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2006년 5월 인간의 설계도(게놈프로젝트)를 완전 해독하면서
염색체 손상으로 밝혀진 내용들
결국 유전자 손상은 유전물질로 복원할수도 있다는 것에 희망을 가지시기 바랍니다
(알츠하이머-치매, 파킨슨, 신경성난청증, 소뇌위축증, 근위축경화, 신경섬유종 등등...)
[근 수축의 종류]
1. 근 수축이란?
- 단순히 근육의 길이가 짧아지는 것을 뜻하는 것이 아니라 근육 내의 장력(tension)이 발생되는 것을 말하며 근장력의 발생과 근
육의 길이 변화 등에 따라 분류할 수 있음
2. 근 수축의 종류
(1) 등장성 수축(Isotonic contraction)
- 근육의 길이가 변화되면서 일어나는 수축, 길이변화에 따라 두가지로 분류
① 구심성 수축(Concentric contraction)
- 근육의 길이가 짧아지면서 일어나는 수축
- 순간적으로 일어나며 중력의 영향을 거의 받지않는 수축
② 원심성 수축(Eccentric contraction)
- 근육의 길이가 길어지면서 일어나는 수축
- Energy가 적게 드는 수축
- 예를 들어 팔이 중력을 견디면서 단계적 점진적 신전을 할 경우 상완 이두근의 원심성 수축이 일어남
(2) 등척성 수축(Isometric contraction)
- 근육의 길이가 변화되지 않고 근육 내의 장력이 증가되는 수축
- 산소공급이 일어나지 않는 상태에서의 수축이므로 심장질환자, 고혈압 환자에게는 좋지 않음
- cast 상태에서 근 위축 방지를 위해 효과적임
(3) 등속성 수축(Isokinetic contraction)
- 등장성 수축의 변형으로 근육의 작용에 속도를 주어 기계적 이득을 동작상에 나타나도록 하는 운동 형태의 수축
- 항운동(constant motion)을 함
(4) 신장(Stretching)
- A띠는 그대로 있고 I띠의 길이가 증가되는 상태로 능동적 동작보다는 수동적 동작에 의해 발생되는 경우
【 근 수축과 관련된 질환】
1. 진행성 근 이영양증(Progressive Muscular Dystrophy)
(1) 개 요
진행성 근 이영양증은 중추신경계나 말초신경계의 손사이 없는 상태에서 근 자체의 이상으로 인해 발생하는 질병으로 아직까지 정확
한 원인은 밝혀져 있지 않으나 몇가지 병인들이 제시되고 있다.
첫째는 자율신경계의 이상으로 인해 발생한다는 신경설인데 실험에 의해 약간의 가능성을 보여주긴 했지만 정확하지는 않다. 두 번째
로는 혈소판 serotonin대사작용의 장애 또는 혈액순환의 지연 등에 의해 발생한다는 혈관설이 있으며, 셋째로는 최근에 가장 신빙성
있게 받아들여지고 있는 근막이상설이 있다. 근막 이상설은 근육의 수축과 이완에 관여하는 T-계(T-system)의 이상이나
adenylcyclase의 빌활성화, ceruloprotease의 활성 항진 등이 원인이 된다고 하는 주장이다.
이들 중 어느 것도 진행성 근 이영양증의 원인을 정확하게 제시하고 있지는 못하지만, 여러 연구 결과들에 의하면 멀지 않은 장래에
병인이 어느 정도 밝혀질 것으로 생각되고 있다.
진행성 근 이영양증은 근질환 가운데 발생빈도가 가장 높으며, 특정한 근육에 가성비대나 진행성으로 오는 대칭성 근 위축 등을 나타
내고 유전적 성향을 보인다.
(2) 진행성 근 이영양증의 진단
진행성 근 이영양증의 진단은 일반적으로 혈청검사, 요검사, 근전도검사 및 생검 그리고 이학적검사 등에 의하여 이루어진다.
1) 혈청검사
가장 진단적 가치를 가지는 것은 CPK(creatine phosphokinase)인데 혈청효소 측 정시 이들이 가장 예민하게 증가한다. 혈청
aldolase도 비교적 예민하게 증가하며 SGOT(serum glutamic-oxaloacetic transaminase)와
LDH(lactic acid dehydrogenase)도 증가하는 경향을 보인다. 임신 14~16주에 양막천자를 실시하여 CPK의 양을 측정하므로써
조기 진단이 가능하다.
2) 요검사
요 중 creatine이 증가하고 creatinine은 감소하는데, 이는 근육의 변성으로 인하여 근육량이 감소하고 creatine tolerance가
감소하기 때문이다. 이들 중 CPK 검사치와 요 중 creatine, creatinine의 변화는 병의 진행과 비례하며 특히 Duchenne형에서 현
저하다.
3) 근전도 검사
일반적으로 신경조직은 정상이므로 운동신경 전도속도나 지각신경 활동전위는 정상이다. 그러나 한 개의 축삭에 달려 있는 근육섬유
의 수가 감소하므로, 수의적인 근수축시 운동단위 전위의 진폭과 지속시간이 감소된다. 다상성전위가 나타나는 빈도가 증가되는데 이
때 나타나는 다상성전위의 진폭과 지속시간은 감소하며 극파모양은 매우 예리하다.
4) 근 생검술
근 생검에 사용하는 근육은 체중에 부하되지 않고 특별한 합병증이 없는 근육이어야 한다. 중등도로 이환된 근육을 선택하는 것이 가
장 이상적이다. 이러한 조건에 가장 적합한 근육은 복직근(rectus abdominis)이다. 지방조직의 증식과 결체조직의 침윤을 볼 수 있
다.
5) 이학적검사
이학적검사에는 근력검사와 감각검사, 반사검사 등이 포함되는데 주로 물리치료사에 이루어지며 의사가 진단을 내릴 때 기초적 자료
로 활용된다.
(3) 유형별 특징과 치료
1) 반성 근 이영양증(Sex-Linked Muscular Dystrophy)
반성 근 이영양증에는 Duchenne형과 Becker형이 있는데 Duchenne형은 상태가 아주 심한 근 이영양증이며, Berker형은 이에 비해 상태가 비교적 양호한 근 이영양증이다.
① Duchenne형
- 개 요 -
1852년 Meryon에 의해 처음으로 기술되었고, 1868년 Duchenne이 장딴지근(calf muscle)에 발생한 가성비대에 대하여 언급함으로써 잘 알려지게 되었다. 이 질병은 주로 남성에서만 나타난다는 특징을 가지고 있는데, 전 세계적으로 광범위하게 발생하고 있다. 근이영양증 중 가장 발생빈도가 높고 약 60%이상에서 양성 모성가족력(positive maternal family history)을 나타낸다.
초기에는 선택적이며 대칭적인 골반대근(pelvic girdle muscle)의 약화가 나탄나 3~5년 후에는 견갑대근(shoulder girdle muscle)까지 침범된다. 근 약화는 진행성이며, 환자는 흔히 발병한지 4년 이내에 잘 움직이지 못하는 침상상태에 빠지게 되고 대부분 20세 이전에 사망하게 된다.
- 진 단 -
Duchenne형은 혈 중 크레아틴 키나제(creatine kinase), 근전도, 근육의 생검 등을 통하여 진단한다. 이 질병에 이환되면 혈 중 트레아틴 키나제가 특이하게 3세에서 6세 사이에서, 보통 정상아의 50~100배에 달하고 병이 진행됨에 따라 점차 낮아지나 정상치까지는 낮아지지 않는다. 근전도검사에서는 낮은 진폭의 짧은 지속시간을 가진 운동전위가 증가된 간섭양상을 나타내며, 다상성전위의 수가 증가하고 세동전위도 출현한다. 근생검에서는 근섬유의 국소적 괴사와 초자질화(hyalinization)가 보이며, 병이 진행됨에 따라 지방침윤(fatty infiltration)의 증가와 근내막증식(endomyseal proliferation)이 보인다.
최근에는 분자생물학적 방법으로 X-염색체의 결손을 찾기 위해, 림프구의 DNA를 분석하는 PCR(polymerase)방법이 개발되어, 이환된 남아의 진단과 가족들 중 여자 형제의 보인자 여부의 확인에 이용되고, 결손이 있는 X-염색체를 가진 여자가 임신했을 때 양수천자 혹은 융모막 조직검사를 통해 산전진단에 이용되기 시작했다. 그러나 Becker형에 비해 Duchenne형에서의 민감도가 다소 떨어지는 단점이 있다.
- 임상적 양상
운동결함의 증세가 일반적으로 18개월에서 36개월 사이에 나타나기 때문에 부모들이 조기에 발견하기는 어렵고, 어린아이가 보행이 늦어지거나 발가락으로 걷는 등의 비정상적 상태를 보고 알게되는 경우가 많다. 일반적으로 3~6세까지는 늦게 걷는 완속보행을 제외하고는 큰 특징이 없으나 그 이후에는 일어서거나 계단을 오르는 동작에서 장애를 보이기 시작한다.
병의 초기에는 장요근, 대퇴사두근, 그리고 둔근(gluteal muscle)이 침범되는데, 환자는 이것을 보상하기 위하여 머리와 어깨를 골반 후방으로 이동시키는 자세를 취한다. 계속해서 체간과 골반대의 근육이 약화되면 중력선을 골반의 후방에 위치하게 하기위하여 요추의 전만이 더욱 증대되고 상지의 운동이 거의 소실되게 된다.
아이는 보행시 지지 기저면을 넓히기 위하여 양쪽 발을 넓게 벌리게 되고, 이로 인해 경골이 과도하게 외회선되는 경향을 보인다. 또 대퇴사두근의 약화가 증가되면서 체중지지시 슬관절을 과신전되고 이것을 보상하기 위하여 첨족보행(tip toe walking)이 나타난다. 한편 외측 체간회선(lateral trunk rotation)과 진동(oscillation)을 동시에 일으키면서 걷는데, 환자는 체중을 지지하고 있는 대퇴골두 위에 골반과 상체 전체를 흔들어서 체간회선을 일으킨다.
족관절 저측 굴곡이 고정되게 되면 상태는 더욱 악화되게 되는데, 전족과 후족(forefoot and hindfoot)이 비골근 약화와 함께 내반(inversion)된다. 그리고 턱은 균형유지를 위해 후방으로 끌어 당겨진다. 견갑대 근육의 약화는 발병 후 몇 년 동안은 잘 인지되지 않는 경우가 있으므로 보통 검사를 통하여 발견하게 디는데, 이들 근육의 약화는 목발보조보행(crutch-assisted ambulation)을 방해하는 요소가 된다.
병의 말기에는 안면, 안인두(oculapharyngeal), 호흡근 등에 이르기까지 광범위한 근육의 침범이 있게 된다.
② Becker형
Becker형 근 이영양증은 1955년 Becker씨에 의해 처음 기술된 것으로 Duchenne형 근 이영양증과 임상적 양상 및 근 약화의 분포가 거의 비슷하나 임상증상이 덜 심하다. 발생빈도는 Duchenne형에 비해 7:1 정도로 낮다. 병의 진행이 느리고 반성 열성소실(sex-linked recessive disease)을 갖고 있는데 발병은 일반적으로 7세 이후에 나타나나, 희귀하게는 25세 이후에 발병하는 경우도 있다.
10세를 전후하여 발가락 끝으로 걷는 보행과 오리걸음을 나타내고, 상지는 2~10년 후에 침범된다. Becker형을 확진하는데 다음과 같은 요소가 사용된다.
※ Becker형 확진을 위한 요소들
․반성 열성소실(sex-linked recessive inheritance)확인
․적어도 16세 정도까지는 보행기능 유지
․장딴지근의 가성비대가 비교적 초기에 출현
․비교적 초기에 아킬레스건의 구축이 있고 다른 근육은 나중에 구축
․근 쇠약의 특별한 분포- 고관절 주위근, 전경골근 뿐만 아니라 극상근, 극하근, 전거 근, 흉근, 상완이두근, 상완요골근 등이 침범되
고 다른 근육들은 이 병의 후기까지 잘 침법되지 않는다.
․근 이영양증의 진행에 따라 심부건 반사가 소실되나 ankle jerk은 이 병의 후기까지 남아있다.
→ 일반적으로 이상 보행은 15세를 전후하여 발달이 심해지며, 보행기능을 상실하는 평균연령은 30세 그리고 평균수명 기대치는
36세 정도이다.
2) 상염색체 열성 근 이영양증(Autosomal Recessive Muscular Dystrophy)
상염색체 열성 근 이영양증에는 사지대형(limb girdle type), 골반대형(pelvic girdle type), 견갑대형(shoulder girdle type), 선천성 근 이영양증(congential muscular dystrophy) 등이 있다.
① 사지대형(Limb girdle type)
사지대형 근 이영양증은 상염색체 열성 근 이영양증에 속하는 유전성 질환으로 Duchenne형 다음으로 발생빈도가 높다. 발병 연령분포는 매우 다양하여 10대, 20대 혹은 30대, 40대 등에서 발생하는데, 주로 40대 이후에 발생한 환자에 있어서는 진전이 매우 빠르기 때문에 발병한지 3년 이낸에 의자차를 사용해야 하는 경우가 많다, 그리고 가족의 모든 구성원이 거의 비슷한 정도로 침범되는 경우가 많다.
초기의 근 약화는 보통 골반과 견갑대에서 나타나는데, 일반적으로 진전이 느리고 심한 불구나 구축은 흔하지 않다. 근육과 뼈의 상대적인 성장 불균형이 있을 수 있으며, 과도한 전만증과 요부의 퇴행성 관절염 등에 의해 요통이 발생하고 가성 근 비대는 약 1/3에서 관찰되며, 지능은 보통 정상이다.
② 골반대형(Pelvic girdle type)
골반대형은 1876년 Leyden에 의해 처음 기술되었는데, 견갑상완 이영양증(scapulohumeral dystrophy)보다 훨씬 흔하다. 근 약화의 분포와 임상적 양상은 Duchenne형에서와 거의 비슷하며 장요근, 대둔근, 대퇴사두근 등이 보통 초기에 침범된다. 또 전거근, 승모근, 능형근, 광배근, 대훙근의 흉골두가 자주 침범된다. 견갑골은 익상을 나타내지만 안면 견갑상완 이영양증(facioscapulohumeral dystrophy)에서처럼 상방과 외측으로 이동되지는 않는다. 경한 경우라 하더라도 상완이두근의 위축과 선택적 약화가 있기 때문에 중요한 진단적 검사로 사용할 수 있으며, 후기에는 수근관절의 굴근과 신근, 수지의 굴근과 신근, 삼각근 등이 침범되어 약화된다. 보통 약화는 비대칭성으로 나타난다.
③ 견갑대형(Shoulder girdle type)
견갑대형은 1884년 Erb에 으해 기술되었는데 흔하지는 않다. 일반적으로 근 약화는 전거근, 승모근, 능형근 등에서 나타나며 골반대의 침범은 수년 동안은 일어나지 않는다. 이 질병이 다른 형들과는 구별되는 임상적 양상으로는 장딴지근에 가성 근비대가 약 20
%정도에서만 나타나고 심장 혹은 지능의 침범은 별로 흔하지 않다는 것이다. 그러나 심폐계의 합병증이 서서히 발생하며 보통 40세 이전에 사망하게 된다.
④ 선천성 근 이영양증(congential muscular dystrophy)
선천성 근 이영양증은 상염색체 열성소실 형태로 유전되며 “floppy baby“가 디는데 임산부는 임신기간 동안 어린 태아의 활동이 활발하지 못한 것을 느낄 수 있다. 일반적으로 사지와 체간의 근육들이 침범되는데, 초기에는 근위부가 그리고 나중에는 전체적으로 침범된다, 또 호흡근과 안면근의 침범도 있는데 이것 때문에 신상아에서 연하곤란이 발생한다. 구축은 “burn out“상태를 나타낸다. 그리고 정형외과적 문제로 양측성 첨내반족이나 사경, 척추 측만증 등이 생긴다.
3) 상염색체 우성 근 이영양증(Autosomal Dominent Muscular Dystrophy)
① 안면견갑상완 이영양증(Facioscapulohumeral Dystrophy)
▶ 개 요
안면견갑상완 이영양증은 여러 형태의 근 이영양증 중 가장 예후가 양호한 것으로 상염색체 우성 소실로 유전한다. 다른 근육 질환에 비해 발병 연령이나 침범 정도가 매우 다양하지만, 9~20세를 전후하여 호발하며 같은 가족 내에서도 심한 정도가 서로 다르다. 침범되면 보통 10세 이전에 안면근 약화를 보인다.
안면근의 약화는 입술을 오므리거나 빨대를 통해 음료수를 빨거나, 휘파람을 불거나, 바람을 내부는 것과 같은 동작을 환자가 할 수 없으므로 정확하게 확인할 수 있는데, 안면근의 약화가 있으면 잠을 자는 동안에도 눈을 약간 뜬 상태를 유지하게 된다. 경부근육의 침범으로 쇄골이 수평위를 취하게 되고 어깨는 쳐지게 된다.
▶ 임상적 양상
ⅰ 상완과 견관절 주위 근육이 침범되면 환자는 어깨 높이 이상으로 물건을 들어 올리지 못한다.
ⅱ 전거근, 승모근, 능형근, 광배근 등이 일반적으로 침범된다.
ⅲ 삼각근은 많은 경우에 의외로 잘 보존되어 있어 뽀빠이 자세(Popeye position)를 나타낸다.
삼각근이 침범되지 않을 경우 견관절의 능동적ㅇ니 굴곡이나 외전이 가능하다.
ⅳ 견갑골 주위 근육의 침범이 있을 경우 외전시 견갑골이 전방과 상방으로 더욱 이동되면서 하각 익(inferior angle wings)이 생
긴다.
ⅴ 승모근과 상완이두근은 비교적 조기에 침범되어 빠른 속도로 위축이 일어난다.
ⅵ 심하게 침범된 소년기 환자는 수근관절 배측신근의 현저한 악화로 수하수(wrist drop)가 일어난다.
ⅶ 수근관절 굴근의 근력은 보통 정상이다.
ⅷ 후기에는 환자에게 족하수(foot drop)가 일어나는데 이것은 비골신경의 부전마비( paresis) 때문이다.
ⅸ 장딴지근은 전경골근과 족관절 배측 굴근보다 근력이 강하다.
ⅹ 가성비대는 없고 지능 및 평균수명은 정상이다.
ⅺ 진행과정이 느리고 가끔 자연치유가 되는 경우도 있다.
② 유아 안면견갑상완 이영양증(Infantile Facioscapulohumeral Dystrophy)
유아 안면 견갑상완 이영양증은 보통 1세 이전에 나타나는데 부모 중 한 사람은 안면 근육의 경한 약화가 있다.
미소를 지을 수 없으며 유연증(drooling)이 존재하고 수면시 눈을 완전히 감지 못한다. 유아성 근 이영양증은 진행속도가 빠르며 얼
굴의 전체 마비와 중요한 근육군의 약화 및 장애를 가져온다. 환자는 보통 9세까지 의자차를 사용하게 되는데, 상지의 기능적 기능이
남아있을 때 동력이동차(motorized transporter)를 사용한 활동이 매우 중요하다.
③ 견갑비골 이영양증(Scapuloperoneal Dystrophy)
견갑비골 이영양증은 안면견갑상완 이영양증의 한 변형으로, 비골과 전경골근이 이 질병의 초기에 침범되어 족하수가 생긴다.
그리고 연이어 견갑부의 근육 약화로 안면견갑상완 이영양증의 전형적인 증상을 나타낸다. 그리고 이들 환자의 약1/2이 안면근육의
악화를 나타낸다.
④ 안 이영양증(Ocular Dystrophy)
안 이영양증은 10대에서 주로 많이 발병하는 것으로, 근 이영양증의 형태 가운데는 드문 형이다. 외안운동근(extraocular motor
muscle)의 침범으로 눈의 운동이 제한을 받게 되어 복시(diplopia)와 하수(ptosis) 혹은 사시(strabismus)가 일어난다. 또 안면
근은 특별하게 전두근(frontalis)과 안륜근(orbicularis oculi)이 잘 침범되며 환자의 약 1/2에서는 연하곤란(dysphagia)이 일어
나게 된다. 이들 질병의 진전은 비교적 느리고 견갑대가 흔히 침범되며 골반이 나중에 침범된다.
⑤ 안인두 이영양증(Oculopharyngeal Dystrophy)
안인두 이영양증은 30대에 흔히 발병하며, 인두근(Distal Dystrophy)의 침범으로 연하곤란과 눌어증(dysarthria)이 생기고 고관
절과 견갑대의 약화가 일어난다.
⑥ 원위 이영양증(Distal Dystrophy)
원위 이영양증은 상염색체 우성소질로 유전되고 스웨덴에서 특별하게 많이 발병된다고 보고 되었으며, 희귀한 질병으로써 보통 45세
이후에 발병한다. 처음에는 손에 있는 작은 근육들이 침범되어 손놀림이 무디어지다 나중에는 정교한 운동기능을 상실하게 된다. 이
질병은 천천히 근위부로 진행해가는 특징을 가지고 있다. 하지에서는 전경골근의 약화로 족하수가 나타나고 족내재근들의 약화가 있
다. 또 환자는 수지를 완전히 신전하지 못하게 되고 수하수(wrist drop)를 일으킨다.
2. 중증성 근 무력증(Myasthenia Gravis)
(1) 개 요
중증성 근 무력증은 반복적인 활동이나 지속적인 긴장을 할 때 수의근이 비정상적으로 쉽게 피로를 일으키고, 약화가 일어나는 잠행성(insidious type) 질환이다. 그러므로 이러한 환자는 쉬지 않고는 어떤 수의적 행동을 계속할 수 없는 특징을 가지고 있다.
이 질병은 남자와 여자에서 모두 침범되며, 여자에서 두배 정도 더 많고, 젊은 사람이나 30대에 호발한다. 정확한 원인은 밝혀져 있지 않으나 유전성은 없으며 감염, 외상, 정신적 스트레스, 내분비 장애등이 유발인자가 있다. 흉선(thymus gland)의 침범이나 안구돌출증 갑상선종환자에게 가끔 발생하는 경우도 있다.
병리학적 특성으로는 신경계의 일정한 변화나 근육 자체에는 현저한 변성변화가 보이지 않으며, 신경의 흥분이 근섬유에 전달되는 신경근 접합부(neuromuscular junction)에 중요한 결함이 발견된다. 이것은 아세틸골린의 분비작용의 결함이나 미성숙한 분포 때문이 아닌가 생각되어 지고 있다.
(2) 임상적 증상
① 안면근들의 대부분이 침범되며 특히 눈, 입술, 혀의 근육이 잘 침범됨으로써 나중에는 먹는 것이나 말하는데 방해를 받게 된다.
② 환자는 오랫동안 눈을 뜨고 있거나 고개를 똑바로 유지하기 어렵다.
③ 모든 침범된 근육들은 휴식에 의해 일시적으로 회복이 되고 좋아지지만 반복되는 운동을 하면 다시 쉽게 지치고 피로해진다.
그러므로 이러한 환자는 아침에 상태가 가장 좋고 저녁에 상태가 가장 나쁘다.
④ 점차적으로 상지와 호흡근에 침범이 일어나므로, 말기에는 기관절개술(tracheotomy)이나 어떤 형태의 호흡기를 사용해 주어야
한다.
⑤ 건반사(tendon reflex)는 남아 있거나 약간 상승한다.
⑥ 전기자극에 대한 반응이 처음에는 정상이나 점차적으로 감소하고 마지막에는 소실되는데 이것을 근무력증 반응(myasthenic
reaction)이라고 한다.
(3) 분 류
중증성 근 무력증을 분류하는 방법은 Millichap와 Dodge의 분류, Osserman의 분류, Patten분류 등이 있으며 이 질병의 발병연령과 병의 임상적 진행과정 등을 기준으로 어린이에서 다음과 같은 3군으로 분류된다.
1) 신생아 일과성 중증성 근 무력증(Neonatal Transient Myasthenia Gravis)
중증성 근 무력증이 있는 여성이 낳은 신생아 7명 중 약 1명의 비율로 나타나며, 어머리로부터 받은 모성항체(maternal
antibody)를 신생아가 파괴함으로써 출생 첫날부터 급속한 근약화가 진행된다. 저긴장증(hypotonia), 빨기반사(sucking
reflex)의 미약, 울음소리의 약화, 안면표정이 없는 것이 특징이다.
2) 신생아 항구성 중증성 근 무력증(Neonatal Persistent Myasthenia Gravis)
주로 생후 2년이내에 나타나며 초기 증상들로는 안근마비(ophthalmoplegia), 안검하수(ptosis) 등이 있고, 나주에 전신적인
약화가 발생한다.
3) 사춘기 중증성 근 무력증(Juvenile Myasthenia Gravis)
이환되지 않은 어머리로부터 태어난 아이들 중 10세 이후에 주로 발병 하며 중증성 근 무력증의 약 15%를 차지한다. 여자가 약
4배정도 발병률이 높으며 초기에는 안근(ocular muscle)에서 침범이 일어나고, 약화는 안면근에서만 제한되거나 사지 전체로
확산되기도 한다(상지와 근위부에서 뚜렷). 신체활동의 제한, 눌어증(dysarthria), 연하곤란(dysphagia), 복시(diplopia) 등
의 장애가 뒤따른다.
3. 선천성 근 긴장증과 선천성 근 경직증
(1) 선천성 근 무긴장증(Anyotonia Congenita)
1) 개 요
근육에 침범되는 선천성 질병, 이완성 마비의 형태, 가족력과 가끔 유전적 성향을 보인다.
2) 증 상
① 근육 이완, 연화, 생리적 긴장성 소실
② 근육이 정상적 근육처럼 강한 수축할수 없으나 실질적인 마비와 차이가 있다. 즉 신경의 손상에 의한 이완성 마비가 아니다.
③ 근육의 쇠약은 별로 없다.
④ 하퇴가 가장 많이 침범, 배근의 약화 동반
⑤ 근육의 긴장저하로 인해 관절의 약화, 인대의 지속적 이완
⑥ 사지의 여러 가지 비정상적 자세 발생
⑦ 항문괄약근은 보통 정상
⑧ 전기적 자극에 대한 반응 감소
⑨ 심부건 반사 상실
(2) 선천성 근 경직증(Myotonia congenita)
1) 개 요
Thomsen병이라고도 부르며 운동시도 시 수의근의 경련성 증가를 보이는 매우 드문 병, 이완 시 시간이 걸리며 유전성 질병, 가족력을 보이고 근섬유들이 과도하게 신장, 비대해져 있으며 약 1/4에서 상염성체 우성 유전된다.
2) 증 상
① 수의적 운동 초기에 긴장성 근경련(tonic spasm) 발생, 즉 운동시작의 어려움
② 긴장성 근경련이 하지 근육에서 현저함
③ 보행 시작 시 근경련 증가, 멈출 때 감소
④ 수의적 근이완이 잘 안됨
⑤ 안면, 눈, 혀의 근육에서도 침범되어 말하는데 어려움이 있음
⑥ 표면 근육 압박 시 근육 수축 및 경직이 수초 동안 지속됨
⑦ 항문괄약근 정상
⑧ 생명기능(vital function)은 잘 침범되지 않고 실질적 약화도 잘 나타나지 않음
⑨ 전기적 반응이 특이하며 근경직 반응(myotonic reaction)을 보임
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