원발성 골수섬유화증 을 알고계시나요

[가마치헝아]

2009년3월경 국민건강검진을 하고, 혈액 검사 소견상 혈소판 수치가 9만으로 떨어져 있는 것을 확인하고, 내과에 들러 혈소판에

관하여 상담을 한후 여러가지 원인과 가능성을 확인하기 위해 만은 검사를 시행 하였던바, 대학병원에서 정밀검사가 필요 하다는

소견서와 함께 대학병원에서 검사를 진행 했던바 최초 진단명은 특발성 혈소판 감소증, 그러나 혈소판이 3만이하로 떨어져, 병원

에서는 골수검사를 하자 했습니다  검사를 하기위해 시행하는 시술이 너무 고통스러워 다시 해야 한다면 차라리... 그리고 내려진

진단명은 희귀성 난치병 "원발성 골수 섬유화증"  혈소판수치가 조절이 안되면 골수 이식을 해야 된다는것 그러나 나와 맞는

유전자가 없다는것이 문제아이들 유전자 검사에서 가능 하다는 이야기와 함께 현제는 자가 요양 중이며, 기다리고 있습니다. 

                                            특발성 골수섬유화증

특발성 골수섬유화증(Idiopathix Myelofibrosis; Agnogenic Myeloid Metaplasia)은 비정상적인 다기능 조혈모세포의 증식에 의한 클론성 만성 골수증식성 질환중 하나로, 말초혈액내 미성숙구, 유핵적혈구 및 눈물방울 모양의 적혈구가 관찰되고, 다양한 정도의 골수섬유화 및 비종대가 동반되는 임상적 특징이 있다. 이 질환의 원인은 뚜렷하지 않으며, 일부 연구들에 의하면 주로 혈소판 혹은 거핵구로부터 성장인자가 분비됨으로서 이차적인 섬유아세포의 증식이 초래된 결과로 생각되어지고 있으며, 이의 가능한 원인으로 벤젠 혹은 방사선 노출 등이 거론되고 있다.

이 질환은 주로 노령층(60-70세)에서 호발하며, 성병에 따른 발생빈도의 차이는 없다. 가장 흔한 증상은 전신쇠약감, 피로, 호흡곤란, 체중감소, 복부불편감 및 골동통 등이며, 약 25%의 환자에서는 무증상인 경우로 우연히 발견되기도 한다. 이 학적 소견상 장기종대(간, 비장)가 거의 모든 환자에서 관찰되며, 골수섬유화에 기인된 혈구감소에 따른 이차적 현상, 즉 빈혈, 감염, 출혈 등의 임상양상들이 나타난다. 말초혈액검사상 거의 모든 환자에서 빈혈과 더불어 눈물방울 모양의 적혈구, 유핵적혈구 및 미성숙구가 관찰되며, 백혈구 및 혈소판수는 환자마다 증가하거나 감소된 소견을 보인다. 골수검사상 대부분의 경우에서 섬유화로 인하여 건성천자가 되기 때문에 형태학적인 세포들의 관찰이 어려우며 반드시 조직학적 검사가 수반되어야 한다. 이 경우 대부분 세포충실도의 증가와 함께 섬유화 현상이 뚜렷하게 관찰되고, 다양한 정도의 아세포 및 비정상적인 거핵구의 존재가 관찰된다. 그리고 약 절반정도의 환자에서는 염색체이상이 동반되기도 한다.

진단은 골수외 조혈작용으로 인한 장기종대와 함께 말초혈액내에서 미성숙구, 유핵적혈구 및 눈물방울 모양의 적혈구가 관찰되고, 골수내 섬유화 및 비정상적인 거핵구의 존재 등의 소견을 종합함으로서 가능하며, 감별진단으로는 다른 골수\증식성 질환(예: 만성 골수성백혈병, 본태성 혈소판증다증, 진성 적혈구증다증), 골수이형성 증후군, 다른 악성 혈액질환(악성 림프종, 악성 림프구성백혈병, 모상세포성 백혈병, 급성 백혈병, 다발성 골수종 등)이 골수에 침범된 경우, 고형암(유방암, 전립선암 등)의 골수전이에 의한 이차적인 섬유화, 그리고 일부 자가면역성 질환 등과의 적절한 감별이 요구된다.

이 질환의 중앙생존기간은 진단일로부터 대개5(1-15)년 정도이고 자연적으로 치유되는 경우는 극히 드물다. 주요 사망원인은 심부전, 감염 및 출혈에 의한 사망이 대부분이며, 일부에서는 급성 백혈병으로 전환되기도 한다. 치료방법으로는 환자의 증상 및 혈액학적 소견의 개선을 도모하고자 수혈을 근간으로 하여 남성 호르몬제제(oxymetholone, testosterone, danazol), 스테로이드, 일부 항암제(busulfan, hydroxyurea, low-dose ara-C) 및 인터페론-알파 등이 투여되기도 하며, 심한 비장 혹은 골동통이 동반될 경우에는 해당부위에 방사선을 조사하거나 비절제술을 시행하기도 한다. 하지만 이러한 치료방법들의 치료효과는 한계가 있으며, 궁극적인 생존의 향상, 즉 질환자체의 경과를 호전시키기는 힘들다, 최근 일부 환자에서 동종 골수이식을 시행함으로서 생존기간의 향상을 기대할 수도 있다는 임상연구 결과들이 보고되고 있어 이에 대한 추시가 필요할 것으로 생각된다.