Q1:관계 질환과는 어떠한 병입니까? |
A:근육은 머리의 꼭대기로부터 다리의 끝까지 존재하는 몸 중(안)에서 제일 큰 장기입니다. 이 근육은 튼튼하고 분별없게 병으로는 되지 않습니다. 근육은 걷거나 몸을 움직이거나 호흡을 하거나 것을 먹거나 등 많은 기능을 하고 있습니다. 좀처럼 병은 되지 않지만 , 한 번 병이 들면 몸이 움직이기 어려워지므로 큰 일입니다.
근육의 병(줄기 질환)의 상당수는 유전자의 병입니다. 그 중에 제일 많은 것은 근 디스트로피입니다. 근 디스트로피에 대해서는 , 이Q&A집으로 자세하게 진술되기 때문에 그 이외의 병에 대해 이야기하고 싶다고 생각합니다.
줄기 질환은 근육을 지배하는 신경에 원인이 있는 것 (신경원성) , 라고 근육 세포 그 자체에 원인이 있는 것 (근원성)로 나눌 수 있습니다. 아이의 대표적인 줄기 질환을 겉(표)로 했습니다.
겉(표):아이의 주된 줄기 질환 |
1) 신경원성근 질환 |
2) 근원성근 질환 |
A. 척추성근 위축증 |
A. 근 디스트로피 |
웨르드닛히·호프만병 |
듀센느 형 등 |
중간형 |
B. 선천성 미오파치 |
크게르베르그·베란다 -병 |
네마린미오파치 |
B. 선천성 미에린 형성 부전 |
센츄럴 코어병 |
C. 가족성 말초 신경 변성 질환 |
미오츄프라미오파치 |
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선천성 근섬유 타입 불균등증 |
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C. 선천성관계 경직성 디스트로피 |
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D. 대사성 미오파치 |
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미토콘드리아병 |
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당원병 |
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E. 다발근염 |
신경원성 질환의 대표적인 것은 척수성근 위축증입니다. 척수성근 위축증은 상 염색체 열성 유전을 취해 , 중증형 , 중간형 , 경증형으로 나눌 수 있고 있습니다. 이 병으로 제일 중증인 것은 웨르드닛히·호프만병이라고 불려 전신의 근력 저하와 근긴장 저하가 있습니다. 안정도도 하지 못하고 , 호흡관계가 약하기 위해(때문에) , 호흡 곤란하게 되거나 폐렴을 반복합니다. 중간형에서는 안정도는 할 수 있습니다. 그리고 병의 진행은 비교적 천천히 하고 있습니다. 경증형은 크게르베르그·베란다 -병이라고도 불려 보행이 가능합니다. 진행도 늦고 , 비교적 예후가 좋은 병입니다. 척수성근 위축증에 관해서는 홈 페이지(http://www5a.biglobe.ne.jp/~sma―HP/) 에서 보실 수가 있습니다.
아이의 줄기 질환으로 근 디스트로피의 다음에 많은 것은 , 선천성 미오파치라고 하는 병입니다. 미오파치와는 근육의 병이라고 하는 의미로 일본어에서는 근증이라고 번역되고 있습니다. 선천성 미오파치는 유아기부터 발달이 늦고가 있어 , 목의 앉아 , 앉아 , 보행 개시가 늦습니다. 그리고 얼굴의 근육도 약하기 때문에 , 홀쪽한 얼굴로 , 입을 열고 있는 것이 많습니다. 걷기 시작한 후 도 근육의 힘은 약하고 , 달리는 것은 늦고 , 철봉에도 매달릴 수 없습니다. 다만 근력 저하는 거의 진행하지 않는지 , 진행해도 느립니다. 안에는 아기때부터 강한 호흡 장해 , 삼킴 장해가 있어 , 인공 호흡기를 필요로 하는 중증형도 있습니다.
선천성 미오파치는 네마린미오파치 , 센츄럴 코어병 등 몇개의 병으로 나눌 수 있고 있습니다. 줄기 생검을 해 , 근육을 현미경으로 봐 진단합니다. 네마와는 희랍어로 사상이라고 하는 의미입니다. 줄기 세포안에 솜털과 같은 물질이 쌓여 있으므로 솜털듯 근증(네마린미오파치) 이라고 명명되었습니다. 다른 센츄럴 코어병이나 미오츄브라미오파치도 같습니다. 현미경으로 본 조직의 특징으로 이름을 붙일 수 있었습니다. 그렇지만 , 증상은 모두 잘 닮았습니다.
줄기 질환의 원인이나 증상 등 자세한 것은 근 디스트로피 협회나 국립 정신·신경 센터의 홈 페이지의 최신 의학 정보 , 「줄기 질환의 여러 가지」(http://www.ncnp.go.jp/hospital/news/kintop.html) 로 보실 수가 있습니다.
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Q2:근 디스트로피란 어떤 병입니까? |
A:근 디스트로피와는 「줄기 섬유(세포) 의 변성·괴사를 주병 변으로 해 , 진행성의 근력 저하를 보는 유전자 질환이다」라고 정의되고 있습니다.
줄기 세포의 변성·괴사와는 어떠한 일일까요. 그것은 , 줄기 세포가 부서져 세포안의 물질이 녹은 것 같은 상태가 되는 것입니다. 그러니까 , 부서진 줄기 세포는 줄어들거나 성장하거나 할 수 없습니다. 처음은 많이 있는 줄기 세포안의 매우 일부의 세포만이 부서집니다만 , 오랫동안에는 거의 모든 줄기 세포가 한 번은 부서지게 됩니다. 줄기 세포가 부서지므로 , 근육의 힘은 약해져 갑니다.
![](https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fwww.jmda.or.jp%2F4%2Fkosodahp%2Fimage%2Fkoso01.gif) |
줄기 세포는 왜 부서지는 것일까요. 부서지는 원인은 여러 가지 있습니다. 근 디스트로피로 가장 많은 듀센느 형이나 벡카형에서는 줄기 세포의 막이 약하고 , 막이 뜯어져 비눗방울과 같이 부서진다고 말해지고 있습니다. 듀센느 형이나 벡카형으로 세포막이 약한 것은 , 막의 뒤편에 있는 지스트로핀이라고 하는 단백이 결손하고 있기 때문입니다. 지스트로핀은 막의 뒤편에 뜨게질 코와 같이 존재해 , 막을 제대로 고정하고 있습니다. 근 디스트로피안에는 효소가 없기 위해(때문에) 줄기 세포가 부서지는 병이나 , 자주(잘) 원인을 모르는 병이 아직 많이 있습니다. 근 디스트로피의 원인이 차례차례로 밝혀지고 있는 것은 분자생물학의 진보에 의하는 곳(중)이 큽니다. |
![](https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fwww.jmda.or.jp%2F4%2Fkosodahp%2Fimage%2Fimage.jpg) |
근육에는 매우 강한 재생 능력이 있습니다. 근육을 강하게 두드리거나 뱀의 독을 주사하거나 하면(자) 줄기 세포는 부서집니다. 그렇지만 래트를 사용한 실험에서는 , 줄기 세포는 부서져도 2―3주간에 완전하게 원 상태에 복귀합니다. 근 디스트로피에서도 예외가 아닙니다.
근 디스트로피에서도 활발한 재생이 있는데 , 어째서 병이 진행하는 것일까요. 그것은 줄기 세포가 부서져도 , 그것을 보충할 뿐(만큼)의 재생이 따라잡지 않기 때문입니다. 마우스에도 근 디스트로피가 있어 , 사람과 같은 원인(지스트로핀의 결손) 으로 줄기 세포가 부서집니다. 그렇지만 정상의 마우스와 보이고도 , 움직임도 같습니다. 그것은 , 이 마우스에서는 재생이 완벽해 줄기 세포가 부서져도 , 곧바로 원래 대로로 해 버리기 때문입니다. 근 디스트로피의 치료 , 그것은 유전자 치료와 재생 치료가 열쇠를 잡고 있다고 말해지는 것은 기타째입니다.
줄기 세포가 없어진 장소는 , 결합 조직이나 지방으로 옮겨놓을 수 있습니다. 결합 조직은 근육보다 딱딱한 조직으로 , 거의 신축 하지 않습니다. 그러니까 병이 진행하면(자) 관절이 성장하지 않게 되거나 등뼈 두꺼비 꽈당 하게 됩니다. 결합 조직이 증가하지 않게 , 그리고 관절이 단단하게 안 되게 빠른 사회 복귀 요법이 필요합니다. 근 디스트로피의 근조직이 어떻게 되어 있는지 , 그림으로 가리켰습니다.
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그림 1설명
정상(C)과 근 디스트로피(D)의 줄기 병리
근 디스트로피에서는 , 줄기 세포(섬유)의 대소 부동이 강하고 , 부서진 세포나 재생 도상의 세포가 존재합니다. |
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돌아오는
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Q3:근 디스트로피에는 어떠한 타입의 병이 있습니까? |
A:근 디스트로피는 유전자의 이상(변이)에 의한 병입니다. 유전자에 이상이 있다고 하면(자) , 그것은 곧 유전해 , 아이에게 근 디스트로피가 나온다고 생각되기 쉽상입니다. 그러나 , 근 디스트로피 중(안)에서 , 다음의 세대에 유전하는 병은 의외로 적습니다. 자신과 관계하는 병의 진단명이 무엇인가 , 그 병이 어떻게 유전하는지 , 그것을 제대로 아는 것이 중요합니다. 아마추어 판단으로 , 근 디스트로피는 유전하는 , 그러니까 결혼은 할 수 없는 , 아이는 병이 든다고 생각하는 것은 위험합니다. 많은 경우는 걱정없습니다.
근 디스트로피에는 많은 종류가 있습니다. 최근의 분자생물학의 진보에 의해 병의 분류는 복잡이 되었습니다. 지대형 근 디스트로피에서는 적어도 14종류의 병이 있는 것을 알고 있습니다. 선천성 근 디스트로피도 후쿠야마형을 포함해 많은 병으로 , 그 원인을 알 수 있고 있습니다. 수많은 종류의 줄기 질환을 알고 있습니다만 , 임상적으로는 별표의 병에 정리합니다.
겉(표):주된 근 디스트로피 |
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유전자자리 |
유전자 산물 |
빈도* |
1) X 연쇄 열성 유전 |
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a. 듀센느 형 |
Xp21 |
지스트로핀 |
36% |
b. 벡카형 |
Xp21 |
지스트로핀 |
20 |
c. 에메리·드레페스형 |
Xp28 |
에메린 |
1 |
2) 상 염색체 열성 유전 |
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a. 지체형 |
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18 |
b. 선천성 |
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후쿠야마형 |
9q31 |
후크틴 |
12 |
비후쿠야마형 |
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6 |
c. 원정도형(미요시) |
2p13 |
지스스페르린 |
2 |
3) 상 염색체 우성 유전 |
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a. 안면견갑 상완형 |
4q-ter |
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4 |
b. 지대형 |
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0.5 |
c. 눈·인두형 |
14q11.2-q13 |
PABPN1** |
0.5 |
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*국립 정신·신경 센터DNA진단·치료실에서의 검사 빈도(근 디스트로피1,420예로부터의 분석) |
**Poly(A) binding protein nuclear 1 |
근 디스트로피 중(안)에서 제일 많은 병은 듀센느 형과 벡카형입니다. 근 디스트로피의 약 반은 이 2개의 병이 차지합니다. 그 외 선천형 , 지대형이 많이 보여집니다.
듀센느 형은 X 연쇄(성 염색체) 열성 유전을 취합니다. 모친으로부터 사내 아이로 유전하는 병으로 , 색맹이나 혈우병도 같은 유전 형식을 취합니다. 그러나 듀센느 형에서는 유전자가 크기 때문에 , 아이의 유전자에 돌연변이를 초래하기 쉽습니다. 그 경우는 모친은 유전자 변이를 갖고 있지 않습니다. 약 1/3은 돌연변이라고 말해지고 있습니다. 듀센느 형의 환자분은 인구 10만명 당 3~5명 , 남아 출생 2,000명 ~3,000명에게 1명의 빈도입니다. 3세 전후로 , 달리는 것이 늦은 , 구르기 쉬운 , 계단의 승강에 난간이 있는 등 , 보행에 관한 비정상이어 깨달아집니다. 최근에는 혈액검사로 쿠레아틴키나제(CK라든지CPK등 이라고 생략해집니다 ) 가 높기 때문에 , 그것이 우연히 발견되어 진단에 이르는 일도 있습니다. 이 병은 장딴지가 비정상으로 굵은 (가성 비대라고 합니다 ) 것 도 특징으로 되어 있습니다. 근력 저하는 조금씩 진행해 , 10세 전후로 휠체어 생활이 됩니다. 호흡관계도 침범되므로 , 15세부터 20세의 사이에 인공 호흡기를 필요로 합니다. 그리고 심장이 침범되는 (분)편도 있으므로 , 정기적인 검사를 해 , 빨리 치료하는 것이 중요합니다. 의학적인 관리가 진행된 결과 , 평균수명은 큰폭으로 성장하고 40세 이상 생존하는 (분)편도 보고되고 있습니다.
벡카형은 듀센느 형과 같은 유전자의 비정상이어 일어나는 병입니다만 , 증상은 가볍고 , 15세를 지나도 보행이 가능합니다. 안에는 50세를 지나도 거의 증상이 없는 것 같은 가벼운 사람도 있습니다. 이 병은 격렬한 운동을 하면(자) 근통을 초래하기 쉽기 때문에 , 근통이기 때문에 병원을 방문해 진단되는 일도 있습니다.
선천형 근 디스트로피로 가장 많은 것은 후쿠야마형입니다. 이 병은 현재 , 일본인에만 한정되어 있습니다. 근육의 힘이 약한 일과 지적인 면에서도 지각하고가 있는 것이 특징적입니다. 근육의 힘이 약하기 때문에 , 아기때의 발달이 늦고 , 목이 꽤 앉지 않습니다. 많은 (분)편은 2세경까지 안정도까지 할 수 있게 됩니다. 그러나 걸을 수 있는 사람은 매우 보기 드뭅니다.
줄기 질환의 원인이나 증상 등 세세한 것은 근 디스트로피 협회나 국립 정신·신경 센터의 홈 페이지의 최신 의학 정보 , 「줄기 질환의 여러 가지」(http://www.ncnp.go.jp/hospital/news/kintop.html) 로 보실 수가 있습니다. (야중정재) |
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Q4:근 디스트로피의 근본적 치료는 있습니까? |
A:유감스럽지만 현시점에서는 어느 형태의 근 디스트로피에도 근본적 치료법은 없습니다. 그러나 , 근 디스트로피 연구는 비약적으로 발전해 오고 있어 근 디스트로피의 근본적 치료가 발견되는 날도 멀지 않은 장래이다고 생각합니다.
내가 근 디스트로피의 연구를 시작했을 때에는 , 현재 알고 있는 것 같은 유전자 이상은 완전히 미지 상태에 머무르고 있었습니다. 1980년대 후반부터는 , 근 디스트로피 각 형의 유전자 이상이 차례차례로 발견되게 되었습니다. 그리고 유전자가 만드는 단백질의 기능도 차례차례로 해명되고 있습니다. 아시다시피 듀센느 형 근 디스트로피카형 근 디스트로피의 원인 유전자는 지스트로핀 유전자라고 합니다. 이 유전자가 만드는 단백질에는 지스트로핀이라는 이름이 붙어 있습니다만 , 이 단백질의 기능은 근육의 세포막의 안쪽에 존재해 막의 구조를 보강하는 기능을 하고 있다고 생각되고 있습니다. 이 단백질이 없으면 듀센느 형 근 디스트로피에 , 이 단백질의 구조가 이상이야 날 수 있는 카형 근 디스트로피가 됩니다. 정상적인 지스트로핀을 내복약으로 하거나 주사약으로 해 환자분에게 투여해도 근육의 세포막을 통과할 수 없기 때문에 치료를 할 수 없습니다.
근본적인 치료법으로서는 현재 2개의 방법을 유망이라고 생각되어 , 온 세상의 연구자가 도전을 계속하고 있는 곳(중)입니다. 하나는 말할 필요도 없이 유전자 치료 , 하나 더는 재생 치료라고 하는 치료입니다. 이하에 이 2개(살)을 설명합니다.
1. 유전자 치료
유전자가 비정상이어 단백질을 만들 수 없는 , 혹은 비정상인 단백질을 만들어 버리므로 , 정상적인 유전자를 넣어 주면 완전한 단백질을 만들게 해 병을 고치는 것이 유전자 치료입니다. 현재 생각되고 있는 것은 정상적인 유전자를 아데노위르스의 것DNA에 짜넣어 , 그것을 근육에 주사해 정상적인 단백질을 만들게 하려는 방법입니다. 듀센느 형 근 디스트로피를 일으키는 지스트로핀 유전자는 몹시 너무 커 아데노위르스DNA나카에게는 들어와 싫은 싫어해 우노가 하나의 고민입니다. 미국에서는 몇 년전에 사르코그리칸 결손증(지대형 근 디스트로피의 일종) 의 환자분으로 유전자 치료가 시도되었습니다. 따라서 , 근 디스트로피에서는 유전자 치료가 완전한 꿈같은 이야기인 것은 없습니다. 유럽에서는 바이러스는 아니고 핵외 유전자를 옮겨 손으로서 지스트로핀 유전자를 환자에 넣어 치료하려는 시도가 매우 가까운 장래에 행해진다고 하는 학회 발표도 있었습니다. 유전자 치료가 가능해지는 길보가 (듣)묻는 날도 가까울지도 모릅니다.
2. 재생 치료
제2의 방법은ES세포(배성간세포)로부터 근육 세포를 작성해 환자에게 이식하려는 방법으로 재생 치료등이라고도 불립니다. ES세포는 체외수정 해 분열을 시작한 배의 태반포라고 하는 곳(중)으로부터 채취하는지 , 또는 태아의 생식 세포로부터 채취할 수 있습니다. 이 세포에는 2개의 놀랄 만한 성질이 있습니다. 하나는 적당한 환경에서는 불로라고 하는 성질입니다 (우리의 세포에는 시계가 짜넣어지고 있어 어느 정도의 회수 분열하면(자) , 그 이상은 분열하지 못하고 죽어 버립니다. ) , 하나 더는 적당한 환경에서는 몸의 세포의 모두가 될 수 있다고 하는 성질입니다. 적당한 환경의 아래에서 근육 세포를 만들어 이식하면 , 어느 형태의 근 디스트로피에도 사용할 수 있는 꿈의 치료법이고 , 유전자 조작에 의해 이 세포에 자신의 유전자를 짜넣으면 거절반응도 억제 당할지도 모릅니다. 다만 이 유전자 조작은 클론의 기술이 되어 , 현재로서는으로는 연구가 용서되고 있지 않습니다.
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Q5:근 디스트로피의 진행을 늦추는 방법은 있습니까? |
A:근 디스트로피에는 근본적 치료법은 없습니다만 , 어떻게든 병의 진행을 늦추고 싶은 것입니다.
1. 운동 요법
근육은 사용하지 않으면 약해져 옵니다. 반대로 사용하면(자) 보디 빌 선수와 같이 훌륭한 근육을 가질 수가 있습니다. 그러나 근 디스트로피 환자분과 같이 약한 근육을 가졌을 경우는 운동에 의해 줄기 세포가 깨지기 쉬운 것에 유의해야 해 , 마구에 사용하는 것은 위험합니다. 듀센느 형카형은 별명 가성 비대형 근 디스트로피라고도 불립니다. 특히 장딴지가 굵게 비대해 보이는 특징이 있으므로 이 이름이 붙어 있습니다. 장딴지가 비대하는 것은 이 근육에 체중이 걸리기 (위해)때문에라고 하고 있습니다. 듀센느 형과 같은 줄기 세포의 파괴가 현저한 병형에서도 근육은 일시적으로해 비대할 수 있는 능력을 가지고 있습니다. 따라서 근육은 어느 정도는 사용하지 않으면 안됩니다. 사회 복귀 요법의 원칙으로서는 하루에 2시간은 립 정도를 취해 두는 것이 필요라고 하고 있습니다. 이것은 2시간 서 있으라고 말하는 것은 아니고 , 여러가지 생활 장면에서의 서 있는 총 시간이 2시간이라고 하는 것입니다.
여러가지 운동 요법을 실시하는 일도 있다고 생각합니다만 , 운동한 다음날 에 근육이 아팠으면 운동의 너무 하고 라고 생각됩니다. 아픔을 다음날에 미루지 않는 정도의 운동에 그쳐 주세요.
그리고 관절의 가동역을 좁히지 않는 것 같은 맛사지(ROM엑서사이즈라고도 합니다 ) 는 , 입욕중이나 입욕 후에 실시하면 유효합니다. 보행을 할 수 없게 되는 것은 2개의 경우가 있어 , 하나는 근력 저하 자체가 원인이 되는 경우 , 하나 더는 발목의 관절이 단단해져 걸을 수 없게 되는 경우입니다. 전자는 병 때문에이므로 어쩔 수 없습니다만 , 후자의 경우는 근력이 있으면서 걸을 수 없게 되므로 , 너무 싶다 있고 것입니다. 맛사지는 매일 반복하면(자) 효과적입니다. 큰 소리를 내거나 심호흡을 반복하는 등은 호흡 훈련으로서 유효합니다.
2. 수술 요법
외과적으로 아킬레스건 연장 수술등의 수술을 실시하면 보행 기간이 연장합니다. 옛날 듀센느 형 환자에서는 9세에 보행이 불능이 되었습니다만 , 수술 요법과 사회 복귀 요법을 조합하면(자) 14세경까지 보행이 가능해진다고 말해졌습니다. 최근 수술 요법은 그다지 행해지지 않습니다만 , 아오모리 병원에서는 대퇴부의 건을 절단 하는 새로운 수술을 실시해 유효했다고 보고하고 있습니다.
척추의 변형에 대한 수술도 적극적으로 행해지게 되어 있습니다. 이것은 대수술이므로 체력이 있는 동안에 실시하지 않으면 되지 않습니다 , 듀센느 형에서는 초등학교 끝나갈 무렵부터 중학의 2학년 정도의 연령으로 가고 있습니다.
3. 약물 요법
외국에서의 연구나 토네야마 병원의 데이터에서는 부신 스테로이드 호르몬 투여가 2년 정도 보행 기간을 연장시킨다라는 것입니다. 스테로이드를 복용하면(자) 운동 기능이 좋아지는 듀센느 형카형의 환자가 보여집니다. 반드시 유효라고 하는 것이 아닙니다만 , 한 번은 시도되면 어떨까요. 다른 병형에서는 유효라고 하는 데이터는 없습니다.
최근에는 스포츠 선수가 상용한다고 하는 건강식품의 일종의 크레아틴이 유효하다라고 말하는 데이터가 발표되었습니다. 건강식품의 일종이므로 위험성은 없다고 생각됩니다만 , 부작용이 있다라는 보도도 되었으므로 주의하면서 복용해 주세요. 운동 선수가 사용하는 스테로이드(우리는 아나보릭 스테로이드라고 합니다 )에 대해서는 , 바로 최근 무효이다라는 결과가 나왔으므로 복용하지 말아 주세요. 다른 약으로서는 , 미국에서는 현재 항히스타민제의 일종이 듀센느 형에 유효할지도 모른다고 여겨져 시험중입니다.
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Q6:일상생활에 유의해야 할 점은 무엇입니까? |
A:
1. 식사
특히 먹고 살 수 없는 것은 없습니다 , 다만 줄기 경직성 디스트로피에서는 당뇨병이 많기 때문에 당뇨병이 합병되고 있는 (분)편은 식사 요법을 실시해 주세요.
이빨을 씹어 습기차면(자) 앞니에 틈새가 생기는 환자분이 계십니다. 앞니의 기능은 음식을 세세하게 잘게 자르는 것입니다. 앞니에 틈새가 생기는 경우는 (우리는 개교라고 부릅니다 ) , 반찬을 미리 세세하게 해 주세요 (잘게 써는 것식).
복근의 힘이 약하기 때문에 변비에 걸리기 쉽고 , 식물 섬유가 많은 음식을 많이 취하도록(듯이) 하는 일도 필요합니다. 그리고 대변을 봄이 있어도 없어도 매일 같은 시간에 화장실에 들어가는 습관을 만드는 일도 필요합니다.
2. 관절 가동역(Range of Motion:ROM) 훈련
관절의 가동역을 좁히지 않는 것 같은 맛사지(ROM엑서사이즈라고도 합니다 ) 는 , 입욕중이나 입욕 후에 실시하면 유효합니다. 매일 반복하면(자) 효과적입니다. 아킬레스건을 왼손으로 가져 , 오른손으로 다리를 가져 무릎으로 향해 수십회 눌러 주시면 좋다고 생각합니다. 그리고 보행 가능한 환자분에서는 매일 기상시에 , 다리를 벽에 붙여 무릎을 펴 앉은채로 뒤로부터 등을 눌러 (보통 유연 체조) 주세요. 등으로부터 다리까지 몸이 스트렛치 되어 걷기 쉬워집니다.
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3. 감기가 되었을 때의 주의
감기가 되면 빨리 대응하는 것이 필요합니다. 이상하다고 생각하면(자) 빨리 의사를 진찰하는 것이 필요합니다. 기침을 하는 힘이 약하기 때문에 담이 끊어지지 않아서 폐렴이 되기 쉽기 때문입니다. 담 자체는 세균에 있어서는 영양이 되어 , 세균이 번식해 염증이 악화되고 , 그리고 담이 많아진다고 하는 악순환이 형성됩니다. 기침은 담이 쌓여 있다고 하는 싸인이기 때문에 멈추고는 안됩니다 , 담은 밖에 다 내는 것으로 기침을 끊는다고 생각해 주세요. 따라서 근 디스트로피 환자분에서는 기침을 멈추는은 복용해선 안 된다고 하는 것이 원칙입니다. 다만 , 담이 수반하지 않는 기침(마른기침) 에 대해서 는 기침을 멈추는을 마셔도 좋습니다.
담을 내는데 필요한 힘이 약하기 때문에 , 여러 가지 궁리하지 않으면 안됩니다. 우선 수분을 충분히 잡아 담을 결코 해 내기 쉽게 하는 것을 유의해 주세요. 입원해 링겔을 하면 담이 나오기 쉬워지는 것은 수분의 보급을 확보할 수 있기 때문인 것입니다. 거담제의 복용도 물론 유효합니다.
체위성 드레나지라고 해 , 담이 쌓여 있는 폐를 입보다 높고 하는 것으로써 담을 내는 방법이 있습니다. 이 방법은 특히 후쿠야마형 근 디스트로피의 가족은 부디 습득해 주세요. 몸이 작으면 극단적인 경우는 , 거꾸로 낚시 내리면 담이 나옵니다. 담은 액체이므로 중력의 작용으로 떨어져 내리는 것입니다. 환자분을 거꾸로 낚시 내리는 것은 어려우니까 , 침대의 구석으로부터 머리를 꺼내 , 침대보다 조금 낮은 받침대에 머리를 실어 측와(옆에 누움)정도로 10분 정도 보관 유지하면(자) 담이 나옵니다. 몹시 유효한 방법이므로 부디 시험해 보세요.
4. 반복해 토할 때
후쿠야마형 근 디스트로피 환자에서는 주기성 구토증(자가 중독) 이 많기 때문에 소아과의 선생님과 상담이 필요합니다. 듀센느 형이나 안면견갑 상완형의 환자에서는 급성 위확장(상장간막 동맥 증후군) 이 일어나기 쉽기 때문에 유의해 두어 주세요. 여러 차례에 구토가 일어나 멈추지 않으면 이 병의 가능성이 있습니다. 하루에 몇 십회나 토하기 때문에 , 알고 있으면 곧바로 짐작이 간다고 생각합니다. 방치하면(자) 탈수증으로 쇼크 상태가 되어 3내지 4일에 사망하는 일도 있습니다. 치료하면 100%구명 할 수 있기 때문에 , 의사에 , 혹시 급성 위확장은 아닐까 지적해 보세요. 알아 조차 말할 수 있으면 무섭지는 않은 합병증입니다.
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Q7:정기적인 검사가 필요라고 했습니다만 , 왜입니까? 매월 가지 않으면 안됩니까? |
A:근 디스트로피에는 근본적인 치료법은 없는 것이 실정입니다. 그러면 의사에 진찰을 받을 필요가 없는 것일까요? 그렇지는 않습니다. 왜 나라가 27개소의 국립 요양소안에 근 디스트로피 병동을 만들었는지를 생각해 보세요. 근 디스트로피에는 여러가지 시게아츠인 합병증이 존재하고 있어 , 의료가 붙어 있지 않으면 환자분의 생활·생명의 유지가 어렵기 때문에인 것입니다.
1. 호흡 부전
합병증 중(안)에서도 제일 많이 중요한 것은 호흡 부전입니다. 호흡도 근육으로 가고 있기 때문에 , 호흡관계가 침범되면 호흡을 할 수 없게 되어 호흡 부전이 됩니다. 근 디스트로피 환자의 검사상에서는 폐활량이 줄어들어 , 최종적으로는 동맥혈 산소 분압이 줄어들어 , 탄산 가스 분압이 상승합니다. 호흡이라고 하는 것은 세포 레벨로 산소를 거두어 들여 탄산 가스를 배설하고 있습니다. 이것을 할 수 없게 되므로 전신적 영향이 나옵니다. 의사로서는 폐활량을 조사하거나 경피 산소 모니터로 산소 포화도 측정하거나 동맥혈 채혈을 하거나 해 상태를 알려고 근무합니다. 이것이 정기적인 검사가 필요한 하나의 이유입니다. 호흡 부전의 최초의 증상은 아침 식사의 섭취량이 감소말라 오는 것이므로 , 말라 오면(자) 빨리 전문의에 진찰해 주세요.
2. 척주 변형
척주의 변형은 휠체어에 승차하면(자) 급속히 진행하는 경우가 있습니다. 적당한 차기에 수술하는 것이 최근의 치료법이므로 , 가끔 X레이를 찍어 주는 것이 필요합니다. 이것도 정기 검사의 항목의 하나입니다.
3. 심부전
하나 더의 시게아츠인 합병증은 심부전입니다 , 말을 (들)물은 것만으로 중요한 것이 이해가 된다고 생각합니다. 심장도 근육으로 되어 있기 때문에 , 근 디스트로피에서는 침범되게 됩니다. 그러나 줄기 위축증(운동신경의 질환으로 근 디스트로피가 아닙니다 ) 에서는 심장에는 운동신경은 와 있지 않으므로 심부전은 일어나지 않습니다. 심장으로부터 밀기 내는 혈액량이 적게 되어 , 전신의 산소의 수요를 따라 잡지 않게 되어 , 세포 레벨에서의 산소 부족이 됩니다.
검사법으로서는 흉부 X레이 사진 촬영 , 심전도 검사 , 마음 에코 검사등이 행해지고 있습니다. 마음 에코 검사는 심장 전문의가 없으면 할 수 없기 때문에 , 최근에는BNP이라고 하는 호르몬을 혈액으로 측정해 심기노우를 추정할 수가 있게 되었습니다.
4. 정기 검사의 빈도
어느 정도의 빈도로 병원에 다니지 않으면 안 될까는 연령에 따라서 다릅니다. 듀센느 형에서는 심부전의 발증 시기는 15세가 평균 연령이고 , 호흡 부전의 평균 연령은 18세입니다 , 척주 수술은 중학생무렵입니까.
어릴 때에는 1년에 1회정도의 진찰로 좋다고 생각합니다. 최근에는 6세경부터 스테로이드 호르몬 투여를 실시하는 일도 있기 때문에, 약을 복용하고 있는 경우는 매월 1회진찰이 필요하게 됩니다. 약을 복용하지 않는 경우는 초등학생에서는 1년에 3회 , 중학생 이상은 4회 정도의 진찰을 권하고 있습니다. 합병증이 나오면 약의 투약이나 호흡기 장착 시기의 결정 등 여러 차례에 진찰이 필요한 것은 말할 것도 없습니다. 후쿠야마형에서도 동일한 빈도로 진찰을 권하고 있습니다. 줄기 경직성 디스트로피의 아이에서는 작을 때로부터 호흡 부전에 걸리고 있는 환자분이 계시기 때문에 , 검사 소견에 의해 바꾸고 있습니다 , 호흡 부전이 없으면 1년에 1회로 좋다고 생각합니다. |
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Q8:인공 호흡기를 장착하도록(듯이) 말해졌습니다. 호흡 상태가 나쁩니까? |
A:근 디스트로피의 합병증 중(안)에서 제일 많은 것이 호흡 부전입니다. 부전이라고 하는 것은 생활을 할 수 없게 된다고 하는 의미이기 때문에 시게아츠인 합병증인 것입니다. 호흡기 장착을 권유받은 것은 호흡 상태가 나쁘기 때문입니다.
1980년대 중반까지는 근 디스트로피에 적합한 타입의 호흡기가 없었었기 때문에 , 듀센느 형 환자의 3/4의 사인이 호흡 부전이 되고 있었습니다. 그러나 , 현재는 인공 호흡기가 발달해 장착하면 편한 생활을 할 수 있게 되어 , 환자분의 수명도 큰폭으로 연장해 오고 있습니다. 헤매지 않고 의사의 권유에 따라 주세요.
1. 호흡 부전의 원인
호흡에 필요한 근육이 없어져 가는 것이 주된 요인입니다만 , 척주의 변형도 악영향을 미칩니다. 호흡 운동에 가장 중요한 호흡관계는 횡격막입니다. 그 밖에 늑간근이나 목의 근육도 호흡에 도움이 되고 있습니다. 이러한 호흡관계가 침범되면 호흡을 할 수 없게 되어 호흡 부전이 됩니다. 검사상에서는 혈액중의 산소 분압이 줄어들어 , 탄산 가스 분압이 상승합니다.
2. 호흡 부전의 경과
동맥혈중의 탄산 가스의 값은 정상적인 것은 45사용료(torr) 이하입니다만 , 호흡 부전의 진행과 함께 상승해 옵니다. 듀센느 형에서는 60사용료 나 되면 , 몸이 말라 오거나 한밤중에 체위 변환이 여러 차례가 되어 안면 할 수 없게 됩니다. 그리고 오전중은 눈자리째가 나쁘고 , 꾸벅꾸벅 하게 됩니다. 방치하면(자) 평균 반년 정도로 사망해 버립니다.
3. 인공 호흡기 치료의 개시시기
동맥혈 탄산 가스 분압 60사용료 이상을 일응의 기준으로 합니다만 , 그 밖에 경피 산소 포화도가 95%이하 , 그리고 야간의 저산소 상태가 현저한등의 개시 기준이 있습니다. 이상하다고 생각하면(자) 전문의를 진찰해 주세요. 일중의 탄산 가스 분압이 60사용료 이하에서도 , 입원 후 야간의 호흡 상태의 체크를 해 보면 야간의 호흡 상태가 나쁜 경우도 있습니다.
4. 인공 호흡기의 타입
현재는코 마스크에 의한 인공 호흡기 치료가 표준적으로 되어 있습니다. 코 마스크를 붙여 야간 수면시에 기계를 작동시키면 좋기 때문에 , 일중은 장착전과 같은 생활이 , 장착 전보다도 건강하게 지낼 수 있게 됩니다. 기계를 도입할 경우에는 1주간 정도의 병원 입원이 필요합니다만 , 일반적으로는 환자분은 곧바로 될 수 있어 버립니다. 이 타입의 치료로 5년 이상 괜찮습니다만 , 호흡 부전이 진행해 괴로워져 버렸을 경우에는 목을 수술해 기관절개를 실시해 , 다른 타입의 인공 호흡기가 필요한 경우도 있습니다. 기관절개를 하면(자) , 일부의 환자분에서는 소리가 나오지 않게 되어 커뮤니케이션에 문제가 나오기 때문에 가능한 한 기관절개를 실시하지 말고 치료를 해 나가고 싶다고 생각합니다만 , 필요하면(자) 주저 하지 않고 수술을 단행하는 시대되었습니다.
이러한 호흡기는 구입하면(자) 고가입니다만 , 현재는 건강 보험 적응이 되고 있기 때문에 , 스스로는 일부를 부담하면 좋아지고 있습니다. 통상은 병원이나 가까이의 개업 의사로부터 리스로 호흡기를 빌린다고 하는 형식을 취합니다. |
![](https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fwww.jmda.or.jp%2F4%2Fkosodahp%2Fimage%2Fkoso04.gif) |
5. 인공 호흡기 장착 후의 생활
코 마스크식의 호흡기는 작게 휴대용으로 가벼운 것입니다. 작동음도 작아서 , 동거하는 가족도 안면이 가능합니다. 코 마스크를 벗으면 이전대로이기 때문에 , 적극적인 생활을 보낼 수 있습니다. 호흡기가 작기 때문에 , 외국 여행을 즐기는 환자분도 다수 계십니다. 기관절개된 환자분이라도 오스트레일리아에 갈 수 있는 것이 계십니다. 이와 같이 인공 호흡기 치료해도 생활의 범위가 좁아질 것은 없기 때문에 안심해 호흡기를 붙여 주셨으면 한 것입니다. |
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Q9:심장이 나쁘다고 말해졌습니다. 어떠한 주의가 필요합니까? |
A:근 디스트로피의 합병증 중(안)에서 치료상 좀 더도 어려운 것이 심부전입니다. 부전이라고 하는 것은 생활을 할 수 없게 된다고 하는 의미이기 때문에 , 부전이라고 하는 문자가 붙으면(자) 시게아츠인 합병증인 것입니다.
1. 심부전의 원인
심장으로부터 혈액을 전신의 세포에 내보내는 것이 심장의 중요한 기능입니다. 혈액을 배웅해 세포에 쌓인 탄산 가스나 노폐물을 세포로부터 제거해 , 산소나 영양을 주는 것이 심장의 기능이라는 것이 됩니다. 검사상에서는 동맥혈액중의 산소 분압이나 탄산 가스 분압은 정상적입니다만 , 심장에 돌아오는 혈액의 산소 분압이 현저하게 저하하고 있습니다. 이것은 전신의 산소 필요량에 알맞을 뿐(만큼)의 혈액량을 약해진 심장을 배웅할 수 없는 것을 나타내고 있습니다.
2. 심부전의 경과
마음 에코 검사에서의 좌실구출율은 정상보다 크게 저하합니다. 근 디스트로피에서는 40%이하를 심부전이라고 생각되고 있습니다. 방치하면(자) 자꾸자꾸 저하해 10%이하에까지 저하하게 됩니다. 이 검사는 심장 내과 전문의가 있는 병원 밖에 정확한 검사를 할 수 없기 때문에 최근에는 혈액의 것BNP(뇌성 나트륨 이뇨 펩티드)이라고 하는 검사로 대용해 좌실구출율을 추정하고 있습니다. BNP의 정상치는 20이하입니다. 대략적으로는 좌실구출율이 30%에서는BNP이 60정도 , 좌실구출율이 20%가 되면(자)BNP는 100정도 , 좌실구출율이 10%정도에서는BNP은 150이상이 됩니다.
3. 심부전 치료
심부전의 치료로서는 유명한 바티스타의 수술이라고 해 심근의 일부를 절제하는 일이 있습니다만 , 일반적이지는 않습니다 , 그리고 인공심장도 점점 좋은 것이 할 수 있어 오고 있습니다만 , 아직도 일반적이라고 할 수는 없습니다.
내과적 심부전 치료의 원칙은 안정이 제일입니다. BNP하지만 150이상 이나 되면 수분 섭취의 제한도 필요하게 됩니다.
그 외 에서는 약물 요법이 주로 됩니다. 매우 최근 근 디스트로피 심부전 약물 치료법이 크게 변경되었으므로 , 참고에 적어 둡니다. 일반의 의사도 아직 모른다고 생각하기 때문에 필요시에는 의사에 보여 주세요.
BNP하지만 20이하에서도 (정상 범위내때에 주치의가 필요라고 판단하면 )ACE(안기오텐신 변환 효소) 저해제를 투여합니다. BNP하지만 20이상 60이하에서는ACE저해제에?브록카를 더합니다. BNP하지만 60이상 150이하에서는 한층 더 이뇨제와 지기타리스를 더합니다. BNP하지만 150이상이 되면 입원해 치료가 필요하게 됩니다.
4. 일상의 주의
정기적인 전문의에의 진찰이 필요합니다. 전문의는 흉부 X레이 사진으로 심장의 크기를 체크하거나 심전도 검사를 해 준다고 생각합니다. 근 디스트로피의 합병증 중에서 가장 치료가 어렵기 때문에 , 적확한가에 병의 진행을 잡아 치료를 해 나갈 필요가 있습니다.
듀센느 형에서는 평균 15세경에 발병하는 것이 많아 , 청년성 심부전이라고도 불려 왔으므로 중학생이 되면 반드시 정기적으로 전문의를 진찰해 주세요. (이시하라전행) |
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Q10:유전자의 비정상이다고는 무엇입니까? |
A:미크로의 레벨로 설명을 합시다. 사람의 세포안에는 핵이 있습니다. 이 핵에는 부친 유래 , 모친 유래의 2개 1조의 염색체가 전부 46개 , 23조 있습니다. 22조가 상 염색체로 , 1조가 성 염색체입니다. 상 염색체에는 큰 염색체로부터 차례로 1번에서 22번까지의 번호가 붙어 있습니다. 성 염색체에는X염색체와Y염색체가 있어 , 남성은X염색체와Y염색체를 갖고, 여성은X염색체를 2개 가지고 있습니다. 1개의 핵안에는 30억개의DNA가 있어 , 그것이 페어로 존재하므로 합계 60억개의 것DNA이 있습니다 , 그DNA에는 약 4만개의 유전자가 있다고 추정되고 있습니다. 근년 , 사람의 게놈 프로젝트가 진행되어 , 많은 유전자를 알 수 있는 것 같은 시대가 되어 왔습니다. 유전자를 형태 만드는DNA이란A(아데닌) ,T(치민) ,C(시트신) ,G(구아닌) 의 4개의 염기로부터 완성되어 있어 유전자의 비정상이다고는 , 그 염기 배열이 예를 들면 ,ATCG일 것 이 ,ATGG나ATG가 되거나 하는 것입니다. 거기에 따라 , 유전자의 정보로부터 본래 만들어져야할 단백질이 만들어지지 않기도 하고 , 정상적이다고는 다른 것이 만들어지거나 해 , 세포가 정상적으로 기능하지 않고 병이 됩니다. |
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Q11:근 디스트로피는 반드시 유전합니까? |
A:근 디스트로피는 유전자의 질환입니다. 유전자의 병이라고 하면(자) 부모로부터 아이에게 반드시 전해진다고 하는 이미지가 강합니다만 , 부모가 근 디스트로피에서도 아이에게는 병이 나타나지 않는 것이 많습니다. 근 디스트로피의 유전 형식에는 몇개인가 있습니다. 즉 상 염색체 우성 유전(지대형 , 안면견갑 상완형 , 줄기 경직성 디스트로피) 과 상 염색체 열성 유전(지대형 , 후쿠야마형) 과X염색체 열성 유전(듀센느 형 , 벡카형 , 에메리·드레퓨스형)이 있습니다. 각각의 유전 형식에 따라 다음의 세대에 병이 전해지거나 전해지지 않거나 합니다.
상 염색체 우성 유전의 경우에는 부모가 환자이라고 , 아이는 1/2의 확률로 병을 발병합니다. 상 염색체 열성 유전에서는 부모님이 각각 병의 유전자 변이를 1개 가지고 있지만 , 완전히 발병하지 않는 상태의 보인자이며 , 아이의 1/4는 이환해 , 3/4는 이환하지 않습니다. 병을 가지는 본인과 유전자 변이를 갖지 않는 배우자와의 사이의 아이는 보인자가 됩니다만 환자는 태어나지 않습니다. X염색체 열성 유전에서는 보인자의 여성과 유전자 변이를 갖지 않는 남성과의 아이는 남아에서는 1/2의 확률로 병을 발병합니다. 여아는 1/2의 확률로 보인자가 됩니다. 병을 가지는 남성과 유전자 변이를 갖지 않는 여성의 혼혈아들은 남아는 전원 병이 들지 않습니다만 , 여아는 전원보인자가 됩니다. |
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Q12:유전 카운셀링을 받으려면 어떻게 하면(자) 좋습니까? |
A:유전 카운셀링은 임상 유전 전문의라고 하는 자격을 가지는 의사가 중심이 되어 행합니다. 유전 카운셀링을 받기 위해서(때문에)는 , 일본 근 디스트로피 협회의 각지의 지부에 연락을 해 , 유전 카운셀링을 행하고 있는 시설을 소개받는 것이 좋습니다. 유전 카운셀링에서는 근 디스트로피를 가지는 본인과 가족에 대해서 , 병이나 유전에 관한 정보를 제공합니다. 그리고 , 유전에 관한 보고 안되어 , 다양한 고민에 대해 , 생활면에 임해서 , 그리고 의료적인 케어등의 상담 , 가족의 심리적 서포트를 실시해 , 임상 심리사 , 소셜 워커등이 적절한 어드바이스가 생기는 사람을 소개하는 일도 있습니다. |
![](https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fwww.jmda.or.jp%2F4%2Fkosodahp%2Fimage%2Fkoso05.gif) |
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Q13:출생전 진단은 어떠한 병때에 가능합니까? 진단의 방법을 가르쳐 주세요. |
A:분자유전학의 진보에 의해 유전자 진단이 진료에 응용되게 되어 , 병의 유전자 레벨에서의 확실한 진단을 할 수 있게 되었습니다. 혈연자에 있어 유전자의 정보는 공통되고 있기 위해서(때문에) , 병의 본인의 유전자 변이가 밝혀지면(자) , 그 형제 자매나 친족에 있어 , Q11에 말한 것처럼 , 어느 확률로 같은 유전자 변이를 가질 가능성이 있습니다. 유전자 진단은 미량의 것DNA으로 실시할 수 있기 (위해)때문에 , 출생전 진단으로서 임신중의 아기의 세포를 뽑아 진단하는 것이 , 기술적으로 가능하게 되었습니다. 출생전에 진단이 되는 것에 의해 , 임신을 계속할까 포기하는지 , 아기의 부모님이 결정하지 않으면 안 되는 상황이 되는 일도 사실입니다.
출생전 진단은 , 이와 같이 생명 윤리의 면으로부터 , 매우 무거운 문제를 포함하고 있기 때문에 , 안이하게 실시되어야 할 것이 아닙니다. 그리고 , 검사를 받는 것을 강요받아야 할 것도 아니고 , 검사를 받을지 어떨지는 아기의 부모님이 충분한 올바른 정보의 아래에서 결정해 가는 것입니다. 게다가 출생전 진단을 받아 아기가 병이다고 진단되고 나서 , 충분한 카운셀링을 받으면서 , 아기를 낳아 기를 준비와 환경의 정비를 하는 가족도 계십니다. 유전에 관련한 8개의 학회가 가이드 라인을 내고 있습니다만 , 그 중에는 , 다음과 같이 쓰여져 있습니다.
1. 출생전 검사·진단은 윤리적으로도 사회적으로도 많은 문제를 포함 하고 있는 것에 유의해 , 특히 이하의 점에 주의해 실시할 필요가 있다.
(1) 태아가 이환아일 가능성 , 검사법의 진단 한계 , 부작용등에 대해서 검사전에 자주(잘) 설명해 , 충분한 유전 카운셀링을 실시하는 것.
(2) 검사의 실시는 , 충분한 기초적 연수를 실시해 , 안전하고 확실한 기술을 습득한 산부인과의 혹은 그 지도하에서 행해지는 것.
2. 융털 돌기 채취 , 양수천자 등 , 침습적인 출생전 검사·진단은 아래와 같은 임신에 대해 , 부부로부터의 희망이 있어 , 검사의 의의에 대해 충분한 이해를 얻을 수 있었을 경우에 실시한다.
(1) 부부중 한쪽이 , 염색체 이상의 보인자
(2) 염색체 이상증에 이환한 아를 임신 , 분만한 기왕을 가지는 경우
(3) 고령 임신
(4) 임산부가 시게아츠인 X 연쇄 유전병의 이질 접합체
(5) 부부의 모두가 , 시게아츠인 상 염색체 열성 유전병의 이질 접합체
(6) 부부중 한쪽이 , 시게아츠인 상 염색체 우성 유전병의 이질 접합체
(7) 그 외 , 태아가 시게아츠인 질환에 이환할 가능성이 있는 경우
근 디스트로피에서는 , 어느 형태가 「시게아츠인」질환일까는 한 마디로는 말할 수 없습니다만 , 성장해 사회 생활을 영위하는 것이 가능한지 어떤지는 , 그 판단의 기준이 된다고 생각됩니다. 구체적인 방법으로서는 , 임신중의 아기의 조직으로부터DNA를 조제해 조사합니다. 아기에게 위험이 없고 , 조직을 취하는 방법에는 융털 돌기천자와 양수천자가 있습니다. 융털 돌기천자는 임신의 10주부터 12주에 , 양수천자는 임신 15주부터 18주에 실시합니다. 융털 돌기천자는 기술적으로 숙련이 필요합니다. 검사에 의한 유산의 위험성은 , 융털 돌기천자에서는 , 3―10%이라고 하고 있어 양수천자에서는 자연 유산율로 거의 동등합니다. 천자에 의해 얻을 수 있던 융털 돌기 세포 또는 양수 세포로부터DNA를 취합니다. 세포 배양을 해DNA양을 늘리고 나서DNA를 취하는 경우도 있습니다. 결과의 판정에는 , 적어도 2주간은 걸립니다. 임신중에 , 가능한 한 빨리 진단을 하기 위해서는 , 임신을 하기 전에 , 유전 카운셀링에 의해 충분한 정보 제공을 받는 것 , 그 가계의 환자분의 유전자 진단과 부모님 보인자 진단을 실시해 두는 것이 필요합니다.
(사이토 카요코) |
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