1866년 Langdon Down에 의해 처음으로 질환의 성격에 대해 자세히 기술되어진 다운증후군은
1959년 Lejeune에 의해 염색체 이상으로 인한 질환이라는 것이 밝혀졌다.
다운증후군은 염색치 21번의 장완 중 region 22의 band 3이 2부분인 정상과 달리 3부분
(triplication)이 됨으로써 발생하는 염색체 이상 질환이다. 이 질환은 발생하는 양상에 따라
부모로부터 유전되는 경우와 생식세포가 생성되면서 발생하는 비분리때문에 생기는 경우,
그리고 수정 후 세포분열되는 과정에서 문제가 발생하여 생기는 경우로 나뉠 수 있습니다.
다운증후군의 핵형분석에서 가장 많이 발견되는 형태는 염색체 21번이 삼염색체로 존재하는 것으로 전체 다운증후군의 대부분을 차지하며, 나머지 5%정도에서는 전좌에 의해, 그리고 3% 미만에서는 모자이크 현상에 의해 발생한다. 비분리로 발생하는 다운증후군은 90%이상이 모계로부터 유래하며, 5%는 부계로부터, 나머지는 세포분열과정의 이상으로 발생한다. 비분리는 주로 고령 산모에서 잘 발생하는 것으로 밝혀져 있으며 임산부의 5%만을 차지하는 35세 이상의 고령 산모에서 전체 다운증후군 신생아의 20%를 분만할 정도로 고령에서의 발생빈도가 높다.
그러나 여기서 우리가 간과해서는 안될 사실은 나머지 80%는 35세 미만의 산모에서 발생한다는 것이다.
다운증후군은 유전적 배경이 없는 부부 사이에서 비교적 빈번하게 발생할 뿐만 아니라 저 연령층의 산모에서 태어나므로 산전 검진의 필요성이 강조되는 질환이다.
산전검진에서 지금까지 임신중기에 널리 이루어지고 있는 모체혈청 내 표지물질인
AFP,hCG, uE3를 이용한 triple screening과 더불어 최근 소개되고 있는
free B-hCG,PAPP-A(pregnancy associated plasma protein A의 모체형청 표지물질과 초음파 소견인 Nuchal translucency를 이용한 임신 초기 검진이 있다.