아 약 500명에 한 명 꼴로 나타난다.
성염색체는 상염색체에 비하여 염색성이나 행동에서 차이가 있다. 특히 동물의 성염색체에는 그런 경향이 강하다. 휴지기 및 핵분열전기에 뚜렷한 이상응축을 나타내며 감수분열 때에는 다른 염색체보다 먼저 끌려간다. 성염색체도 다른 상염색체처럼 한 쌍의 상동염색체로 존재한다. 일반적으로 한 쌍의 성염색체만이 존재하며, 생물의 성은 이 성염색체가 어떻게 짝을 이루는가에 의해서 결정된다. 크게 웅성이형과 자성이형으로 나눈다.
웅성이형은 수컷의 성염색체가 서로 다른 모양의 짝을 가지고 있고, 암컷은 같은 모양의 염색체를 가진다. 자성이형은 암컷의 성염색체가 서로 다른 짝을 가지고, 수컷은 같은 모양의 성염색체를 가진다. 다시 웅성이형은 수컷이 X염색체와 X염색체보다 작은 Y염색체를 가지고 있는 경우인 XY형과 수컷의 성염색체가 X염색체만을 가지고 있는 XO형으로 나누어진다. 자성이형은 암컷이 Z염색체와 그보다 작은 W염색체를 가지고 있는 ZW형과 Z염색체만을 가지고 있는 ZO형으로 나누어진다.
X 염색체
성 염색체인 X염색체의 크기는 164Mb이다. 여자는 남자의 세포에 비하여 X 염색체를 두배나 가지고 있으므로 이 염색체 모두가 남성에 비하여 두배나 많은 기능을 수행한다면 생리적 불균형이 초래될 수 있다. 이 문제는 배 발생단계에서 생식세포를 제외한 모든 세포의 두 X 염색체중 하나를 영원히 불활성화시킴으로써 해결한다. 두 X 염색체 즉, 아버지나 어머니로부터 온 것 중에서 어느 것이 불활성화되는가는 우연에 의하여 결정된다. 응집된 X염색체는 기능은 불활성화된 상태지만 정상적으로 복제되어 모세포에서 딸세포로 전달된다. 불활성화된 X염색체는 세포분열 간기(interphase)의 핵의 핵막에 부착된 이질염색질의 덩어리로 보이며, 이를 Barr 소체(Barr body)라고 한다. 이와 같은 X 염색체의 특이한 행동을 영국의 유전학자 라이언(M. Lyon)이 18962년 처음 관찰하였기 때문에 이를 라이언효과(Lyon effect)라고 부른다. 혈우병(hemophilia) A의 유전자는 X 염색체에 존재한다. 혈우병 A의 유전자는 18만 6천개의 염기쌍으로 구성된 매우 큰 유전자이며, 매우 다양한 유전자 변이를 보인다. 따라서 검사방법도 복잡하므로 특정개인의 유전자 변이를 확인한다는 것은 임상적으로 거의 불가능하다.
Y 염색체
Y 염색체의 크기는 59Mb로 약 5천 3백만개의 염기로 구성된 남성을 만드는 염색체다. 이형의 Y 염색체 (또는 W)는 일반적으로 동형의 X 염색체(또는 Z)보다 작으며, 복제를 늦게 한다. 그리고 거의 모든 부위가 유전자 발현이 되지 않는 이질염색질로 이루어져 있다. 1968년 헤스(O. Hess)와 메이어(G.Meyer)가 각종 초파리에 대해 Y 염색체의 구조를 광범위하게 연구함으로서 Y 염색체가 정자의 발생시기의 특이단계를 지배하는 유전자를 가지고 있다는 것을 밝혔다.
엄마 배속에서 자라는 태아의 원시 생식선은 그대로 두면 난소가 된다. 하지만 임신 8주부터 Y 염색체의 SRY(sex-determining region)유전자가 난소가 되는 것을 막고 고환으로 만든다. SRY는 1990년 싱클레어(Sinclair)가 클로닝하여 염기서열이 결정되었는데, 대부분의 포유류의 수컷에도 유사한 유전자가 있음을 알 게 되었다.
사람의 물갈퀴 손가락이라는 손이나 발가락의 기형은 Y염색체에 있는 유전자에 의한 것이며, 남자에게만 나타나는 한성유전(sex-limited inheritance)이다. 한성유전이란 어떤 형질이 암수의 어느 한쪽으로만 전해지는 유전을 말한다. 주로 Y 염색체에 있는 유전자에 의하여 일어나며, X와 Y에 있는 유전자에 의해서도 일어난다.
번호별로 염색체를 설명 한것인데요.
어느 번호에 문제가 있으면 염색체 이상이 발견되죠.
많은 도움 되길 바래요!!