바이러스 Part 11

[K김상수(인천)]

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바이러스 Part 11

1. gene, DNA, chromosome, genome 

유전자는 영어로 gene이라 쓰고 ‘진[jēn]’이라 읽는다. 그렇다면 ‘인간게놈프로젝트’라는 용어의 ‘게놈’은 무슨 뜻일까? 한글로 ‘게놈’이라고 쓰고 영어로 ‘지놈[ˈjēˌnōm]으로 읽는 ‘genome’은 영어의 gene(유전자)과 chromosome(염색체)의 합성어로 1920년 독일의 식물학자인 빙클러(Winkler)1)가 처음 사용했다.2)

그러나 요즘 유전학자들은 유전자를 뜻하는 ‘gene(진)’과 ‘전체(all)’를 뜻하는 ‘옴니스(omnes)’의 변형인 ‘옴(ome)’의 합성어로 설명한다.3) 후자의 의미로 보면 genome은 ‘모든 유전자’라는 뜻이 되지만 ‘유전자’라는 용어가 단백질을 만드는 coding DNA에 국한되므로 이는 정확한 해석은 아니며 차라리 ‘모든 유전 정보’라고 보는 게 옳을 듯싶다.

genome이라는 용어가 우리나라에 처음 소개됐을 때, 학자들은 철자 그대로 읽는 ‘게놈’과 영어식 발음인 ‘지놈’을 혼용했다. 그런데 1996년 한국과학기술원(KAIST) 강창원 교수가 ‘유전체’라는 용어를 만들고 이 용어가 1997년 ‘생명공학육성법’에4) 사용되면서 공식적으로 ‘유전체’라는 용어가 genome을 대체하게 되었다.5)

유전체(genome)의 정확한 의미를 이해하기 위해선 몇 가지 개념 정리가 필요하다. 앞에서 유전자(gene)는 유전 정보를 담고 있는 DNA 중에서 단백질을 만드는 데 사용되는 정보(coding DNA)를 지칭한다고 설명했는데 이를 좀 더 자세히 보자.

그림 2. cell (출처 :  https://www.genome.gov/genetics-glossary/Cell)

 성인 남성(70kg)의 경우 신체에 약 36조 개의 세포가 있다. 그중 핵이 퇴화한 세포인 적혈구가 약 25~6조 개이고 처음부터 핵이 없었던 혈소판이 약 3~4조 개이니 핵이 있는 세포는 백혈구(3.4조 개)와 신경세포, 근육세포, 상피세포, 분비세포 등을 포함하여 약 7조 개 정도이다.6)7)

그림 3. DNA (출처 : https://www.genome.gov/genetics-glossary/Deoxyribonucleic-Acid) 

이 7조 개 세포의 핵에는 생명체의 유전 정보인 DNA가 담겨있다. DNA는 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T)이라 부르는 네 개의 분자가 아데닌은 티민과 그리고 시토신은 구아닌과 짝을 이뤄 결합해 있다. DNA는 이러한 두 분자의 결합이 길게 이어져 꼬인 사다리처럼 서로 휘감겨 있는 형태를 띠는데 이러한 구조를 이중나선(double helix)이라 부른다.8)

그림 4. histone (출처 :  https://www.genome.gov/genetics-glossary/histone) 

DNA는 실을 감는 실패와 유사한 히스톤(histone)9)이란 작은 단백질에 연속으로 감겨있으며, 언제든 쉽게 정보를 읽어올 수 있도록 평소엔 특별한 형태를 보이지 않는다. 하지만 세포 분열을 앞두면 둘로 나뉘는데 편리하게끔 X자 모양의 실뭉치가 된다. 이것이 특정 염료에 쉽게 염색되는 성질이 있어 사람들은 이를 ‘염색되는 물질’, 즉 ‘염색체(chromosome, chroma(색상)+some(물질))’라 불렀다.10)

그림 5. chromosome (출처 :  https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome)   

핵에는 크고 작은 염색체가 23쌍(46개) 있다. 각 쌍에 있는 2개의 염색체 중 하나는 어머니에게서 다른 하나는 아버지에게서 온 것이다. 즉, 자녀는 염색체의 절반씩을 부모로부터 각각 물려받는다. 이러한 염색체는 생명체마다 수와 모양이 다양하다. 일반적으로 세균이라고 부르는 대부분의 박테리아는 하나 또는 두 개의 원형 염색체를 가지고 있고, 초파리는 4쌍의 염색체를 가지고 있으며, 벼는 12쌍, 개는 39쌍의 염색체를 가지고 있다.

그림 6. chromosome ( 출처 : http://www.yorku.ca/kdenning/++2140%202006-7/2140-17oct2006.htm)

염색체란 결국 DNA가 핵 속에 포장된 형태를 일컫는 말이다. 사람이 30억 쌍의 DNA를 가지고 있다는 말은 이 23쌍(46개)의 염색체 모양으로 포장된 DNA를 모두 풀어 한 줄로 연결하고, 그 구성 입자를 하나씩 세어보면 A-T, C-G와 같은 결합이 30억 개가 된다는 뜻이다.11)

그림 7. chromosome & codon( 출처 :  https://biologywarakwarak.wordpress.com/2012/01/15/the-3-magical-rules-to-determine-the-amino-acid-chain-from-a-dna-piece-without-error/ )

앞의 설명을 요약하면 다음과 같다.

1. DNA : 유전 정보

2. 유전자(gene) : DNA 중 단백질로 전환되는 정보를 가진 부분(coding DNA)

3. 염색체(chromosome) : 세포핵에서 발견되는 DNA가 포장된 형태12)

4. 유전체(genome) : 유전 정보의 총합

이렇게 정리하면 유전자는 DNA의 일부이고, DNA와 유전체(genome)는 동일한 개념처럼 보일 수 있다. 하지만 인간의 유전 정보는 핵 속에만 있는 것은 아니다.

2. mitochondria 

그림 8. mitochondria ( 출처 : https://www.genome.gov/genetics-glossary/Mitochondria)

미토콘드리아는 세포 안에 있는 여러 소기관 중 하나이다. 미토콘드리아는 호흡을 통해 들어온 산소로 음식을 통해 얻은 영양분을 태워 살아가는 데 필요한 에너지(ATP)를 생산하는 ‘생명의 발전소’로 알려져 왔다.13) 

최근엔 에너지 생산 외에도 세포 활동을 지원하고, 인체 대사 경로를 보호하며 세포의 생사(生死)를 결정하는 등 다양한 미토콘드리아의 기능이 속속 발견되어 과학계의 집중 조명을 받고 있다. 특히 지난 5~6년간은 매년 1만 편 이상의 미토콘드리아 관련 논문이 쏟아지고 있다.14)

세포대사의 핵심이자 생명체의 건강에 중추적 역할을 하는 미토콘드리아는 기능에 문제가 생길 경우 노화의 진행은 물론 암, 신경퇴행성질환(치매, 알츠하이머), 심혈관질환(심근경색, 협심증), 대사질환(고혈압, 당뇨) 등의 심각한 연령 관련 질병을 유발하거나 악화할 수 있다. 따라서 ‘미토콘드리아 대사경로 조절’ 또는 ‘미토콘드리아 품질관리’는 이러한 질병의 관리를 위한 ‘보호의 대상’ 또는 ‘치료의 표적’으로 급부상했다.15)16)17)18)19)20)21)22)23)

성숙한 적혈구를 제외한 모든 세포는 세포 당 수백~수천 개의 미토콘드리아를 가지고 있다. 간세포가 세포 당 1,000~2,000개의 미토콘드리아를 보유하여 체세포 중 가장 많고,24) 임신과 동시에 급격한 세포분열을 시작하는 여성의 성숙한 난자는 1개당 약 10만~60만 개25)의 미토콘드리아를 가지고 있다고 추정된다.26)

하지만 미토콘드리아는 세포 유형에 따라 그 수가 일정하지 않고, 같은 세포라도 에너지 필요량이나 산화 스트레스 또는 병리적 상황에 따라 끊임없이 융합하고 분열하며 사멸(mitophagy)27)28)29)하는 등 형태와 수가 역동적으로 변화하므로 세포 당 수는 문헌마다 차이가 크다.30)

유전체(genome)를 이해하는 데 있어 미토콘드리아가 중요한 이유는 지난 1963년 미토콘드리아가 내부에 자기만의 독자적인 유전정보, 즉 미토콘드리아 DNA31)32)를 가지고 있음이 밝혀졌기 때문이다.33)

그림 9. mitochondrial DNA ( 출처  https://www.genome.gov/genetics-glossary/Mitochondrial-DNA)  

일개 세포소기관에 불과한 미토콘드리아가 왜 핵과 별도의 DNA를 가지게 되었는지는 여러 학설이 있으나 수십억 년 전 독립된 세균으로 존재했던 미토콘드리아가 다른 세포 안으로 들어가 서로 공생하게 되었다는 ‘세포 내 공생설’이 현재 학계의 주류를 이루고 있다.34)35)36)

이로써 우리는 하나의 세포 안에 존재하는 유전정보는 핵 속에 있는 ‘핵 DNA(Nuclear DNA, nDNA)’37)와 미토콘드리아 속에 있는 ‘미토콘드리아 DNA(mitochondria DNA, mtDNA)’ 이렇게 두 가지가 별도로 존재함을 알게 됐다. 그러므로 우리가 ‘한 개체가 가진 모든 유전정보’라는 뜻으로 이해하고 ‘게놈’ 또는 ‘유전체’라고 부르는 ‘genome’이란 용어는 핵 DNA와 미토콘드리아 DNA의 총합을 의미한다.38)

그림 10. genome (출처 :  https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genome)

======================(12편에 계속)

[참고문헌]

1) https://en.wikipedia.org/wiki/Hans_Winkler

Hans Karl Albert Winkler

2) https://dic.hankyung.com/economy/view/?seq=14758

한경 경제용어사전. '지놈'과 '게놈'

3) https://www.dongascience.com/news.php?idx=-47111

'지놈'이 아닌 '게놈'이 올바른 표기

4) https://www.law.go.kr/LSW//lsInfoP.do?lsiSeq=3901&ancYd=19970828&ancNo=05400&efYd=19971129&nwJoYnInfo=N&efGubun=Y&chrClsCd=010202&ancYnChk=0#0000

생명공학육성법[시행 1997. 11. 29.] [법률 제5400호, 1997. 8. 28., 일부개정] 

5) https://ko.wikipedia.org/wiki/%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4_(%EC%83%9D%EB%AA%85%EA%B3%BC%ED%95%99)

유전체 (생명과학)

6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10523466/

인간 세포 수 및 크기 분포

7) https://www.msdmanuals.com/ko-kr/%ED%99%88/%ED%98%88%EC%95%A1-%EC%A7%88%ED%99%98/%ED%98%88%EC%95%A1-%EC%83%9D%EB%AC%BC%ED%95%99/%ED%98%88%EC%95%A1%EC%9D%98-%EC%84%B1%EB%B6%84

혈액의 성분

8) https://www.genome.gov/genetics-glossary/Deoxyribonucleic-Acid

디옥시리보핵산(Deoxyribonucleic-Acid, DNA)

9) https://en.wikipedia.org/wiki/Histone

히스톤(Histone)

10) https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome

염색체(Chromosome)

11) https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome

염색체(Chromosome)

12) https://www.obgproject.com/2016/07/19/chromosome/

염색체 – 구조와 수

13) 닉 레인 저, 김정은 역, 『미토콘드리아, 박테리아에서 인간으로, 진화의 숨은 지배자』, 뿌리와 이파리, 2008, p15

14) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10474116/

노화 관련 질병의 치료 표적으로 미토콘드리아 관련 프로그램화된 세포 사멸

15) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7098821/

심장의 미토콘드리아 품질 관리: 심혈관 질환에 대한 신약 목표 

16) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6941980/

미토콘드리아 TCA 주기 대사산물은 생리와 질병을 조절합니다

17) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4950268/

암 진행에서 미토콘드리아 기능 장애의 역할

18) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3513836/

미토콘드리아 기능의 세포 및 분자 메커니즘

19) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10135185/

건강과 질병에서 미토콘드리아 기능의 주요 역할

20) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9989693/

미토콘드리아 콜레스테롤: 산화환원 생물학 및 질병에 대한 대사 및 영향

21) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9059418/

노화 및 노화 관련 질병의 미토콘드리아 및 대사 장애

22) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10218908/

질병 진단 및 치료에 대한 새로운 치료 접근법으로서의 미토콘드리아 전달

23) https://www.nature.com/articles/nrd.2018.174

일반적인 병리의 치료 표적으로 미토콘드리아

24) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26894/

세포의 분자생물학. 4판. 미토콘드리아

25) https://embryo.asu.edu/pages/mitochondrial-dna-mtdna

미토콘드리아 DNA(mtDNA)

26) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10480456/

건강과 질병의 미토콘드리아 역학: 메커니즘과 잠재적인 목표

27) https://en.wikipedia.org/wiki/Mitophagy

미토파지(mitophagy)

28) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3630798/

미토파지: 메커니즘, 병태생리학적 역할 및 분석

29) https://www.nature.com/articles/s42255-023-00930-8

인간의 건강, 노화 및 질병에서의 미토파지

30) https://www.nature.com/articles/s41598-018-33684-5

Plasmid-normalized quantification of relative mitochondrial DNA copy number

31) https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_DNA

미토콘드리아 DNA

32) https://www.genome.gov/genetics-glossary/Mitochondrial-DNA

미토콘드리아 DNA

33) https://embryo.asu.edu/pages/mitochondrial-dna-mtdna

미토콘드리아 DNA

34) https://m.dongascience.com/news.php?idx=12744

[미토콘드리아의 비밀] ‘그들’의 동거는 언제 시작됐을까

35) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3428767/

미토콘드리아 진화

36) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4075653/

미토콘드리아의 형태와 기능

37) https://en.wikipedia.org/wiki/Nuclear_DNA

핵 DNA

38) https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genome

게놈

[정성인(게시판지기)]

쉽게 설명되어서 이해가 쉬웠습니다~
감사합니다~