근이영양증 의심되어 실시한 나556 효소조직화학검사(4종), 나557 면역조직화학검사(5종)에 대하여

[Mr안]

 

■ 청구내역 (남/3세)

    ○ 상병명 : 급성 및 아급성 간기능상실, 철결핍성빈혈, 미코플라스마 감염, 근육영양장애, 기관지염

    ○ 주요청구내역

        나556  효소조직화학검사 (ATPase-PH9.4) x 1

        나556  효소조직화학검사 (ATPase-PH4.9) x 1

        나556  효소조직화학검사 (NADH)         x 1

       나556  효소조직화학검사 (기타)         x 1

        나557-가 면역조직화학검사(종목당)      x 5

■ 진료내역

    5.6  PI : 3.16일 타병원에 URI 증상으로 내원하여 실시한 OT/PT검사 상 400대로 elevation되고 IDA(iron deficiency anemia)소견 보여 철분제 복용하고 4.29일 다시 check한 OT/PT검사에서 200대로 elevation되어 further elevation 위해 내원

         A : neonatal hepatitis, iron deficiency anemia, mycoplasma infection

         P : mycoplasma 감염에 의한 OT/PT 지속적 상승 의심되나 환아 OT/PT 지속적 상승소견 보여 R/O metabolic disease 위해 CK, LDH, ceruloplasmin lab f/u 예정

             철분제 1달간 medication 중 - Hb f/u상 9.8 --> 10.0 상승 소견보임

    5.18  O : 금일 OT/PT 감소보이지 않아 추가로 시행한 lab상 CK 15610, LDH 2420 상승 소견보임.

          A : muscle enzyme elevation 상태로 R/O muscular dystrophy 의심해 볼 수 있음.

          P : muscle Bx, EMG 시행, dystrophin 검사예정

    5.20  O : fever(+)

              CBC(5/18일) : 8,150/9.5/313/279K, Chest X-Ray: No active lesion

          A : acute tonsilo-pharyngitis

          P : high fever 소견보이나 lung sound clear하고 chest 특이소견 보이지 않아, ATP로 인한 fever로 보임, ATP medication하고 muscle biopsy 예정대로 진행하겠음.

              OT/PT elevation & operability-R/O Duchenn muscular dystrophy 의심되는 환아로 Duchenn muscular dystrophy로 인하여 OT/PT elevation 및 CK, LDH 증가 의심됨.

              liver function은 정상적으로 기능하고 있음.

    5.21  OP : Muscle Bx

    ※ 조직병리검사 보고서(5.21)

      ○ Muscle biopsy : myopathic change of degenerating fibers with macrophage aggregations, hyaline fibers mild perimysial fibrosis, minimal fatinfiltration and negative dystrophin(C-/N- femuine, Rod domain) immuno reactivity, consistent with duchenne musclar dystrophy, see not.

      ○ Note : 효소조직화학염색(ATPase PH 9.4, PH4.3, PH4.6, NADH-TR)에서 fiber type grouping이나 type specific atrophy 는 없음.

■ 참고

    ○ NELSON Textbook of Pediatrics 17th Edition.

    ○ Harrison's Principle of Internal Medicine, 2004.

    ○ 조직검사학, 고려의학, 1998년. 등.

■ 심의내용

   유전형 질환인 근이영양증에 근육병증의 진단 및 감별위하여 유전자검사를 실시하거나 근 생검한 조직으로 나556 효소조직화학검사와 나557 면역조직화학검사를 실시하는 것은 타당하므로 인정하며,

   아울러 근육병의 진단, 원인감별 및 치료방침 결정위하여 나556검사는 4종, 나557검사는 5종까지 실시할 수 있음.

   따라서, 동건은 SGOT/SGPT와 muscle enzyme상승소견 보여 muscular dystropy 의심되어 진단 및 감별진단 목적으로 근생검 실시하여 나556 효소조직화학검사 4종(APTase PH 9.4, PH4.3, PH4.6, NADH-TR), 나557 면역조직화학검사 5종목(dystrophin-1,2,3,utrophin, spectrin)을 실시한 바 인정가능 함.

   다만, 동일목적인 유전자검사 실시여부를 확인할 수 있는 자료 보완 후 유전자 검사를 실시하지 않은 것이 확인되는 경우에 인정키로 함.

【‘05.11.15 진료심사평가위원회】