착상전 유전진단

[햇빛아래보보댕]

착상전 유전진단(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)

동의어 및 관련 질환명

* 단일 유전질환(Single gene disorder) :  한 유전자의 유전형질에 돌연변이가 발생하여 나타나는 유전질환을 통칭하는 말

* 염색체 전좌(Translocation) : 2개 이상의 염색체에서 각각 절단이 일어나 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어 위치가 이동된 염색체

* 배아 : 난자와 정자의 수정에 의해 형성된 수정란과 동의어

* 체외수정(In vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET) : 흔히 시험관아기 시술로 불리며 정자와 난자를 채취하여 체외에서 수정시킨 후 수일간 배양하여 수정란을 자궁에 이식하여 임신을 시도하는 방법이다. 착상전 유전진단을 할 때에는 체외수정시술이 필요하다.

* 인공수정 : 체외수정고는 달리 정자를 자궁 안에 주입하여 자연임신과 같은 체내 수정 과정을 밟아 임신이 되도록 하는 방법

* 산전진단 : 출산하기 전에 아기의 질환유무를 판정하는 검사로 융모막 생검이나 양수검사가 대표적이다.

* 착상전 유전진단 : 임신(착상)하기 전에 수정란의 질환유무를 판정한 후 정상 수정란을 선별하여 자궁에 이식함으로 임신을 시도하는 시술로서 시험관 아기 시술과 유전자 검사법이 결합한 방법이다.

01. 착상전 유전진단의 필요성과 개요

 건강한 아기를 갖기 위한 방법에는 산전진단과 착상전 유전진단의 2가지 방법이 있다.

 산전진단은 일단 자연임신이 되고 나서 임신 10주에 융모막 검사 또는 16~18주에 양수검사 등을 이용해서 태아의 유전질환이나 염색체 이상을 진단하는 방법이다. 태아에 심각한 이상이 있는 경우에 부부는 임신 중절을 결정하여 환아의 출생을 예방하게 되는데, 이런 경우 임신 중절에 따르는 신체적 합병증과 정신적 고통을 겪게 되어 태아를 유산하지 않고 예방하는 방법에 대한 필요성이 생겨났다. 또한 염색체 이상으로 인한 습관성 유산 환자에서는 산전진단이 가능한 시기 이전에 이미 유산이 반복적으로 일어나기 때문에 산전진단법보다 조기에 진단할 수 있는 방법이 필요하게 되었다.

 착상전 유전진단법은 수정란 단계에서 유전질환이나 염색체의 이상이 있는지를 진단하여 병이 없는 수정란을 자궁에 이식함으로써 정상아를 임신할 수 있도록 하는 방법이다. 임신되기 전에 진단이 되므로 이 방법의 가장 큰 장점은 유전질환이나 염색체 이상이 있는 태아 임신을 미리 예측하여 처음부터 피할 수 있다는 점이다. 착상전 유전진단의 과정은 시험관 아기 시술을 시행하여 수정란에서 1~2개의 세포를 채취하고 유전진단을 시행하여 유전병이 없거나 정상적인 염색체를 갖는 배아를 선별해서 자궁 안에 이식하여 임신을 시도한다.

02. 역사

 최초의 착상전 유전진단은 1990년 Handyside 등이 X-연과 열성 유전질환을 가진 가계의 부부에서 정상인이나 보인자가 되는 태아를 선택적으로 이식하여 임신 성공을 처음 보고한 것이었다. 유럽 생식의학회의 PGD 컨소시움의 보고에 의하면 1997년부터 2004년 까지 세계적으로 약 9,180주기의 착상전 유전진단이 시행되어, 약  1,170명의 건강한 아기가 태어났다.

03. 착상전 유전진단이 필요한 경우(적응증)

 착상전 유전진단의 적용 범위는 두 분야로 대별되며 1) 단일 유전질환의 유전병을 가진 가계의 부부와 2) 염색체의 구조적 이상을 가진 부부에서 정상아를 갖기 위하여 시행되고 있다.

1) 단일 유전질환의 착상전 유전진단

 유전병은 유전되는 방식에 따라 상염색체 우성질환, 상염색체 열성질환, X-연관 열성질환, X-연관 우성질환 및 3개 유전자 염기의 수가 과다하게 증가된 삼중 반복 질환(Triple repeat disease)으로 분류된다. 산전진단이나 착상전 유전진단을 시행하기 전에 임상적으로 진단명을 알아야 하고, 유전자 검사로 변이의 정확한 진단이 명확히 되어야 하며, 가계도와 가족 구성원에 대한 유전정보가 있어야 한다. 다양한 단일 유전자 질환에서 착상적 유전진단이 시행되어 보고되고 있다.

 우리나라에서는 근이영양증 그 밖에 대통령령이 정하는 유전질환을 진단하기 위한 목적 외에는 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 하여서는 안 된다고 법률로 규정하고 있다. (생명윤리 및 안전에 관한 법률 25조 2항)

 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환

(생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 제 14조, 별표 1의 2<일부개정 2008.12.3>)

1. 수적 이상 염색체 이상질환(Numerical chromosome abnormalities)

2. 구조적 이상 염색체 이상질환(Structural chromosome rearrangements)

3. 연골무형성증(Ach[안내]태그제한으로등록되지않습니다-ondroplasia)

4. 낭성 섬유증(Cystic fibrosis)

5. 혈우병(Haemophilia)

6. 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy)

7. 디 죠지 증후군(Di George's syndrome)

8. 표피 수포증(Epidermolysis bullosa)

9. 고세병(Gaucher's disease)

10. 래쉬 니한 증후군(Lesch Nyhan syndrome)

11. 마르팡 증후군(Marfan's syndrome)

12. 근육긴장성 장애(Myotonic dystrophy)

13. 오르니틴 트랜스카바밀레이즈 결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)

14. 다낭성 신장병(Polycystic kidney disease)

15. 겸상 적혈구빈혈(Sickle cell anemia)

16. 테이삭스병(Tay-Sachs disease)

17. 윌슨병(Wilson's disease)

18. 판코니 빈혈(Fanconi's anemia)

19. 블룸 증후군(Bloom syndrome)

20. 부신백질 영양장애(Adrenoleukodystrophy)

21. 무감마글로불린혈증(Agammaglobulinemia)

22. 알포트 증후군(Alport syndrome)

23. 파브리(-안더슨)병 (Fabry's-Anderson disease)

24. 바스 증후군(Barth syndrome)

25. 샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth disease)

26. 코핀-로리 증후군(Coffin-Lowry syndrome)

27. 선천 부식 증식(Congenital adrenal hyperplasia)

28. 크루존 증후군(Crouzon syndrome)

29. 가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis coli)

30. 골츠 증후군(Goltz's syndrome)

31. 육아종병(Granulomatous disease)

32. 헌터 증후군(Hunter's syndrome)

33. 헌팅톤병(Huntington's disease)

34. 발한저하성 외배엽이형성증(Hypohydrotic ectodermal dysplasia)

35. 색소 실조증(Incontinentia pigmenti)

36. 케네디병(Kennedy's disease)

37. 크라베병(Krabbe's disease)

38. 로웨 증후군(Lowe syndrome)

39. 신경섬유종(Neurofibromatosis)

40. 구안지 증후군(Orofacial-digital syndrome)

41. 불완전 골형성증(Osteogenesis imperfecta)

42. 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)

43. 피르브산 탈수소효소 결핍(Pyruvate dehydrogenase deficiency)

44. 망막세포변성 (Retinitis pigmentosum)

45. 망막아세포증(Retinoblastoma)

46. 망막층간분리 (Retinoschisis)

47. 산필립포 증후군(Sanfilippo disease) 

48. 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia)

49. 스틱클러 증후군(Stickler syndrome)

50. 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)

51. 비타민D 저항성구루병(Vitamin D resistant rickets)

52. 폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau disease)

53. 비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)

54. 니만-피크병 (Niemann-Pick Disease)

55. 이염성 백질 이영양증(Metachromatic Leukodystrophy)

56. 후를러 증후군(Hurler syndrome)

57. 프로피온산혈증(Propionic acidemia)

58. 메틸말로닌산혈증(Methylmalonic acidemia)

59. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)

60. 티로신혈증(Throsinemia)

61. 월프-허쉬호른 증후군(Wolf-hirschhorn syndrome)

62. 베타-지중해빈혈(β-thalassemia)

63. 그 밖에 질환의 예후(豫後) 등이 제1호부터 제62호까지의 질환과 같은 수준의 유전질환으로서 보건복지가족부장관이 지정·고시한 유전질환

■ 상염색체 우성 유전질환(Autosomal dominant)

 증상이 심하지 않은 경우가 있고 성장한 후에 서서히 발현되는 경우도 있기 때문에 자식을 가질 수도 있다. 자연임신을 하게 되면 자식은 50%의 높은 확률로 동일한 질환에 걸리게 되므로 계획 임신을 해서 예방하는 것이 필요하다. 착상전 유전진단이 시행된 질환으로는 가장 흔한 경우가 근육긴장성 장애(Myotonic dystrophy), 헌팅톤 병(Huntington disease), 마르팡 증후군(Marfan syndrome), 가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis coli)등이며, 그 외 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease), 크루종 병(Crouzon syndrome), 연골무형성증(Ach[안내]태그제한으로등록되지않습니다-ondroplasia), 신경섬유종증(Neurofiromatosis), 골형성 부전증, 스티클러 증후군(Stickler syndrome), 결절성 경화증(Tuberous sclerosis) 등이 있다.

■ 상염색체 열성 유전질환(Autosomal recessive)

 대부분의 치명적인 질환은 열성 유전이다. 보인자인 부모로부터 물려받은 유전자가 모두 비정상적인 변이 유전자일 때 질환이 나타난다. 한 개의 변이 유전자와 한 개의 정상 유전자를 가진 보인자에게는 질환이 나타나지 않는다. 가계도에서 보면 남자, 여자에서 환자가 될 비율이 동일하며 이환된 아이가 있을 때 두번째 아기에서 다시 나타날 확률은 1/4이고, 환아가 있는 가계에서 정상아가 보인자일 확률은 2/3이다. 착상전 유전진단이 시행된 대표적인 질환들은 낭성 섬유증(Cystic fibrosis), 베타-지중해빈혈(β-thalassemia), 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy), 겸상 적혈구빈혈(Sickle cell anemia) 등이며, 테이삭스병(Tay-Sachs disease), 레쉬 니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome), 표피 수포증(Epidermolysis bullosa), 근위축성 측삭경화증(Adrenoleukodystrophy), 고세병(Gaucher's disease), 선천성 부신 증식증(Congenital abrenal hyperplasia) 등에서 시행되었다.

■ X-연관 열성 유전질환(X-linked recessive disease)

 변이 유전자가 X 염색체에 존재하는 경우이며 모친은 보인자로서 증상이 없으나 남아를 낳은 경우에는 절반에서 질환이 나타난다. 대표적으로 뒤시엔느 근이영양증(DMD), 여린 X 증후군(fragile X syndrome), 혈우병 A(Haemophilia A)에서 많이 시행되고 있으며, 알포트 증후군(Alport syndrome), 헌터 증후군(Hunter's syndrome), 망막세포변성(Retinitis pigmentosum) 등에서 착상전 유전진단이 시행된 바 있다.

■ X-연관 우성 유전질환

 변이 유전자가 X 염색체에 존재하며 보인자인 여아에서도 증상이 나타날 수 있다. 오르니틴 트랜스카바밀레이즈 결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency), 알포트 증후군(Alport syndrome), 구안지 증후군 타입1(Oro-facial-digital syndrome type Ⅰ) 등이 있다.

■ 삼중 반복 질환 (Triple repeat disease)

 특정 유전자와 관련된 3 염기의 수가 불안정하게 반복되어 증가되면서 나타나는 질환이다. 각 세대를 내려오면서 반복되는 염기의 수가 증폭되어 대를 이어서 점점 심해진다. 신경계의 이상과 관련이 있으며 근육긴장성 상애, 헌팅톤 병, 취약 X 증후군 등이 해당된다. 취약 X 증후군은 정신박약이 나타날 수 있는 가장 흔한 유전질환으로, X 염색체 내에서 CGG 염기 서열반복이 증폭된다. 정상적으로는 약 6~54개 이지만, 54~200 개로 증가하면 Permutation 으로서 보인자 상태이고, 200개 이사을 가지면 질환이 나타나는데 특히 남성에서는 심하게 나타나고, 여성에서는 정도나 증상이 다양하게 나타난다. 조기변이(Permutation)는 조기 폐경과도 관련이 있다.

2) 염색체의 구조적 이상에서 착상전 유전진단

■ 상호 전좌 및 로벗슨 전좌(Reciprocal and Robertsonian translocation)

 2개 이상의 염색체 일부가 각각 잘려서 위치가 서로 교환되는 경우로, 염색체의 전체적인 양은 잘 맞아서 상호균형 전좌라고 하며 이러한 부부는 건강하고 특별한 증상이 없다. 그러나 난자와 정자의 감수분열 과정에서 불균형 염색체를 가진 난자 또는 정자가 많이 발생하므로 임신이 되면 반복적 자연유산이 되기 쉽다. 로벗슨 전좌는 단완이 없는 13,14,15,21,22 번 염색체 사이에서 일어나며 두 염색체가 융합되어 하나로 된다. 이 경우도 습관성 유산이 잘 생긴다.

■ 염색체 역위 (Inversion)

 한 염색체 안에서 두 곳이 절단된 후에 잘린 양끝이 거꾸로 붙으면, 그 부위 유전자의 방향이 거꾸로 된다. 보인자는 임상적으로 대개 정상이나, 생식세포는 감수분열 과정에서 불균형적 염색체를 가진 비정상적인 난자와 정자를 생성할 수 있어서 습관성 유산의 원인이 된다.

04. 착상전 유전진단의 방법

1) 체외수정 시술 및 착상전 유전진단의 일정 및 개요

 착상전 유전진단을 할 때에는 수정란을 검사해야 하기 때문에 불임 환자가 아니더라도 체외수정 시술을 시행해야 한다. 이 시술을 하기 전에 질환에 대한 전문가의 진단 및 상담을 통하여 질환에 이환될 환아를 가질 위험성 등에 관한 유전상담이 필요하다. 또한 착상전 유전진단으로 임신이 된 경우에 한두 개의 세포를 이용한 기술적 한계에 따른 오진율이 있을 수 있음을 충분히 상담하고 산전검사로 확인을 해야 한다.

 체외수정 시술을 위해서 생리 시작 2일째부터 난포자극호르모 주사를 맞기 시작하여 약 10일간의 과배란 유도를 한 후에 난포들이 충분히 성장하면 hCG 주사를 맞고 34~36시간 후에 난자 채취를 한다. 난자 채취는 정맥 마취주사를 써서 통증을 느끼지 않은 채로 시술을 진행할 수 있다.

 난자와 정자를 수정시킬 때 다른 세포의 유전물질이 혼입되는 것을 막기 위해서 세포내 정자 주입술이라는 미세조작술을 시행하여 정자를 난자내에 주입하여 수정을 시킨다. 배아가 정상적으로 발육하면 수정된 후 3일째에 6~10개 세포기로 분열한다. 이때 미세조작술로 할구 세포를 1~2개 분리해 낸다.

 진단 방법으로는 염색체 이상이 있는 부부의 경우에는 형광동소접합검사(FISH : Flourescene in situ hybridization)를 시행하여 각 염색체의 개수를 세는 방법을 사용하여 정상 여부를 판정한다. 유전자 변이에 의한 단일유전질환인 경우에는 중합효소 연쇄반응(PCR : Polymerase Chain Reacation)이나 관련 기법을 사용하여 진단한다. 착상전 유전진단에서는 수정란에서 1~2개의 할구를 채취하여 검사를 하므로 오진의 가능성이 있어서 이를 줄이기 위하여 변이를 일으킨 부위의 유전자 검사를 형광(flourescent)-PCR 을 이용하거나 마커를 사용하여 연관분석을 하는 등의 여러가지 진단법을 복합적으로 활용한다. 

 착상전 유전진단 결과, 돌연변이 유전자가 있어 유전병이 발현될 것으로 판정되는 수정란이나 유산이나 기형아를 초래할 불균형 염색체를 가진 수정란은 이식에서 제외된다. 유전병이 발현되지 않을 정상 수정란 또는 균형 또는 정상 염색체를 가진 정상 수정란만을 선택하여 수정 제4일에 자궁에 이식한다. 

 착상전 유전진단으로 임신이 된 경우에도 융모막 생검이나 양수검사를 통해서 확진을 해야 한다. 그러나 자연임신 후의 산전진단에서는 태아가 환아일 가능성이 매우 높은 반면에, 착상전 유전진단 후에 산전진단에서 환아가 발견되는 율은 매우 낮아서 정상을 확인하는 차원에서 시행하는 것으로 간주하면 된다. 

05. 착상전 유전진단의 결과

1) 단일 유전질환에서 착상전 유전진단의 결과의 예

 가장 흔히 시행되는 질환으로는 상염색체 우성 유전질환으로 근긴장성 장애, 헌팅톤병이 있고, 상염색체 열성 유전질환으로 척수성 근육위축(SMA)이 대표적이고, X-연관 유전질환 중에는 뒤시엔느 근육영양장애(DMD), 취약 X 증후군 등이 있다. 유전질환의 착상전 유전진단의 결과 일반적으로 할구 생검은 약 98%에서 가능하여, 생검된 할구의 약 86%에서 진단이 가능하였다. 임상적 임신율은 이식 주기당 27~40%로 보고되었다.

■ 뒤시엔느 근육영양장애(DMD : Duchenne Muscular Dystrophy)

  부인이 유전자의 변이가 있는 부부에서 PGD를 시행하여 duplex-nested PCR과 dystrophin gene exon 45, Y specfic Sry 및 poly-morphic marker 로 DYSI 부위를 동시에 증폭시키는 multiplex flourescent PCR 을 이용하여 착상전 유전진단을 시행하였다. 이러한 방법을 복합적으로 사용하여 디스트로핀 유전자 돌연변이(Dystrophin gene mutation)와 돌연변이 대립유전자(Mutant allele)를 함께 분석하면 진단의 정확성을 기하고 보인자와 정산 수정란의 구별도 가능하다. 

■ 오르니틴 트랜스카바밀레이즈 결핍(OTC 효소 결핍증)

 요소 회로에 관여하는 효소로서 결핍시에는 혈중에 암모니아 농도가 증가된다. 이환된 남아의 경우에는 생후 수주 내로 사망하며, 한 개의 X 염색체에만 변이가 있는 여성은 증상이 없는 경우부터 심한 증상을 보이는 경우까지 다양하게 나타난다. 부인이 OTC 결핍증 보인자인 부부에서 duplex-nested PCR 및 RELP 방법으로 PGD를 시행하여 건강한 남아를 출산하였다.

2) 염색체 전좌부부에서 착상전 유전진단의 결과

 염색체 전좌를 가진 환자에서 착상전 유전진단을 하면 자연유산이 발생할 가능성을 현저히 감소시킬 수 있다. 임상적 임신율은 이식 주기당 31.3% 정도로 보고되고 있고, 자연 임신했을 때에는 자연유산율이 87~95.8%로 높았던 과거력에 비해 착상전 유전진단 후에는 16.7%로 현저히 감소되었다. 유럽생식의학회 PGD 컨소시움의 보고에 의하면 환자당 평균 14개의 난자를 채취하여, 91~92%의 성공적인 할구 생검이 이루어졌고, 이식이 가능한 정상 배아의 비율은 약 25%였으며, 전반적인 임상적 임신율은 이식 주기당 21~24%이었고, 유산율은 14%로 현저하게 감소되었다. 착상전 유전진단으로 결과를 보면 염색체가 정상 또는 균형전좌로서 이식이 가능한 배아 비율을 전좌 환자에서는 약 20~25% 정도에 불과하며, 로벗슨 전좌에서는 다소 높아서 약 32%에 이르지만, 그래도 비정상 배아의 비율이 훨씬 많으므로 자연임신을 할 경우에는 자연 유산율이 높고 습관성 유산이 나타나기 쉬운 것을 알 수 있다.

06. 착상전 유전진단 후 태아의 안전성

 착상전 유전진단 시술을 할 때 할구 세포 1~2개를 채취하게 되므로 이 시술로 태어난 아기들의 기형율이 관심의 대상이 된다. 지금까지 세계적으로 행해진 연구 결과들을 보면 착상전 유전진단으로 태어난 아기에서 기형의 발생률은 약 4% 정도로 일반적인 시험관아기나 난자내 정자 주입술(ICSI)을 시행한 경우와 유사하며 일반 인구 집단에서의 기형율과 비슷한 발생빈도를 보이므로 할구 생검 등의 과정이 태아 발달에 해를 주지는 않는 것으로 생각되고 있다.

07. 자주하는 질문

Q. 착상전 유전진단을 한 후에 쌍태아가 생길 수 있나요?

 네, 수정란을 여러 개 이식하기 때문에 쌍태아가 생길 수 있으나 불임부부의 경우보다는 발생빈도가 낮습니다. 일반적으로 시험관 아기를 할 때에는 자궁에 수정란을 많이 넣을수록 임신율은 증가되지만 쌍태아의 발생도 증가됩니다. 착상전 유전진단을 하는 경우에는 수정란 중에서 유전병이 없는 정상인 것만 선택하기 때문에 이식할 수 있는 수정란의 숫자가 줄어 들어서 쌍태아가 생길 가능성은 적습니다.

Q. 착상전 유전진단에 대한 정부의 지원이 있습니까?

 예, 보건복지가족부에서 불임부부를 위한 사업으로 시험관 아기 1회에 150만원을 지원하며 2회까지 지원받을 수 있습니다. 착상전 유전진단을 받아야 하는 유전병이나 염색체 이상을 가지신 분들은 시험관아기 시술을 하게 되므로 지원받을 수 있습니다. 병원에서 불임부부 지원서를 발급받아서 보건소에 제출하시고 승인이 난 후 착상전 유전진단을 시행하시면 됩니다. ( 본 사업에 신청이 가능한 대상은 법적 혼인상태에 있으면서 시험관아기 시술을 통해서만 불임을 해소할 수 있다는 산부인과·비뇨기과 전문의의 진단을 받은 불임부부로, 도시근로자가구 평균소득 80% 이하(2인 가족 기준 242만원)의 소득수준과 여성의 연령 44세 이하를 충족시켜야 합니다. )

Q. 우리나라에서는 어떤 질환이 있을 때 착상전 유전진단을 하게 됩니까?

 현재 우리나라 법에는 근이영양증을 포함한 63종의 유전질환과 그 밖에 질환의 예후 등이 제1호부터 제62호까지의 질환과 같은 수준의 유전질환으로서 보건복지가족부장관이 지정,고시한 유전질환에서 착상전 유전진단을 하는 것이 허용되고 있습니다. (본문 참조)

Q. 시험관 아기 시술에서 난소를 자극하면 폐경이 빨리 오나요?

 아니오. 난소가 뇌하수체 호르몬의 자극을 받는 자연주기에서는 결국 한개의 난자만 배란되지만 그 이면에는 후보자이었던 다른 많은 난포들은 난소 안에서 고사되어 죽게 됩니다. 시험관 아기 시술을 할 때에는 과배란 유도를 하는 주사제가 난포를 모두 자극하여 고사되지 않고 많은 난자를 얻을 수 있게 됩니다. 그러므로 자연주기에서나 시험관아기 시술주기에서나 1달에 소모되는 난자의 수는 비슷하므로 시험관아기를 하여 난소를 자극하더라도 폐경이 빨리 오지 않습니다.

Q. 유전병을 가진 또는 보인자인 젊은 부부가 꼭 알아야 할 것은?

 아기를 갖고자 할 때에는 반드시 미리 유전자 검사를 받고 계획 임신을 할 것을 권합니다. 왜냐하면 계획 없이 자연임신을 한 후에 산전유전 진단도 안 받으면 다음 세대에 25~50%의 높은 확률로 병이 유전되기 때문에 반드시 예방해야 합니다. 또 예방할 수 있는 방법으로 산전진단과 착상전 유전진단이 있습니다. 일단 환아가 발생한 후에는 치료가 어려우나 예방은 이에 비해 훨씬 쉽고 경제적입니다.

Q. 유전병이 있는 부부가 만일 자연임신을 한 경우에는 어떻게 해야 하나요?

 유전병이 있는 부부가 자연임신을 한 경우에 일반 산모와 같은 기형검사를 받는 것으로 끝난다고 안심하시면 안됩니다. 왜냐하면 일반적인 산전진단은 다운 증후군 같은 태아의 염색체 이상이나 신경관 결손, 또 초음파 검사에서 형태적으로 진단할 수 있는 기형을 진단해 내는 것이지, 현재 부부가 가지고 있는 특정한 유전병을 진단하는 것이 아니기 때문입니다. 일반적으로 자궁 안에서 자라는 태아가 특정 유전병을 가지고 있더라도 일반적인 산전 기형검사에서는 발견되지 않는 경우가 대부분입니다. 그러므로 유전병이 있거나 보인자인 부부에서는 양수검사나 융모막 생검을 통해서 본인이 해당되는 특정 유전자에 대한 검사를 해야 합니다.

08. 원고 집필자

관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과 강인수 교수