을지대학병원 손성일(孫晟日.신경과) 교수팀은 야간 전두엽 간질 증세를 보이는 한 가족의 유전자 분석 등을 통해 20번 염색체의 니코틴 아세틸콜린 수용체 유전자에 나타난 돌연변이를 국내에서 처음으로 발견했다고 27일 밝혔다.
손 교수팀의 이번 개가는 간질발병 기전을 이해하는 데 중요한 것으로 한국에서는 그 연구가 전무한 상태였기 때문에 향후 국내 간질 치료의 새로운 장을 여는 초석이 될 것으로 기대된다.
이번 연구의 대상이 된 상염색체 우성 유전성 야간 전두엽 간질은 수면과 관련돼 발작이 나타나는 것으로 상염색체 우성 유전을 하는 드문 유전성 간질형태다.
손 교수는 "앞으로 간질환자에 대한 유전적 검사가 보편화 되면 유전적 간질과 후천적 간질의 조기 확진이 가능해져 후천적 간질환자에 대한 편견이 사라지고 유전적 간질을 가진 환자도 산전검사를 통해 안심하고 출산 할 수 있을 것"이라고 말했다.
한편 간질은 인간 뇌를 구성하고 있는 신경세포 중 일부가 다양한 원인에 의해 기능 이상을 일으켜 짧은 시간 정상적으로 발생하는 전기보다 훨씬 과도한 전기를 발생시킴으로 발작을 일으키는 신경계의 만성질환이다.
상염색체(常染色體, autosome)는 염색체 중 성 유전자를 가지고 성 결정에 관계하는 성 염색체(性染色體) 이외의 염색체이다.
또한 상염색체 우성유전 질환(Autosomal dominant inheritance)은 상염색체 한쌍 중에서 한 개의 염색체에 돌연변이가 발생해 야기되는 질환으로 이 질환 환자는 한 개의 정상 유전자와 한 개의 돌연변이 유전자로 이루어진 이형접합체(heterozygote)를 갖는다. [연합]