개가 인간에게 친밀한 ‘유전적 이유’ – Sciencetimes
윌리엄 증후군(William's Syndrome)은 1961년 뉴질랜드의 JCP William 박사가 처음으로 보고했다. 이 질환은 약 2만명당 1명의 비율로 발생하는 매우 드문 질환이다. 출생시부터 증상들이 나타나기 시작하며 남녀 구분없이 비슷한 증상을 보이며, 인종과 지역에 관계없이 전 세계적으로 공통적으로 발생한다. 발생원인은 확실히 밝혀지지 않았고, 임신전후 산모의 약물, 음주, 흡연 등 어떤 행동과도 관련이 없다.
윌리엄 증후군의 증상을 나타내는 원인은 7번 염색체상에 있는 혈관의 탄력성과 강도를 유지하는 역할을 하는 elastin 단백질을 생산하는 유전자가 결실된 상태로 태어나기 때문이며, Elastin 단백질 결핍이 윌리엄스 증후군의 여러 증상의 원인인 것으로 생각된다. 그 밖에 일부 증상은 elastin 유전자 주변의 유전자들이 함께 결실되어서 발생할 수도 있다. 유전자 부족의 정도는 각 개인에 따라 달라진다. 유전자 결손에 의한 것이므로 후대에는 유전 되지 않는다. 아래에 열거하는 증상이나 임상소견은 윌리엄스 증후군에서 나타날 수 있는 모든 증세를 나열한 것이므로 각 개인에 따라 다양한 편차를 보인다는 점이 중요하다.
윌리엄 증후군을 갖고 있는 사람은 대부분 비슷한 얼굴형태인데 작은 두상, 눈 주변이 부풀음, 작고 위로 올라간 코, 두터운 입술과 작은 뺨 등의 임상소견을 보인다. 푸르거나 녹색 눈을 갖고 있는 아이들은 홍채에 별모양 혹은 주름모양의 반점이 나타나기도 한다. 얼굴형태는 나이가 들면서 점점 더 확연해진다.
치아가 약간 작고, 치간이 넓은 것이 윌리엄 증후군을 갖고 있는 사람의 공통점이다. 교합상태가 좋지 않고 치아형태도 고르지 못하다. 대부분의 치과적인 문제는 적절한 치료를 통해서 해결될 수 있다.
굽은 어깨, 가늘고 긴 목, 튀어나온 배, 특징적인 걸음걸이를 보인다.대동맥 협착증과 폐동맥 협착증을 보이는 것이 일반적이며, 협착증세는 시간이 흐를수록 경과가 나빠지는 경향이 있으므로 심장에 대한 주기적인 검진이 필요하다.
다른 증상으로는 대동맥형성부전, 판상부대동맥협착증, 말초폐동맥협착증, 폐동맥의 판막협착증 등이 있다.
신장, 방광 기능이 약간 안 좋으며, 저긴장성 근육과 , 관절기능이 나이가 들어가며 퇴행할 수 있다. 물리치료를 통해서 저 긴장성 근육은 상당한 치료효과를 볼 수 있다.발달지체(developmental delay)로 대근육운동과 소근육운동, 초기 언어발달이 늦어진다. 인지적인 특징(cognitive characteristics)과 사회적응력(adaptive behaviour)의 문제로 지적기능(intellectures function), 추론(reasoning), 사회성(social behaviour), 자조능력(self-help)이 떨어진다.
어린아이의 경우 집중력 부족이 공통적으로 나타나는 문제이며 나이가 들면서 나아진다. 나이가 든 어린이나 성인의 경우 지적영역에 따라서 강한면과 약한 부분이 편차를 보이기도 한다. 말하기(speech), 장기기억(long term memory), 사회성(social skills)이 잘하는 부분이며 소근육운동과 공간지각 능력이 많이 부족한 부분이다.
사교성이 좋으며, 외향적이고 나이든 사람과 친하게 지내고, 처음 보는 사람도 두려워하지 않는다는 성격(personality)상 특징이 있다. 말이 많고 특정한 주제에 대해서는 굉장한 호기심을 보이고 과행동증과 불안해 하는 경향도 보인다.리엄 증후군을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 없지만 발달지체나 행동상의 문제는 교정하는 노력이 필요하다. 심장이나 순환기에 문제가 있는지 심장전문의의 진찰이 필요하다. 영아기때부터 혈장내 칼슘농도에 대한 검사가 필요하며, 만약 과농도로 판단되면 내분비전문의와 상의해야 한다. 방광과 신장에 대한 초음파검사를 통해서 이상이 있는지 확인한다.
발달상의 지체에 대해서 발달평가를 해야하며, 필요한 특수교육을 받아야 한다. 영유아 프로그램이나 작업치료, 감각통합, 물리치료, 언어치료 등의 치료가 도움이 된다.
나이가 든 사람은 다양한 영역에서 치료를 필요로 하는데 재활교육이 필수적이고, 지속적이고 주기적으로 의학적 진찰이 필요하다. 독립적인 생활과 취업등은 신체적인 결함보다는 성격적인 문제에 기인하는 경우가 많다. 궁극적인 목표는 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 모든 사람이 사회에 통합되어 일반사람과 동등한 권리를 누리고 사회적인 서비스를 받는 것이다.
개들과 윌리엄스 증후군을 앓는 사람들 사이 유전적인 유사성이 존재한다는 연구결과가 있다
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읽으면서 많은 생각을 했던 내용입니다.