파킨슨병은 1817년 영국의 의사 제임스 파킨슨이 〈진전마비에 관한 소고 Essay on the Shaking Palsy〉에서 처음으로 기술했다. 지금은 파킨슨병에도 여러 형태가 있다는 것이 밝혀졌지만, 파킨슨이 처음에 기술했던 파킨슨병, 즉 1차 파킨슨병 또는 진전마비가 가장 일반적인 형태이다. 이러한 장애를 가져오는 신경 퇴행은 그 원인을 알 수 없다 하여 특발성 파킨슨병이라고도 부른다. 파킨슨병이 처음 발병하는 평균 연령은 57세이다. 처음에는 종종 손이 떨리는 증상으로 시작되며, 10∼20년에 걸쳐 증상이 점차 악화되면서 마비와 치매로 이어져 결국 사망하게 된다. 2차 파킨슨병이라 부르는 다른 형태의 파킨슨병에서는 신경 퇴행을 초래하는 원인이 밝혀져 있다. 파킨슨-플러스병이라 부르는 또 다른 형태에서는 파킨슨병의 주요 증상 외에 다른 증상들까지 곁들여 나타난다.
파킨슨병의 4가지 주요 징후는 운동하지 않는 근육의 떨림, 특히 그 중에서도 손의 떨림, 팔다리와 목 근육의 경화, 동작의 어려움(운동완만), 평형 감각의 상실이다. 그 밖에도 얼굴 표정이 굳어지고, 음식을 삼키거나 말하기가 어려워지고, 자세가 구부정해지고, 걸을 때 발을 질질 끌고, 우울증이나 치매가 생기는 등 다양한 증상이 함께 나타날 수 있다.
파킨슨병은 뇌의 흑질(黑質)에 있는 뉴런에 장애가 생겨 발생한다. 이들 뉴런은 정상적으로는 신경전달물질인 도파민을 만들어낸다. 도파민은 운동을 시작하고 운동의 형태를 제어하는 신경돌기 덩어리인 기저핵(基底核)에 신호를 보내는 역할을 한다. 도파민은 뇌에서 신경자극 억제제로 작용하며, 의도하지 않은 움직임을 억제하는 데 관여한다. 도파민을 만들어내는 뉴런이 손상되거나 파괴되면, 도파민의 농도가 감소하여 정상적인 신경신호체계가 붕괴한다. 파킨슨병의 증상은 이러한 뉴런의 60∼80%가 파괴될 때까지는 나타나지 않는다.
1차 파킨슨병의 경우, 뉴런이 손상되는 원인은 밝혀지지 않았지만, 다른 형태의 파킨슨병에 대해서는 원인이 확인되었다. 1918∼19년 사이에 전세계적으로 널리 퍼졌던 기면성뇌염은 바이러스가 뇌에 감염되어 발생했는데, 뇌염에서 살아남은 사람들 중 일부는 곧 파킨슨병에 걸렸다. 파킨슨병 환자 중 일부는 치사량에 가까운 일산화탄소나 망간 또는 시안화물에 중독됐던 것으로 밝혀졌다. 권투선수 파킨슨병은 머리에 가해진 충격이 원인이 되며, 잭 뎀프시, 무하마드 알리 같은 프로 권투선수들이 여기에 걸렸다. 오염된 헤로인을 사용한 사람들 사이에서도 또 다른 형태의 파킨슨병이 나타났다. 오염물질은 1-메틸-4-페닐-1,2,3,6-테트라히드로피리딘(MPTP)이라는 신경독소이다. 이 물질이 가진 뉴런을 파괴하는 능력으로 볼 때, MPTP와 유사한 환경독소가 파킨슨병의 원인이 아닌가 의심된다. 일부 환자들의 경우, 어떤 유전적 결함으로 인해 특별히 파킨슨병에 쉽게 걸리는 것으로 여겨진다(→ 뇌염후파킨슨증).
파킨슨병의 치료에는 약물치료와 외과적 치료가 모두 사용된다. 도파민의 전신인 레보도파(levodopa, 일명 L-도파)는 카비도파(carbidopa)와 함께 파킨슨병의 증상을 완화시키는 데 사용되는데, 이 치료법은 시간이 경과할수록 효능이 떨어진다. 그 밖의 의약품으로는 도파민의 파괴를 지연시키는 데프레닐(deprenyl), 도파민과 비슷한 효과를 발휘하는 브로모크립틴(bromocryptine)과 퍼골리드(pergolide)가 있다. 비교적 새로운 외과수술방법으로 담창구절리술과 태아조직이식이 있다. 담창구절리술은 운동신경 제어에 관계하는 담창구(淡蒼球)라는 두뇌 부분을 제거하는 방법이다. 태아조직이식은 6∼10주 된 태아로부터 도파민을 만들어내는 조직을 떼내 환자에게 이식하는 실험적인 방법이다.
