생명 세미나: 2022년 1월 11일 / 발제자 : 김선미
션,B 캐럴 지음, 『이보디보, 생명의 블랙박스를 열다』, 김병남 옮김, 지호, p85~117
1부 동물 만들기
3) 대장균에서 코끼리까지
DNA는 유기체의 여섯 개, 즉 세균, 고세균, 원생생물, 균류. 식물, 동물에 두루 존재하는 보편자로서, 유전 현상의 기초이다.
단백질, DNA, 그리고 유전논리
우리 몸 여러 종류의 세포들, 그들이 하는 일- 적혈구는 온몸의 조직으로 세포를 나르고 소화기관의 세포는 음식을 처리하며, 기타등등 다양한 종류의 세포들이 이처럼 전문화 할 수 있는 것은 단백질을 선택적으로 생산하기 때문이다. 단백질은 신체 내부의 온갖 일을 도맡아 하는 분자 집단이다.
세포들은 모두 동일한 유전정보를 간직하고 있는데, 서로 다른 종류의 세포가 되는 까닭은 저마다 특정위치, 특정시기에만 선택적으로 단백질을 생산하기 때문이다.
대장균의 효소 유도(쟈콥, 모노, 르보프)
효소생산을 통제하는 것이 베타-갈락토시다아제 유전자에 존재하는 어떤 스위치의 역할임을 밝혀냄, 스위치는 락토오스가 없으면 꺼져있고 락토오스가 등장하면 바로 켜진다. (이로써 꼭 필요할 때문 유전자가 사용된다는 사실을 보여줌)
유전논리
유전자의 활동은 DNA결합 단백질이 붙었다 떨어졌다 함으로써 조절된다
DNA 결합 단백질은 그 유전자 근처에 있는 특정 DNA 서열을 감지할 줄 안다.
호메오박스(94쪽)
돌연변이(괴물)- 단 하나의 유전자에 돌연변이가 일어나 생긴 것이라는 사실인데, 그로써 어떤 신체 부속이 전혀 다른 구조로 변해버린 점이다.
각각의 호메오 유전자는 특정부위와 부속에 저마다 독특한 영향을 미치지만 한편으로는 모든 호메오 단백질들이 모종의 공통적 기능을 갖는다는 것으로, 이는 대단한 발견이다.
호메오 박스가 암호화하는 단백질 부분이 호메도메인이다. 호메오박스를 가진 호메오 유전자들을 일컬어 혹스 유전자라 부른다.
동물계의 통합(98쪽)
초파리의 호메오박스 염기서열을 따라 다른 동물들을 연구해본 결과 호메오 박스를 발견,
서로 다른 종들의 호메오박스 염기서열을 면밀히 분석해본결과 그것들이 매우 비슷했다는 점이다.
이처럼 상이한 동물들의 유전자 사이에 이토록 유사점이 많으리라고 짐작한 생물학자는 아무도 없었다. (킴브리아기 대폭발이 일어나 대부분의 동물 종류들이 탄생하기도 전의 일)
혹스 유전자들은 유구한 진화의 세월을 거치면서도 크게 달라지지 않고 보전되어온 것이 분명했다.(99쪽)
호메오박스는 모든 동물의 발생을 해독하는 열쇠가 되어줄까?
쥐의 혹스 유전자들이 어떻게 배열되어 있는지 보았더니 파리와 마찬가지로 몇 개의 복합체를 이루고 있었다. 게다가 각 복합체 속 유전자들의 순서는 각각이 발현되는 쥐의 신체부위 순서에 정확하게 대응했다. 상이한 동물들 사이의 유사성이 그저 유전자 염기서열 차원에 그치는 게 아니라 복합체 조직을 이루는 방식, 나아가 배아에서 활용되는 방식에까지 미친다는 것을 보여준다. 혹스 유전자 복합체들은 파리와 쥐처럼 상이한 동물들의 발생에 동일하게 영향을 미치고 있었다.
인간의 콧대를 꺾은 초파리 연구의 교훈들:
신체 형성 유전자 툴킷(100쪽)
팍스-6 :
아이리스(눈 없는 초파리), 아니리디아(사람의 무홍채), 스몰아이(쥐의 작은 눈) 유전자는 모두 눈 발생을 통제하는 마스터 유전자인 것이 분명했다. 이 유전자가 없으면 눈 형성이 실패하고, 이 유전자가 활동하는 곳에서는 눈 구조 조직이 자라난다. 쥐의 스몰아이 유전자를 파리 몸의 이상한 부분들에 집어넣은 결과 파리 몸 조직들이 영향을 받아 눈 구조를 형성하였는데 형성된 조직이 쥐의 눈 구조가 아니라 파리의 눈 구조였다는 것이 중요하다. 쥐 유전자가 파리의 눈 발생 프로그램을 유도한 것이다.
부속지(다리, 날개, 지느러미 등)의 기원과 진화(104쪽)
디스탈리스(Distal-lessa말단 결여)유전자 (Dll)-돌연변이를 일으키면 파리다리의 말단부가 손상되기 때문에 붙은 이름
이 부속지 형성 유전자가 다른 종에서도 같은 역할을 하는지 연구
이 Dll유전자는 나비 날개 말단부나 갑각류, 거미류, 지네류의 부속지에도 관여하고 있었다. 이 유전자는 모든 절지동물의 부속지 형성에 역할을 한다는 뜻이다.
그 밖에 이 유전자는 종류에 상관없이 모든 동물의 몸에서 튀어나온 부속지들의 형성에 하나같이 Dll유전자와 관련되어 있었다. 병아리의 다리, 어류의 지느러미, 해양 선충들의 부속지 등등 팍스-6유전자와 흡사한 상황이다.
파리와 척추동물의 유전자 및 구조 사이에 공통점이 많다.
틴먼(파리 심장 형성에 꼭 필요한 유전자)발견:(105쪽)
몇몇 포유류에서 틴먼에 해당하는 유전자(NK2족) 발견되었고, 사람을 포함한 척추동물의 심장 형성에도 이들이 중요한 역할을 한다는 사실, 파리와 척추동물은 심장이나 순환계 구조가 판이하게 다른데도 각자 심장을 형성하는 데 같은 종류의 유전자에 의지하는 것이다.
팍스-6, 디스탈리스, 틴먼족 단백질들에 공통되는 중요한 사실이 한 가지 더 있다. 그 단백질들이 모두 호메오도메인을 포함한다는 점이다. 모두 DNA 결합 단백질들이라는 뜻이다.
이들은 모두 DNA에 결합하고, 기관이나 부속지 발생에 극적인 영향을 미치는 점을 볼 때, 그들이 발생 중인 눈, 부속지, 심장 등에서 유전자 상태를 켜고 끄는 조절 역할을 맡는 것을 알 수 있다.
새롭게 보는 동물 진화(108쪽)
스티븐 제이 굴드는 혹스 복합체와 공통의 신체 형성 유전자들을 발견한 일은 현대적 종합 이론의 시각을 완전히 뒤집는 사건이라 했다. 공통의 유전요소들은 까마득한 옛날부터 전해진 것이 분명하다.(자연선택이 매번 처음부터 끝까지 새로 작업하여 다양한 눈들을 만들어낸 게 아니라는)
헤지호그에서 다지증, 외눈박이, 암까지(112쪽)
헤지호그(고슴도치처럼 털이 나있는)는 초파리 형성에서 여러 기능을 담당하는 것으로 알려진 매우 중요한 분자이다.
척추동물은 세 개의 헤지호그 유전자를 지닌다.(소닉 헤지호그, 데저트 헤지호그, 인디언 헤지호그)
사람의 다지증은 소닉 헤지호그 발현에 돌연변이가 생긴 결과라고 한다.
척추동물 발생에서 소닉 헤지호그 신호 전달이 중요하게 쓰이는 곳이 사지 발생 외에 발생 중인 배아의 배쪽 정중선을 잡는 일이다.(이때 사이클로파민에 노출되면 정상적인 발달이 막혀서 외눈박이 양이 태어나는 것이다)
여러 종양세포들이 돌연변이 소닉 헤지호그 수용체 유전자를 갖고 있다.(신호전달 경로의 활동이 지나치게 왕성해지는 돌연변이이다)
질문 : 아이러니하게 돌연변이 유전자에서 찾아서 이름을 붙이고 그것들이 하는 일을 밝혀내고 있다. 그럴 때 다른 오류 같은 것이 발생할 일은 없는지 궁금합니다.(120쪽)
9장 검게 칠해요
* 어떻게 동물의 외형이 자연환경의 선택압 아래에 진화하는지에 대한(198쪽) 질문
얼룩말의 줄무늬
- 루즈벨트 : 보호색이라고 하는 것은 사실상 아무런 근거가 없는 이야기다. 라고 주장
- 동물학자 휴 B. 코트는 : 화가이기도 했기에 색상 패턴이 동물을 숨기거나 드러내거나 위장하는지에 대해 잘 이해할 수 있었다고 함.
그는 얼룩말이 가장 공격받기 쉬운 때인 땅거미 질 무렵, 초목이 성기게 난 환경에서, 얼룩말은 야생동물 중 가장 눈에 안 띄는 존재가 된다고 주장. 위의 루즈벨트에 동의하지 않음.
자연에서의 흑색종
흑색종이란 어떤 개체나 종이 원래의 색이 있을 자리에 대신 검거나 어두운 색깔들을 넓게 드러내는 현상을 말한다. 흑색종의 역할은 위장 및 잠복(자연선택), 짝(성선택) 선택 등등으로 다양하다.
재규어는 어떻게 무늬를 갖게 되었나
포유류는 피부 및 모낭의 색소 세포에서 두 종류의 멜라닌을 생성한다. 유멜라닌과 페오멜라닌인데, 유멜라닌은 흑갈색을, 페오멜라닌은 붉은 주황색 또는 노란색을 모피에 입힌다. 색소의 양은 몇몇 단백질의 통제를 받는다.
중추적 역할을 하는 것으로 멜라노코르틴-1 수용체, 줄여서 MCIR이라 불리는 단백질이 있다. 이 단백질은 색소 세포의 세포막에 앉아서 일부분은 세포 바깥으로, 나머지 부분은 세포 안쪽으로 뻗는다. MCIR 단백질에 알파-멜라닌 세포 자극 호르몬(MSH)라는 호르몬이 결합하면 색소 세포 안에서 일련의 사건들이 촉발되어 일어나기 시작하고, 그 결과 유멜라닌 합성 효소들이 생산된다.
수용체의 활동을 막는 아구티라는 단백질도 있는데 아구티가 결합할 때는 페오멜라닌이 생산된다.
그러므로 색소의 종류는 MCIR 단백질의 활약에 좌우되는 셈이다.
ex) 재규어
모든 흑색종 재규어의 유전자에는 독특한 돌연변이가 있음이 발견되었다.(MCIR 단백질에서 다섯 개의 아미노산을 없애고 하나의 아미노산을 교체시키는 돌연변이) 돌연변이 유전자 하나와 정상 유전자 하나를 가진 재규어는 검은색이 된다. 즉 흑색종이 우성이다. 단백질의 돌연변이 형태가 정상 형태를 압도한다는 말이다.
MCIR 돌연변이는 새의 흑색증도 일으킨다.(새뿐 아니라)
ex) 바나나퀴트(세인트빈센트그라나딘에 있는 새). MCIR 단백질에서 아미노산 단 하나가 바뀌어 일어나는 일.
이는 닭이나 쥐의 흑색증을 일으키는 아미노산과 같다는 사실. 야생고양이류와 조류나 가축 종에서도 동일한 단백질에 독립적인 돌연변이를 일으켜 비슷한 진화적 변이를 낳았다.
검은 표범, 흰 곰, 붉은 머리칼
표범 및 다른 야생 고양이과 동물들의 흑색증도 MCIR이나 아구티가 아닌 다른 유전자들의 돌연변이로 생겨난 것이다.
과학자들은 털색에 영향을 미치는 유전자는 그 외에도 많으며, 그런 색소 유전자들이 어떤 조합을 이루느냐에 따라 상활이 달라진다는 것을 알게 됐다.
대게의 경우 MCIR을 활성화하는 돌연변이 때문에 흑색증이 나타나는 게 보통이지만, MCIR에 다른 돌연변이가 일어나서 특이한 색이 발생하는 사례도 있다.ex) 흰색 커모드 곰(스피릿 베어)은 색깔이 변한 흑곰이었다.
사람의 경우 MCIR 돌연변이는 붉은 머리칼과 관련이 있고, 주근깨, 흰 피부, 햇살에 대한 민감성의 원인이 된다.
얼룩말의 줄무늬는 어떻게 생겼는가?(답을 거의 모름)
줄무늬의 기원을 밝힐 단서로 중요한 것은 무늬를 이루는 색소인 멜라닌 세포의 기원이다. 멜라닌 세포는 척수 근처에 있는 신경릉에서 생겨난다. 신경릉 안에는 멜라닌 모세포라는, 멜라닌 세포의 전향으로 이동한다. 이들은 신경릉에서 나와 보통 척수에 수직 방향으로 이동한다. 세포들은 몇몇 유도 인자의 신호를 따라서 이동하는 것으로 보인다. 세포의 이동경로는 척수가 있는 몸 뒤쪽에서 시작해 아래로 내려오므로 배와 가슴이 종착지가 된다. 따라서 멜라닌 세포 이동 속도를 늦추거나 이동을 방해하는 돌연변이가 있다면 배와 가슴 쪽은 하얗게 남을 것이다. 말의 배, 개의 가슴, 고양이의 배가 하얀 것은 이 때문이다.
얼룩말은? 검은 줄이 있는 부분은 분명 멜라닌 세포가 이동한 영역일 것이다. 흰 부분은? 멜라닌 세포가 아예는 없는 지역일까 아니면 멜라닌 세포는 존재하지만 색소 생성이 억제된 지역인 걸까 흰 부분과 검은 부분의 차이가 멜라닌 세포의 이동 때문이든, 사멸 때문이든, 억제 때문이든, 각각의 경우에 줄무늬를 이루는 특별한 조절 메커니즘이 존재할 것이다.