NGS 유전자 검사에 대한 뉴스와 영상

[늦은발견(빠른완치)]

카페에 환우분들의 많은 글이 있어서 들어보신 분들도 있겠지만 봐두면 도움이 될 듯하여 올려 봅니다.
특히 전이성 신장암(4기)을 겪고 계신 분들은 NGS 유전자 검사에 대해서 생각해 보시기 바랍니다.



https://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=2023626
"액체생검 NGS, 검사기간 단축 등 조직생검 한계 개선"
2022.06.02 06:40

폐암 쪽 뉴스라서 신장암에 바로 적용하기는 힘들겠지만 
앞으로 신장암도 NGS 검사를 통한 더 많은 치료 기회가 생길 수 있으니 올려봅니다.

조직생검 : 
검사 후 결과를 받기까지 한 달 정도 걸린다. 
검사 결과 정확도가 높다. 
외과적인 시술이 필요하다. 
50% 급여 약 70~80만

액체생검 : 
2주 내외로 결과가 나온다. 검사 시간이 짧아 급박한 암 환자에게 권한다. 
암 종에 관계 없이 액체생검의 민감도를 높이는 연구가 활발한 것 같습니다.
10cc 정도의 혈액으로 진단 가능. 외과적 시술을 통한 조직검사가 어려운 환자에게 가능하다. 
50% 급여 안 되어 비용이 180~200만



https://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=2017435
늘어나는 NGS 검사…치료제 허가·급여 뒷받침 고민해야
2021.12.09 12:31

지난해 말 한국신장암환우회가 
'유전체 정보를 이용한 정밀의료 현재와 의료현장의 환자 데이터 활용 세미나'를 후원하였는데 

여기서 서울성모병원 종양내과 강진형 교수께서 
NGS 검사는 활발하지만 정작 처방할 수 있는 치료제가 제한되어 있어서 
검사 횟수 증가가 치료 효과 상승으로 이어지지 않는다는 발표를 하셨다는 내용입니다.

구슬이 서말이어도 꿰어야 보배인데 
구슬만 꿰어서는 안 되도록 나라에서 많이 신경을 써 줬으면 좋겠습니다.

NGS 유전자 검사로 지금은 할 수 있는게 별로 없을 수도 있으나 
앞으로 암 치료의 큰 방향이 될 수도 있으니까요.



https://www.youtube.com/watch?v=Cb_SkwHqzhE
[그 암이 알고 싶다 시즌2] EP. 24 유전자 검사, 필요한가요?
2022. 4. 14.

맞춤형 암치료를 시행할 수 있다? 
차세대 염기서열 분석검사(NGS; Next Generation Sequencing)

NGS 유전자 검사에 대한 앞으로 발전 가능성과 한계 등에 대해서 자세한 내용을 볼 수 있습니다.



https://www.albertahealthservices.ca/assets/wf/lab/wf-lab-gls-renal-ngs-info-sheet.pdf 
2020년 7월에 작성된 PDF 문서로 2년 정도 되었지만 내용 중 신장암 NGS 패널에 대해서 나와 있습니다.
자동번역 하였으므로 잘못된 번역이 있을 수 있습니다.

신장암 NGS 패널

이 패널에 포함된 유전자는 암 유형의 스펙트럼이나 잘 설명된 유전성 암 상태와 관련이 있을 수 있다. 관련 암 위험은 변이가 확인된 유전자에 달려 있다.


VHL : 폰 히펠 린다우 증후군
신장 종양, 부신 갈색세포종(크롬친화세포종), 신경내분비 종양, 뇌, 척수 및 망막의 혈모세포종. 신장세포암의 평생 위험은 약 25%-70%이다.

MET : 유전성 유두상(파필러리) 신장암
양측 유두상 신장암

FLCN : Birt-Hogg-Dube 증후군
피부 섬유액육종, 폐 낭종 및 신장 종양. 양측 신장 종양은 영향을 받는 사람들의 최대 34%에서 발생한다. 2차 임상 결과는 자발적인 기흉을 포함할 수 있다

FH : 유전성 리오마토시스와 신장 세포 암종
신장암 (20% 평생 위험), 피부 및 자궁 근종/섬유종 (~98% 평생 위험)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 또는 EPCAM : 린치 증후군
대장암(최대 82%의 평생 위험), 자궁암, 난소암 및 위암

PTEN : 카우덴 증후군
유방, 갑상선, 자궁내막암 및 신장암의 위험이 증가한 다발성 하마르토마 증후군

TP53 : 리프라우메니 증후군
암 발병에 대한 68%-93%의 평생 위험. 가장 흔한 종양 유형은 연조직, 골육종, 유방암 및 뇌암을 포함한다.

SDHA, SDHB, SDHC, SDHD : 유전적 파라간균종/염색세포종 증후군
두경부 부교종, 부신 부신종 및/또는 갈색세포종(크롬친화세포종), GISTs 및 신장 투명 세포 암종 (드문)

BAP1 : -
신장암, 자외선 흑색종 및 피부 흑색종 계열에서 확인된 새로 설명된 유전자. 평생 암 위험은 증가하지만, 아직 잘 정의되지 않았다.



- 추가 끝 -


그런데 NGS와 관련 검색을 하다보니...

신장암의 재발과 예후 인자 중 BAP1와 PBRM1은 불량 예후 인자이고, BAP1은 PBRM1보다 예후가 안 좋다고 알려져 있는데 
두 개가 다 있는 경우 가장 예후가 나쁘다고 하는군요. 후덜덜


저 같은 경우는 2022년 3월(6개월 전)에 전절제한 제 신장암 조직생검으로 NGS 유전자 검사를 신청했습니다.

그런데 말입니다.

원발성 종양보다 전이에서 더 높은 수준의 돌연변이를 보여준다고 합니다. 더 공격적이란 말이죠.
최적의 치료를 위해서는 전이의 생검을 하는 것이 중요하다고 하는데 

폐전이를 조직생검 하기도 그렇고, 다발성 전이라면 조직생검이 더욱 힘들 것 같습니다.
조직생검은 한 달 또는 그 이상 걸려야 결과가 나오는데 이미 그때는 상태가 달라져 있을 수도 있겠지요.

앞으로는 NGS 액체생검(혈액)이 발전하여 원발암보다 훨씬 공격적인 전이에 대응해야 적합한 항암치료를 할 수 있지 않을까 생각해 봅니다.

[백진영]

폐암은 유전자 벼이에 따른 치료제가 있으나 신장암은 아직 해당사항이 없어서 현재 유전자 검사를 해 놓으면 나중 치료제가 없어서 유전자 변이 에 따른 임상시험에 참여기회를 얻기 위해 해 놓는 상황입니다. 혹은 유전적 셀 타입이 의심될 때 하게 되구요~
시간이좀더 지나면 분명 모든 항암제는 유전자 변이에 따른 치료제가 나와 있을듯 싶습니다. 암 종에 상관없이~
그러니 모두에게 오래오래 이 시간들이 잘 지나가기를 바래봅니다.

[늦은발견(빠른완치)]

대표님 말씀처럼 그날이 올때까지 환우 여러분이 오래오래 이겨내기를 바랍니다.

[모니터]

반드시 올 거예요 그 날은- 모든 환우분들이 바라고 또 대표님께서 희생적인 수고를 나타내시니까요
그 날까지 모두 모두 힘을 냅시다 -

[힘내야죠]

좋은자료 감사합니다 ^^