터너증후군 |
터너증후군이란? 1938년 터너(Henry Turner)라는 의사는 키가 작고, 성적발달(性的發達)이 되지 않고, 목이 짧고, 외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통에서 멀어져 있음)가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와 있는 여아 7명을 처음으로 발표하였다. 터너씨는 그 원인이 무엇인가를 몰랐으며 단지 이러한 증상을 나타내는 병이 있다는 것을 의사모임에서 알렸다. 그 후 이러한 증상들을 나타내는 경우를 터너증후군이라 부르게 되었다.
21년 후에 포드(C. E. Ford)씨는 터너증후군의 원인은 성염색체의 이상으로 초래된다는 사실을 알게 되었다. 정상 여자의 성염색체는 XX 2개로 구성되어 있는데 터너증후군의 환자들은 X 염색체가 한개만 있거나 두개가 있더라도 한 개가 부분 결손이 있는 것을 알게 되었다. 그리고 이러한 성염색체의 이상이 신체적 이상을 초래시킨다는 사실을 알게 되었다. 일부 의학자들은 난소가 덜 발달되어 있으므로 성선형성부전증이라 부르자고 주장하기도 한다.
터너증후군은 여자 2,000~2,500명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환이다. 터너증후군은 적절히 치료를 받음으로써 건강하고, 생산적이며 행복한 생활이 가능한 병이다. 터너증후군의 원인은 무엇인가? -염색체와 유전자에 대한 이해 우리 몸은 수십만 개 이상의 세포로 구성되어 있다. 각 세포에는 핵과 세포질이 있으며 핵은 염색체라 부르는 가는 막대기 모양의 물질로 되어 있다. 이러한 염색체에는 많은 유전인자를 갖고 있다. 유전인자란 세포의 컴퓨터 프로그램 같은 역할을 한다. 즉 유전인자는 세포에게 언제, 무엇을 하여야 하는가를 지시한다. 예를 들면 유전인자는 서양인의 눈의 색깔을 파랗게, 동양인은 까맣게 결정하는 역할을 하며, 머리 색깔도 금발인가 혹은 흑발인가를 결정을 하며, 신장이나 신체발달에도 관여되며, 어떤 학자는 성격까지도 유전인자에 의해 결정되어 진다고 한다. 정상세포는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체가 있다. 그러므로 46개의 염색체가 있는 셈이다. 성염색체는 X와 Y로 표시되며 남자는 X와 Y 각각 하나씩 있어 XY로 되어 있고 여자에서는 X염색체가 2개 있어 XX로 되어 있다. 성염색체는 X염색체가 Y염색체 혹은 X염색체 결합에 따라 성을 결정시키는 이외에 성기와 신체적 모습을 나타내게 하며 또한 신장(身長)의 크기를 결정하는 인자가 포함되어 있다.
터너증후군에서는 임신이 될 때 X염색체가 한 개가 완전히 없어졌거나 혹은 일부분이 떨어져 나간 상태로 서로 결합되었다.
외국 통계에서는 터너증후군 환자 50%에서는 X염색체가 완전히 없어진 경우로 45개 염색체 밖에 없어 성염색체가 한개 뿐이므로 45X(23+22=45)로 표시한다. 터너증후군 환자 20%에서는 어떤 세포는 46개 염색체가 있고 어떤 세포는 45개 염색체가 있어 모자이크(45X/46X)형으로 되어 있어 진단하기 어려운 경우도 있다. 또한 터너증후군 환자 나머지 30%에서는 성 염색체가 2개가 있어 전체 염색체는 46개이나 성염색체 한 개가 부분적으로 떨어져 나갔거나 변형되어 있는 상태에 있어 성염색체의 유전인자를 충분히 반영시키지를 못한다. 터너증후군의 임상증상 터너증후군에서 나타나는 임상양상은 상당히 다양하다. 한 환자에서 이러한 임상양상이 전부 다 나타나는 것은 상당히 드물며 대부분에서는 증상 중 일부만 갖고 있다. 모자이크 형의 염색체를 갖고 있는 환자에서는 45X형에 비해서 특징적인 소견이 별로 나타나지 않는 경우도 있다. 성장장애 왜소증은 터너증후군의 가장 흔한 임상증상이다. 태어났을 때 신장은 47cm로 정상인의 50~51cm보다 조금 적다고 느낀다. 그 후 2~3세까지는 정상속도로 성장을 하며 3세 이후에는 성장 속도가 다소 떨어져 다른 여아에 비해 키가 작음을 느낄 수 있게 된다. 키가 늦게 크겠지 하면서 기다리다 보면 사춘기 연령에 도달하여도 유방이 생기지 않으며 사춘기 신체적 발달이 거의 나타나지 않는다. 일반적으로 사춘기는 키가 20~25cm 정도 빨리 자라는 시기인데도 터너증후군에서는 급성장 없이 조금씩 자란다. 정상인에 비해 키가 가장 차이가 많은 경우는 14세 전후이다. 나이가 들어감에 따라 피하지방의 증가로 신장에 비해 체중이 많이 증가되어 비만증으로 나타날 수도 있다. 치료하지 않았을 경우 어른이 되었을 때 키는 평균 142cm로 상당히 작다. 성인이 되었을 때 키는 부모의 키가 상당히 영향을 미친다. 즉 부모의 키가 큰 경우는 작은 경우에 비해 성인예상 신장치가 크며 작을 경우 성인예상 신장치가 작다. 성적(性的) 발달장애 사춘기 연령에 접어들었는데도 성적발달(유방발달, 여성체형, 월경)이 없을 경우 터너증후군의 중요한 증후가 될 수 있다. 터너증후군 환자 5~10%에서는 유방이 어느 정도 생길 수 있으나 더 이상 커지지는 않는다. 모자이크 형의 염색체를 가진 경우에서는 성적발달이 어느 정도 진행되어 초경이 있을 수 있으나 월경이 규칙적으로 나타나는 경우는 드물다. 통계에 의하면 1%에서만이 월경이 있을 수 있으며 1%미만에서 임신한 보고도 있다. 그러나 체모나 겨드랑이 부위에 털은 부신호르몬 분비와 관계가 있으므로 정상적으로 나타난다. 성적 발달이 잘 되지 않는 것은 난소가 충분히 발달하지 않았기 때문이다. 즉 난소의 중요한 기능은 여성호르몬(에스트로겐과 프로게스테론)을 생성하며 난자를 성숙시켜 매달 배란케 한다. 난소에서 여성호르몬을 생산하지 못하면 성적발달이 생기지 않는다. 그러나 나팔관, 자궁, 질 같은 생식기는 정상적으로 있으며 여성호르몬 농도에 따라 발육되는데 터너증후군에서는 여성호르몬이 분비되지 않으므로 소아연령의 크기 정도밖에 발달이 되지 않는다. 만양 여성 호르몬으로 치료할 경우 생식기가 정상으로 발달되어 정상적인 부부생활을 할 수 있다. 유방 발달도 여성호르몬과 관계가 있으므로 여성호르몬을 투여하면 정상적으로 발달된다.
신체적 이상 소견 터너증후군을 갖고 있는 사람 중 많은 수에서는 특징적인 신체적 소견을 갖고 있으나 어떤 사람에서는 특징적인 신체적 소견을 전혀 갖고 있지 않는 경우도 있어 신체적 소견이 상당히 다양하다. 출생 시 손등과 발등이 포동포동하고 가슴이 넓으며 양쪽 유방이 비교적 멀리 떨어져 있으며 유두가 들어가 있다. 목이 짧고 뒷머리가 아래까지 내려와 있고, 턱이 작으며 입천장이 좁고 높게 굽어져 있어 발음이 부정확할 수 있다. 외반주(팔꿈치 부위가 몸통에서 멀어져 있음)가 있으며 4번째 5번째 손가락이 짧아져 있으며 손톱 발톱이 얇고 상부로 향해 있고, 색소모반이 군데군데 있다.
의학적인 문제점 터너증후군에서 의학적 문제점으로 왜소증, 성적 발달장애 이외에 터너증후군을 가진 환자에서 오는 체질적인 문제점이 있다. 즉 중이염, 심혈관 기형, 신장 기형, 갑상선 질환, 당뇨병, 만성대장염, 지적 및 학교생활 문제점 등이 있을 수 있다. □ 중이염 : 중이 부위에 속하는 유스타키안 관이 각이 져서 통풍이 잘 되지 않아 중이염을 정상인에 비해 자주 앓는 경우가 있다.
□ 심혈관 기형 : 대동맥 협착증 - 고혈압이 나타나거나 심장이 커질 수 있다. 심실중격결손증, 심방중격결손증, 대혈관전이증, 원인불명 고혈압 증상이 있다.
□ 신장 기형 : 혈뇨나 신장염 혹은 고혈압 증상이 잘 수반된다. 말발굽형 신장 - 양쪽 신장이 아래 부위에 서로 합쳐져 마치 말발굽 형이 되어 가벼운 복부 타박에 의해 손상을 받을 수 있다. 기타 신장 기형 - 한쪽 혹은 양쪽 신장위치 이상이나 신우 및 요도 중복생이 있다.
□ 갑상선 질환 : 10~80%에서 나타나며 갑상선 자가 항체가 양성이며 하씨모토 갑상선염이 많이 초래되어 갑상선이 커진다. 또한 갑상선기능항진이나 저하증이 초래된다.
□ 당뇨병 : 소아 연령에서는 인슐린의존형 당뇨병이 발생되며 성인이나 비만한 경우에서는 인슐린비의존형 당뇨병이 정상인에 비해 잘 초래된다.
□ 만성대장염 : 크론씨 병이나 궤양성 대장염이 정상인에 비해 많이 초래되며 장출혈이나 식욕 부진 등이 나타난다.
□ 지능 및 학교생활에 있어서 문제점 : 터너증후군에서 지적 상태는 상당히 다양하다. 수학이나 방향감각과 손재주에 있어서 문제가 있는 경우가 있다. 대부분에서는 학교에서 특별한 문제점이 없으나 키가 작고 신체적 결함으로 문제점이 생길 수 있어 학기 초에 담임선생님과 터너증후군에 대하여 말씀드리는 것이 좋다.
터너증후군의 진단 터너증후군의 진단은 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상 소견이 있을 때 혈액을 채취하여 성염색체의 수와 형을 관찰한다. 임상적으로 의심이 가나 혈액 검사상 애매할 경우 피부조직을 떼어 배양하여 염색체 검사를 하기도 한다. 염색체 검사로 터너증후군으로 진단을 내린 후 초기 평가를 시행하여야 한다. 전신사진을 찍어 두는 것이 편리한 점이 많으며 시력과 청력을 측정한다. 내부기관의 이상을 평가하는 것이 중요하다.
□ 심장 및 대혈관 질환 발견 : 심장을 청진하여 심잡음이 들리는 가를 확인하며 혈압을 측정하여 상지와 하지 그리고 왼쪽 오른쪽 혈압의 차이가 있는지 확인한다. 흉부 X-선 검사, 심전도와 심장 초음파 검사를 시행하여야 한다.
□ 복부 초음파 검사를 시행한다 : 콩팥과 비뇨생식기를 검사하며 간 및 비장 이상을 관찰할 수 있다. 난소 및 자궁의 크기를 확인한다.
□ 성장을 평가하기 위해 신장과 체중을 측정한다 : 출생 시 신장과 체중을 아는 것이 필요하며 부모의 신장을 참고하는 것이 좋다. 골 연령 측정을 위해 왼손 내지 왼팔을 X-선 촬영을 한다.
□ 일반적인 검사 : 빈혈, 백혈구검사, 소변검사, 혈당검사를 포함한 간 및 신장 기능 검사를 시행한다.
□ 호르몬의 검사 : 성장호르몬의 결핍여부를 알기 위해 생리적 분비검사와 약물 투여 검사 등을 실시하며 인슐린양 성장인자(IGF-1)를 측정한다. 혈중 여성호르몬 농도와 난소자극호르몬 농도를 검사하며 갑상선 기능검사와 갑상선자가항체 검사도 시행한다.
□ 골밀도 검사 : 척추 요추부위에 골밀도 검사를 시행하며 여성화를 시킨 후에도 정기적으로 골밀도 검사를 시행한다.
□ 부인과적 진찰 : 15세가 지나 터너증후군으로 진단된 경우에는 부인과적인 검사를 시행하며 어린나이에서는 복부 초음파 검사로 선별검사를 하면 좋다.
터너증후군의 치료 터너증후군에 동반된 비정상적인 요인을 제거하는 방향으로 치료 목적을 설정한다. 치료는 신체적 이상을 교정, 성장장애의 치료와 성적발달 장애 치료로 구분할 수 있다. 1. 신체적 이상을 교정 익상경(목 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어있음)같이 형태가 이상하거나 안검하수 같이 기능장애가 있을 경우 수술을 한다. 2. 성장장애의 치료 성장장애는 터너증후군에서 소아연령이나 성인에 가서도 가장 큰 관심 중 하나이다. 성장장애를 치료하기 위해서는 성장호르몬제재, 동화작용스테로이드 제재, 여성호르몬 제재 등이 있다. □ 성장호르몬 제재 성장을 시키는데 가장 중요한 역할을 하는 성장호르몬을 주사하여 성장을 촉진시킨다. 터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 잘 모르지만 성장호르몬이 결핍되어 있는 경우가 있으며 뼈 자체가 성장호르몬에 대해 저항성이 생겨 성장장애가 생긴다고 한다. 그러므로 성장호르몬을 주사함으로써 성장을 촉진시킨다. 성장 효과는 골연령을 촉진시키지 않으면서 동화작용 스테로이드제재를 함께 사용했을 때 성장효과가 더욱 크다. □ 동화작용 스테로이드 제재 동화작용 스테로이드 제재는 남성호르몬 유도체에서 합성된 것으로 남성호르몬 작용을 많이 약화시키고 동화작용을 강화시킨 제재로 사용한 지 30여년이 되었다. 옥산드로론 제재는 남성호르몬 작용의 부작용이 거의 없어 성장을 촉진시키기 위해 사용되어 왔었다. 성장기전은 체내에서 성장호르몬이나 인슐린양 성장인자 분비증가효과 보다는 연골에 직접 작용하여 연골이 증대되어 성장이 촉진되는 것으로 알려져 있다. 옥산드로론 단독 사용보다는 성장호르몬과 함께 사용으로 성장효과가 더욱 커진다. 그러나 근육발달을 촉진시키는 작용도 있어 운동선수들이 남용으로 인하여 생산이 중단되었다가 최근에 다시 생산되기 시작하였으나 국내에서 구하기가 힘들다. □ 여성호르몬 제재 정상인에서 사춘기 연령에 도달한 경우 여성호르몬이 많이 분비되어 사춘기에 급성장이 일어나기도 하지만 여성호르몬으로 인하여 장골 골단을 빨리 성숙시켜 골단이 닫혀 성장이 멈추게 된다. 그러므로 터너증후군에서 성장장애 치료 목적으로 여성호르몬 제재를 투여할 경우 골단 성숙을 촉진시키지 않을 정도의 소량을 사용하여야 한다. 3. 성적 발달장애 치료 정상적인 여성으로 성적발달을 하기 위해서는 여성호르몬이 반드시 필요하다. 터너증후군에서 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해 여성호르몬 치료가 필요하다. 12세 이전에는 여성호르몬을 투여할 필요가 없으며 처음에 성인에서 사용되는 용량의 1/6~1/4정도로 시작하여 6개월마다 서서히 증량시켜 2-3년에 성인용량만큼 되도록 한다. 에스트로겐 용량이 성인의 절반 정도 투여할 시점에 프로게스테론을 추가시켜 치료를 계속하면 월경이 나타난다.(에스트로겐을 매월 1일부터 23일까지 복용하며 프로게스테론을 10일째부터 23일까지 추가하여 복용하며 24일부터 30일까지는 복용하지 않는다.) 월경이란 자궁점막이 여성호르몬에 의해 두터워졌다가 떨어져 나오는 것으로 병적 비후를 막거나 자궁내막 종양이 생기지 않게 하는데 중요한 역할을 한다. 월경이 생김으로써 환아는 자신이 여자라는 것을 인식하며 자신감이 생기게 하는데 중요한 역할을 한다. 여성호르몬을 복용함으로써 유방발달과 함께 자궁을 발달시키며 골다공증을 예방하는데 도움이 된다.
[출처: 한국터너협회] |