자폐스펙트럼 관련유전자코드로 보면, 궁극적 개선방향은 정신과 행동의 문제를 바로잡아가는 것

[태균맘]

나날이 유전자코드에 대한 정보가 업데이트되고 있습니다.  인간 유전자 지도가 거의 완성되었다고는 하지만

인간과 같이 고도의 지능적 동물을 구성하는 셀 수도 없이 많은 단백질 합성코드를 모두 밝혀낸다는 것은 아직은

불가능한 일이지요.  하등동물이나 식물들은 어찌보면 자전거 정도 조립하는 유전자코드일 것이고, 좀더 복잡한

인간을 제외한 포유동물들은 모터사이클 (오토바이) 조립하는 수준이랄까요.  이렇게 비교하자면 인간은 멋진

자동차를 조립하는 일만큼이나 많은 부품과 공정이 필요하겠지요.  부품이 단순할수록 조립도 쉽고 해체도 쉽고

변형도 쉽겠지만 부품이 복잡할수록 조립이나 분해, 변형도 쉽지 않은 이치와 마찬가지라고 보여집니다.

아무도 원인을 모른다는 '자폐스펙트럼'의 유전적 코드가 점차 밝혀지고 있습니다.  이런 유전적 코드에 대한 해독이

진화될수록 우리가 가야할 길이 어떤 것인지 더 많이 깨닫게 됩니다.  아래 그림을 보면, 네 가지 심각한 뇌질환 영역과

관련된 현재까지 밝혀진 유전자 코드를 정리한 그림입니다.

보라색은 경기간질을 유발하는 유전자이고, 노란색은 지적장애, 초록색은 자폐스펙트럼, 그리고 빨간색은 정신분열에

관련된 유전자를 나열한 것인데요, 결국 이런 뇌 관련 질환은 한 가지 요소에 의한 것보다는 서로 다른 유전자질환을

외부로 발현시키게 되는 촉진제 역할을 하기도 합니다.  그 모든 중심에 SCN2A라는 유전자가 버티고 있는데요, 그렇게

보면 SCN2A라는 유전적 요소가 있다면 이 단일유전자 만으로도 자폐스펙트럼에서 지적장애, 간질까지 심각한 뇌질환을

보여줄 가능성이 클 것입니다.

도대체 SCN2A 유전자란 무엇일까요?  SCN이란 코드로 진행되는 유전자는 바로 뇌와 몸을 연결하는 전기신호 관련

유전자이기도 합니다.  상당히 어려운 내용이기에 이해하기는 쉽지 않겠지만, 뇌 속의 시냅스망을 연결해 주는 결정적

역할을 하는 전기신호는 안정적으로 모든 시냅스망을 잘 가로질러야 하며, 전기신호가 무리없이 잘 지나가도록 시냅스망의

흥분과 억제 기능은 정상적으로 가동되어야 합니다.  이에 관계되는 내용들이 바로 이온채널들이라는 것이고, 그리고

이런 이온채널들과 함께 뇌 신경전달물질들이 작동되게 되는 것입니다.  아주 쉽게 풀어쓰면, 많은 차들이 빠르게 속도를

내면서 달려가기 위해서는 훌륭한 도로망 시스템이 필요하게 되는데, 도로는 넓고 탄탄할 수록 좋고 그리고 안전장치도

제대로 되어 있어야 합니다.  차가 달리는데 도로가 꺼져버린다든지, 흠집이 난다든지, 갑자기 길이 좁아진다든지 하게

되면 사고로 이어지는 것처럼, 우리의 뇌도 다를 바 없는 것 같습니다. 

이렇게 이해를 하고 우리 뇌 속을 다시 본다면 전기신호 관련 채널에 관여하는 소디움(나트륨) 유전자를 결정하는 하는

SCN시리즈의 유전자들입니다.  그래서 간질약 중에는 소디움에 관여하는 기전으로 작동하는 약물들이 있게 되는 것

입니다.  SCN2A의 유전자변이로 인해 간질이 온 경우, 이런 약물들이 더욱 효용성이 있겠지만, 이런 세부적인 것을

검사하는 것이 아직은 가능하지 않겠지요.  더우기 국내 현실에서는 더욱 불가능하겠지요. 

카바마제핀 (Carbamazepine)과 같은 약물이 바로 소디움 채널에 관련하여 경기를 잡아내는 방식의 약물이기도 합니다.

우리 아이들에게서 경기발작이 흔하게 나타나는 이유와 원인이 바로 이런 유전자적 문제의 결합이라는데 있습니다.

이런 현실을 놓고 본다면 우리에게 있어 큰 과제는 경기발작 관련 유전자를 잠재우고, 설사 발현되었다 하더라도 잘 다스려

가는 방법을 터득하는 것이라고 봅니다.  이런 어려운 문제를 어떻게 잡아갈 수 있을까요?  바로 정신적, 행동적 문제의 소거

라고 보여집니다.

자폐유전자와 경기유전자를 가지고 있는 경우, 뇌를 발달시키고 개선시켜 간다는 것은 경기를 항상 동반할 수도 있다는 것을

가정해야 할 지 모릅니다.  경기가 무서워 아무 것도 하지 않는다면, 그야말로 인간적 기능을 회복하지 못하는 동물적 수준에

머무를 가능성이 있기 때문에, 우리는 부작용을 감안한 뇌개선 노력을 항상 생각해야만 합니다.

저는 간질을 심하게 겪었던 아들과 함께 혹독한 사춘기를 함께 겪었고, 그를 통해 정말 많은 것을 배웠습니다.  자폐스펙트럼의

가장 무서운 점들은 향후에 더 나쁜 상황이 얼마든지 전개될 수 있다는 것이고, 이런 본질적인 것을 제대로 조언받지 못하고

언어 인지치료만 돌리는 사이, 아이는 악화되는 정신적 행동적 문제를 보이게 된다는 것입니다.  경기발작과 간질의 가장

경계해야 할 점은 행동과 감정변화입니다.  특히 뇌의 다양한 부위에서 발생할 수 있는 경기발작의 영역이 전두엽에 해당될 때

극심한 감정변화와 강박, 상동행동, 난폭함과 폭력성 등의 다스리기 어려운 행동국면에 들어가게 됩니다.  전두엽이란 영역이

뇌 전체를 통제하고 감정을 제어하며, 세로토닌이란 조절물질이 가장 많이 활성화되는 영역이기 때문입니다.

근래에는 모체의 자가면역질환의 급증세로 인해 발생되는 자폐스펙트럼의 비율도 높아지고 있습니다.  모든 자폐스펙트럼이

유전적 요인에서만 출발하는 것은 아니지만, 자가면역질환에 의한 자폐스펙트럼의 발생도 역시 유전적 요소가 있을 때 더욱

발현되기가 쉽다는 것을 우리는 알아야 할 것입니다.

그래서 우리가 항상 눈여겨 보고, 대비를 해야 하는 문제는 바로 우리 아이들의 정신적 행동적 감정적 문제의 통제라고 보여

집니다.  이런 문제들의 통제는 오랜 기간 준비가 필요하고, 그리고 부모들이 우리 아이들의 머리 속을 이해하게 될 때 더욱

효과적으로 대처방안이 나올 것이라고 생각합니다.

저는 진작에 자폐스펙트럼과 '경기발작'과의 연관성을 알게 되었고, 더욱 많이 생각하게 되었습니다.  그리고 이런 내용들을

더 많은 부모님들이 공유했으면 합니다.  5월 19일 (토) 이런 이야기들을 해드리려고 합니다.  생각같아서는 모든 부모들이

이런 내용들을 함께 공유했으면 좋겠습니다.  그래야 우리 아이들이 비록 지적 능력은 떨어지더라도, 즐겁게 살 수 있고, 더

중요한 것은 다른 사람들이 우리 아이들을 사랑해 줄 수 있기를 바랄 수 있을테니까요.  행동과 정신적 문제가 심각한 아이는

그 누구도 사랑할 수가 없습니다.  나에게도 심각한 아이를 타인에게 사랑해 달라고 하는 것은 이기적 발상입니다.  내가 잘

만들어 놓고 즐겁게 살 준비가 된 아이를 타인에게 양도하는 것이 맞다고 백번 생각합니다...