수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa)

[볼펜]

수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa)

1. 수포성 표피박리증이란?

수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 쉽사리 수포가 형 성되는 유전성 질환입니다. 우리나라에서의 환자 통계는 없지만 미국의 경우 대략 25,000명에서 50,000명이 이 병을 가지고 있는 것으로 알려진 비교적 드문 질환입니다. 이 병의 발생 원인은 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하게 됨에 따라 쉽게 수포가 생기게 되는 것입니다.

이상이 생긴 유전자와 단백질의 종류에 따라 임상 양상이 서로 다른 여러가지 형태의 수포성 표피 박리증이 있습니다. 환자 대부분은 출생시나 영아기부터 증상이 시작되기 때문에 환자의 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위하여 부모들이 질병에 대해 이해하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있습니다.

2. 분류

임상적, 유전적인 양상에 따라 다양한 종류가 있으며, 그 종류에 따라 예후가 다릅니다. 수포가 형성되는 전자현미경학적 위치에 따라 크게 세 그룹으로 분류할 수 있는데, 수포가 표피내에 형성되는 단순성 수포성 표피박리증, 투명판에 수포가 형성되는 경계성 수포성 표피박리증, 기저판 바로 아래에 수포가 형성되는 이영양성 수포성 표피박리증으로 분류할 수 있습니다

단순성 수포성 표피박리증은 우성유전을 하며 ① 웨버-코케인형 ② 퀘브너형 ③ 다우링-미에라형 등 세가지 종류가 있습니다. 웨버-코케인형은 청소년기에 손발에 물집이 쉽게 생겨서 처음 발견되는 경우가 많으며 손발을 많이 쓰는 작업이나 운동을 하기 힘들고 군대생활을 하기 힘들지만 보통 일상생활은 큰 불편없이 할 수 있기 때문에 수포성 표피박리증 중 가장 경한 종류라고 할 수 있습니다.

퀘브너형은 출생시나 유아기부터 전신에 수포가 발생하지만 반흔을 남기지 않고 점막침범이 없기 때문에 이 또한 비교적 경한 질환입니다. 반면 다우링-미에라형은 출생시부터 비교적 심한 수포가 전신에 발생하며 점막에도 병변이 발생하고 손발바닥이 점차 두꺼워지며 반흔도 생길 수 있기 때문에 비교적 중한 질환입니다. 그러나 생명에는 지장이 없습니다.

경계성 수포성 표피박리증은 열성유전을 하며 ① 허릿츠형과 ② GABEB형의 두 종류가 있는데 허릿츠형은 출생시부터 심한 수포가 발생하고 점막침범이 매우 심하여 대부분의 환자가 유아기때 사망하게 됩니다. GABEB형은 유아기때 사망하지는 않지만 전신에 매우 심한 반흔과 탈모증을 동반하는 중증의 질환입니다.

이영양성 수포성 표피박리증은 ① 우성형과 ② 열성형의 두 종류가 있습니다. 두 종류 모두 출생시부터 심한 수포가 발생하고, 반흔, 점막침범을 보이는데 열성형이 우성형보다 증상이 심하여 손가락, 발가락의 융합을 보이거나 식도협착을 보이기도 하며 드물지만 지속적인 상처로 인하여 피부암이 유발될 수도 있습니다.

[표 1] 수포성 표피박리증의 종류

종류	유전양식	점막침범	반흔	예후
단순성 웨버-코케인 퀘브너 다우링-미에라	우성 우성 우성	- - +	- - +/-	양호 양호 불량
경계성 허릿츠 GABEB	열성 열성	++ ++	- +	매우불량 불량
이영양성 우성형 열성형	우성 열성	+ ++	+ ++	불량 매우불량

GABEB: 전신성 위축성 양성 수포성 표피박리증

3. 원인

지난 10여년간 분자 생물학적인 분석 방법을 통하여 대부분의 수포성 표피박리증의 유전자 이상에 대해 밝혀졌습니다(표 2참조).

[표 2] 수포성 표피박리증의 유전자 이상

수포성 표피박리증	이상유전자	이상단백의 위치
단순성	케라틴	표피의 기저세포
경계성 허릿츠 GABEB	라미닌5 유천포창항원2	고정세섬유 기저세포의 반교소체
이영양성	제7번 콜라겐	고정원섬유

4. 유전양식

유전 여부를 결정하는 생물학적 기본 단위를 유전 인자라고 합니다. 이들은 하나는 아버지로부터, 하나는 어머니로부터 물려 받은 짝으로 이루어져 있습니다.우성 양식으로 유전되는 경우 두 유전자 중 하나만 수포성 표피박리증의 유전 인자를 가지게 되면 이 질환은 발현되게 됩니다. 따라서 이 경우 부모중 한사람이 이 질환에 이환되어 있다면 그 자녀가 이 질환을 갖게될 확률은 50%가 됩니다.

이 확률은 그 자녀의 성이나 몇 번째 아이인지에 따라 영향을 받지 않습니다.열성으로 유전되는 경우 부모로부터 받은 두 유전자 모두가 이상 유전 인자를 지녀야 병이 발현되게 됩니다. 두 유전자 중 어느 하나만 이상 유전 인자를 지닌 경우 보인자라고 하는데 이 경우 임상적으로는 증상이 나타나지 않습니다.

아버지, 어머니 모두 보인자인 경우 25%에서 자녀가 이 질환을 발현하게 되며, 50%에서는 부모와 마찬가지로 보인자가 될 확률을 갖습니다.
5. 산전진단

가족중 환자가 있다거나 첫아기가 환자인 경우 과연 다음번 임신한 아기가 환자일지를 산전에 아는 것은 매우 중요한 일입니다.임신 16주에서 18주 사이에 태아경을 사용하여 태아 조직을 생검하여 광학 현미경, 전자 현미경을 이용하여 진단할 수 있으며, 여러 항체를 이용하여 정상 피부 기저층의 구성 성분의 결손을 찾아내는 방법이 사용되어 왔습니다.

그러나 이 방법은 진단이 부정확할 수 있고 드물지만 부작용이 있을 수 있기 때문에 근래에는 임신초기 (10-11주)에 융모막을 생검하여 DNA 분석을 함으로써 산전 진단하는 방법이 개발되었으며, 심지어 시험관 아기를 생산하는 방법을 이용하여 착상 전에 DNA 분석을 시행할 수 있습니다.

6. 진단

특징적인 임상 및 조직학적 소견과 가족력으로 진단할 수 있는 경우가 많지만 좀더 정확한 진단을 위해서는 면역형광검사와 전자현미경 검사등의 특수 검사가 필요합니다.

7. 예후

예후는 수포성 표피박리증의 종류에 따라 매우 다양합니다.

단순성 수포성 표피박리증 중 웨버-코케인형이나 퀘브너형은 비교적 증상이 경하기 때문에 일상생활에 불편이 있더라도 건강에 큰 지장이 없이 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다. 그러나 다우링-미에라형은 심한 수포가 생기기 때문에 고통을 받게 되지만 후유증이 비교적 적고 나이가 듦에 따라 증상이 좋아지는 경우가 많습니다.

경계성 수포성 표피박리증은 가장 심한 형태로서 이중 허릿츠형은 대부분 유아기때 사망하며 GABEB형은 일찍 사망하지는 않지만 증상이 매우 심합니다.이영양성 수포성 표피박리증은 반드시 반흔을 남기게 되며 열성형이 우성형보다 증상이 심하다. 심한 증상을 보이는 경우 정신적, 육체적으로 매우 고통을 받게 되며 불구가 되기도 합니다. 하지만 적절한 의학적 치료와 가족의 도움을 받으면 생존율과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

8. 치료

현재까지 이 질환을 완치하거나 발생되는 물집을 완벽하게 방지할 수 있는 약물이나 치료법이 없는 상태로 일반적으로는 대증요법을 시행하고 있습니다. 치료의 목적은 첫째, 수포가 생기는 것을 최대한 방지하고, 둘째, 이미 형성된 수포는 반흔이나 감염 없이 잘 아물게 하며 셋째, 앞으로 생길 수 있는 불구나 암을 방지하는 것입니다.

외상을 예방하고 감염을 예방, 치료하여야 하며 결핍된 영양분을 보충하여야한다. 불구를 최소화하기 위하여 물리 치료나 수술이 필요할 수도 있습니다. 물집이 생기면 소독된 바늘로 터트려야 하고 적절한 항생제 연고의 도포와 소독이 필요합니다. 상처 치유의 촉진 뿐 아니라 통증이나 다른 불편함을 감소시켜 줄 수 있는 더 효과적인 소독법 및 그 재료가 개발되고 있는 상태이다.

또한 근래에는 유전 질환과 유전자에 대한 지식이 축적됨에 따라 결함이 있는 유전자를 건강한 유전자로 교체하는 유전자 치료를 시행하려는 노력이 이루워지고 있습니다.

1) 감염 예방

피부나 점막에서 물집이 터져서 노출된 부위는 감염에 노출되기 쉬운 상태가 됩니다. 청결한 상태를 유지하는 것이 가장 중요하며, 이를 위해 소독제와 항생제 연고를 적절히 사용하고 환자와 같이 생활하는 사람들이 손씻기를 생활화하는 것이 필요합니다.

또한 가려움증이 흔히 동반되며 긁음으로 인해 이차적 염증이 발생할 수 있으므로 가려움증을 줄이기 위하여 항히스타민제의 복용도 고려되어야 합니다. 염증이 발생한 피부에는 수포를 마르게 하고, 딱지를 제거하며, 더이상의 감염을 방지하기 위하여 냉습포를 시행하는 것이 도움이 되기도 합니다.

2) 피부 관리와 드레싱

엄격한 피부 관리와 드레싱은 감염의 가능성을 줄이고, 상처의 치유 를 촉진시키며, 외상을 방지하는 데 도움이 된다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하는 것이 좋습니다. 시행전에 손을 깨끗이 닦는 것이 중요하며, 소독된 가위나 바늘을 이용하여 물집을 터트리고 배액시킨 후 냉습포를 시행하고 의사에게 처방받은 항생제 연고를 도포합니다. 그 후에 소독된 거즈로 덮어주며 거즈를 고정할 때 중요한 것은 사용한 반창고가 피부에 직접 닿지 않도록 하여야 한다는 것입니다.

3) 피부 보호

수포성 표피박리증 환자는 약간의 외상에도 물집이 발생할 수 있으므로 항상 주의해야하며, 부드럽게 환자를 다루는 것이 절대적으로 필요합니다. 서늘한 환경이 더운 환경에서보다 물집이 덜 생기게 된다. 환자들이 앉는 의자나 그 외 접촉하는 딱딱한 표면은 부드러운 재질로 보호하는 것이 필요합니다.

옷은 부드럽고 자극적이지 않으며 디자인이 단순하며 입히고 벗기는데 쉬운 형태가 좋습니다. 양말과 벙어리 장갑이 손, 발의 자극을 줄이고 얼굴 등을 긁는 것을 방지할 목적으로 사용될 수 있습니다.심한 임상 양상을 보이는 환자는 기저귀를 사용하는 대신 엉덩이에 패드를 대주는 것이 권장되기도 합니다.

4) 치아 관리

치아가 나기 시작하자마자 치과의사의 진료를 받아야하며, 정기적인 진 찰이 필요합니다. 치아가 썩는 것을 방지하기 위하여 단 것을 피하게 하고 불소를 도포하는 것이 좋으며 작고 부드러운 칫솔을 사용하여 부드럽게 칫솔질하게 합니다.

5) 눈 관리

눈에도 병변이 발생될 수 있습니다. 통증과 과도한 양의 눈물, 분비물 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이런 문제에 대한 치료 목적은 수분의 양을 증가시켜 자극으로부터 눈을 보호하는 것입니다. 처방받은 항생제 연고와 함께 윤활의 목적을 지닌 안약이 유용하게 사용될 수 있습니다.

6) 구축과 불구의 예방

구축이라는 것은 피부, 힘줄 등이 수축되는 것을 의미하며 이는 관절을 사용하지 않아 생깁니다. 이 질환에 이환된 환자는 가능한 범위에서 운동을 지속적으로 하여야 하며, 또한 적절한 물리 치료가 필요합니다. 수영이 바람직한 운동으로 권유됩니다.

7) 손가락과 발가락의 융합

이영양성 수포성 표피박리증에서 손가락이나 발가락 사이가 지속적 자극과 물집으로 인한 상처, 반흔 때문에 서로 융합될 수 있습니다. 융합은 적절한 보조구나 바세린 거즈 등을 손가락, 발가락 사이에 끼어 둠으로써 예방에 도움이 될 수 있습니다. 이미 손, 발가락이 융합되어 손발의 기능을 못할 때는 적절한 수술을 시행하여 분리시킬 수 있습니다.

8) 식도유착

일부 환자에서는 음식물을 삼키는 데 고통을 겪을 수 있으며, 나이가 들어서도 유동식으로 식사를 하여야 할 경우도 있습니다. 원인은 역시 구강과 인두, 식도 등에도 물집이 생겨서 이것이 상처를 남기기 때문입니다. 때로는 물집이 식도내부를 부분적으로 막아서 숨이차거나 통증을 일으킬 수 있는데 대부분의 경우 증상이 가벼우나, 일부의 경우에서는 음식을 섭취하기 어려울 정도로 식도가 좁아지는 일이 생기게 됩니다.

식도유착이 지속될 때 식도 확장술을 시행하기도 합니다. 다른 방법으로는 입원하여 정맥 주사를 이용하여 영양을 공급하고 그동안 식도에 휴식을 취하게 하여 호전을 기대할 수 있습니다. 목소리에 변화가 생기거나, 숨쉬는 데 고통이 있으면 반드시 병원을 방문하여야 합니다.

9) 변비

환자들은 구강상태가 나빠서 음식을 충분히 섭취하지 못하고 또 항문에 병변이 생기면 배변시 통증이 있기 때문에 변비가 쉽게 생깁니다. 변비를 예방하기 위해서 되도록 섬유질이 많은 음식을 먹이는 것이 좋으며 변비가 심할 경우 글리세린 관장을 시키기도 합니다.

10) 영양분 섭취

대부분의 환자는 물집을 통하여 수분, 전해질 및 단백질이 빠져나가고 구강의 병변 때문에 음식을 충분히 섭취하지 못하기 때문에 영양상태가 나빠 빈혈이 발생하고 발육상태가 좋지 못합니다. 더구나 환자들은 상처받은 조직을 복구하고 동반될 수 있는 감염과 싸우기 위해 일반적인 요구량보다 더 많은 영양분이 필요하게 됩니다. 그러므로 환자에게 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 더욱 필요하나 건강한 아이들보다 더 어려운 것이 사실입니다.

일반적으로 충분한 양의 단백질과 철분 및 비타민을 섭취하게 하여야 하며 변비를 방지하기 위해 과일, 야채, 씨리얼 등의 섭취가 필수적입니다. 구 강에 자극을 줄 수 있는 포테이토칩, 토스트, 뜨거운 음료나 과일쥬스 등의 산성 음료도 피하는 것이 좋습니다. 유동성이고 매우 부드러운 음식물부터 시작하여 점차 고형의 음식물을 섭취하게 하는 것은 다른 아이들과 같습니다.

[한나맘]

자료 감사 합니다

[천둥소리]

유익한자료 감사합니다