영상자료 3. 다운증후군: 징후, 증상, 진단 및 치료

[0504주성맘(서울)]

Down Syndrome: Signs, Symptoms, Diagnosis, and Treatment   translated by Irene HAN

다운증후군: 징후, 증상, 진단 및 치료

이 영상에서 설명하는 의사선생님은 미국 하버드 의대의 교수인 브라이언 스콧코 박사닙입니다.

다운증후군 관련 연구를 상당히 많이 하고 있는 분으로, 여동생이 다운증후군이 있습니다.

그래서 가족 관점에서 다운증후군을 가진 사람들에 대한 연구도 많이 하십니다 :)

https://www.youtube.com/watch?v=EUEHiIXmChE 

0:00~0:15 저는 브라이언 스콧코 박사이고, 의학유전학자이자 매사추세츠 종합병원의 다운증후군 위원장입니다. 다음은 다운증후군에 관한 가장 일반적으로 검색되는 질문들에 대한 매스 제너럴 브리검의 답변입니다.

0:15~0:34 왜 다운증후군이라고 부르나요?

다운증후군은 다운증후군을 가진 사람들의 특징을 처음으로 묘사한 영국 의사 존 랭던 다운 박사의 이름을 따서 지어졌습니다. 이건 거의 알려지지 않은 사실인데, 다운 박사가 사망한 후, 그의 아들은 그의 할아버지의 이름을 딴 다운증후군을 가진 아이를 가졌습니다.

0:34~2:06 다운증후군의 원인은 무엇인가요?

다운증후군은 사람이 21번 염색체에서 추가 염색체를 가지고 있을 때 발생합니다. 정상적으로 발달하는 사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 46개의 염색체를 가지고 있고, 쌍들은 1, 2, 3 그리고 이어서 번호가 매겨집니다. 다운증후군이 있는 사람은 21번 염색체에 2개의 염색체가 아닌 3개의 염색체를 가지고 있으며, 이는 21번 삼 염색체성이라고 불리는 다운증후군의 가장 일반적인 형태를 가지고 있습니다. 그래서 21번 삼 염색체성을 가진 사람들은 그들의 몸의 모든 세포에 여분의 염색체 또는 46+1 또는 47개의 염색체를 가지고 있습니다.

다운증후군의 또 다른 유전적 유형은 전좌형 다운증후군이라고 불립니다. 이것은 21번 염색체의 추가 염색체가 13, 14 혹은 15번 염색체와 같은 다른 염색체에 붙어있는 경우입니다. 근본적으로, 신체는 여전히 21번 삼 염색체성의 3개 염색체를 보고 인식하며, 전좌형 다운증후군이 있는 사람은 21번 삼 염색체성을 가진 사람과 구별할 수 없는 특성을 가지고 있습니다. 그러나 전좌형 다운증후군이 있는 사람은 때때로 이를 가족으로부터 유전 받거나 가족 내에서 물려줄 수도 있습니다.

다운증후군의 세 번째 유형은 모자이크형 다운증후군이라고 불립니다. 이것은 모든 세포들이 아닌 일부 세포들이 여분의 염색체를 가지고 있고, 어떤 세포들과 얼마나 많은 세포들이 여분의 염색체를 가지고 있는지에 따라 한 사람이 얼마나 많은 다운증후군 특징들을 가지고 있는지가 결정되는 경우입니다.

2:06~2:44 누군가가 다운증후군을 가지고 있다는 것을 어떻게 알 수 있나요?

다운증후군을 가진 사람들은 그들을 구별할 수 있는 특징들을 가지고 있습니다. 다운증후군을 가진 아기들은 눈이 위로 비스듬히 기울어지는 경향이 있습니다. 다운증후군을 가지고 있는 아이들은 콧대가 약간 함몰되어 있을 것입니다. 다운증후군을 가진 사람들은 대부분 귀가 더 낮고, 손가락이 더 짧으며, 첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 간격이 더 넓습니다. 특징 자체는 의학적 문제는 아니지만, 누군가가 다운증후군을 가지고 태어났는지의 여부를 구별할 수 있게 하므로 이러한 특징에 유의하는 것이 중요합니다.

2:44~4:00 다운증후군도 치료가 가능할까요?

다운증후군이 있는 사람에게서 여분의 염색체를 제거할 수는 없지만, 다운증후군과 함께 발생하는 많은 질환을 예측하고, 예방, 심지어 치료할 수도 있습니다. 예를 들어, 다운증후군은 유전적으로 그 자체로는 바뀔 수 없지만, 갑상선 질환과 같은 동반 질환은 예측하고 치료할 수 있습니다. 예를 들어, 다운증후군을 가진 사람의 갑상선 수치가 비정상이라면, 저희는 그 사람을 정상적인 갑상선 상태로 만들거나 갑상선을 완벽한 상태로 만들기 위해 더 많은 약을 투여할 수 있습니다. 또한 다운증후군을 가진 사람들이 다른 병을 동반할 수 있지만 의학과 기술의 발전 덕분에, 그러한 병들이 발생했을 때 그것들 중 일부를 예측할 수 있도록 하는 의료 지침이 있습니다.

다운증후군이 있는 일부 사람들은 셀리악병(celiac disease)*이라는 질병이 발생할 수도 있습니다. 그것은 글루텐이 포함된 특정 음식을 섭취하면 신체가 반응하는 질병입니다. 그것을 예측할 수 있는 테스트가 있으며, 다운증후군 아동이 셀리악병에 걸렸을 때 식단에서 글루텐을 제거함으로써 100% 치료를 제공합니다. 다운증후군 환자는 의료 서비스 제공자와 긴밀히 협력하여 자신의 건강과 안전을 유지하기 위한 모든 권장 사항을 최신 상태로 유지해야 한다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

(* 한국의 경우 셀리악병은 우리 아이들에게 거의 발생하지 않는 질환임을 참고해 주세요)

4:00~5:55 다운증후군의 가장 일반적인 동반질환들은 무엇인가요?

다운증후군을 가진 사람들의 건강을 유지하기 위한 의료 지침이 있지만, 다운증후군을 가진 사람 모두가 이러한 질환들을 겪는 것은 아니며 모든 사람들은 개별적인 특성이 있습니다. 다운증후군을 가진 사람에게 흔히 발생하는 질환에는 폐쇄성 수면 무호흡증이 포함됩니다. 이것은 수면 중에 뇌를 건강하게 유지할 만큼 충분한 양의 산소를 공급받지 못하는 경우입니다. 그래서 코를 골거나 야간 증상이 있는지 알아보기 위해 종종 검사를 실시합니다. 다운증후군이 있는 사람들은 종종 시력이나 청력에 변화가 생길 수 있지만, 정기적으로 안과 의사와 이비인후과 의사를 방문함으로써 그러한 문제들을 해결할 수 있습니다. 예를 들어, 시력 변화를 위한 안경 또는 전도성 난청을 위한 이관 등을 처방받을 수 있습니다.

다운증후군이 있는 거의 모든 사람들은 지적 장애를 가지고 있지만, 다운증후군이 있는 사람들은 계속해서 학습할 수 있고 학습하고 있습니다. 우리가 그들의 성공을 돕는 자원, 지원, 그리고 기반 시설을 제공하는 한, 그들은 평생 학습자입니다. 저희는 동반질환이 건강하고 행복한 삶을 이끄는 다운증후군을 가진 사람들에게 방해가 되지 않도록 하고 싶습니다. 이것이 매스 제너럴 브리검에서 다운증후군 클리닉 투 유라는 프로그램을 만든 이유입니다. 이 프로그램은 저희가 여러분에게 다가가는 온라인 가상 플랫폼이므로 직접 저희를 찾아올 필요가 없습니다. 여러분의 질문, 증상, 다운증후군을 가지고 있는 사랑하는 사람에 대한 우려 사항을 입력하면 다운증후군을 가진 사람들이 사용할 수 있는 모든 최신 건강 및 웰빙 팁에 대한 자동 답변과 권장 사항을 받을 수 있습니다. 그리고 더 좋은 점은 지역 의사, 소아과 의사, 내과 의사에게 가져갈 수 있는 체크리스트도 제공하여 그들도 다운증후군 전문의로 만들 수 있다는 것입니다. 다운증후군 클리닉 투 유 프로그램과 함께, 저희는 다운증후군을 가진 모든 사람들이 현존하는 최고의 최신 의료 서비스에 접근할 수 있도록 의료 서비스를 대중화하는 것을 목표로 하고 있습니다.

5:55~6:07 다운증후군은 모든 인종과 민족 집단에서 동일하게 발생하나요?

그렇습니다. 다운증후군은 모든 다양한 인종 및 민족적 배경을 가진 태아들에게 동일한 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

6:07~6:20 다운증후군은 남성과 여성에게 동일하게 발생하나요?

사실상 다운증후군은 여성보다 남성에서 약간 더 많이 발생하지만, 미국을 포함한 전 세계 어디서나  다운증후군을 가지고 있는 남성과 여성이 많이 있습니다.

6:20~6:42 전 세계에 다운증후군을 가진 사람들은 얼마나 되나요?

가장 최근 데이터에 따르면 미국에는 다운증후군을 가진 사람들이 21만 4천 명 이상 있습니다. 유럽에는 42만 명 이상의 다운증후군 환자가 있는 것으로 추산되며, 가장 근접한 추정치는 전 세계적으로 거의 700만 명에 달하는 다운증후군 환자가 있다는 것입니다.

6:42~7:07 미국에서 다운증후군을 가진 사람의 현재 기대 수명은 얼마인가요?

다운증후군을 가진 사람의 평균 수명은 이제 거의 60세에 육박합니다. 의학과 기술의 발전 덕분에 다운증후군을 가진 사람들에게 더 좋은 기회가 올 것이라고 생각합니다. 다운증후군을 가진 사람들에 대해 여전히 풀리지 않는 미스터리에 대한 새로운 답을 찾기 위한 연구가 계속되고 있습니다. 저는 기대수명이 계속 늘어날 것이라고 예상합니다.

7:07~8:05 다운증후군을 가진 사람의 부모가 된다는 것은 어떤가요?

많은 부모들은 자녀가 다운증후군이라는 진단을 받은 첫 순간을 기억할 수 있으며, 그 순간은 대부분 충격, 분노, 속상함으로 가득 차 있습니다. 이것은 정상적으로 경험할 수 있는 감정입니다. 하지만 99%의 부모는 다운증후군이 있는 자녀를 믿을 수 없을 만큼 사랑한다고 말합니다. 그 이유는 자녀에 대한 믿음이 놀라운 약속과 기대로 이어지기 때문입니다. 다운증후군을 가진 사람들은 의료진의 도움으로 그들이 건강하고 잘될 수 있다는 것을 계속해서 보여줍니다. 다운증후군을 가진 사람들은 적절한 지원을 받으면 학교에서 계속 성공할 수 있으며, 다운증후군을 가진 사람들은 일생 동안 취업과 다른 좋은 사회 활동을 계속할 수 있습니다. 부모들은 다운증후군을 가진 자녀를 따라서 한계를 제거하고 기대로 대체할 때, 그때부터 재미가 시작된다고 말합니다.

8:05~8:58 다운증후군을 가진 사람의 형제자매가 된다는 것은 어떤가요?

동료들과 저는 다운증후군을 가지고 있는 사람들의 형제자매들을 대상으로 설문조사를 실시한 적이 있는데, 형제자매들 중 88%는 사랑하는 사람이 다운증후군을 가지고 있음으로 자신들이 확실히 더 좋은 사람이 되었다고 말했습니다. 네, 다운증후군을 가진 형제를 갖는 것은 여러분이 짜증 날 때와 화가 날 때의 모든 감정을 가질 것입니다. 그러나 전반적으로 다운증후군을 가지고 있는 형제자매가 있는 경우 부정적인 감정보다 긍정적인 감정이 훨씬 더 큽니다. 다운증후군을 가지고 있는 사람들은 그들의 형제자매들에게 온갖 종류의 인생 교훈을 가르쳐 줍니다. 저에게는 중요한 인생 교훈을 가르쳐 준 다운증후군을 가진 여동생이 있습니다. 그녀는 계속해서 제가 누구인지, 왜 제가 처음에 의사가 되기로 결정했는지를 구체화하고 있고, 많은 형제자매들은 대부분 그들에게 도움을 주었던 경험과 관련된 직업을 선택합니다.

8:58~11:25 다운증후군이 있다는 것은 어떤 느낌인가요?

다운증후군을 가지고 있는 사람들은 연구와 설문조사에서 자신의 삶을 사랑하고, 자신의 외모를 좋아하며, 자신의 삶의 모든 측면을 정말로 즐긴다고 계속해서 응답합니다. 다운증후군을 가진 사람들은 일부 의학적인 문제들을 가지고 있을지도 모르지만, 의학의 발전 덕분에, 그들의 의사들은 그러한 문제들 중 일부를 치료하고 예방하는 것을 돕고 있습니다. 이것은 다운증후군을 가진 사람들이 학교에서 성공하고 훌륭한 가족 구성원, 형제자매, 조카들이 되게 해줍니다. 다운증후군을 가진 사람들은 학교를 졸업하고 훌륭한 직원이 되며, 다운증후군을 가진 사람들도 자신에게 의미 있고 중요한 다양한 연애 관계를 맺습니다. 요약하자면, 다운증후군을 가진 사람들은 의미와 가치가 넘치는 그들의 삶을 사랑한다고 강하고 분명하게 선언했습니다.

오늘날 다운증후군을 가지고 산다는 것은 무엇을 의미하나요?

다운증후군을 가지고 태어나기에 지금보다 더 좋은 때는 없습니다. 의학과 과학이 계속 발전하여 많은 의학적 요구 사항을 해결하고, 예방하고, 예상하기 때문입니다. 그리고, 다운증후군을 가지고 있는 사람들은 이제 성인이 된 후 다양한 생활 방식을 누릴 수 있습니다. 다운증후군을 가지고 있는 사람들은 정상적으로 발달하는 동료들과 함께 교육을 받을 권리가 있습니다. 대부분의 경우, 이는 멋진 우정과 감사로 이어지지만, 때로는, 이해하지 못하는 사람들로부터 놀림을 받기도 합니다. 그렇기 때문에 우리 학교에서는 다양성 교육, 장애 인식 교육을 실시하는 것이 매우 중요합니다. 우리는 다운증후군이 있는 사람들이 다른 사람에게서 배우는 만큼 계속해서 다른 사람을 가르친다는 것을 알고 있으며, 연구를 거듭할수록, 다운증후군과 같은 다른 점이 있는 반 친구가 있으면 더 똑똑하고 더 나은 반 친구가 될 수 있다는 사실이 밝혀지고 있습니다. 저는, 국가 차원에서, 우리가 놀림과 괴롭힘의 영향에 대해 계속해서 정면으로 대처하고 있다는 사실이 매우 자랑스럽습니다. 과학과 유전학은 변하지 않았지만, 우리 사회는 다운증후군을 가진 사람들을 받아들이고, 포함시키고, 소중히 여기기 위해 계속 변화하고 있습니다. 하지만, 아직 개선할 여지가 있고, 아직 다운증후군을 가진 사람을 만나본 적이 없다면 지금이 바로 그렇게 할 때입니다.

오늘 함께해 주셔서 감사합니다. 저는 매스 제너럴 브리검의 브라이언 스콧코 박사입니다. 영어와 스페인어로 제공되는 다운증후군의 다양한 유전적 유형에 대한 자세한 내용은 아래 자료를 확인하세요.

[2007서윤조모(서울)]

잘 읽었습니다.
늘 감사드리는 마음입니다^^

[2305하민맘(경기, 싱가폴)]

너무 감사합니다

[1811승유맘(부산)]

감사합니다..잘 읽었습니다..맘이 따뜻해지네요~

[1804 하은맘(부산)]

좋은 정보와 글 감사합니다! 🩷

[1812시우파파(김포)]

좋은글 감사합니다~

[2209채이맘(전남)]

좋은글 잘 읽었습니다.감사합니다^^

[2212아윤맘]

좋은글 감사합니다^^

[2306상윤맘(대전)]

감사합니다.

[1402연우맘(전남화순)]

감사합니다~~~^^

[2012지용맘과천]

잘
읽었습니다^^

[1110하솜(시흥)]

감사합니다~!

[2303 노아맘(경기화성)]

감사합니다^^