부수적 특징 및 장애
서술적인 부수적 특징 및 정신장애 대부분의 경우에서 중간 정도(지능지수 35~50)의 정신지체(지적장애로 용어 변경됨)가 동반된다. 자폐성 장애가 있는 소아의 약 75%는 정신 지체 수준에서 기능한다. 인지 기술의 발달이 비정상일 수 있다. 다양한 인지 기술의 수준은 전체적인 수준과 상관없이(예: 자폐성 장애가 있는 4세 반짜리 여아가 독서할 수도 있다, 즉, 과독증) 고르지 않다. 기능 수준이 높은 자폐성 장애가 있는 개인들은 수용성 언어(즉, 언어 이해)수준이 표현성 언어(예: 어휘) 수준보다 더 낮다. 자폐성 장애가 있는 개인들은 다양한 행동 증상을 보이는데, 과잉행동, 짧은 집중 시간, 충동성, 공격성, 자해 행동을 보이고, 특히 어린 소아에서는 분노 발작을 포함한 행동 증상을 보인다. 감각 자극에 대한 이상 반응9예: 동통에 대한 높은 역치, 소리, 또는 만져지는 것에 대한 과민감성, 빛 또는 냄새에 대한 과장된 반응, 어떤 자극에 매료됨)을 보이기도 한다. 식사(예: 일부 음식만 먹는 제한적인 식사, 이슥증), 수면(예: 몸을 흔들면서 밤에 자주 깬다)에 이상이 있을수 있다. 기분이나 정동에도 이상(예: 특별한 이유도 없이 낄낄 웃거나, 울거나, 분명한 감정 반응이 없음)이 있을 수 있다. 실제적인 위험에 대해서는 두려움이 없고, 위험하지 않은 대상에 대해서는 지나치게 두려워한다. 다양한 자해 행동(예: 머리 찧기, 손가락, 손, 손목 물기)이 있다. 청소년기나 초기 성인기 생활에서, 병식을 가질 만큼 지적 능력을 갖춘 자폐성 장애가 있는 개인들은 자신의 심각한 장해에 대한 인식 때문에 우울해질 수 있다.
관련 검사 소견 자폐성 장애가 일반적인 의학적 상태를 동반하는 경우는 일반적인 의학적 상태와 일치되는 검사 소견이 관찰될 것이다. 세로토닌 활성도 검사에서 집단 간의 차이가 보고되었으나, 이는 자폐성 장애에 특유한 진단적인 검사소견이 아니다. 영상 연구에서는 어떤 경우는 비정상적이지만, 분명하게 밝혀진 어떤 특정 형태는 없다. 경련성 장애가 없다 하더라도 뇌파에서의 이상이 흔히 나타난다.
관련 신체검사 소견 및 일반적인 의학적 상태 다양한 비특이적 신경학적 징후와 증상(예: 원시 반사, 우성 손의 발달 지연)이 자폐성 장애에서 나타날 수 있다. 이런 상태는 신경학적 다른 일반적인 의학적 상태(예: 뇌염, 페니케톤뇨증, 결절성 경화증, 취약성 X 증후군, 출생시 무산소증, 모성 풍진)와 연관되어 관찰된다. 경련은 (특히 청소년기에) 25% 정도 나타난다. 다른 일반적인 의학적 상태가 있을 때는 축 3에 기재해야 한다.
특정 나이 및 성별 특징
자폐성 장애에서 사회적 상호 작용의 장해는 시간이 지남에 따라 변화될 수 있고, 개인의 발달 수준에 따라 다양할 수 있다. 유아에서는 꼭 껴안기지 못함, 애정이나 신체적 접촉에 대한 무관심 또는 혐오, 눈 마주침, 얼굴 표정이나 미소의 결여, 부모의 목소리에 대한 반응 결여가 나타난다. 결과적으로, 부모는 처음에 소아가 귀머거리라고 생각할 수 있다. 이 장애가 있는 소아는 어른을 바꿀 수 있는 대상으로 여기거나, 기계적으로 특정인에게 매달릴 수 있다. 발달 도중, 소아는 사회적 상호 작용에 스스로 원하여 수동적으로 참여할 수도 있고, 사회적 상호 작용에 관심을 갖기도 한다. 하지만, 그런 경우에도 소아는 다른 사람들을 특이한 방식으로 대하는 경향이 있다(예: 의례적인 질문에 사람들이 특이한 방식으로 대답하기를 기대하고, 다른 사람의 경계에 대해 거의 모르며, 사회적 상호 작용에서 부적절한 개입을 한다). 나이 든 소아에서는 장기 기억이 포함된느 과제(기차 시간표, 역사적 자료, 화학 방정식, 또는 몇 년 전에 들은 노랫말을 기억하기)는 우수한 수준에서 수행할 수 있지만, 사회적 상황에 따라 정보가 적절한지를 고려하지 않고 정보를 수없이 반복하는 경향이 있다. 유병률은 여성보다 남성에서 4배 내지 5배 더 많다. 그러나 이 장애가 있는 여성은 더 심한 정신지체를 나타낸다.
유병률
역학적 연구 결과 1만 명당 2~5명이 발병한다고 보고되고 있다.
경과
정의에 의하면, 자폐성 장애는 3세 이전에 발병한다. 일부 부모들은 소아가 태어난 이후, 또는 얼마간 시간이 지나면서부터 소아에게 사회적 상호 작용에 대한 관심이 결여되어 있다는 점에 대해 걱정하여 왔다고 보고한다. 유아에게 나타나는 증상은 2세 이후에 나타나는 증상보다 더 모호하고 파악하기 어렵다. 소수의 경우에서는, 소아가 생후 첫 1년(심지어는 2년) 동안은정상적으로 발달했음을 보고하기도 한다. 자폐성 장애는 지속적인 경과를 밟는다. 학령기 소아과 청소년들에게는 일부 영역에서 발달(예: 소아가 학령기에 이르면서 사회적 기증에 대한 관심이 증가한다)이 이루어진다. 어떤 경우는 청소년기 동안 행동이 퇴행하고, 어떤 경우는 좋아진다. 언어 기술(예: 의사소통적 언어의 존재)과 전반적인 지적 수준이 궁극적인 예후와 상관되는 가장 중요한 요인이다. 유용한 추적 연구에 의하면, 단지 소수의 개인들만이 성인기에 독립적으로 일하면서 살아간다고 한다. 3분의 1은 부분적인 독립이 가능하다. 자폐성 장애를 지닌 성인이 가장 높은 수준에서 가능하는 경우라 할지라도, 현저하게 제한된 관심과 활동뿐만 아니라 사회적 상호 작용과 의사소통에서 지속적인 문제가 나타난다.
가계 양상
자폐성 장애가 있는 개인의 형제들은 자폐성 장애의 위험률이 증가한다.
ICD-10 진단 기준과의 관계
DSM-IV와 ICD-10 진단 기준 및 진단법은 거의 동일하다. ICD-10에서 이 장애는 소아기 자폐증으로 명명되고 있다.
자폐성 장애의 진단 기준
A. (1), (2), (3)에서 총 6개(또는 그 이상) 항목, 적어도 (1)에서 2개 항목, (2)와 (3)에서 각각 1개 항목이
충족되어야 한다.
(1) 사회적 상호 작용에서의 질적인 장해가 다음 항목들 가운데 적어도 2개 항목으로 표현된다:
(a) 사회적 상호 작용을 조절하기 위한 눈 마주치기, 얼굴 표정, 몸 자세, 몸짓과 같은 다양한 비언어적
행동을 사용함에 있어서 현저한 장해
(b) 발달 수준에 적합한 친구 관계 발달의 실패
(c) 자발적으로 다른 사람들과 기쁨, 관심, 성공을 나누지 못한다(예: 관심의 대상을 보여 주거나, 가져오
거나, 지적하지 못함).
(d) 사회적으로나 감정적으로 서로 반응을 주고 받는 상호 교류의 결여
(2) 질적인 의사소통 장해는 다음 항목들 가운데 적어도 1개 항목으로 표현된다:
(a) 구두 언어 발달의 지연 또는 완전한 발달 결여(몸짓이나 흉내내기와 같은 의사소통의 다른 방법에
의한 보상 시도가 수반되지 않는다)
(b) 적절하게 말을 하는 경우, 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력의 현저한 장해
(c) 상동증적이고 반복적인 언어나 괴상한 언어의 상용
(d) 발달 수준에 적합한, 자발적이고 다양한 가상적 놀이나 사회적 모방 놀이의 결여
(3) 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 항목들 가운데 적어도 1개 항목으로 표
현된다:
(a) 강도나 초점에 있어서 비정상적인, 한 가지 이상의 상동증적이고 제한적인 관심에 집착
(b) 특이하고 비효율적인, 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림
(c) 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘(예: 손이나 손가락으로 딱딱 때리기나 틀기, 또는 복잡한 몸
전체 움직임)
(d) 대상의 부분에 지속적으로 몰두
B. 다음 영역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 비정상적이며, 3세 이전에 시작된다:
(1) 사회적 상호 작용
(2) 사회적인 의사소통에서 사용되는 언어
(3) 상징적 또는 상상적 놀이
C. 장해가 레트 장애 또는 소아기 붕괴성 장애로 잘 설명되지 않는다.
참고서적-정신장애의 진단 및 통계 편람 제4판(DSM-IV)