레녹스 가스토 증후군

[권혜선]

레녹스 가스토 증후군(Lennox Gastaut Syndrome)을 흔히 영문 약자로 LGS라 한다. LGS는 약물로 조절하기 매우 힘든 유형의 간질로서 일반적으로 1-8세 사이의 어린 나이에 시작되며, 그 특성은 여러 유형의 발작이 나타나고 발달 장애를 동반한다. 간질 아동의 3-11% 정도가 LGS로 진단되고 있는 것으로 추산되고 있다. 평균적으로 만 3세에 LGS가 시작된다.

LGS 아동은 여러 가지 유형의 발작을 모두 또는 부분적으로 경험하게 된다. LGS 아동에게 나타나는 가장 일반적인 발작 유형은 강직(tonic), 탈력(atonic), 결신 발작(atypical absence seizures)이다. 발작이 자주 나타나는 때와 드물게 나타나는 때가 주기적으로 발생하기도 한다.

LGS 아동은 대부분 어느 정도의 정신지체를 동반하고 있다. 대략 LGS 아동의 2/3 정도는 LGS 진단시 또는 이전에 정신지체의 징후를 보인다. 그 외의 경우에는 LGS 진단 후 2년 이내에 정신지체의 징후가 나타난다. 이로 인해 학령기 아동의 경우 학습 장애를 경험하게 된다.

지능 저하의 원인은 LGS의 근본 원인(원인이 밝혀진 경우), 항경련제의 진정 효과, 조절되지 않는 발작으로 인한 뇌 속에서의 비정상적인 전기에너지 방출 등이다.

LGS는 영아 연축(Infantile Spasm)이라고도 하는 웨스트 증후군(West Syndrome)에 뒤이어 나타나기도 한다. 웨스트 증후군의 일반적인 발작 양상은 양손을 앞으로 뻗치고 고개를 앞으로 숙이면서 눈은 위로 치켜 뜨는 것으로서 몇 초 정도로 짧게 나타난다. 보통 생후 3개월에서 8개월 사이에 발생하여 2-3세 경에 여러 유형의 발작을 동반하는 LGS로 진행한다. LGS는 또한 흔하지 않은 기타 유아기 질병의 결과로 나타나기도 한다.

여러 유형의 발작이 나타나고 특히 발달 장애 및 정신지체가 동반하는 아동일 경우에 LGS로 진단한다.

발작은 LGS 아동이 어느 정도 정신을 차리고 있는가 와도 관련되어 있을 수 있다. 다시말해 자극이 지나치거나 없어도 발작을 유발할 수 있다. 따라서 자극을 주면서도 안정적인 환경을 유지하는 것이 일일 발작 회수를 줄이는데 중요한 요인이 된다. 그러기 위해서는 식사, 수면, 투약 시간등을 엄수해야 할 것이다.

발작은 다른 질병이나 특히 고열에 의해 유발될 수 있다. 설사나 구토 등은 약 성분의 체내 흡수에 영향을 미치므로 발작을 유발할 수 있다.

간질 지속 상태 또는 간질 중첩증(status epilepticus)이란 발작이 30분 또는 그 이상 계속되거나 환아가 의식을 되찾지 못한 상태에서 계속적으로 발작을 지속하는 경우를 말한다. LGS 환아의 50% 정도가 간질 중첩증을 경험하게 된다.

간질 중첩증은 경련성과 비경련성으로 나뉘며, 몇 시간에서 몇 일씩 지속될 수도 있고 비경련성의 경우에는 몇 주 또는 몇 달까지 지속될 수 있다. 간질 중첩증을 유발할 수 있는 요인은 갑작스런 투약 중단, 질병, 고열, 감염 등이다.

LGS 아동의 간질 중첩증은 대부분 비경련성이다. 간질 중첩증의 경우 LGS의 환아는 심각하게 혼란스러워하고, 무감각하고, 멍청하고 심한 경우에는 치매 같은 증세를 보인다. 흔히 눈에 잘 띄지 않는 근육 경련이 나타나고, 균형 감각과 근육의 조절 능력(coordination)이 크게 떨어진다.

경련성 간질 중첩증의 경우에는 직장을 통한 진정제의 투여를 통해 즉각적으로 발작을 중단시키지 않는다면 궁극적으로 뇌손상을 일으키거나 사망에 이르기도 한다. 따라서 일부 부모나 보호자는 진정제의 직장 투여법을 배우기도 한다. 진정제의 직장 투여법을 배우는 것에 대하여는 담당 의사와 논의해야 할 것이다.

LGS의 예후에 대하여는 많은 연구가 아직 이루어지지 않고 있으나, 발작, 발달 장애, 정신 지체 등과 관련하여 그 예후가 환아에 따라 다양한 것으로 알려져 있다.

일반적으로 LGS는 영구적이며 환아의 2/3는 전통적인 치료법으로 발작이 잘 조절되지 않는다. LGS 아동의 약 80%가 성인이 되어서도 발작을 계속 경험한다. LGS로 진단이 된 후 몇 년이 지나면 초기에 발작 조절의 어려움에 대한 관심 보다는 정신지체에 관심이 모아지게 된다. LGS 아동이 발작이 완전히 멈추고 정상적인 발달을 하는 등 완치되는 경우는 흔하지 않다.

Source: Lennox Gastaut Syndrome Support Grou