혈액형의 정체
ABO 혈액형 이외의 혈액형항원들은 수혈후 비예기항체 (unexpected antibody)를 만들 수 있어 ABO 혈액형이 맞는 혈액을 수혈하더라도 용혈성 수혈부작용을 일으킬 수 있습니다. 다행히 우리나라에서의 비예기항체 빈도는 0.2-0.6% 정도로 낮습니다. 혈액은행에서는 비예기항체를 검출하기 위하여 항체선별검사(antibody screening test)를 시행하고 있고 ABO 혈액형을 최종적으로 맞추어 주고 비예기 항체에 의한 용혈성 수혈부작용을 예방하기 위하여 교차적합시험(crossmatching)을 철저하게 시행하고 있습니다. 혈액형은 잘 아시다시피 유전에 의해 결정됩니다. ABO 혈액형을 결정하는 유전자는 9번 염색체(9q34)에 위치하고 있습니다. ABO 유전자와 Hh 유전자 그리고 Se 유전자에 의해 적혈구를 비롯한 우리몸의 각 장기와 조직 그리고 타액 등에 ABO 혈액형이 표현됩니다. A 유전자와 B 유전자는 우열이 없이 각각 co-dominant하게 ABO 혈액형을 표현합니다. 즉 A유전자와 B유전자를 동시에 가지고 있는 사람은 A형과 B형의 혈액형이 동시에 표현되어 AB형이 됩니다. A 유전자는 N-acetylgalactosaminyl transferase라는 효소를 만들어 glucose-galactose-N-acetyl glucosamime-galactose-fucose의 구조를 가지는 H chain 끝에 N-acetylgalactosamine을 붙여주어 A형 항원을 만들어 냅니다. 그리고 B 유전자는 H chain 끝에 D-galactose를 붙여주는 galactosyl transferase라는 효소를 만들어 B형 항원을 만듭니다. 그런데 O 유전자는 이런 당전이 효소(glycosyl transferase)를 만들 수 없으므로 H chain만을 표현합니다. Hh 유전자는 H chain을 만드는 fucosyl transferase라는 효소를 만들고 Se 유전자는 타액내 단백에 ABO 혈액형을 표현하는데 필요합니다. 약 80%의 사람들은(secretor) 타액내에 ABO 혈액형 물질을 분비합니다. ABO 혈액형의 분자구조는 아래 그림과 같습니다. 혈액형은 수혈이외에도 장기이식, 친자감별검사, 범죄수사 등에도 이용되고 있습니다.
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ABO 혈액형 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
위의 그림은 수혈(또는 장기이식)할 수 있는 혈액형을 도식화한 것입니다. 초록색 화살표는 안심하고 수혈(또는 장기이식)할 수 있는 경우를 나타냅니다. 이렇게 혈액형이 같은 혈액을 수혈하는 것이 대원칙입니다. 노란색 화살표는 같은 혈액형의 혈액이 없는 상황에서 응급으로 수혈이 필요할 경우에 수혈할 수 있는 경우를 나타냅니다. 이 때에는 (즉 minor mismatch인 경우에는) 헌혈자의 혈액내에 존재하는 ABO 혈액형 항체(anti-A, anti-B 또는 anti-A,B)가 함께 수혈되어서 이 항체들과 반응하는 환자의 적혈구가 용혈될 수도 있으나 많은 양이 수혈되지 않으면 큰 문제가 없습니다. 장기 이식인 경우에는 노란색 화살표의 경우도 가능합니다.
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Rh 혈액형
Rh 혈액형군(群)에는 D, C, c, E, e 등을 포함하여 45가지나 되는 혈액형이 존재하는데 우리가 보통 Rh형이라고 말하는 것은
이중에서 D 혈액형을 지칭합니다. Rh 혈액형은 당사슬(sugar chain)으로 구성된 ABO
혈액형과는 달리, 단백(protein)으로 구성되어 있고 오로지 적혈구에만 존재합니다. Rh 혈액형도 ABO 혈액형과 마찬가지로 수혈할 때
반드시 맞추어 주어야 하기 때문에 중요합니다. 즉 Rh (D) 양성인 환자에게는 Rh (D) 양성 혈액을, Rh (D) 음성인 환자에게는 Rh
(D) 음성 혈액을 수혈하여야 합니다. 사실 ABO 및 Rh 혈액형도 수많은 종류의 꽃들이나 수많은 종류의 사람들처럼 "다양성(diversity)"을 나타내는 물질중의 하나입니다. Rh 음성형인 희귀혈액형을 가진 분들도 걱정하실 필요가 없습니다. 오히려 群鷄一鶴이라고 생각하고 자부심을 가지셔도 좋습니다. Rh 음성 혈액형을 가진 다른 사람을 헌혈로써 살릴 수 있는 아주 귀중한 혈액을 가지고 계신 중요한 분이기 때문입니다. 다음은 Rh 음성인 분들이 자주 묻는 질문들입니다. 1) Rh 양성인 부모에게서도 Rh 음성 자녀가 나올 수 있습니까? 2) 임신부가 Rh 음성인 경우, 출산과 아기의 건강문제에 대해 말씀해 주세요. 3) Rh 음성인 사람들의 모임 또는 연락망이 있나요? 그래야 수혈이 필요할 때 서로 도울 수 있을텐데....
그리고 일반적으로 희귀 혈액형을 가진 분들은 수혈이 필요할 때 수술전에 자신의 혈액을 혈액은행에 저장하여 두었다가 수혈받는 자가수혈이라는 방법으로 해결할 수도 있습니다.
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희귀 혈액형 |
어떤 사람들은 일반 사람들과 달리 희귀한 혈액형을 가질 수 있습니다. 희귀 혈액형에도 많은 종류가 있습니다. 그러나 우리나라에서의 주요 희귀 혈액형은 Rh 음성 혈액형, weak-A 또는 weak-B형, 그리고 cis-AB형 등 입니다. MkMk 라는 매우 희귀한 혈액형이 외국에서 발견되었는데 이에 관련된 일화도 소개해 드리겠습니다. 1) Rh 음성 Rh 음성 혈액형은 미국인들에서는 20% 정도로 흔한데 비하여 우리나라에서는 Rh 음성인 사람이 1,000명 중에서 1-3명정도로 아주 드뭅니다. 여러분들도 가끔 매스컴을 통하여 Rh 음성혈액을 급히 찾는다는 애절한 보도를 들은 적이 있을 것입니다.
Rh 음성이라고 해서 무슨 유전병인 것처럼 오해 하시는 분도 있으나 전혀 그렇지 않습니다. 모든 것이 지극히 정상이며 다만 수혈이 필요할 때 또는 Rh 양성인 아기를 임신하였을 때에만 다소의 불편이 있을 뿐 입니다. 그러나 Rh면역글로불린 (RhIG 또는 Rhogam)을 주사하면 문제를 일으킬 수 있는 anti-D의 생성을 예방할 수 있으며 따라서 Rh 음성 환자에게도 Rh 양성 혈소판을 수혈할 수 있게 되었고 Rh 음성인 여성도 Rh 음성인 남자와 결혼해도 신생아 용혈성질환을 예방할 수 있게 되었습니다. 적혈구에는 A형 또는 B형 항원(antigen)이 약 100만개 정도가 있는데 이보다 항원수가 적은 적혈구를 갖는 사람들도 있습니다. 혈액형 항원이 적게(약하게) 표현되므로 weak A 또는 weak B 라고 명명되었습니다. Weak A형에는 A2, A3, Am, Ax, Ael 등이 있고 weak B형에는 B3, Bm, Bx 등이 있습니다. 아주 약한 A형 또는 B형은 O형으로 판정될 수 있으며 혈액형 정밀검사를 받아 보아야 정확한 혈액형을 알 수 있게 됩니다. 그러나 이런 희귀한 혈액형을 가졌다고 해서 비정상적인 것은 아니므로 걱정하실 필요는 없습니다.
AB형 중에는 weak A 또는 weak B로 이루어진 혈액형(예: A2B3)이 있는데 이중에는 희귀한 혈액형 중 하나인 cis-AB형이 있습니다. 원래 A형 또는 B형 유전자는 따로 따로 각각 한 쪽 염색체(chromosome)에 위치하는데 cis-AB 유전자는 옆의 그림처럼 unequal crossing over에 의해 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려 있습니다. ('cis'란 말은 같은 쪽에 있다는 뜻입니다.) 그래서 A형과 B형 유전자가 통째로 유전됩니다. Cis-AB형은 유전양식을 나타내는 말이며 따라서 가족이 모두 혈액형 검사를 받아야 알 수 있게 됩니다. Cis-AB형인 사람과 O형 사이에서는 아래 그림과 같은 유전 방식에 의해 AB형 또는 O형이 생길 수 있습니다. 그리고 cis-AB형인 사람과 유전자 형이 A/O인 A형 사이에서는 AB형, A형 또는 O형이 나올 수 있습니다. Cis-AB형은 우리나라의 전남지역과 일본의 큐슈지역에서 주로 발견됩니다. 혈액형이 cis-AB라고 해도 전혀 걱정하실 필요없습니다. 이 혈액형 역시 수 많은 다양한 혈액형 중에서 하나이니까요. 수혈이 필요할 때는 대개 O형 혈액을 수혈하면 무난합니다. A2B3인 사람은 anti-B를 가지고 있으며 O형 또는 A형 혈액을 수혈받으면 됩니다.
4) MkMk 라는 매우 희귀한 혈액형에 관련된 일화
미국 위스칸신주 밀워키에서 실제 있었던 일입니다. 겸상 적혈구성 빈혈(sickle cell anemia)에 걸린 한 흑인 아이가 수혈이 급히 필요하여 혈액형 검사를 하였더니 MNSs 혈액형군의 항원이 없는 MkMk라는 세계적으로 아주 희귀한 혈액형인 것으로 판명이 났습니다. 이 경우 혈액형이 같지 않으면 심한 용혈성 수혈부작용을 일으키게 되므로 같은 혈액형을 찾기 위하여 노력하였으나 워낙 희귀한 혈액형이라 발만 동동 굴리고 있었습니다. 이때 마침 혈액원을 방문한 일본 의사가 일본에서 MkMk 혈액형을 가진 사람을 찾았고 그 사람이 쾌히 헌혈을 하여 그 혈액을 밀워키로 보내 그 아이의 생명을 살렸습니다. 옆의 사진은 그 희귀혈액이 담겨 있었던 혈액백과 그 혈액을 수혈 받고 회복되었던 아이와 엄마의 모습이 실린 신문기사 내용입니다. 우리나라에서도 희귀 혈액형 특히 Rh 음성 혈액형을 가진 분들이 방송이나 전화 연락을 받고 여러 가지 어려운 여건이 있었음에도 불구하고
달려와서 그 귀한 혈액을 헌혈하여 죽어가던 생명을 살렸던 일화들이 많이 있습니다.
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백혈구 및 혈소판의 혈액형 |
적혈구 뿐만 아니라 백혈구나 혈소판에도 혈액형이 있습니다. 이들도 적혈구의 경우와 마찬가지로 백혈구 또는 혈소판 표면의 여러 구조물들이 혈액형 항원으로 작용하는 것입니다. HLA 항원 등 백혈구의 항원이 환자에게 노출되면 이에 대한 항체가 환자에게 생성될 수 있는데 이 항체는 혈소판제제의 수혈시 수혈된 혈소판을 깨뜨릴 수 있어 혈소판을 수혈해도 혈소판수치가 잘 올라가지 않은 혈소판 수혈불응증을 유발할 수 있습니다. 이 경우에는 HLA가 같은 사람의 혈소판을 수혈해야 혈소판 수치가 올라갑니다. |