스크랩 적혈구와 관련된 질병

[이철희]

남자에서 적혈구의 수는 혈액 1mℓ에 약 540만 개, 여자는 약 480만 개 정도이며, 나이나 외부환경, 특히 기압에 따라 차이가 있다. 헤모글로빈은 혈액 100mℓ에 남자는 16g, 여자는 14g 정도이다. 이러한 수치들은 신생아에서는 높게 나타나지만 몇 주일이 지나면 정상적인 여자의 수치보다 낮아졌다가 다시 점점 증가한다. 생리학적인 관점에서의 중요한 요소는 폐에서 각 조직으로의 산소운반기능을 갖는 헤모글로빈의 양인데 그 수치가 정상 이하이면 빈혈, 정상 이상이면 적혈구증가증이 된다.

빈혈([貧血, anemia)

빈혈은 그 병의 심각성에 있어서 매우 다양하다. 즉 빈혈이 완만히 진행되면 중증의 빈혈일지라도 큰 고통이 없을 수도 있으나 급격히 진행되는 경우에는 치명적일 수도 있다. 빈혈환자는 각 조직으로의 산소 이동이 감소되므로 더 많은 산소를 얻기 위해 호흡률과 심장박동 속도가 증가되며 그결과 두통이 동반된다. 빈혈은 적혈구나 헤모글로빈의 생성 부족, 과다 파괴, 출혈이 있을 때 생긴다. 골수에서 적혈구의 생성 속도는 마치 온도조절기와 같은 기능을 가진 생리적 피드백 작용에 의해 조절된다. 즉 조직에서 산소가 결핍되면 신장에서 생성되는 에리트로포이에틴이라는 호르몬이 증가하여 적혈구 생성이 촉진되고 산소요구량이 충족되면 이 호르몬의 생성이 감소되고 따라서 적혈구의 생성도 감소한다. 적혈구 생성의 장애는 철(Fe), 엽산, 비타민 B₁₂와 같은 필수요소의 결핍에 의한 것과 골수가 방사성물질이나 화학물질에 의해 손상을 입거나 백혈병·골수종양 등에 의한 원인이 있다. 적혈구의 과다 파괴에 의한 빈혈환자는 혈장에 다량의 빌리루빈이 축적되어 황달이 나타나며 배설물은 검은색을 띤다. 이때 골수는 적혈구의 생성 속도를 증가시키며 그결과 혈액에는 성숙한 적혈구보다 큰 망상적혈구의 수가 증가되는데 이러한 빈혈을 대적혈구성빈혈이라고 한다. 이러한 대적혈구성빈혈은 비타민 B₁₂나 엽산의 결핍으로 적혈구의 생성에 장애가 있을 때에도 나타난다. 저색소성적혈구성빈혈은 철분의 결핍으로 생기는 빈혈로서 적혈구의 크기가 정상보다 작고 세포 내 헤모글로빈의 양도 적다. 적혈구의 크기나 모양, 색깔에 큰 변화가 없는 빈혈을 정적혈구성빈혈이라고 한다.

거대적아구성빈혈은 엽산 및 비타민 B₁₂의 결핍이 골수의 적혈구형성과정에 이상을 가져와 핵이 있는 거대적아구를 생성하기 때문에 생긴다. 거대적아구로부터 생성된 적혈구는 정상적인 적혈구보다 크며, 손상된 적혈구 생성과정은 적혈구의 과다 파괴와 관련되어 용혈성빈혈의 특징을 나타낸다. 비타민 B₁₂는 동물에만 존재하는 코발트를 함유한 비타민이므로 동물성 음식을 섭취해야만 얻을 수 있다. 더구나 이 비타민은 위에서 분비되는 내인자가 없으면 장관으로부터 잘 흡수되지 않는다. 비타민 B₁₂ 결핍의 일반적인 원인은 성인에서 주로 나타나는 악성빈혈인데, 유전적인 원인에 의해 위의 상피세포에 대한 항체가 생성되어 위에서 내인자가 분비되지 못해서 일어난다(비타민 B₁₂, 비타민 B₁₂결핍증). 따라서 악성빈혈 환자를 치료하기 위해서는 비타민 B12를 매일 1㎍(마이크로그램：1㎍=10^－6g)을 투여한다. 비타민B₁₂결핍증에 의해 일어나는 혈액 변화와 비슷한 현상이 엽산의 결핍에 의해서도 일어난다. 엽산은 채소류에 존재하는 비타민으로, 사람에서의 엽산결핍증에 의한 거대적아구성빈혈은 정상적인 식사나 엽산을 투여하면 치료된다. 엽산의 투여가 비타민 B₁₂결핍증에 약간의 치료 효과를 가져올 수도 있으나 비타민 B₁₂결핍증은 신경계에 심각한 손상을 가져오는 위험한 질병이므로 엽산 투여에 의한 비타민B₁₂결핍증의 치료는 안전하지 않다( 엽산결핍성 빈혈).

정적혈구성정색소성빈혈이라는 용어는 적혈구의 크기나 헤모글로빈의 양이 정상수치로 나타나는 여러 종류의 빈혈을 일컫는 말이다. 대부분의 정적혈구성빈혈은 적혈구 생성에 이상이 생겨서 나타나는데, 신장의 질병이 적혈구생성촉진 호르몬인 에리트로포이에틴의 결핍을 가져오기도 한다. 만성질환에서 나타나는 빈혈은 골수의 세망내피세포에는 철이 많이 존재하지만 혈장에서는 낮은 농도를 나타낸다. 이러한 빈혈은 근본적인 질환을 치료하게 되면 자연히 치유된다(망상내피계). 뇌하수체전엽, 갑상선, 부신수질, 정소 호르몬의 결핍과 관련된 가벼운 빈혈은 정적혈구성빈혈이다. 이러한 빈혈은 비타민 B₁₂나 철의 결핍과 관련되어 있지 않으면 호르몬을 투여함으로써 치유된다. 골수에 종양세포가 침입하여 나타나는 빈혈은 보통 정적혈구성빈혈이지만 적혈구와 백혈구가 모두 비정상적이며 말초혈액에서는 적혈구의 크기나 모양이 불규칙하고 핵이 있는 적혈구가 관찰된다. 적색골수가 지방이 많은 황색으로 변하는 재생불량성빈혈은 백혈구·적혈구·혈소판의 생성이 충분하지 못하게 된다. 몸의 쇠약이나 감염과 관련이 있으며 때때로 벤졸·살충제와 같은 유기물질, 클로르암페니콜과 같은 항생물질, 종양·림프종·백혈병의 치료에 사용되는 화학치료제, 방사선에 의해 발병될 수도 있다.

철결핍성빈혈(혈액내에 Fe+성분의 부족으로 발생)

저색소성저적혈구성빈혈은 혈액 속에 있는 적혈구의 크기가 작고 또한 적혈구 속의 헤모글로빈 양이 적은 특징을 가지며 철의 결핍과 헤모글로빈의 불충분한 생성이 그 원인이다. 특히 헤모글로빈의 생성에 필수적인 철의 결핍은 전세계적으로 빈혈의 가장 큰 원인이 되고 있는데, 철은 장관을 통해 일단 흡수되면 월경출혈 등에 의한 극소량의 손실을 제외하고는 인체에서 보존되어 재사용된다. 철은 정상적인 성인에서 약 3.7g이 있으며 그중 절반이 헤모글로빈에 포함되어 있다. 철 결핍의 가장 큰 원인은 여성에서의 과다한 월경출혈이나 남성에서의 위궤양이며, 한창 자라고 있는 어린이나 태아가 철을 계속 요구하게 되는 임산부에서도 철 결핍이 흔히 나타난다.

용혈성빈혈(Hemolytic anemia)

용혈성빈혈은 적혈구의 파괴가 정상적인 파괴 속도보다 빠를 때 나타나는 빈혈로서 이때 생성되는 색소성물질인 빌리루빈·유로빌리노겐은 혈장·소변·대변 등에 나타난다. 용혈성빈혈의 근본적인 2가지 원인은 유전적으로 적혈구에 결함이 있거나 주위환경이 적혈구의 생존에 적합하지 않는 것이다. 용혈성빈혈인 유전성구상적혈구증은 적혈구의 세포막과 관련된 가장 흔한 질병으로 적혈구가 작고 구형이며 물리적인 힘이나 저장액에서 쉽게 터진다. 적혈구는 포도당을 에너지원으로 이용한다. 포도당의 대사작용에 관여하는 효소인 피루브산키나아제와 포도당-6-인산탈수소효소가 유전적인 요인에 의해 결핍되면 적혈구의 생존에 치명적이 되며 그결과 용혈성빈혈이 발병한다( 포도당6인산염탈수소효소결핍증). 환경적 요인에 의한 용혈성빈혈은 페닐히드라진과 같은 적혈구를 파괴하는 화학물질을 과다하게 섭취했을 때도 나타나지만 보다 일반적인 것은 서로 맞지 않는 적혈구를 수혈했을 때이다. 신생아의 태아적혈구모세포증은 Rh식 혈액형 또는 ABO식 혈액형의 상반성으로 인해 어머니의 혈액에 의해 태아의 혈액이 파괴되는 것이다. 태아의 적혈구가 태반혈관을 통해 어머니의 혈액으로 들어가서 어머니의 혈액에 항체가 생기고 이 항체가 다시 태아로 이동하여 태아에서 용혈이 일어나고 그결과 빈혈과 황달이 발생한다.

헤모글로빈은 포르피린과 글로빈으로 되어 있다. 정상적인 성인의 헤모글로빈(헤모글로빈 A)은 각각 2개의 알파 사슬과 베타 사슬을 갖고 있고, 일부(헤모글로빈 A₂)는 헤모글로빈 A의 베타 사슬 대신 델타 사슬로 되어 있으며 태아기의 헤모글로빈(헤모글로빈 F)은 각각 2개의 알파 사슬과 감마 사슬로 구성되어 있다. 또한 정상적인 헤모글로빈에서는 각 사슬에서 배열되어 있는 아미노산의 배열순서가 항상 일정하다(혈색소병증). 탈라세미아(지중해빈혈)는 알파·베타·델타 사슬이 생성되는 속도가 감소되는 유전적 결함으로 각 사슬의 쌍들이 불균형을 가져와 적혈구 생성 및 헤모글로빈 생성의 감소를 일으킨다. 겸형적혈구빈혈은 베타 사슬의 6번째 아미노산인 글루타민산이 발린으로 대체되어 헤모글로빈 A 대신에 헤모글로빈 S가 생성되는 질환이다. 이 질환은 멘델의 유전법칙에서 열성으로 유전되므로 한쪽 부모만 그 형질을 가졌을 때는 큰 위험이 없으나 양쪽 부모 모두가 가졌을 때는 심각하며 때때로 치명적일 수도 있다. 이 질환은 대부분 흑인에서만 나타나는데 미국 흑인의 약 8％가 이 형질을 가지고 있으며 실제 발병률은 400명에 1명 정도이다. 탈라세미아는 부모의 한쪽으로부터만 형질을 받는 소탈라세미아와 부모 모두에게서 받는 대탈라세미아가 있으며, 대탈라세미아는 심한 빈혈, 비장의 비대, 골수의 팽창으로 인한 몸의 기형을 수반한다( 알파-탈라세미아, 베타-탈라세미아, 델타-탈라세미아, 델타-베타-탈라세미아).

적혈구증가증(赤血球 增加症)polycythaemia POLYCYTHAEMIA

말초 혈액에 적혈구의 수가 비정상적으로 늘어난 상태를 통틀어 이르는 말. 적혈구의 수가 600만 이상, 심한 경우에는 1,000만 이상으로 늘어나는데 산소 결핍, 심장이나 폐 질환, 약물 중독따위에 나타난다.

적혈구증가증은 혈액에서 적혈구의 수가 증가되며 헤모글로빈 양의 증가도 수반된다. 이러한 적혈구의 증가현상은 혈액에서의 적혈구 양의 증가에 의한 것도 있고(절대적혈구증가증), 혈액으로부터 혈장이 소실되어 혈중 적혈구 농도가 증가하는 경우도 있다(상대적혈구증가증). 후자는 수분 흡수의 결핍, 심한 구토와 설사 등에 의해 일어난다. 공기 중에 산소가 부족한 고지대에서 생활하는 사람이나 만성폐질환이 있는 사람과 심한 비만으로 폐호흡에 장애를 일으키는 사람에게서 적혈구증가증이 흔히 나타난다( 고도, 피크위크증후군).

다혈구증[多血球症, polycythemia]-혈액속에 적혁구와 헤모글로빈이 비정상적으로 많아지는 증상. 혈액의 농도가 증가하고, 순환 속도가 느려져 혈관 속에서 혈액이 응고((凝塊：반고체화된 덩어리)화할 위험이 커진다. 다혈구증은 상대적다혈구증(혈장이 감소했을 때처럼), 일시적다혈구증(저장되어 있던 적혈구가 갑자기 순환혈액 속으로 들어왔을 때처럼), 절대성다혈구증(실제 몸속의 적혈구가 증가한 경우)으로 나눌 수 있는데 상대적이거나 일시적인 이유로 생기는 2차성다혈구증은 원인이 없어지면 이 증세도 사라진다. 원인이 규명된 절대성다혈구증을 적혈구증다증이라 부르는데 선천성심장병·혈색소결함·폐기종·규폐증 등의 폐질환, 비만증의 일종인 피크위크증후군, 고도가 높은 곳에서 사는 것 등이 원인이다.
 

비타민 B₁₂결핍증- 생물이 비타민 B₁₂(cyanocobalamine)를 충분히 공급받지 못한 상태.

비타민 B₁₂는 붉은색으로 착색된 결정성 농축물로, 사람과 동물의 소화와 영양분 흡수에 필수적이며 악성빈혈을 예방한다고 알려져 있다. 비타민 B₁₂가 결핍되면 혀에 있는 유두의 형성이 부족해져서 혀가 비정상적으로 매끄럽게 된다. 비타민B₁₂결핍증은 때때로 장의 기능을 방해하여 소화불량·변비·설사 등을 일으키기도 한다. 결핍의 정도가 매우 심해지면 척수의 운동신경이나 감각계가 일부 퇴화하기도 한다. 퇴화가 얼마간 지속되면 비타민 B₁₂의 투여로도 교정되지 않을 수 있다. 손가락이나 발가락이 무감각해지거나 쑤시는 초기증상이 있을 때 적절한 치료를 해주지 않으면 걸음걸이가 불안정해지거나 마비가 올 수도 있다. 비타민 B₁₂는 동물에서만 발견되고 야채에는 없으므로 완벽한 채식주의자는 결핍을 일으킬 수도 있다. 촌충이나, 장의 부분적으로 폐쇄된 부분에서 자라는 장의 세균에게 비타민 B₁₂를 빼앗겨서 결핍이 생길 수도 있다. 비타민 B₁₂결핍증에 엽산(葉酸)이나 철분과 같은 영양분의 부족이 겹치면 만성복강질환, 열대성스프루(tropical sprue), 회장염(回腸炎) 등과 같은 원발성 장질환으로 발달하기 쉽다. 이 질병들은 소장의 흡수능력을 저해한다

고도비만, 피크위크증후군 [pickwickian syndrome] 심한 비만과 관련되어 호흡기와 순환기 증상이 복합적으로 나타나는 증후군.

이 병은 찰스 디킨스의 〈피크위크 클럽의 기록 Pickwick Papers〉에서 묘사된 얼굴이 붉고 뚱뚱한 인물의 이름에서 유래되었는데, 그는 이 증후군의 몇 가지 증상을 가지고 있었다(의학적으로 심한 비만은 체중이 147㎏ 이상일 때임). 주된 증상은 힘을 쓸 때나 꾸벅꾸벅 졸 때 나타나는 호흡곤란이다. 또한 피부에 엷은 푸른색이 나타나고, 심장박동수가 많아지고 혈관이 확장되어 혈압이 높아지고 간이 비대해지며 적혈구수가 비정상적으로 많아진다. 복부에 지방이 많아지면 횡격막이 상승하고 폐활량이 감소되며 호흡시 기도의 저항이 커진다. 특히 수면시에 혈액 내의 산소 포화도가 낮아져 이산화탄소가 혈류에 정체된다. 피크위크증후군의 원인은 명확하지 않으나, 비만을 주요원인으로 본다. 비만은 작업 부하를 증가시켜 심장에 압박을 가한다. 폐순환에서 혈중 산소농도가 낮고 혈압이 높으면 결국 심장과 폐의 부전(不全)이 일어난다. 가슴근육과 횡격막에 지방이 많아지면 폐의 팽창·수축 능력이 감소되는데, 몇몇 전문가들은 가슴 부위에 체중이 약간 더 부화되는 것만으로도 호흡운동이 제약된다고 보고 있다. 치료는 체중을 줄이는 것이다 

혈색소병증(血色素病症, hemoglobinopathy)- 적혈구 내의 헤모글로빈(혈색소) 이상으로 인해 초래되는 질환의 총칭.

비정상적인 헤모글로빈에 의한 질환은 말라리아의 분포지역과 비슷하게 구대륙 전역에 걸쳐 띠 모양을 형성하는 지역에서 발생한다. 비정상적인 헤모글로빈이 적당할 정도로만 존재하면 선택적인 이점도 있는데, 그 이유는 말라리아의 치명적인 영향으로부터 인체를 보호해서 더 많은 사람들이 자식을 낳을 수 있는 나이까지 살 수 있도록 한다는 것이다. 혈색소병 중 가장 중요한 것에는 겸형적혈구빈혈증·탈라세미아(지중해빈혈) 등이 있다. 헤모글로빈 C는 아프리카의 나이저 강 북쪽에 살고 있는 흑인들 사이에 비교적 흔하며 미국 내 흑인들의 2~3％ 정도에서 발견된다. 헤모글로빈 C병(양쪽 부모에게서 비정상적인 헤모글로빈 C 유전자를 물려받았을 때 발생함)에 걸리면 동통·황달빈혈과 비장의 확대, 약간의 출혈이 나타나기도 한다. 그러나 수명은 정상이며 혈색소병증의 증상은 같은 지형학적 범위에서 나타나는 겸형적혈구빈혈보다 더 경미하다. 헤모글로빈 C는 선택 과정을 통해서 점차로 헤모글로빈 S(겸형적혈구빈혈의 비정상적인 혈색소)로 대치될 수 있다. 동형접합체(헤모글로빈 C 유전자를 2개 가지고 있는 사람)인 경우에는 겸형적혈구빈혈에서와같이 초기 치사율이 높지 않으면서 헤모글로빈 C가 말라리아로부터 인체를 보호해주는 역할을 한다.

헤모글로빈 D는 주로 유럽인종(코카서스인)들에게서 나타나지만 아프리카 흑인들에게도 나타난다. 헤모글로빈 D병(헤모글로빈 D의 유전자가 2개임)은 경미한 용혈성빈혈을 초래할 수도 있다. 헤모글로빈 E는 동남아시아에 널리 퍼져 있으며 특히 타이인·캄보디아인·미얀마인 사이에 많이 나타난다. 헤모글로빈 E병(헤모글로빈 E의 유전자가 2개임)은 경미한 소구성빈혈을 초래할 수 있다. E형혈색소성지중해빈혈(헤모글로빈 E 유전자 1개, 지중해빈혈 유전자 1개)은 정도가 심하며 임상적으로 지중해빈혈과 매우 유사하다. 혈색소 H는 구대륙(중국·타이·말레이시아·그리스·이탈리아)의 사람들 사이에서 많이 발견되며 대부분이 지중해빈혈과 함께 나타나고 증상도 지중해빈혈과 유사하다.

이외에도 헤모글로빈 G·J·K·L·N·O·P·Q 등과 헤모글로빈 A(정상 헤모글로빈)와 헤모글로빈 F(태아 헤모글로빈)의 변종같이 여러 가지 비정상적인 헤모글로빈도 있으나 임상적 증상을 일으키지는 않는 것으로 알려져 있다.