DNA 검사는 심각한 태아 및 신생아 질병의 유전 적 원인을 식별합니다

DNA 검사는 심각한 태아 및 신생아 질병의 유전 적 원인을 식별합니다 '엑솜 시퀀싱'은 태아 수종에 빛을 비추다 데이트:2020 년 10 월 8 일 출처:캘리포니아 대학교-샌프란시스코 요약: 새로운 연구에 따르면 비정상적인 산전 초음파를 경험 한 여성의 산전 진단 및 임신 결과를 개선 할 수있는 높은 처리량의 DNA 염기 서열 분석 기술의 가능성이 있습니다.캘리포니아 대학 연구원의 새로운 연구에 따르면 비정상적인 산전 초음파를 경험 한 여성의 산전 진단 및 임신 결과를 개선 할 수있는 높은 처리량의 DNA 염기 서열 분석 기술의 가능성이 있습니다.UCSF가 주도한 연구에서 과학자들은 태아가 체액으로 과부하되는 생명을 위협하는 상태 인 NIHF (비 면역성 태아 수종)의 127 건 중 37 건에서 유전 질환을 근본적인 원인으로 식별하기 위해 엑솜 시퀀싱이라는 기술을 사용했습니다. 이 연구는 2020 년 10 월 7 일 뉴 잉글랜드 의학 저널 (NEJM)에 온라인으로 게재되었습니다 .교신 저자 인 Teresa Sparks, MD, MAS, 산부인과 및 생식 과학과의 UCSF 조교수는 같은 부서의 교수 인 수석 연구 저자 인 Mary Norton, MD와 함께 연구를 이끌었습니다. "NIHF의 대부분의 원인은 표준 검사로 확인되지 않지만, 엑솜 시퀀싱을 적용하면 이전에 알려지지 않은 원인의 거의 30 %에서 유전 진단을 발견합니다."라고 Sparks는 말했습니다.NIHF는 미국에서 1,700 ~ 3,000 건의 임신 중 약 1 건에 영향을 미치며 사산, 조산, 신생아 사망 및 기타 합병증의 높은 위험과 관련이 있습니다. NIHF는 종종 사망으로 이어지지 만 관련 결과는 심각도가 매우 다양하므로 정확한 유전 적 원인을 식별하는 것이 중요합니다.NIHF는 많은 유전 질환의 징후 일 수 있지만 초음파 검사를 통해 발견 된 태아의 비정상적인 체액 축적의 증거 (피부 아래, 복부 또는 심장 또는 폐 주변에서 발생하는지 여부)는 기저를 정확히 파악하지 못합니다. 원인.참가자 NEJM의 NIHF은 산전 초음파로 확인되었다하지만 기본 유전 질환은 유전 적 이상을 검출하기위한 긴 설립 된 방법을 사용하여 발견 된 후 연구는 미국 전역에서 언급되었다. 이러한 전통적인 유전 검사 (핵형 및 염색체 마이크로 어레이 분석)는 엑솜 시퀀싱으로 확인되는 단일 유전자의 결함으로 인한 장애가 아니라 염색체의 큰 이상을 감지합니다.엑솜 시퀀싱은 단백질의 청사진 역할을하는 게놈 내의 DNA 세그먼트에 대한 유전 코드의 완전한 철자법입니다. 이것은 수천 개의 뉴클레오티드 구성 블록 인 DNA 가닥을 수시로 정확한 결과를 보장하는 데 도움이되는 대규모 병렬 방식으로 배열 할 수있는 기술의 지속적인 개선 덕분에 최근 몇 년 동안 빠르고 정확하게 수행 할 수있게되었습니다. 엑솜 시퀀싱은 단일 빌딩 블록 뉴클레오티드 염기쌍의 변화와 같은 가장 작은 돌연변이도 식별 할 수 있습니다.중요한 것은이 연구에서 확인 된 많은 장애가 이전에 NIHF와 관련하여보고 된 적이 없기 때문에이 발견은 상태와 함께 나타날 수있는 유전 질환에 대한 지식을 넓 힙니다. NEJM 연구에서 확인 된 37 가지 유전 적 장애 중 가장 흔한 것은 RAS-MAPK라는 주요 세포 내 신호 전달 경로에 영향을 미치는 11 건, 선천성 대사 오류 4 건, 근골격계 장애 4 건, 림프계, 신경 발달 3 건, 심혈관 및 혈액 장애. 이러한 진단의 대부분은 상용 유전자 패널에서도 놓쳤을 것이라고 Sparks는 말했다.연구에서 확인 된 대부분의 돌연변이는 태아에서 새로 발생했지만, 일부는 유전되어 동일한 생물학적 어머니 또는 아버지와의 미래 임신에 영향을 미칠 가능성이 있습니다."NIHF의 기초가되는 유전 진단에는 매우 광범위한 범위가 있으며 진단을 식별하는 것은 가족과 의료 제공자에게 필수적입니다."라고 Sparks는 말했습니다. "고급 유전자 검사를 통해 가족이 상황을 이해하도록 돕고 산부인과 의사와 신생아 전문의가 임신을 더 잘 돌보고 신생아의 필요를 예측하고 궁극적으로 새로운 태아기의 발달을 안내 할 수있는 훨씬 더 많은 것을 발견 할 수 있습니다. 장기적으로 건강 결과를 개선하기위한 자궁 내 치료와 같은 관리 전략. "연구에서 확인 된 일부 유전 질환의 경우 생명을 개선하거나 구할 수있는 산전 개입이 이미 확인되었습니다. 예를 들어 태아 빈혈의 유전 적 원인을 면밀히 모니터링하고 필요한 경우 태아는 수혈을받을 수 있습니다.마찬가지로, 연구에서 확인 된 선천성 대사 오류 중 일부에 대해 효소 요법은 출생 후 이미 이용 가능합니다. 이러한 대사 장애를 조기에 진단하고 치료하면 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다. NEJM 연구의 공동 저자 인 Tippi MacKenzie, MD, UCSF 외과과 교수는 새로운 임상 시험에서 NIHF의 기초가되는 특정 유전 질환에 대한 자궁 치료법을 연구하고 있습니다. Sparks, Norton 및 공동 저자는 해결되지 않은 사례에 대해 NIHF의 기초가되는 추가 게놈 이상을 확인하기 위해 추가 조사를 진행하고 있습니다.