선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita)

<div id="ehealth">   선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita)     <h3>Ⅰ.개요</h3> 선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita)은 1992년 van Lohuizen이 처음 기술한 발생빈도가 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부소견을 보이는 질환입니다. <img alt="선천실핏줄확장대리석 피부증" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fhealth.mw.go.kr%2FAttachFiles%2FContent%2FImage%2Fs06_295_i01.jpg"> 출생시부터 대리석양 피부와 유사한 피부증상을 보이지만 따뜻한 환경에서도 소실되지 않는다는 점에서 차이가 있습니다. 약 50%에서 여러 가지 동반된 기형이 나타난다고 보고되어 있으며 시간이 지나면서 저절로 호전을 보이므로 특별한 치료는 필요하지 않습니다. <h3>Ⅱ.증상</h3> 약 90% 정도에서 피부 병변은 출생시부터 존재하는데 적자색의 망상반(網狀斑)이 국소적 또는 전신적으로 나타나며 대개 망상의 띠 내에서 모세혈관 확장이 관찰됩니다. 전신에 나타나는 경우보다는 국소적으로 나타나는 경우가 많으며, 국소적인 경우 신체 어느 부위에나 발생할 수 있으나 사지, 체간, 안면, 두피 등에 호발 합니다. 이러한 청자색 병변은 울거나, 한냉에 노출 되거나, 운동 시 심해집니다. 대부분 다리에서 나타나는 경우가 많으며, 팔, 몸통, 얼굴, 두피에서 드물게 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 병변이 얼굴에 나타난 경우 선천성 녹내장의 발생위험이 증가합니다. 출생 후 처음 며칠은 병변이 확대되는 경우도 있지만 대부분의 경우 치료하지 않아도 시간이 지나면서 점차 호전됩니다. 병변의 호전은 처음 2년 동안 많은 변화를 보입니다. 일부에서는 평생 지속되는 경우도 있습니다. 약 50% 정도에서 동반된 증상이 나타나는데 흔한 것으로 궤양, 피부 위축, 침범된 사지의 위축 또는 비대가 있습니다. 다음과 같은 다양한 기형들이 동반될 수 있습니다. <ul> <li>머리얼굴이상 : 구개열, 고구개궁, 소하악증, 이영양성 치아, 선천성 녹내장, 대두증, 장두증, 시신경위축, 비대칭성 두개골, 전두부돌출 </li> <li>신경학적 이상 : 지능저하, 운동발달지연, 근육긴장저하 </li> <li>혈관 이상 : 모세혈관기형</li> <li>피부 이상 : 피부결손, 피부증식 </li> <li>발가락의 합지증, 단지증</li> <li>기타 직장 및 생식기 기형 등이 동반될 수 있습니다</li> <li>Adams-Oliver 증후군과 연관되어 발병할 수 있습니다.</li></ul> <h3>Ⅲ.원인</h3> 원인은 정확히 밝혀져 있지 않습니다. 대부분의 경우 산발적으로 비유전적 성향을 보이나 두 자매에서 동시에 나타난 경우, 환자의 아버지와 할머니에게 비슷한 병변이 있는 경우도 있어서 <b title="용어사전:보통염색체 우성형질" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_035','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">상염색체 우성 유전의 가설이 제기되고 있으며 기타 환경적인 요인들, 다인자성 원인 등의 가설들도 있습니다. <h3>Ⅳ.진단</h3> 이 질환은 임상적으로 진단합니다. 피부조직 검사 상 병리조직학적소견은 다양하나 진단적으로 큰 가치는 없습니다. 진피 전층과 피하 지방층의 모세혈관 및 정맥의 확장과 증식, 혈관주위에 경도의 염증세포 침윤, 림프관 확장, 정맥 혈전증 등을 볼 수 있으며 때로는 표피의 과각화증을 볼 수도 있습니다. <table width="100%" border="1" cellspacing="5" cellpadding="5"> <tbody> <tr> <td>산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다. </td></tr></tbody></table> <h3>Ⅴ.치료</h3> 이 질환은 대부분 나이가 들면서 호전되는 양성 질환으로 생각되나 동반될 수 있는 다양한 기형 때문에 소아과, 안과, 신경과 및 정형외과 등에 걸친 철저한 검사가 필요하며 동반된 기형에 따른 치료가 필요합니다. 피부병변에 대해서는 발견 당시 적극적인 치료가 필요하지는 않고 호전되지 않고 남아있는 망상형 병변에 대해서는 혈관레이저를 사용할 수 있습니다. <h4>[참고문헌 및 사이트]</h4>Fitzpatrick’s dermatology in general medicine, 6th edt. 1013-4 BJ Lee, YC Kim, ES Lee. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita: A Rare Clinical Manifestation of Capillary Hemangioma? Ann Dermatol 2003;15:166-8. Gerritsen MJ, Steijlen PM, Brunner HG, and Rieu P. Cutis marmorata telangiectatica congenita: report of 18 cases. Br J Dermatol 2000 ;142:366-9 Amitai DB, Fichman S, Merlob P, Morad Y, Lapidoth M, and Metzker A. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients. Pediatr Dermatol 2000 Mar-Apr;17(2):100-4 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=219250 <img alt="작성 및 감수 : 질병관리본부/대한의학회" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fhealth.mw.go.kr%2FAttachFiles%2FContent%2FProof%2Fs06_295.jpg"></div><img width="1" height="1" alt="" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fhealth.mw.go.kr%2FResource%2FModule%2FContent%2FContentLogTracer.ashx%3FLinkServiceContentIdx%3D14281%26LinkServiceType%3D70%26CID%3DB573RRVGEU%26ContentGroupidx%3D12940">