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A. (1), (2), (3)에서 총 6개(또는 그 이상) 항목, 적어도 (1)에서 2개 항목, (2)와 (3)에서 각각 1개 항목이 충족되어야 한다: B. 다음의 영역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 비정상적이며, 3세 이전에 시작된다: |
█ 원인
자폐증 아이에서 정신지체가 75%에 이를 정도로 흔하고 경련성 질환도 높은 빈도로 발견되는 것이 자폐증의 생물학적 원인론을 보여주는 것이다. 현재는 전체 뇌 크기와 측두엽 이상과 연관된 신경해부학적 원인론과 신경전달 물질과 연관된 생화화적 원인론에 대한 연구가 진행되고 있다.
발달에 문제가 있는 경우는 크게 3가지 유형이 있다. 하나는 언어적인 이해와 표현능력 발달이 저하되는 언어성 발달장애, 둘째는 인지와 지능 발달 전반이 저하되는 정신지체(지능지체), 셋째는 위의 두 가지와 더불어 심각한 사회성 발달의 지연을 동반하는 전반적 발달장애(자폐증)이다. 언어 표현이나 이해에 문제가 생기는 것은 위의 3가지 유형의 발달 문제들에서 다 나타나기 때문에 정확한 감별이 중요하다. 만 3세에 말을 하려고 하지 않는다는 것은 위 3가지 가능성을 모두 내포하고 있으므로, 사회성 평가, 놀이 평가, 언어 검사 등을 통해 확인을 해봐야 한다. 이 때 중요한 검사 중에 하나가 청력 검사이다. 청력에 문제가 있을 경우, 언어 발달에 심각한 영향을 줄 수 있으므로 난청 검사(청력 검사)를 받아보는 것이 좋다. 뇌파 검사를 통해서는 아이의 뇌의 전기적 변화를 관찰한 결과를 얻을 수 있고, 경기 뇌파가 있는지 등을 확인할 수 있다. 만약 아이가 열이 심하게 나면서 나오는 열성 경기 외에, 열 없이 경련을 한 적이 있다고 하면 반드시 체크를 해보는 것이 좋다. MRI 검사는 뇌의 전체적인 구조와 모양의 이상을 확인해 볼 수 있으며, 뇌 실질의 염증, 종양, 뇌 손상 여부를 확인할 수 있는 검사인데, 대부분의 자폐 아동의 경우 정상적으로 나온다. SPECT-PET은 다소 생소할 수도 있는데, 동위원소를 사용하여 뇌 실질의 혈류량을 통해 뇌의 전반적 기능적 상태를 확인할 수 있는 검사를 말한다. 또한 뇌 각 부위의 기능 상태를 파악할 수 도 있다. MRI에서는 정상으로 보이는 경우에도 기능적인 결함을 찾아내는 경우가 있다. 즉, 이 3가지 검사는 각각이 임상적인 목적이 있을 때 사용하는 뇌 검사이고, 자폐증의 진단에 도움이 되는 검사는 아니다. 그러므로 자폐증 진단에 필수적인 검사도 아니다. 경련이 있다든지 하는 좀 더 분명한 임상적 소견과 그 소견의 원인을 탐색하고자 하는 목적이 분명할 때 선택적으로 사용하는 검사인 것이다.
█ 치료
전반적 발달장애의 치료는 한마디로 “통합적 치료(integrative treatment)” 이다. 영유아기에는 사회적 상호 작용의 첫 단추이자 첫 출발점인 부모나 일차 양육자와의 애착을 발달시키는 치료를 받는 것이 좋고, 걸음마기에는 사회적 상호 작용 촉진에 기초를 둔 행동 치료와 놀이 치료 및 언어적 훈련을 받아야 하고, 학령전기인 4~6세 사이의 시기에는 그룹 놀이 치료와 사회기술 훈련이 포함된 다양한 프로그램이 필요하고 동시에 과잉행동, 상동행동, 자해적 행동 등에 대한 행동 치료와 약물 치료가 필요하기도 하다. 그리고, 초등학교 연령의 학령기에는 꾸준한 사회기술 훈련과 더불어 다양한 인지 학습적 도움과 언어적 활용을 도울 수 있는 도움이 필요하다. 이와 같이 발달 단계에서 필요한 내용들이 개별-그룹-통합 등의 다양한 형태로 지원되어야 한다. 이 과정에서 부모는 어떤 특수한 치료가 아이의 문제를 모두 해결해 줄 수 있을 것이라는 기대를 갖고 그것에만 너무 매달리는 경향을 보이는데, 이것은 좋지 않으며 아이의 특성, 자원, 성향, 그리고 여건을 잘 고려하여 사회성 발달을 일차적 목표로 하는 치료를 잘 유지하는 것이 좋다. 이런 과정에 중요한 선택 기준이 “근거가 있는 치료”냐는 것과 “헛된 약속을 하지 않는지”에 대해서 확인해보는 것이다. 근거는 치료 효과가 증명된 것을 의미하는 것으로, 헛된 약속을 하는 치료들은 대개 도움이 되지 않는다. 이런 근거와 치료 효과에 관련된 부분은 이 분야의 전문가인 소아정신과 전문의와 상의해보는 것이 가장 좋다. 이 과정에서 정기적인 의학적 평가와 의학적 치료도 매우 중요하다. 통합적 치료의 한 축으로서, 행동 조절, 주의력 향상, 감정 조절, 수면-식이 조절, 감각 조절에 약물 치료가 매우 효과적이기 때문이다. 가장 성공한 자폐증을 가진 사람 중 한 명인 템플 그랜딘(Temple Grandin) 교수도 아동-청소년기에 수년간 감각 예민성을 줄여주고 감정을 조절하기 위한 약물치료를 받았고, 이러한 치료가 본인의 증상에 많은 도움이 되었음을 강조하고 있다.
█ 예후
자폐증은 일반적으로 평생 지속되는 질환이다. 자폐증 환자 중 지능(IQ)이 70 이상이고 5~7세 수준의 언어 소통 능력을 가졌을 때 최상의 예후를 가진다. 치료 환경과 가정 환경이 지지적이고 아이의 요구를 잘 수용할 수 있는 경우는 예후에 긍정적인 영향을 미친다.
█ 합병증
75%의 자폐증 환자는 정신 지체 문제를 보인다.
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