묘성증후군

[신연재]

 묘성증후군에 관한 호주의

http://www.criduchat.asn.au/에서 정의에 해당하는 부분을 해석한 것입니다.

독해 능력이 떨어지고, 의학용어에 서툴기 때문에 해석이 원할하지 못해 원문과 함께 올립니다.  혹 수정이 필요하다고 느끼시는 부분이 있으시면 멜 주십시요.  바로 수정하겠습니다.

A message to new parents

Children with cri du chat syndrome can lead happy, fulfilling lives as valued members of their families and communities. Many aspects of the condition described below will worry new parents a great deal but they must remember that not every child has every one of these, many are minor problems which can be dealt with and you will overcome your initial shock and fear of the future as you find ways to help your child develop and learn. 

묘성증후군을 가지고 태어난 아이들은 그들의 가정과 사회의 가치 있는 일원으로써 살아가면서 행복을 만들어 갈 수 있다.  아래에 묘사되는 많은 면들이 부모들을 극도로 걱정시킬 것이지만 묘성증후군 아이들 모두가 이들 모두를 가지고 있는 것은 아님을 명심해야 한다.  대다수 묘성증후군 아이들이 다뤄질 증상들 중 한 두 문제만을 갖고 있으며,   우리가 우리의 아이들을 발전시키고 교육시킴으로써 우리의  최초의 충격과 미래에 대한 공포를 극복할 수 있을 것이다.

As parents ourselves, our major concern is for other parents. We want them to know what we wished we had known when our babies were born. Not knowing enough about this syndrome caused us to experience more pain and confusion than necessary. We were often angry and frustrated as we tried to find out how to help our children. We want to give you the information you need and offer all parents and carers the opportunity to share what they have learned about living with cri du chat syndrome.

부모 자신으로써 우리의 중요 관심사는 다른 부모들이다.  우리는 다른 부모들이 우리의 아이들이 태어날 때 우리가 알고 있는 것을 알기를 원한다.  묘성증후군이 충분히 알려져 있지 않음으로써, 부모들은 더 고통스럽고 필요이상의 혼돈을 갖게 된다.    우리의 아이들을 도울 수 있는 방법을 찾다 보면, 우린 화가 나고 좌절하게 된다.  우리는 그 부모들에게 필요한 정보를 주고, 묘성증후군의 연구를 모든 부모들과 간병인들과 공유하고자 한다

We understand that the knowledge of what might go wrong in the future might be very frightening and make you want to hide from the reality but it can also prepare you in advance. We know that knowing what to expect helps you to anticipate and plan so that the future is not so scary. And best of all, knowing what is possible gives you goals to work towards and hope for the future. Knowledge can be frightening but it can also be empowering.

 훗날 우리 아이가 잘못 될 수밖에 없다는 사실이 우리를 공포스럽게 하고 이런 현실로부터 벗어나고자 하게 한다. 그러나 이런 도피하고 싶은 마음과 공포는 미리 우리를 준비시키고 있는 것이다.  우리가 바로 알아야 미리 예상하고 계획할 수 있고 그렇다면 미래는 그렇게 공포스럽지는 않다.  먼저, 가능성을 아는 것이 우리에게 나아갈 목표와  미래에 대한  희망을 준다.  아는 것 자체는 우리를 공포스럽게 할 수도 있지만 용기를 갖게도 할 수 있다

Your child is a unique individual with his or her own wonderful personality, gifts and shortcomings just like everyone else. He or she is not a syndrome!  Regardless of how mild or severe, your child's condition will cause you a lot of grief, worry and sadness but he or she will bring you enormous joy and love. Whilst it can be very difficult to accept in the first days or months, yours and your family's lives can be enriched by the experience of raising a child with cri du chat syndrome. We know this from our own experience.

 묘성증후군의 아이들은 모든 사람이 그런 것처럼, 그들 자신만의 개성과 재능 그리고 단점을 갖고 있는 인격체이다.  그들이 'Syndrom!'은 아니다.  정도가 약하거나 심각성에 상관없이 묘성증후군 아이들의 상태는 그 부모들에게 많은 슬픔과 걱정을 야기시키지만 묘성증후군의 아이들은 그 부모에게 큰 기쁨과 사랑을 가져다 줄 것이다.  물론 태어날 때 또는 몇 달간은 받아들이기가 어려울 것이나, 묘성증후군 아이들이 자라는 체험을 통해 부모들의 삶도 낳아질 것이다.  우리는 이것을 경험으로 알고 있다.

What is a genetic disorder?

염색체 이상이란 무엇인가?

Humans usually have 23 pairs of chromosomes in each cell of their body.  These are named in pairs 1, 2, 3, 4, 5, 6 etc. A chromosome consists of smaller components called genes which contain  instructions in a code made up of proteins. This code contains the plans or blueprint for each human being. 

인간은 몸 속의 세포마다 23쌍의 염색체를 가지고 있다.  이는 각기 1,2,3,4,5,6 등의 이름이 있다.  염색체는 단백질로 구성된 암호의 지시체를 포함한 유전자로 이루어 져있다.  이 암호는 각 인간의 청사진이나 미래를 포함하고 있다.

When something goes wrong with the chromosomes in the process of creating a new human being, the code cannot be read properly and the child's body and brain may not develop correctly. When a problem results from this genetic mistake it is called a genetic disorder. Cri du chat syndrome is a genetic disorder, it is not an illness or a disease. A child born with this disorder has specific physiological  problems which result in their development being delayed both physically and intellectually. They may also have health problems because parts of their physiology have not developed correctly.

인간이 만들어지는 과정에서 염색체가 잘못 되질 때, 암호가 적절히 읽혀질 수가 없고, 아이들의 몸과 뇌가 적절하게 개발 되질 수 없을 것이다.  이런 유전적 착오에 의한 문제를 염색체 이상이라 부른다.  묘성증후군은 염색체 이상이다.  염색체 이상은 질병도 재해도 아니다.  염색체 이상을 갖고 태어난 아이들은 육체적인 면과 지적인 면에서 성장이 지체되는 특정한 생리적 문제를 갖고 있다.  묘성증후군 아이들은 그들의 생리적인 부분이 적절하게 성장하지 못하기 때문에 건강상의 문제를 가질 수도 있다. 

Remember, nothing the parents have done has caused this deletion to occur. It hasn't been shown to occur with higher frequency in any geographical location or in any cultural or racial group. There has never been a correlation demonstrated between the incidence of cri du chat syndrome and any environmental factor such as radiation, pollution or medications. Except for the 10% or so where parents have a balanced translocation, the deletion which results in cri du chat syndrome is an accidental occurrence.

알아야 할 것은, 이 결실을 일으키는 원인이 부모가 아니라는 것이다.  이 염색체 이상은 특정지역 문화 인종집단에서 특히 많이 발생하는 것은 아니다.  방사능이나 공해 또는 약물치료와 같은 환경요인과 묘성증후군과의 상관관계도 없다.  균형전좌(balanced translocation)를 갖고 있는 부모의 10%의 경우를 제외하고는, 묘성증후군을 만드는 결실(deletion)은 우연적으로 발생한다.

 There are a number of genetic mishaps which can result in a child being born with cri du chat syndrome and all involve a missing or deleted part of the short arm of one of the pair of number five chromosomes. A chromosome has a narrow point called a centromere (see Diagram 1) separating the two segments or "arms" which are called the short and the long arms. The short arm is named p  for the French word "petite" which means small, and the long arm is named q because it follows p in the alphabet. Cri du chat syndrome is also called 5p- or 5p minus syndrome because part of the p arm is missing.

 묘성증후군으로 태어나게 하는 다수의 유전적 재해(genetic mishaps)와 5번 염색체 단완(short arm) 부분의 결손 또는 결실을 포함한 것들이 있다.  염색체는 단완과 장완(long arm)의 두 부분으로 나누는 동원체(centromere)라 불리는 곳이 있다.  단완은 작다는 의미에서 p로, 장완은 p의 다음 알파벳인 q를 사용한다.  묘성증후군은 단완의 결손이기 때문에 '5p minus syndrome'이라 불린다.

It is called a deletion syndrome because part of the short arm is missing or deleted. That missing piece must contain a certain region of the short-arm for cri du chat syndrome to result. This critical region is known to be in the area (see Diagram 1) called band 15.2. The bands are distinct areas which show up as stripes when the chromosome is stained and viewed under a microscope.

단완의 결손 또는 결실 때문에 결실신드롬이라 불린다.  이 결손 된 부분은 묘성증후군을 일으키는 단완의 특정부분을 포함하고 있다. 이 결손 된 부분은 15.2 band 라 불리는 부분이다.  그 Band는 현미경으로 볼 때 줄무늬로 보여지는 부분이다.

A variety of genetic arrangements can result in a child having cri du chat syndrome. These include:

묘성증후군을 일으키는 유전적 배열

• Unbalanced Translocation
A Translocation "occurs when a piece of one chromosome breaks off and attaches to another, different chromosome. When no material is lost or gained the translocation is said to be 'balanced' and the individual is not affected. An 'unbalanced' translocation results in the loss or gain of genetic material which may result in a genetic disorder."
(Fact Sheet from the Centre for Genetic Education in NSW. Australia - for more information on basic genetics look at their site Centre for Genetic Education Fact Sheets  Click on the link at the top of the page for Genetic Fact Sheets.)

When a parent has a balanced translocation the child can be born with an unbalanced translocation. This happens in about 10% of cases of cri du chat syndrome. In a few cases the unbalanced translocation is spontaneous or de novo (new) in the child.

불균형 전좌 (unbalanced translocation)

전좌는 염색체의 일부분이 떨어져 나가 다른 쪽에 붙거나 다른 염색체에 붙을 때 발생한다.  잃어버린 것도 붙어있는 것이 없을 때 '균형(balanced)'이라 부르고, 개체는 영향을 받지 않는다.  유전체의 손실 또는 획득으로 이루어진 '불균형'전좌는 유전자 이상으로 나타날 수 있다.

부모가 균형전좌를 가지고 있을 때 아이는 불균형 전좌로 태어날 수 있다.  이는 묘성증후군의 경우에서 10%를 차지하고 있다.  적은 경우에서 불균형 전좌는 자연 발생하거나 또는 새로이 발생한다.

• Ring Chromosome
In this rare situation the chromosome loses a piece from each end and the ends join to form a ring. In the child with cri du chat syndrome, this can result in additional problems depending on the amount of material lost from the long arm of the chromosome.

환형 염색체

드문 경우이기는 하나 염색체의 양 끝부분을 잃어버리고 끊어진 끝이 붙은 경우이다.  묘성증후군을 가지고 있는 아이들 중 환형은 염색체 장완의 손상부위에 따라 추가적 문제들이 일어날 수 있다.

• Interstitial Deletion 간극 결실
A section from within the short arm is deleted and the broken ends rejoin. The deleted section may be lost or attach itself to another chromosome.

단완내의 부분이 결실되고 끊어진 끝들이 다시 붙음. 결실된 부분은 잃어버리거나 다른 염색체에 잃어버린 부분이 붙어 있을 수 있다.

• Inversion 역위
This occurs sometimes when a chromosome breaks at two points within the arm. The broken section flips or  inverts before reattaching. It can result in a disorder because the code is reversed in that section.

역위는 arm내에서 염색체가 두 부분에서 끊어질 때 발생한다. 끊어진 부분은 튕겨나가거나 다시 붙기 전에 뒤집어진다. 그런 부분에서 코드가 바뀌기 때문에 혼란이  발생할 수 있다.

• Duplication or Partial Trisomy 복제 또는 부분적 3염색체성
A part of the short arm of the number five chromosome containing the critical region duplicates itself. This can be attached within the chromosome or at the tip. It also results in the code being misread.

중요영역을  포함하고 있는 5번 염색체 단완의 일부가 스스로 복제한다.  복제된 부분이  염색체 안에 또는 끝 부분에 붙을 수 있다.  이 또한 코드는 잘 못 읽혀질 수 있다.

• Mosaicism 모자이크 현상
In a very few cases, the deleted chromosome is present in only some cells in the body.i.e. 20%, 50% or 75% etc. Children with this type of condition can be severely to very mildly affected depending on the percentage of cells with the deletion and which type of body cells are most involved. It is usually very difficult to diagnose since the cells containing the deletion can be hard to find and often missed in the process of taking blood or tissue samples. Children who are mosaic for cri du chat syndrome can be diagnosed with other conditions and syndromes by mistake. It is important that a correct diagnosis is made since it is possible for them to produce a child with cri du chat syndrome when they are adults if the deletion occurs in the cells of the reproductive organs.

매우 드문 경우로, 결실된 염색체가 몸속 일부 세포에 존재하는 경우이다.  즉 20% 50% 또는 75% 등 등.이런 조건을 가진 아이들은 결손된 세포의 퍼센티지에 따라 중도에서 경도까지 영향 받을 수 있고,  몸 세포의 어디에  포함되었는가에 따라 영향을 받을 수 있다.  결손이 포함된 세포는 발견하기 어렵고 혈액 체취 또는 조직 셈플에서 놓칠 수 있기 때문에 보통은 진단이 어렵다.  묘성증후군을 가진 아이들은 실수로  다른 건강상태나 증후군으로 진단 받을 수도 있다.  올바른 진단이 이루어지는 것은 그들이 성인이 되었을 때 생식기관의 세포에 결손이 있을 경우 묘성증후군의 아이를 낳을 수 있기 때문에 중요한 문제이다.

So what is Cri Du Chat Syndrome? 묘성증후군은 무엇인가?

• Cri Du Chat Syndrome results from the loss or deletion of a significant portion of the genetic material from the short arm of one of the pair of number five chromosomes.

묘성증후군은 5번 염색채의 단완에서 중요한 유전자물질의 부분에서 손실이나 결손이 있을 때 나타난다.

• Cri Du Chat Syndrome is also known as 5P Minus syndrome, Le Jeune's syndrome and Cat's-cry syndrome.

묘성증후군은 5번 염색체 결손, Le Jeune's 증후군, 또 고양이울음 증후군으로 알려져 있다

• It is a relatively rare genetic condition with an estimated incidence of between around 1:25,000 to 1:50,000 births. There are more children being diagnosed now that genetic testing is carried out more frequently and is more accurate. In addition,  since records of this nature are not kept in most countries, the actual incidence is not known.

25000~50000명 정도가 발생하는 것으로 알려진 비교적 드문 유전적 상태이다.  유전자 검사가 더 자주  더 정확히 실시될 때 더 많은 아이들이 있을 수 있다. 더욱이, 이 기록은 대부분의 나라에서 유지되지 않기 때문에 실제 빈도는 알려지지 않았다.

• The incidence appears to be the same in most countries, ethnic groups and regions. To date, there is no single environmental factor implicated in the incidence of this syndrome.

발생은 대부분의 나라, 종족 지역에서 에서 동일하게 나타난다.  아직까지 묘성증후군의 발생과 관련된 단일의 환경적 요인은 없다.

• It is thought that more girls than boys are born with the syndrome. The ratio is currently estimated to be 3 girls to 2 boys. 

남자 아이보다는 여자아이가 묘성증후군을 가지고 태어난 경우가 많다.  비율은 3(여자):2(남자)로 최근에 조사되었다.

• Approximately 80% are caused by a spontaneous deletion in one of the child's number 5 chromosomes, 10-13% by an error in a number five chromosome in either parent and the remaining 7-10% result from rare genetic anomalies. Where there is an error in a parent's chromosomes, subsequent children or relatives may also be affected and it is therefore important that all parents of children with this syndrome receive genetic counselling.

대략 80%가 자연 발생적인 결손에 의해서, 10~13%가 부모의 5번 염색체 오류에 의해, 그리고 나머지 7~10%가 유전적 변이의 결과로 발생한다.  부모 염색체의 오류가 있을때, 뒤를 잇는 아이들 또는 친척 또한 영향을 받을 수 있고, 따라서 부모 모두가 이 증후군의 유전적 조언을 받는 것이 중요하다.

• The critical region of the chromosome containing genes which are responsible for the main features of the syndrome appears to be located in band 5p15.2. (see Diagram 1 below)

증후군의 중요특성을 보이는 유전자를 포함한 염색체의 중요한 부분은 그림 5p15.2의 띠에서 위치하는 것으로 보인다

• The gene causing the cry has been located in band 15.3. This would explain why some babies with other features of the syndrome do not have the characteristic cry and some babies have the cry but not the other characteristics. 

울음을 관장하는 유전자는 15.3에 위치하고 있다.  이는 증후군의 다른 특징들을 가진 일부아이들이 특유의 울음을 가지고 있지 않을 수도 있고,  일부아이들은 다른 특징들은 없으나 특유의 울음을 가질 수도 있음이 설명될 수 있다.

• In most cases the deletion is spontaneous and no specific cause can be identified. The parents did nothing wrong to cause it to happen.

대부분의 경우 결손은 자연 발생적이고, 특별한 인정된 원인이 없다  발생의 원인에 부모는 잘못이 없다.

• It is possible to detect Cri du Chat Syndrome with amniocentesis or CVS (Chorionic Villus Sampling) in the first trimester of pregnancy. An ultrasound may lead the doctor to suspect a disorder of this type and carry out further investigations but it is not possible to diagnose it solely by this means.
(See the Fact Sheet from the Genetic Education Program of NSW. Australia - for more information on Prenatal Testing look at their site New South Wales Centre for Genetic Education Click on the link at the top of the page for Genetic Fact Sheets and look at the index under Genetic Testing, Screening and Prevention.)

Diagram 1

임신 첫 3개월에 양수천자 또는 CVS(융모막융모체취)를 통해 묘성증후군을 발견할 수 있다. 초음파는 의사가 이 형태의 장애를 의심하게 하고 더 심도 있는 조사를 수행하게 하지만 이런 수단으로 진단을 하는 것은 불가능하다. 

• At present it is not possible to predict how severely affected the baby will be.

최근 아이들이 어떻게 영향을 받게 되는 것을 예측하는 것은 불가능하다.

• There is no treatment for major genetic anomalies however there is therapy to help the child achieve his or her developmental potential.

아이들의 성장 잠재력을 키우는 것을 도와주는 치료는 있을지라도 유전적 변이를 치료하는 방법은 없다.

Characteristics of the syndrome 증후군의 유전적 특성들

The most distinctive characteristic, and the one for which the syndrome was originally named in 1963 by geneticist Jerome Lejeune, is the distinctive high-pitched, monotone, cat-like cry. "Cri du Chat" is French for "cat's cry". The cry is thought to be the result of structural abnormality and low muscle tone.  Although the voice will naturally lower as the child grows, the characteristic high pitch often persists into adulthood.

1963년 Jerome Lejeune에 의해 이름 지어지게 된 이유이고  이 증후군의 가장 두드러진 특징은 음조가 높고, 고양이 울음소리 같은 단조의 울음 소리이다.  “Cri du Chat"은 고량이 울음이라는 프랑스 어이다.  울음은 구조적 기형과 낮은 근력의 톤에서 비롯된다고 생각된다.   아이들이 성장할 때 자연적으로 목소리가 작을 수도 있지만 특징적인 높은 음조는 성인이 될 때 까지 종종 남아 있다.

In addition to the cry, there are a number of distinguishing characteristics present in infancy which aid in recognition of the syndrome. Not every child will have every feature. Those only mildly affected may have very few or they may be less obvious.

울음소리와 더불어 묘성증후군을 인지하는 데 도움을 주는 독특한 특징들이 유아기에 존재한다.  모든 아이들이 그러한 것은 아니다.  작게 영향 받는 경우 매우 작거나 명백이 드문 경우가 있을 수 있다.

The size and location of the deletion appears to have some correlation with the severity of effect of the syndrome on the child. At present however, there is no way to determine with any accuracy how severely a particular child will be affected. All we can say at present is that those with very large deletions tend to be more severely affected and those with very small ones in and above band 15.2 tend to be more mildly affected. In general, babies with an unbalanced translocation are likely to be more severely affected.

결손의 크기와 위치는 아이들이 증후군에 영향을 받는 심각함과의 다소 상관관계를 갖는 것으로 보인다.  그러나 개별의 아이들이 어떻게 영향을 받는지 정확하게 측정하는 방법은 없다.  우리가 현재 말할 수 있는 모든 것은 더 큰 결손을 갖고있는 아이들이 더 심각히 영향을 받고 있고, 15.2 띠와 그 위에서 결손이 작으면 경도로 영향을 받는 경향이 있다는 것이다.  일반적으로 불균형 전좌를 갖은 아이들이 더 중도로 영향을 받는 경향이 있다.

Babies are often of low birth weight and many require help with feeding in infancy. Feeding difficulties often persist for the first few years with many experiencing reflux and swallowing problems.

아이들은 종종 몸무게가 적게 나가고 유아기에 음식섭취에 많은 도움이 필요하다.  음식물 섭취의 어려움은  경험적 역류와 씹는 문제들이 첫 몇 년 동안 존재한다.

Major identifying characteristics 주요 특징들

• Monotone, weak, cat-like cry  단조의 약한 고양이 같은 울음

• Small head (microcephally)  작은머리(소두증)

• High palate 높은 입천장

• Round face 둥근얼굴

• Small receding chin (micrognathia) 적고 작아지는 턱(소하악증)

• Widely spaced eyes (hypertelorism)  미간이 넓음(격리증)

• Low set ears  낮은 귀의 위치

• Low broad nasal ridge 낮고 넓은 콧날

•  Folds of skin over the upper eyelid (epicanthic folds) 윗 눈꺼풀위의 피부주름(안내각상의 주름

• Distinctive palmar creases (creases on the palms of the hands) 특유의 손금

Some of the features change as the child ages. The cry may become less distinctive and the voice lower whilst still retaining its characteristic tone and pitch. Males usually undergo the same voice changes as other males in adolescence but most females with the syndrome retain the higher pitched, monotone voice throughout life. In adolescence the face becomes more elongated, the nasal bridge high and the epicanthic folds less distinct. The head remains smaller than normal throughout life becoming more evident in the first years, however, it is not particularly noticeable to the layperson.

특징들중 일부는 어린시절에 변한다.  일정기간 특징적인 성조(聲調)와 음고(音高)는 남아있지만 울음과 목소리의 특징은 줄어드는 경향이 있다.  남자 아이들은 사춘기에 다른 아이들처럼 목소리의 변화를 겪지만  여자 아이는 높은 음고와 단조의 목소리가 평생 그대로 남아있는 경우가 많다.  사춘기에 얼굴은 더 길어지고 콧날은 높고,  내안각췌피(內眼角贅皮)는 특징이 줄어든다.   머리는 보통보다 더 작다  그러나 보통사람에 비해 두드러 지지는 않는다.

Problems reported in those with Cri Du Chat Syndrome

Medical problems found in a minority of children

묘성증후군을 가진 아이들의 소수 의학적 문제들

• Heart defects (commonly Ventral Septal Defects and Atrial Septal Defects and rarely tetralogy of Fallot and endocardial cushion defects) 심장병 (복부 격막 결손

• Cleft Palate occurs but is rare 구개열(언청이) 그러나 드물다

• Kidney abnormalities are also rare   신장이상 이 또한 드물다

• Minor skeletal problems including hip dislocation and deformities of the feet

고관절 탈골 과 발기형과 같은 작은 골격의 문제

• Scoliosis develops in some children 일부 아이들에서는 척추측만이 진행되기도 한다.

• Hernias (inguinal and abdominal) are sometimes present at birth

서혜부와 복부의 탈장은 때때로 태어나면서부터 있을 수 있다.

• Bowel abnormalities 내장기형

• Epilepsy is not common 전간(간질)은 일반적이지는 았다.

• Swallowing and sucking problems are often present in the newborn and swallowing problems may persist  삼키기와 빨기의 문제는 태어날 때 이미 있고,  삼키기는 남을수 있다.

• Problems with intubation for anaesthesia have been reported in a small number of cases due to malformations of the larynx and epiglottis  후두와 회염연골 기형에서 비롯된 감각상실을 위한 삼관법의 문제가 가끔 보고되기도 한다.

Additional problems which may be noticed as the child gets older

아이가 커가면서 보이는 추가적 문제

• Minor hearing impairments. Hearing impairment is occasionally severe and requires hearing aids. 청력약화 청력약화는 때론 심각하고 보청기를 필요로 한다.

• Strabismus or turned eye is fairly common and should be attended to as most do not grow out of it and it does affect vision. Treatment may help. 사시는 상당히 자주 보이며 치료가 도움을 준다.

• Other visual problems. 기타 시력문제

• Low muscle tone (hypotonia) is common in infancy and may change to high muscle tone (hypertonia) later in life. Physiotherapy is an important aspect of intervention. 낮은 근긴장(저혈압)은 유아기에 일반적이고  높은 근긴장(긴장항진)으로 변할 수 있다. 물리요법은 중요하다.

• Difficulty with sucking and swallowing (dysphagia). Sucking may be very weak and the child may gag and cough when swallowing. Swallowing should be investigated since aspiration pneumonia may occur and treatment is possible.  빨기와 삼키기의 어려움(연하장애). 빨기는 매우 약한 경우가 있고 어떤 아이는 삼킬 때 목이 막히거나 기침을 하기도 한다.  삼키기는 흡인성 폐렴을 일으키기도 한다고 조사되고 치료는 가능하다.

• Gastrointestinal abnormalities are present in some babies. 위장장애는 일부아이들한테 있다.

• Gastric reflux is common in infancy and usually requires treatment. 위 역류는 유아기에 자주 보이고 보통은 치료를 필요로 한다.

• Chronic constipation is common. It often starts in the first year or two and usually persists throughout life. It is can be well-managed in most cases. 만성 변비는 일반적이다.  태어나서 또는 다음해에 시작되기도 하고 보통 평생간다.  이 경우 잘 관리될 수 있다.

• Frequent ear infections - many children with cri du chat syndrome have ear infections often requiring grommets in childhood.  잦은 귀의 염증  묘성 증후군을 가진 많은 아이들이 귀의 염증을 가지고 있고  어릴적에는 덧테 쇠를 필요로 하기도 한다.

• Saliva control problems (drooling). In severe cases that have not resolved when the child is older, surgery is available to help correct this. 침통제의 문제(침흘림)  심각한 경우 아이가 어른이 될 때 해결되지 않는 것이고,  수술이 필요할 수도 있다.

• Sexual development is usually normal and female fertility is possible since some instances of pregnancy have been reported. 성징은 일반적이고 여성 수태도 가능하다  임신의 보고 사례가 있다.

• Dental problems are common. 치아문제는 일반적이다.

• Feeding problems. Often not interested in eating.  음식물의 문제. 먹는 것에 흥미가 없다.

• Failure to thrive. Due to illness, refusal to eat or drink or severe reflux.

 성장의 어려움.  병 때문에 먹고 마시는 것의 거부 또는 심한 환류(구토?)

Problems reported by parents that have not been reported as a feature of  the syndrome   특징들로 보고되지는 않았지만 부모들의 의해 보고된 문제들

• Sudden, transient, high temperatures without obvious infection or illness. These should be reported to your doctor for further investigation.  명백한 감염이나 병이 없이 발생하는 갑작스럽고 일시적인 고열

• Apnoea (breathing stops occasionally, usually during sleep). This may not be related to the syndrome but is occasionally reported to us by parents. If this condition exists it must be monitored as it can lead to other problems with health and behaviour. 잠자는 동안 보통 발생하는 무호흡증.  이는 증후군과 관계가 없지만 종종 부모들에 의해 보고된다.  만약 이 현상이 일어난다면 건강과 행동의 문제를 일으키기 때문에 계속 모니터 해야 한다.

• Frequent upper respiratory infections. The increased rate of infection has not yet been identified as the result of a specific immune abnormality in this syndrome. Babies and children may develop pneumonia either from infection or from aspiration of food or liquids. Tests are available to determine if  swallowing is likely to be causing infection or pneumonia.  자주 발생하는 호흡기 질환. 감염의 증가율은 이 증후군내에 있는 특별한 면역체계의 기형의 결과로는 볼수 없다.  아기들과 어린이들은 공기감염 또는 음식물과 음료의 섭취로부터 폐렴으로 발전할 수있다.  만약 삼키기가 감염과 폐렴을 일으킨다면  측정 가능할 것이다. 

• Sleep disorders. Early intervention and management is important to prevent long term difficulties. Behaviour problems can be exaggerated in children who are getting insufficient sleep. 수면 장애, 초기 개입과 관리는 오랜 장애를 막는데 중요하다.  행동 문제들은  부족한 수면의 아이들에게서 확대될 수 있다.

• Sensory defensiveness including one or more of the following: 하나 그이상의 감각방어

Sensitivity to sound - often only particular frequencies. 소리에 대한 민감도 -특정 주파수에의
Tactile defensiveness. Sensitivity to touch on parts of the body usually the hands, feet, head and face. 촉각방어. 보통 손, 발, 머리, 얼굴에서 나타나지만 신체의 일부를 만질때의 민감도
Oral defensiveness (also called oral aversion or oral tactile sensitivity).구강 방어 (구강 혐오 또는 구강 촉각 민감도)

For good basic information on children's health problems, including many of the above conditions, see The Children's Hospital Westmead (NSW) FACT SHEETS or our LINKS PAGE. 위의 상태등을 포함한 아이들에 건강 문제에 대한 정보는 The Children's Hospital Westmead (NSW)을 보면된다.

Life expectancy cannot be predicted and although a few children with serious health problems may have a reduced life-span, it is thought that most live well into adulthood. The oldest person reported to us to date was in her sixties. 수명은 예측할 수도 없고, 비록 건강상 문제를 지닌 아이들이 평균수명을 낮추더라도, 보통의  의 삶은 성인까지 잘 이어진다.  가장 나이 많은 사람은 60세의 여성으로 보고되고 있다.

In the past, doctors believed this syndrome resulted in severe to profound disability in all cases, however, early researchers like Professor Erik Niebuhr of Denmark, discovered that this is an extremely variable syndrome. The level of disability can range from very mild developmental delay to profound physical and intellectual disability. Most cases at present appear to fall into the moderate to severe range but even this is uncertain since more mild cases are being diagnosed.

과거에 의사들은 이 증후군이 모든 경우 중도에서 최중도 장애를 일으키는 것으로 믿어 왔으나  Professor Erik Niebuhr of Denmark과 같은 최근 연구원들은 이 증후군이 특히 다양한 증후군임을 발견했다.  장애의 정도는 매우 가벼운 성장 지연으로부터 심각한 신체적 지적 장애에 까지 나타날 수 있다는 것이다.  대부분의 경우가  중도에서 심한 정도로 나타나고 있으나 이는 경도의 경우 진단되지 않기  때문에 불확실하다.

The development of more sophisticated genetic testing technology has uncovered an increasing number of children who are only mildly affected  but are only now being diagnosed. They have  fewer of the features or problems usually associated with cri du chat syndrome and those features are usually less obvious. They also have greater developmental potential than was previously thought possible for children with this syndrome.   더 섬세해진 유전자 검사 기술의 발달은 단지 적게 영향 받았으나 진단된  아이들의 수적 증가가 설명한다.   그들은 묘성증후군과 관련된 특징이나 문제가 거의 없고 그 특징이 보통 아주 약하다. 그 아이들은 증후군을 가진 아이들의 미리 예상된 가능성 보다 발달 잠재력이 더 크다.

Development 발달
The effects of this syndrome on the child are extremely variable but almost all children with this syndrome have a degree of intellectual disability, delayed speech and language acquisition and slow development of motor skills. Although problematic behaviours are not uncommon, they are usually bright, loving and sociable children with a great sense of humour who occupy a valued position within their families and communities.  아이들에 있어서 이 증후군의 영향은 매우 다양하지만 거의 모든 아이들이 어느 정도의 지적장애와 늦은 말과 언어 습득 그리고 더딘 숙련의 발달을 갖는다. 문제가 있어보이는  행동들은 그래도 이상하지 않다.  그들은 항상 밝고, 사랑스럽고 그들의 가족과 사회의 가치 있는 위치를 가지는 대단한 유머감을 가진 아이들이다.

Major developmental  issues in Cri Du Chat syndrome 묘성증후의 주요 발달문제

• Intellectual disability ranging from mild to profound with the majority being moderate to severe 적건 크건 대다수 경도에서 최중도에 이르는 범위의 지적인 장애

• Speech and language impairment varying from mild to profound. Research has shown children with cri du chat syndrome have better receptive than expressive language which means they can understand more complex language than you would expect based on their ability to speak. A small number do not speak at all but all can communicate with one or a combination of methods. Early consultation with a speech pathologist is important as is the early introduction of alternate means of communication. 경도에서 최중도에 이르는 말과 언어의 기능장애. 묘성증후군 아이들은 표현언어보다 수용언어가 더 낫다는 연구결과가 있고, 이는 그들의 말하는 능력을 기초에서 기대되는 것보다 훨씬 복잡한 언어를 이해할 수 있다는 것을 의미한다.  적은 수의 아이들은 말은 하지 못하지만 하나 또는 다양한 방법으로 의사표현을 할 수있다.  언어병리학자의 조언은 의사소통의 대체수단의 초기 도입이기 때문에  중요하다.

• Low muscle tone and delayed motor development. The majority walk, most between 2 and  6 years of age. Physiotherapy is an important part of early intervention. 낮은 근긴장과 늦은 근육 발달. 2~6세사이에 대다수가 걷는다. 물리치료는 초기 도입단계가 중요하다.

• Short attention span (almost 100%). 주의 지속시간은 짧다(거의 100%)

• Hyperactivity (approximately 25%) 과잉행동 (대략 25%)

• Challenging behaviours including obsessive, repetitive and sometimes self-harming behaviours such as head-banging and hitting, biting or scratching self.  해드뱅잉, 두드림, 물기, 긁기와 같은 강박과 반복 그리고 자해행동을 포함한 돌발행동

No one can determine at birth how much a child will be affected by this syndrome and the best course of action for carers is to do as much as they can to maximize the child's developmental potential and provide him or her with as many opportunities to live as normal a life as possible. 어떻게  많은 아이들이 묘성증후군에 영향 받을지, 아이들의 발달 잠재력을 최대화 시킬 수 있게끔 하는  최상의 보호자 행동방향도, 그리고 그들에게 가능한 보통의 삶을 살 수 있는 많은 기회를 제공할 수 있을지 출생당시에 아무것도 결정된 것이 없다.

Treatment

Gene therapy is in its infancy and no techniques have yet been developed to treat these types of large chromosomal abnormalities. Although it is possible that some of the effects of this genetic deletion may eventually be treated by this method, it is unlikely in the near future. 유전자(삽입)요법은 유년기에 하는 것이고, 이들 염색체 이상의 치료법으로 개발된 것은 아직 없다.  비록 일부 유전자 결손의 효과는   이 방법에 의해 치료되기도 하지만 염색체 이상은 가까운 미래에 가능할 것 같지는 않다.

Most of the medical problems can be treated successfully with current medical treatments. Early intervention programs, using a variety of therapies and educational strategies, focus on enhancing physical, intellectual, sensory and social development and have been shown to greatly improve the future outlook for the child.

대부분의 의학적 문제들은 현재의 다양한 의학적 치료로 치료가 가능하다.  다양한 치료법과 교육적 전략을 이용한 초기 조정 프로그램은 신체적, 지적, 지각적 그리고 사회적 성장에 초점이 맞추어져 있고 아이들의 미래에 대한 전망을 을 크게 향상시킬 수 있음을 보여주어 왔다.

Early Intervention programs should include:

초기의 도입 프로그램은 다음과 같은 것들로 구성되었다.

• Physiotherapy 물리치료 요법

• Speech Therapy 언어치료

• Occupational Therapy 작업치료

• Behavioural management (if necessary) 행동관리

Since most children with the syndrome experience severe speech development problems, speech and language therapy are vital. The early introduction of alternative means of communication, including a sign language such as Makaton along with a pictorial symbol system, will enhance the child's speech development,  language acquisition and behaviour. Children with cri du chat syndrome are usually keen to communicate and many will develop their own signs and gestures to get what they want often prefering these to the more difficult formal signs. Children who cannot communicate effectively experience a great deal of frustration and behviour problems can develop as a result. 

증후군을 가진 아이들 대부분이 언어 발달에 심각한 문제를 가지기 때문에 언어와 말 치료는 필수적이다.  먼저 소개되었던 --그림 표시 체계의 Makaton과 같은 사인언어를 포함한 --의사소통의 대체적 수단은 아이의 언어 발달과 언어습득 및 행동에  도움이 될 것이다.  묘성증후군 아이들은 보통 의사소통을 위해 열심히 하려하고, 많은 아이들은  그들의 원하는 것들을 얻기 위하여 그들의 표시와 몸짓을 개발할 것 이다.  의사소통이 불가능한 아이들은 실질적으로 많은 욕구불만이 되고, 결과 적으로 행동문제들이  발달할 수 있다

Improving a child's ability to communicate by any means not only helps them to  make their needs known, but also helps them to develop intellectually and socially, improving the quality of their lives immeasurably.  다른 수단으로 의사소통하는  아이들의 능력 향상은 아이들의 그들의 욕구를 알게 만드는데 도움이 될 뿐 아니라 무한한 삶의 질을 향상시킬 수 있는 지적으로 사회적으로 발달하는 데도 도움을 준다.

Older children and adults who have not acquired adequate speech may benefit from using a communication device. 적절한 말을 습득하지 못한 아이나 어른은 의사소통의 장치를 사용함으로써 이득을 얻을 수 있다. 

The level of independence a particular child achieves depends on their own inborn potential combined with the skill of those training them. Those most severely affected  require full-time care throughout their lives.  Most people with cri du chat syndrome are capable of achieving a degree of independent self-care but require supervision and care for life.  Some of those least affected by the syndrome are be able to live independently (or with minimal assistance) in the community. 각자 아이들이 얻는 독립의 수준은 그들의 교육시킨 기술과 연관되어 그들 스스로의 선천적 잠재력에 달려있다. 심하게 영향 받은 아이들의 대부분은 평생 동안 항상간호를 필요로 한다. 묘성증후군을 갖고 있는 대부분의 아이들은 독립적인 자기 위생의 정도를 할 수 있는 능력을 갖고 있으나 감독과 보호를 요구한다. 그들 중 적게 영향 받은 일부는 최소의 도움으로 사회에서 독립적으로 살아갈 수도 있다.

Education

Children with Cri du Chat syndrome in Australia attend both mainstream and special schools and pre-schools. Although full inclusion should be the goal for all children with disabilities, decisions regarding placement in either a special or mainstream educational setting must take into account the most appropriate setting for the individual child, the education policy of the local government, available support and the wishes of the family. 호주에서 묘성증후군 아이들은 일반학교와 특수학교와 예비학교 둘 다에 다닌다. 완전 통합교육이 장애를 갖고 있는 모든 아이들을 위한 목표이기는 하지만, 특수학교 또는 일반학교 두 곳의 교육환경 내에서 배치에 관한 결정은 개별아이들의 적절한 환경, 지방정부의 교육 정책, 가능한 지원 그리고 가족의 바램들이 꼭 고려되어야 한다.

Most children with cri du chat syndrome in a mainstream setting will require a teacher's aide to assist them although a few are able to manage with minimal assistance. 비록 소수만이 최소한의 도움으로 지낼 수 있더라도 ,  일반학교에 다니는 묘성증후군 아이들은 아이들을 보조할 선생의 도움을 필요로 할 것이다.

Research연구

Research in the past has been concentrated in the area of medical genetics with very limited investigation of the developmental and behavioural aspects of the syndrome.과거의 연구는 증후군의 발달적 그리고 행동적 문제의 조사에 국한된 의학적 유전학의 범주에 중심을 맞추었었다.

Current genetic research into cri du chat syndrome is aimed at locating and identifying  the critical genes responsible for the various features of the syndrome. The gene locations for the cry and the other features were found to be on separate bands of the chromosome. (see Diagram 1 above) 현대의 묘성증후군의 유전학 연구는 증후군의 다양한 특징들을 보이는 중요한 유전자의 위치와 감정에 목표를 두고 있다.  울음에 관한 유전자 위치와 다른 특징들은 염색체의 다른 선들에서 발견된다. (그림 1)

Researchers in the field of behaviour are still working to assess and describe the different aspects of development and behaviour which characterise this syndrome. The long-term goal is to more accurately target the various available interventions and therapies so that our children can live up to their potential and lead happier, more fulfilling lives.  행동분야의 연구가들은 이 증후군을 특징짓는 다른 발달의 문제들과 행동을 평가하고 설명하는 일을 하고 있다.  장기목표는 다양하고 가능한 개입과 치료를 더 적절하게  목표로 것이고, 그렇다면 우리 아이들이 그들의 잠재력을 높이고, 더 행복해지고, 더 풍요로운 삶을 살 수있을 것이다.

Developmental researchers have been collaborating with genetic researchers for a number of years in an attempt to define how the varying genetic combinations (genotype) occurring in this syndrome affect the development and features a particular individual displays (phenotype). This collaboration assists the geneticist to track down the location of  particular genes and identify their activity. In the future it is hoped that it will  help developmental specialists to predict how severely a particular child's development will be affected. This is not possible with our current level of knowledge. 발달 연구가들은 수 년 동안 어떻게 증후군에서 발생하는 다양한 유전적 조합(유전자형)이 특정 개인의 서열(표현형)의 발달과 특징들에 영향을 미치는지 유전 연구가들과 협력을 해왔다. 이 협력은 유전학자들이 특정 유전자의 위치를 찾아내고 유전자의 활동범위를  정의하는데 도움을 주었다.  미래에는 이 노력이 발달 전문가들이  특정아이들의 발달이 얼마나 심각히 영향을 받는지를 예측하는데 도움이 될 것이다.  이는 우리의 현재 지식수준으로는 불가능 한 것이다.

Prominent English-speaking researchers in the field include:

• Professor Erik Niebuhr
Medical Genetics
Denmark

• Dr. Kim Cornish
Child development &genetic disorders
UK. Recently moved to Canada.

• Dr. Joan Overhauser 
Medical genetics
USA

• Dr. Andy Simmons
Genetics
USA

• Dr. Elisabeth Dykens
Behaviour and development
USA

• Dr. Robert Hodapp
Behaviour and development
USA

There are many others not named who collaborate with these researchers or work independently and many in non-English-speaking countries such as Prof. Mainardi in Italy, Prof. Kristoffersen in Norway and others in Spain, China, Japan etc. 

Links to information for Medical Practitioners

ORPHANET DATABASE - is a database for professionals and the public. This database contains a very good overview of the syndrome written by Prof. Paola Cerruti Mainardi, an Italian scientist who has a research interest in cri du chat syndrome.

ORPHANET LISTING FOR CRI DU CHAT SYNDROME

More information

The information for this page is based on the published results of the work of Prof. Erik Niebuhr (Denmark), Dr. Kim Cornish (UK), Dr. Joan Overhauser (USA), Dr. Mary Esther Carlin (USA, Margaret Collins (Ireland), Prof. Paola Mainardi (Italy), Dr Elisabeth Dykens and Dr. Richard Hoddap along with the reports of many tens of parents of children with cri du chat syndrome we have spoken to and communicated with over the past 14 years. It is by no means all there is to say about this syndrome which is still relatively poorly  researched in comparison with many of the better known and more common genetic syndromes. For more information look at the published results of the research of these scientists, the handbooks published in the UK and the USA and contact your local support group (listed on our links page) for more personal contact with someone who has lived with the syndrome.

[이쁜홍단]

고마워요.................눈아포...읽는다고...그래도 조은정보 정말정말 고마워요....

[이쁜홍단]

참참~내 블로그에 올려도 되죠???

[한나엄마]

와~~~~~~~~~~~정말 인상을 있는대로 다 쓰고 읽었네요...집중하느라구....전에 여기저기 사이트에 들어가서 안 되는 영어실력에 대충대충 중요한 것만 읽었는데....넘 좋아요.......얼마나 수고하셨을까...내용이 제가 알고있는 것보다 긍정적이라 기분이 좋아용.......감사합니다.....

[김주현]

ㅎㅎ 여봉....~~~~~ 수고했어용~~~ (애교 만빵이다 그지?)

[히히공주]

세라는 지금 15살이죠.. 처음엔 도대체 묘성증후군이 무엇인가..너무 궁금했지만 흔한 다운증후군에 대한 보고서만 있어서 답답했는데.. 지금 보니 많은 사실이 밝혀지고 ,, 저도 몰랐던 아이의 특성이 조사된것을 보니 많은 도움이 되었어요.. 좋은 참고 자료 고마워요^^

[찬수맘]

감사합니다!!!

[김명은]

이제야 봤습니다. 너무 너무 수고하셨군요. 울 명은이는 여기에 있는 거의 모든 증상들을 한꺼번에 다 갖고 있군요. 5번 염색체의 종합판 같은 놈을 제가 키우고 있습니다요. 이거 읽으면서 계속 "에구... 이 김명은씨키야..." 하면서 읽었습니다요. 울 김명은은 좋다고 게속 낄낄거리고...^^ 고맙습니다...

[kum ja park]

지수맘 : 알고 있는 정보도 있고 알지 못했던 정보도 있어 잘 보았습니다. 고마워요.

[채연엄마]

저도 이 사이트를 오긴 했어도 이제야 봤습니다. 정말 대단해요. 도움이 많이 될 것 같습니다.

[곰세마리]

네이버나 다음에서 묘성증후군을 검색하면 무조건 고양이 울음소리,정신지체,소두증 등등... 의 설명부터 접합니다. 이 내용이 바로 올려져 첨 접하는 분들께도 제가 느껴야 했던 혼란감을 줄여주셨으면 하는 바램입니다.

[못난이바보]

눈이아프네요 ㅋㅋ 해석하신분 정말대단하십니다 감사감사 ㅎㅎ

[아라공일]

정말 좋은 정보 감사합니다. 병원에서도 네이버에서도 해결되지 않던 궁금증을 이 글을 통해 도움받았어요. ^^

[수영아빠]

좋은정보 정말 감사합니다. 보다정확하게 인지하여 어떤결과가 나오더라도 대처할수 있겠되었습니다.

[로렌]

여러가지 묘성증후군에 관한 설명이 많아 더 잘 알게된것 같아 감사하네요~~
앞으로 더 공부해야할게 많겠지만~
우리 아긴 이제 2개월 이라서요. 궁금한게 정말 많네요ㅜㅜ

[신연재]

잘 이겨내실 수 있을거라 믿습니다.