설마 내가 구리 중독? 윌슨병에 대해 알아보자
설마 내가 구리 중독? 윌슨병에 대해 알아보자
©Shutterstock
윌슨병을 앓고 있거나 주변에서 목격한 사람이 아니라면,
이 희귀한 유전자 질환에 대해 아마 들어본 적이 없을 것이다.
이 애매한 질환은 주로 뇌와 간에 영향을 미치는 비특이적인 증상으로
진단하기 어렵고, 치료하지 않으면 심각한 합병증을 초래할 수 있다.
궁금하다면? 이 갤러리에서 윌슨 병에 대해 알아보자.
유전적 질병
©Shutterstock
윌슨병은 선천적으로 몸에 구리가
과잉으로 쌓이는 질환이다.
ATP7B 유전자의 돌연변이가 원인인데
주로 뇌와 간에 영향을 미친다
발병률
©Shutterstock
윌슨병은 희귀하다. 그것은 30,000명당 한 명 꼴로
영향을 미치는 것으로 추정된다. 그러나, 만약 치료하지 않는다면,
이 상태는 사람의 장기에 생명을 위협하는 손상을 일으킬 수 있다.
발병 증상
©Shutterstock
윌슨병은 사람마다 증상이 다르고 발병 시기도 다르다.
일반적으로 5세에서 40세 사이에 증상이 나타나기 시작한다.
진단이 어렵다
©Shutterstock
윌슨병의 증상은 대개 특이점이 없기 때문에
구리 수치가 실제로 측정될 때까지
이 상태는 종종 오진된다.
간
©Shutterstock
윌슨병을 앓고 있는 사람들은 종종
간과 관련된 증상들을 경험한다.
간이 염증에 걸릴 수도 있고,
심지어 급성 간부전으로 진행될 수도 있다.
증상
©Shutterstock
만약 발병한다면, 증상은 메스꺼움과 구토,
간 바로 위의 복부 통증을 느끼거나
눈과 피부의 황변을 경험할 수도 있다.
특정한 경우
©Shutterstock
이 질환이 있는 사람은 간경변증으로 만성 간질환과
합병증이 발생한 경우에만 간 증상이 나타나는 경우도 있다.
증상들
©Shutterstock
이 경우 설명할 수 없는 체중 감소,
다리 하부와 발 또는 복부의 부종,
복부의 체액 축적 등의 증상이 나타날 수 있다.
중추신경계
©Shutterstock
윌슨병을 앓고 있는 사람들은 언어 장애, 근육 경직,
떨림과 같은 중추신경계 증상을 보일 수도 있다.
중추신경계
©Shutterstock
중추신경계에 영향을 미치는 증상은 어린이보다
윌슨병을 앓고 있는 성인에게 더 흔하게 나타난다.
정신 건강
©Shutterstock
윌슨병의 중추신경계 증상은
사람의 정신건강에도 영향을 미칠 수 있다.
그 증상들은 불안, 우울증, 정신병,
심지어 성격이나 행동의 변화를 일으킬 수 있다.
눈
©Shutterstock
윌슨병의 또 다른 분명한 증상은
카이저-플라이셔 고리라 불리는
사람의 눈의 각막 주위에 나타나는
녹색, 금색 또는 갈색의 고리이다.
카이저-플라이셔 고리
©Shutterstock
이는 눈에 구리가 쌓여 발생하는 것으로,
세극등 현미경 검사라는 특정 눈 검사를
이용해 관찰할 수 있다.
다른 증상들
©iStock
이 상태는 간, 뇌, 눈에 증상을 유발하는 것 외에도
뼈, 심장, 신장 등 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있다.
과잉 구리
©Shutterstock
윌슨병은 앞서 언급한 바와 같이 몸속의 과잉 구리를
제거하는 역할을 하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.
열성유전자
©Shutterstock
이 병은 유전적 질병이지만 열성 상염색체인데, 이 병을 가지려면
각각의 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받아야 한다.
보유자
©Shutterstock
윌슨병의 보유자는 하나의 비정상적인 유전자만 물려받아
발병하지 않지만 자녀에게는 물려줄 수 있는 사람들이다.
진단
©Shutterstock
윌슨병을 앓고 있다고 의심되는 경우
가족과 병력에 대해
먼저 몇 가지 질문을 받을 것이다.
검사
©Shutterstock
윌슨병으로 인한 증상이 있을 것으로 의심되면
혈액, 소변, 유전자 검사를 병행해 확인한다.
치료
©Shutterstock
윌슨병의 치료법은 장기 손상을 막기 위해 체내
구리의 독성 수치를 낮추는 데 초점을 맞춘다.
킬레이트제
©Shutterstock
첫 번째 예로, 신체로부터 과량의 구리를 직접적으로 제거하기 위해
페니실라민 및 트리엔틴과 같은 킬레이트제를 사용할 수 있다.
관리 치료
©Shutterstock
일단 체내 구리 양이 안전한 수준으로 돌아오면,
유지 치료제로서 더 낮은 용량의 킬레이트제를 처방받을 수 있다.
관리 치료
©Shutterstock
실제로 킬레이트제를 사용한 평생 유지 치료는 구리가
다시 위험한 수준으로 축적되는 것을 방지할 수 있다.
수술 환자
©Shutterstock
킬레이트제는 신체의 상처 치유 능력을 방해할 수 있기 때문에
의사는 수술 예정인 환자에게는 더 낮은 용량을 처방할 것이다.
아연 치료
©Shutterstock
관리 치료를 위한 또 다른 옵션은 장에서 구리를
흡수하지 못하게 아연을 이용하는 것이다.
부작용
©Shutterstock
윌슨병 진단을 받았지만 증상이 없는 사람들을
치료하는 데 아연을 이용한다.
하지만 아연의 가장 흔한 부작용은 배탈이다.
식단의 변화
©Shutterstock
의사나 의료 전문가는 간, 조개류, 초콜릿, 버섯이나 견과류와 같이
구리 함량이 높은 특정 음식을 피하도록 조언할 것이다.
물 확인
©Shutterstock
수돗물이 우물이나 구리 파이프를 통해
나오는지 확인하는 것도 좋은 방법이다.
그렇다면, 물 속의 구리 농도를 확인한다.
정수된 물
©Shutterstock
물에 함유된 구리의 양이 너무 많으면 마시기 전에
필터를 사용하여 구리를 제거해야 할 수도 있다.
요점
©Shutterstock
윌슨병은 심각하며 합병증을 유발할 수 있다.
하지만 조기에 진단되면 적절한 치료를 통해
부작용을 일으킬 가능성을 낮출 수 있다.
출처: (Cleveland Clinic)
(National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)