새로운 산전 검사는 염색체 이상을 감지하는 시간과 비용을 줄일 수 있습니다.

[아름이]

새로운 산전 검사는 염색체 이상을 감지하는 시간과 비용을 줄일 수 있습니다.
날짜:
2022년 8월 17일
원천:
컬럼비아 대학교 어빙 메디컬 센터
요약:
연구원들은 태아나 배아가 다른 유전자 검사에 비해 적은 시간에 올바른 수의 염색체를 가지고 있는지 여부를 결정할 수 있는 새로운 산전 검사를 개발했습니다.

컬럼비아 대학 불임 센터(Columbia University Fertility Center)의 연구원들이 개발한 새로운 산전 검사는 현재 이용 가능한 임상 유전자 검사보다 훨씬 적은 시간과 비용으로 태아나 배아가 올바른 수의 염색체를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.

현재 이용 가능한 산전 유전자 검사는 수천 달러의 비용이 들며 결과를 전달하는 데 며칠에서 몇 주가 걸리므로 불임 치료와 임신으로 인한 정서적, 재정적 스트레스를 가중시키고 치료 옵션에 영향을 미칩니다.

STORK(Short-read Transpore Rapid Karyotyping)라고 하는 새로운 테스트는 진료 지점의 진료실에서 사용할 수 있으며 현재 테스트보다 샘플당 처리 비용이 약 10배 저렴합니다.

컬럼비아 환자에게 제공되기 전에 뉴욕주 보건부의 승인을 기다리고 있는 이 검사와 그 성능에 대한 세부 정보는 New England Journal of Medicine에 게재되었습니다.

연구 책임자인 Zev Williams, MD, PhD, Wendy D. Havens 여성 건강 부교수이자 해당 부서 책임자인 연구 리더인 Zev Williams는 "우리는 가장 오래된 고통, 즉 불임과 임신 상실을 해결하기 위해 가장 진보된 기술을 개발하고 있습니다. Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons에서 생식 내분비학 및 불임 박사. "우리의 희망은 이 검사가 여성의 건강을 개선하고 비용을 낮추며 치료 접근성을 개선하는 데 도움이 되는 것입니다."

이 검사가 감지할 수 있는 염색체 이상은 지금까지 유산, 구조적 이상 및 발달 지연의 가장 흔한 원인입니다. 산전 유전자 검사는 35세 이상, 유전 질환의 가족력이 있거나 한 번 이상 유산을 한 적이 있는 임산부에게 권장됩니다. 또한 시험관 수정(IVF) 중에 임신 가능성을 높이고 유산 위험을 줄이기 위해 착상 전에 배아를 검사하는 데 점점 더 많이 사용됩니다.

현재 이용 가능한 산전 유전자 검사와 마찬가지로 새로운 검사는 태반 또는 IVF 배아의 생검 조직을 검사하여 정상적인 수의 염색체가 있는지 확인합니다. 그러나 현재의 테스트에서는 의사의 사무실에서 얻은 샘플을 접시에서 세포를 성장시키거나 DNA를 분석하기 위해 값비싼 기술을 사용하는 전문 실험실로 운송해야 하므로 시간과 비용이 추가됩니다.

"매우 흥미로운 점은 STORK를 사용하여 모든 생식 조직 유형에 걸쳐 염색체 건강을 신속하게 평가할 수 있다는 것입니다."라고 Williams는 말합니다. "IVF를 통해 임신을 시도하는 환자의 경우 검사가 더 빨리 임신할 수 있는 능력을 제공합니다. 이미 임신한 환자의 경우 중요한 가족 계획을 결정할 수 있는 더 많은 시간을 제공합니다. 유산 경험이 있는 환자의 경우 유산이 발생한 이유를 보여줄 수 있으므로 향후 임신 손실을 방지하기 위한 조치를 취할 수 있습니다."

최신 기술 활용

Williams와 그의 팀이 개척한 방법에서 나노포어 기반 시퀀싱 기술을 사용하여 현재 사용 가능한 염색체 테스트 방법보다 15,000배 더 빠르게 DNA의 작은 조각을 분석하여 결과를 얻는 데 걸리는 시간을 크게 줄입니다.

이 테스트는 또한 하모니카 크기와 무게가 불과 450g에 불과한 훨씬 작은 장비를 사용하여 의사 사무실에서 사용할 수 있습니다.

테스트 성능

연구원들은 유산, 임신(양수 또는 융모막 융모를 통한 태반의 작은 성장) 및 이식 전 배아의 생검에서 얻은 218개의 맹검 샘플에서 STORK를 테스트했습니다. 결과는 표준 임상 테스트를 사용하여 얻은 결과와 비교되었습니다. STORK 결과는 모든 임신 관련 샘플과 테스트된 배아의 98%에서 표준 임상 테스트와 일치했습니다. 유산 샘플의 경우 STORK는 표준 테스트보다 더 정확했으며 두 테스트가 일치하지 않는 10개의 경우에서 염색체 수를 올바르게 식별하는 것으로 결정되었습니다.

추가로 60개의 임신 샘플을 독립적인 인증 실험실에서 STORK로 테스트했으며 그 결과는 표준 임상 테스트에서 얻은 결과와 동일했습니다.

IVF 및 유산 신청

일반적으로 5일 또는 6일에 염색체 검사를 위해 생검되는 IVF 배아는 여성의 자궁으로 이식될 수 있을 때까지 몇 주 동안 동결되어 불임 치료 비용에 수천 달러가 추가됩니다. 빠른 검사에서는 정상적인 배아가 즉시 이식될 수 있으므로 동결이 필요하지 않을 수 있습니다.

"이 테스트의 경제성은 유산을 겪은 개인이 두 번째 또는 세 번째 손실을 기다릴 필요가 없다는 것을 의미합니다. 보험이 값비싼 실험실 테스트를 보장하기 때문에 많은 여성들이 암울하고 종종 스스로를 자책하게 됩니다."라고 Williams는 말합니다. "우리의 연구는 또한 우리의 빠른 테스트가 유산 샘플 테스트를 위한 황금 표준보다 더 우수하여 임신 손실을 겪은 여성에게 폐쇄감을 주고 또 다른 손실을 예방하기 위한 조치를 취할 수 있는 능력을 제공한다는 것을 보여줍니다."

추가 정보

연구 제목은 "생식기 관리의 이수성에 대한 신속한 나노포어 시퀀싱 기반 화면"입니다.

출처 : https://www.sciencedaily.com/