헌팅턴 무도증: 무도의 저주에서 희망으로
1. 무도의 저주, 헌팅턴 무도증이란 무엇일까요?
헌팅턴 무도증은 뇌신경세포가 점차적으로 파괴되는 유전성 퇴행성 질환입니다. 무도증(Chorea)이라는 이름에서 알 수 있듯, 무의식적이고 불규칙적인 몸짓과 근육 경련이 가장 대표적인 증상입니다. 마치 무대에서 춤을 추는 듯한 듯한 움직임이라 하여 무도의 저주라는 별명도 가지고 있습니다.
2. 망령처럼 다가오는 증상, 헌팅턴 무도증의 발병과 진행
헌팅턴 무도증은 일반적으로 30~40대에 발병하며, 드물게 10대 이전이나 60대 이후에도 발병할 수 있습니다. 초기에는 미묘한 인지 기능 저하, 우울, 불안 등의 증상이 나타나기도 하지만, 질병이 진행됨에 따라 다음과 같은 증상들이 나타납니다.
- 무도증: 몸 전체 또는 특정 부위의 불규칙적이고 무의식적인 움직임
- 운동 장애: 근육 경직, 불안정한 걸음걸이, 서툴음, 연하 곤란
- 인지 기능 저하: 기억력, 사고력, 판단력 저하, 언어 장애
- 정신 증상: 우울, 불안, 공격성, 강박 장애, 정신 분열 증상
- 행동 변화: 무책임하고 충동적인 행동, 사회적 위축
3. 유전자 돌연변이라는 숨겨진 폭탄, 헌팅턴 무도증의 원인
헌팅턴 무도증은 1번 염색체에 위치한 헌팅턴(HTT) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 정상인의 경우 HTT 유전자에는 CAG 염기 서열이 20~30회 반복되는 반면, 헌팅턴 무도증 환자는 40회 이상 반복됩니다. 이러한 반복 횟수가 많을수록 질병이 더 일찍 발병하고 증상이 더욱 심각하게 나타나는 경향이 있습니다.
4. 아직까지는 미지의 영역, 헌팅턴 무도증의 치료
유감스럽게도 현재 헌팅턴 무도증을 완치할 수 있는 치료법은 존재하지 않습니다. 하지만 증상을 완화하고 질병 진행을 늦추는 데 도움이 되는 증상 치료와 유전자 치료 연구가 활발히 진행되고 있습니다.
- 증상 치료: 무도증, 운동 장애, 정신 증상 등의 증상을 완화하는 약물 치료가 시행됩니다. 대표적인 약물로는 항정신병제, 항우울제, 항경련제 등이 있습니다.
- 유전자 치료: 아직 초기 단계이지만, 헌팅턴 유전자의 기능을 억제하거나 돌연변이를 교정하는 유전자 치료 연구가 진행되고 있습니다.
5. 희망을 향한 나아가기, 헌팅턴 무도증 환자를 위한 관리 및 지원
헌팅턴 무도증은 개인뿐만 아니라 가족에게도 큰 부담이 되는 질환입니다. 하지만 적절한 관리와 지원을 통해 환자들은 질병과 공존하며 삶의 질을 높일 수 있습니다.
- 전문적인 의료진의 도움: 정신과, 신경과, 유전자 진료 전문의를 통해 정기적인 검진과 상담을 받고, 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.
- 가족 및 사회의 지지: 가족과 주변 사람들의 이해와 지지가 환자에게 큰 힘이 됩니다. 헌팅턴 무도증 환자들을 위한 환우회나