염색체 검사와 유전자 검사에 대해서

[가을구름]

많은 분들이 이부분에 대해서 오해가 있는 것 같아서 해명하고자 합니다.

1. 염색체 검사

염색체 검사는 인간의 염색체가 46개로 되어있는데 이에 대한 거시적인 검사, 즉 어디 한쪽이 없다든지 아니면 정상 보다 길다든지 하는 크기나 모양정도를 보는 검사입니다.

그런데 염색체라는 것이 유전자를 구성하는 DNA가 엄청난 크기로 뭉쳐있는 것이니 염색체에 일부분이 이상이라면 수만개 또는 수십만개 이상의 엄청난 양의 DNA에 이상을 초래하게 되므로 많은 기형이 동시에 발생하게 됩니다. 

유전자를 사람에 비유하자면 염색체는 지구밖에서 망원경으로 내려다본 지구의 대륙이라고 할까요. 대륙의 일부분이 없다면 많은 사람이 없어졌겠지요.

검사가 비교적 간단하고 비용도 비보험이 30만원정도이지만 보험적용이 가능하니 이보다 휠씬 적어집니다.

2. 유전자 검사

유전자는 위에 언급한 염색체내에 DNA라는 유전 정보를 의미하며, 따라서 유전자 검사는 DNA검사입니다.  이미 잘 알려져 있듯이 DNA는 한개만 잘못되어도 잘못된 형태에 따라서 그DNA에 의해서 만들어지는 단백질이 여러 형태로 만들어 질수도 있고 또한 단백질이 어떤 작용을 하느냐에 따라서 다양한 기형을 초래할 수 있습니다.

따라서 기형이 의심되는 유전자가 있다면 그유전자 DNA를 모두 조사하여야 하는데 1회조사에서 유전자 DNA 를 알수 있는 크기가 정해져 있어서 유전자 DNA크기가 큰 경우에는 여러번 조사를 해야 전체를 확인할 수 있으므로 유전자 크기가 클 수록 비용이 많아지겠지요.

또한 유전자 검사를 여러번 해본 유전자는 검증하기가 쉽습니다. 하지만 검사를 해보지 않았던 유전자는 어떤 반응을 보일지 모르므로 실패율도 높고, 검증을 위해서 여러번 해보아야 확인이 가능합니다. 결국 여러번 하면 다 할 수 있으므로 우리나라에서는 못하고 일본에서 가능하다 이런것은 없습니다. 결국은 비용문제입니다.

이런 이유로 유전자 검사는 유전자 길이가 짧을수록, 유전자 단백질이 간단할수록 그리고 많이 해본 검사인 경우에는 비용이 적게 들고,   반대의 경우에는 비용이 많이 들게됩니다.

대개는 수십- 백만원으로 검사가 가능하지만 극단적으로는 수백만원이나 수천만원이 들 수도 있다는 것이지요.

[coma]

저도 그부분은 알지만 제가 서울대나 연대에서 의사들한테 물어 봤을땐 우리나라에서 할수있지만 비용이 비싸서 권할수가 없다는게 아니고 그검사를 해서 뭐하냐...이런대답들이 대다수 입니다...어느병이든 원인이 있고 규명이 있는데요.희귀질환이라는 특성과 적극적으로 이해와 설명을 제대로 해주는 의사들이 몇분없다는게 현실의 아쉬움 입니다...그래서 일본에 문의하는게 더 낫다는 겁니다...

[가을구름]

검사해서 알게 더이상 없다는 말도 맞습니다. 일본이나 미국은 국가차원에서 미래를 위해서 검사를 해서 결과를 모아두어 유전자 치료에 나중에 쓸 수 있을까해서 준비하고 있는 것이고요. 현재로는 비록 학문적인 의미 밖에 없지만 혹시 그래도 검사를 원하는 엄마가 있을지도 몰라서 설명을 드린것입니다.